Dal 22 al 25 giugno si è tenuta la 13° edizione del Consorzio Internazionale delle Distrofie Miotoniche (IDMC), l’evento internazionale più importante su questo argomento, che vede riuniti ricercatori, clinici, pazienti e famigliari con lo scopo comune di sconfiggere le distrofie miotoniche. A causa della pandemia il Consorzio si è svolto quest’anno, anziché l’anno passato e si è tenuto a Osaka sia in presenza che in remoto, con una ampia partecipazione delle case Farmaceutiche.
Il prof. Meola vi ha partecipato in remoto; di seguito alcune delle principali novità presentate:
A livello della ricerca di base, sono stati presentati i risultati di ricerche sui patomeccanismi associati alla espansione della tripletta CTG. In particolare sono stati focalizzati i meccanismi molecolari implicati nella contrazione della tripletta CTG (che determina un fenotipo clinico più lieve), i meccanismi molecolari delle proteine MBNL e la formazione dei foci nei vari tessuti. Per la prima volta è stato identificato in un modello animale murino una “spliceopatia” a livello del plesso corioideo (dove viene prodotto nel cervello il liquido cerebrospinale) nella DM1 che potrebbe giustificare l’alterazione del neurosviluppo nelle forme infantili, un’alterata omeostasi circadiana e anomalie del sonno tramite la produzione e la regolazione del liquido cerebrospinale.
Sul versante clinico, vi sono state novità con la identificazione di nuovi biomarcatori a livello serico come miR-223-3p e miR-24-3p per la compromissione muscolare e, a livello neurocognitivo, l’utilizzo di PET-TAU e NFL (neurofilamenti plasmatici).
Per quanto riguarda le strategie terapeutiche, è stato presentato l’utilizzo di numerosi agenti in modelli animali (topi e scimmie) per la eliminazione del RNA tossico in diversi tessuti. Tra i vari agenti vanno menzionati il DYNE-101 e lo Studio Marina sull’uomo, non ancora concluso.
