Recentemente è stato pubblicato come medRxiv preprint uno studio multicentrico internazionale (Rajakulendran et al, 2022) cui hanno partecipato numerosi esperti in Sindrome di Andersen-Tawil (ATS) delle Università di Londra, Boston, Rochester, Dallas e il prof. Meola per la FMM.
La ATS è una rarissima canalopatia del potassio con coinvolgimento del cuore (Q+lungo), apparati muscolari (paralisi periodiche) e malformazioni scheletriche .
Questo studio multicentrico prospettico con la più ampia casistica fino ad ora indagata a livello mondiale (28 pazienti) aveva l’obiettivo di valutare la storia naturale della malattia, validarne i correnti criteri diagnostici, esplorare le correlazioni genotipo-fenotipo, nonché stabilire gli aspetti clinici rilevanti per trial terapeutici.
Nella casistica indagata (finora la più ampia descritta in letteratura) è emerso che:
- 26 pazienti su 28 mostravano due o più malformazioni scheletriche (mandibola piccola 89%; basso attacco delle orecchie (82%) e micromelia delle mani o piedi (71%).
- 26 pazienti riferivano attacchi di paralisi periodica con frequenza da 12 settimane a 1 anno e durata da 12 minuti a 21 giorni. Gli eventi comuni, scatenanti gli attacchi, erano o dopo riposo prolungato (85%) o a seguito di esercizio fisico (73%).
- 20 pazienti mostravano anomalie neurofisiologiche al test del lungo esercizio. Dal punto di vista cardiaco un prolungato Qtc intervallo nel 36%, onde U nel 39%, tachicardia ventricolare nel 32% e più di 10.000 coppie ventricolari nel 14%.
Questo studio ha dimostrato una eterogeneità di sintomi sia nello spettro che nella severità della ATS.
Vi è una notevole compromissione della qualità di vita nei pazienti e i dati neurofisiologici e cardiaci rappresentano i biomarcatori per futuri trial terapeutici.
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