Sindrome di Andersen – Tawil (ATS)
Un recente studio multicentrico, a cui ha partecipato il prof. Giovanni Meola di FMM, si è occupato della Sindrome di Andersen-Tawil (ATS), evidenziando una eterogeneità di sintomi sia nello spettro che nella severità della ATS.
Ricerca di base: ruolo della proteina TDP-43
Novità nella ricerca di base: la proteina TDP-43, marcatore della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e della Demenza Fronto-temporale (FTDL), potrebbe in futuro essere implicata anche nella DM1.
Convengo dal titolo “Lombardia insieme, riprendiamo il percorso”
Lunedì 9 maggio dalle ore 13.30 alle 16 presso l’Auditorium G. Testori del Palazzo Lombardia, si è svolto il Convengo dal titolo “Lombardia insieme, riprendiamo il percorso”, a cui ha partecipato il prof. Meola come rappresentante della FMM. Il Convegno, organizzato dalla Fondazione The Bridge e dall’Università di Pavia, in concerto con l’Assessorato alla Sanità […]
13th International Myotonic Dystrophy Consortium
L’International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC13) si terrà ad Osaka in Giappone, in forma ridotta a causa della pandemia da Covid-19 e si potrà partecipare sia in presenza che in remoto. Questo importante meeting si tiene ogni 2 anni e rappresenta l’appuntamento scientifico internazionale più importante riguardante le Distrofie Miotoniche. L’edizione del 2007 si era tenuta […]
Esercizio fisico e distrofie miotoniche
Studi internazionali dimostrano chiaramente che, in pazienti affetti da distrofia miotonica, l’esercizio fisico può portare ad un modesto ma significativo beneficio fisiologico. L’esercizio fisico è sicuro e porta benefici a livello di forza e funzione muscolare. L’esercizio fisico crea una risposta che cambia il metabolismo e l’energia utilizzata dalle fibre muscolari che hanno un impatto […]
Canalopatie del sodio e compromissione del muscolo scheletrico e del cervello
I canali del sodio voltaggio dipendenti possono dare numerose manifestazioni cliniche neurologiche. In particolare le canalopatie muscolari del sodio in cui è presente una funzione cellulare esagerata (guadagno di funzione) possono comportare uno spettro di malattie quali le Paralisi Periodiche Iper, normo e Ipokaliemiche e la Paramiotonia Congenita. Nel caso in cui invece vi sia […]
Il dolore nella Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2): dove è localizzato e come va trattato?
Nella DM2 il dolore è il sintomo più debilitante con una percentuale di frequenza compresa tra il 65% el’80%secondo le diverse casistiche ed è il motivo principale dell’accesso all’ambulatorio di neurologia. Questo disturbo compare frequentemente all’inizio della malattia, intorno ai 40-50 anni e diminuisce di intensità con l’età, probabilmente per la diminuzione delle masse muscolari(atrofia). […]
Un’alimentazione sana può migliorare lo stato di salute dei pazienti affetti da DM1
La ricerca non ha dimostrato che una dieta specifica sia utile per diminuire i sintomi della distrofia miotonica (DM), ma una dieta equilibrata, simile a quella consigliata per la popolazione in generale, può aiutare a migliorare lo stato di salute. Ecco alcune linee guida e qualche consiglio: Assumere cibi che permettono una dieta ben bilanciata: […]
Alterazioni cutanee nelle distrofie miotoniche
Come ben noto le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche nelle quali oltre alla compromissione dell’apparato muscolare vi può essere anche una compromissione dell’apparato cutaneo. Recentemente dei dermatologi americani dell’Università di Emory (Atlanta) hanno messo a fuoco le alterazioni cutanee che possono comparire sia nella DM1 che nella DM2. In particolare nella DM1, oltre alla calvizie […]
Webinar dal titolo: NOVITA’ SULLE DISTROFIE MIOTONICHE E LE CANALOPATIE MUSCOLARI
Lunedì 28 febbraio 2022, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, lanceremo sui nostri canali web, Sito, Facebook e Youtube, un interessantissimo webinar rivolto ai pazienti miotonici e ai loro familiari, nonchè al personale sanitario che spesso si trova a gestire clinicamente e a prendere in carico pazienti affetti da malattie miotoniche. Seguilo su: […]