Convegni scientifici
Terapia Genica per la distrofia miotonica
Congresso scientifico EuroDyma sulla terapia genica distrofia miotonica. Coinvolte le principali case farmaceutiche. Presente il Prof. Meola.
31/07/2023
Congresso scientifico EuroDyma sulla terapia genica distrofia miotonica. Coinvolte le principali case farmaceutiche. Presente il Prof. Meola.
Pubblicati i risultati dello studio condotto dal gruppo di ricerca del Dr Stojan Peric dell’Università di Belgrado, in collaborazione con il prof. Meola. riguardante l’impatto dell’infezione da Covid-19 e della vaccinazione in pazienti affetti da DM1
Concluso il sondaggio ENSA, promosso a livello mondiale dalla casa farmaceutica Lupin-Svizzera, per i pazienti DM1, DM2 ed i loro familiari.
L’Italia ha risposto molto bene all’iniziativa. Si attende al pubblicazione ufficiale dei risultati definitivi.
Trial Clinico Marina AOC 1001: presentati risultati positivi e incoraggianti durante il Congresso Mondiale di Neurologia tenutosi a Boston tra il 22 e il 27 aprile. Si evidenzia il ruolo positivo del farmaco AOC 1001 nella DM1.
Tra le diverse collaborazioni scientifiche attive con università straniere, la FMM vanta la sinergia con Stojan Peric, neurologo e ricercatore che si è formato In Italia sotto la guida del prof. Giovanni Meola, specializzandosi sulla DM2.
Uno studio in collaborazione con il dr. Stojan Peric ha definito lo score clinico che permette di effettuare una diagnosi precoce della DM2, molto utile per i pazienti sotto diversi aspetti.
Risonanza magnetica cardiaca, biomarcatore delle patologie DM1 e DM2 con lievi sintomi. Lo studio è rivolto ad un’ampia coorte di pazienti.
Il 28 febbraio è la Giornata internazionale delle Malattie Rare. Tutte le malattie di cui si occupa la Fondazione Malattie Miotoniche sono rare. Il Prof. Meola spiega le novità sui trial in corso e quali farmaci sono in corso di sperimentazione.
L’obiettivo: raccogliere dati strutturati in ambito neuropsicologico, clinico neuroradiologico e neuro riabilitativo di bambini/giovani affetti da questa patologia. Identificare possibili variazioni nel corso del tempo sarà dato indispensabile per valutare, in futuro, la possibile efficacia di terapie sperimentali.
Progetto di ricerca, nell’ambito delle canalopatie muscolari, coinvolta la prof.ssa Ilaria Rivolta dell’Università Milano-Bicocca, rifinanziato dalla FMM, ha l’obiettivo di identificare le varianti delle mutazioni per mettere a punto terapie mirate al difetto funzionale
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