Risultati preliminari dello studio HARBOR (Novartis) sul Del-desiran per la Distrofia Miotonica di tipo 1: cosa dicono i dati e le prospettive future.
Nuovo studio su modello murino: eliminare la miotonia nella DM1 normalizza la forza muscolare e riduce la miopatia. Cosa significa per DM1 e DM2.
Fenotipi miotonici simili, meccanismi molecolari diversi: la ricerca FMM all’Università di Milano-Bicocca approda a una pubblicazione internazionale. Cosa cambia.
Il modello murino BAC della DM2 del gruppo Ranum riproduce l’instabilità dell’espansione e le alterazioni cerebrali dei pazienti. I dati presentati all’IDMC15 2026.
Distrofia Miotonica di tipo 2: uno studio triennale su 39 pazienti mostra un declino funzionale misurabile a 36 mesi. I dati dal Consorzio Internazionale 2026.
Trial clinici per le Distrofie Miotoniche di tipo 1: lo stato della pipeline terapeutica 2026, dai farmaci in fase avanzata alle nuove terapie sull’RNA. Una sintesi della ricerca aggiornata dopo il congresso IDMC15.
DEL-DESIRAN, un siRNA coniugato ad anticorpo monoclonale anti-TFR1, ha dimostrato per la prima volta sicurezza, tollerabilità e correzione dello splicing aberrante nella Distrofia Miotonica di tipo 1 con singola somministrazione endovenosa.
La carnosina muscolare rilevabile con risonanza magnetica può facilitare diagnosi precoce e monitoraggio della malattia.
Anticipazione genetica nella DM1: come l’espansione delle triplette CTG aumenta la gravità della distrofia miotonica nelle generazioni successive.
Ricercatori italiani caratterizzano le lesioni cerebrali nella Distrofia Miotonica di tipo 1 con tecniche avanzate di risonanza magnetica. I risultati dello studio.
