La patologia cardiaca nella DM2
Un gruppo di ricercatori clinici della Università della Virginia (USA) ha recentemente pubblicato un lavoro sulla patologia cardiaca nella DM1, mettendo a fuoco gli aspetti clinici, autoptici e di ricerca patomolecolare nei modelli cellulari ed animali. Le anomalie del ritmo cardiaco sono presenti in circa il 75% dei pazienti con DM1 e all’ECG compaiono anomalie, quali PR […]
COME PREPARARE LA VISITA DAL MEDICO DI MEDICINA GENERALE
Quando un paziente con DM1 o DM2 va dal proprio Medico di Medicina Generale, a volte non riesce ad esporre con precisione i propri disturbi oppure, dopo la visita, si rende conto di aver dimenticato qualcosa. E’ quindi importante, prima della visita, riflettere sulle proprie problematiche anche con l’aiuto di chi vive con il paziente […]
La patologia cardiaca nella DM1
Un gruppo di ricercatori clinici della Università della Virginia (USA) ha recentemente pubblicato un lavoro sulla patologia cardiaca nella DM1, mettendo a fuoco gli aspetti clinici, autoptici e di ricerca patomolecolare nei modelli cellulari ed animali. Le anomalie del ritmo cardiaco sono presenti in circa il 75% dei pazienti con DM1 e all’ECG compaiono anomalie, quali PR […]
Prima risoluzione delle Nazioni Unite
Il 16 dicembre 2021 le Nazioni Unite hanno adottato la prima risoluzione in assoluto delle Nazioni Unite su “Affrontare le sfide delle persone che convivono con una malattia rara e le loro famiglie“. Un enorme riconoscimento per le famiglie con malattie rare.La risoluzione aumenta la visibilità per i 300 milioni di persone che vivono con una […]
Canalopatie muscolari: guida alla diagnosi
Le canalopatie muscolari sono un gruppo di rari disordini genetici episodici, comprendenti le paralisi periodiche (PP) e le Miotonie Non Distrofiche (NDM) e per le quali la Fondazione Malattie Miotoniche ha redatto delle specifiche. (Carte per la Vita) Possono determinare una significativa morbidità, limitare la vita sociale e, molto raramente, essere associate a morte improvvisa. […]
Canalopatie muscolari: guida alla diagnosi e presa in carico del paziente
Le canalopatie muscolari sono un gruppo di rari disordini genetici episodici, comprendenti le paralisi periodiche (PP) e le Miotonie Non Distrofiche (NDM) e per le quali la Fondazione Malattie Miotoniche ha redatto delle specifiche. (Carte per la Vita) Possono determinare una significativa morbidità, limitare la vita sociale e, molto raramente, essere associate a morte improvvisa. […]
Recenti implicazioni molecolari e cliniche delle varianti trinucleotidiche nella DM1
In una recentissima pubblicazione (S. Peric et al, Int J Mol Sci, 2022, a cui ha partecipato come autore anche il prof. Meola) è stata fatta una rassegna delle famiglie affette da Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) descritte in letteratura nell’ultima decade, per verificare la presenza e l’impatto sia molecolare che clinico delle varianti trinucleotidiche in questa patologia…
Prima risoluzione delle Nazioni Unite per aumentare la visibilità delle persone che vivono con una malattia rara e delle loro famiglie
Il 16 dicembre 2021 le Nazioni Unite hanno adottato la prima risoluzione in assoluto delle Nazioni Unite su “Affrontare le sfide delle persone che convivono con una malattia rara e le loro famiglie“. Un enorme riconoscimento per le famiglie con malattie rare. La risoluzione aumenta la visibilità per i 300 milioni di persone che vivono […]
Raccomandazioni per la gestione cardiologica delle DMs
Un consenso di esperti cardiologi internazionali, ha pubblicato nel 2021 sulla rivista internazionale Journal American Heart Association, una messa a punto delle raccomandazioni in tema di gestione cardiologica rivolta ai medici di medicina generale e ai neurologi specialisti in malattie neuromuscolari, che hanno in carico i pazienti affetti da DM1 e DM2. Di seguito le […]
La patologia cardiaca nella DM1
Un gruppo di ricercatori clinici della Università della Virginia (USA) ha recentemente pubblicato un lavoro sulla patologia cardiaca nella DM1, mettendo a fuoco gli aspetti clinici, autoptici e di ricerca patomolecolare nei modelli cellulari ed animali. Le anomalie del ritmo cardiaco sono presenti in circa il 75% dei pazienti con DM1 e all’ECG compaiono anomalie, […]