Aiutaci a sostenere la ricerca

Aiutaci a sostenere la ricerca

Ricerca di base: ruolo della proteina TDP-43

Novità nella ricerca di base: la proteina TDP-43, marcatore della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e della Demenza Fronto-temporale (FTDL), potrebbe in futuro essere implicata anche nella DM1.
Proteina Tdp43-ricerca-di-base_FMM

I meccanismi biomolecolari che determinano la compromissione cerebrale nelle Distrofie Miotoniche di tipo 1 sono ancora sconosciuti.

Nell’ambito della ricerca di base recenti studi sul ruolo della proteina TDP-43, implicata finora come marcatore della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e della Demenza Fronto-temporale (FTDL), indicano che laTDP-43 potrebbe essere in futuro implicata anche nella DM1.

Questa ricerca di base ha coinvolto numerosi ricercatori e clinici europei, tra cui il Prof. Meola, ed è stata pubblicata su una Rivista Internazionale del gruppo “Nature” (Susnjar U et al. Communications Biology 2022;5:314).

In particolare, è stato meglio definito il ruolo della proteina TDP-43 (ribonucleoproteina) capace di legarsi al DNA e al RNA, implicata nel metabolismo del RNA, nella trascrizione, splicing ed altre attività fondamentali per la cellula come il rapporto nucleo/citoplasma, trasporto e trascrizione del RNA.

Precedentemente, aggregati di TDP-43sono stati riscontrati sia nei motoneuroni dei pazienti affetti da SLA e FTDL,che nel muscolo di pazienti affetti da miosite a corpi inclusi (IBM).Comparando linee cellulari normali e muscolari, nonché campioni biopticimuscolari di pazienti affetti da IBM, mediante tecniche molto sofisticate di biologia molecolare, lo studio ha cercato di chiarire i meccanismi patomolecolari dell’accumulo aberrante di proteine (quali ubiquitina, amiloide Beta, alfa-sinucleina, Tau fosforilata e TDP-43), le modifiche post-transazionali delle proteine depositate e le anomalie mitocondriali.

Tutti questi approfondimenti in alcune malattie neuromuscolari, potrebbero in futuro essere applicati anche ad altre patologie, quali le Distrofie Miotoniche, in particolare per chiarire i meccanismi della compromissione cerebrale.

Altre Notizie

Sindrome di Andersen – Tawil (ATS)

Un recente studio multicentrico, a cui ha partecipato il prof. Giovanni Meola di FMM, si è occupato della Sindrome di Andersen-Tawil (ATS), evidenziando una eterogeneità di sintomi sia nello spettro che nella severità della ATS.

Read More »

Condividi:

VUOI RIMANERE AGGIORNATO?

ISCRIVITI ALLA NOSTRA

NEWSLETTER

RIPARTIAMO INSIEME,

DALLA RICERCA

Sede Legale e Amministrativa

C.F. 97584670158

Iscrizione R.E.A. MI-1960814

Sede Operativa

Newsletter

Iscriviti alla nostra News Letter
per rimanere sempre aggiornato

Con il sostegno di

Fondazione Malattie Miotoniche © 2022 All Right Reserved  – info@fondazionemalattiemiotoniche.org