DEL-DESIRAN, un siRNA coniugato ad anticorpo monoclonale anti-TFR1, ha dimostrato per la prima volta sicurezza, tollerabilità e correzione dello splicing aberrante nella Distrofia Miotonica di tipo 1 con singola somministrazione endovenosa.
La carnosina muscolare rilevabile con risonanza magnetica può facilitare diagnosi precoce e monitoraggio della malattia.
Anticipazione genetica nella DM1: come l’espansione delle triplette CTG aumenta la gravità della distrofia miotonica nelle generazioni successive.
Ricercatori italiani caratterizzano le lesioni cerebrali nella Distrofia Miotonica di tipo 1 con tecniche avanzate di risonanza magnetica. I risultati dello studio.
Ricerca tedesca documenta cambiamenti cerebrali nella DM2 attraverso studio longitudinale con risonanza magnetica. Risultati importanti per diagnosi e terapia.
Dalle piccole molecole agli oligonucleotidi antisenso. Trial clinici e approcci terapeutici innovativi per la distrofia miotonica tipo 1.
Quali esami fare per la distrofia miotonica? Scopri i biomarcatori disponibili, dalla biopsia agli esami del sangue. Guida pratica per pazienti e familiari.
Sperimentazione animale nella DM1: modelli transgenici, knockout e cellulari per comprendere la distrofia miotonica e testare nuove terapie.
La gestione dei pazienti DM1 con un approccio integrato nella pratica clinica per migliorare la qualità di vita dei pazienti nell’attesa delle cure definitive messe a punto dai trial.
Neoplasie nelle Distrofie Miotoniche: studio 2025 evidenzia rischio aumentato in DM1 e DM2. Strategie di sorveglianza e gestione del rischio oncologico per pazienti.
