Il canale del sodio Nav1.4 è il maggiore attore nel processo di eccitabilità della fibra muscolare, sia in termini di rigidità muscolare (NMD) e sia in termini di debolezza muscolare (Paralisi Periodiche). Nell’ambito dello spettro clinico delle canalopatie del sodio la qualità di vita del pazienti è molto compromessa.
La casa farmaceutica Dyne ha dato inizio al trial clinico Achieve per valutare il farmaco DYNE-101 nella DM1. 64 i pazienti coinvolti. Gli obiettivi primari sono verificare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco.
Le malattie neuromuscolari è il tema della 17° edizione del Congresso sulle MM tenuto a Bruxelles. Sono state presentate molte ricerche in corso nel mondo, di base e cliniche, riguardanti Distrofie Miotoniche e le Miotonie Non Distrofiche
Euro-DyMA nella giornata del farmaco ha annunciato che sono in corso importanti trial DM1 E DM2 presso case farmaceutiche internazionali.
Uno è già in fase clinica con risultati incoraggianti. A fine anno i primi risultati
Un recente studio multicentrico, a cui ha partecipato il prof. Giovanni Meola di FMM, si è occupato della Sindrome di Andersen-Tawil (ATS), evidenziando una eterogeneità di sintomi sia nello spettro che nella severità della ATS.
Novità nella ricerca di base: la proteina TDP-43, marcatore della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e della Demenza Fronto-temporale (FTDL), potrebbe in futuro essere implicata anche nella DM1.
Le canalopatie muscolari sono un gruppo di rari disordini genetici episodici, comprendenti le paralisi periodiche (PP) e le Miotonie Non Distrofiche (NDM) e per le
In una recentissima pubblicazione (S. Peric et al, Int J Mol Sci, 2022, a cui ha partecipato come autore anche il prof. Meola) è stata fatta una rassegna delle famiglie affette da Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) descritte in letteratura nell’ultima decade, per verificare la presenza e l’impatto sia molecolare che clinico delle varianti trinucleotidiche in questa patologia…
La DYNE in questo periodo di pandemia, ha messo a punto un farmaco DYNE 101 (composto trivalente formato da un anticorpo, da un ASO (oligonucleotide
E’ stato recentemente pubblicato su una rivista internazionale (Brain, 2021) uno studio su una coorte di 223 pazienti affetti da miotonia congenita da canalopatia del
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