Canalopatie del sodio e compromissione del muscolo scheletrico e del cervello
I canali del sodio voltaggio dipendenti possono dare numerose manifestazioni cliniche neurologiche. In particolare le canalopatie muscolari del sodio in cui è presente una funzione cellulare esagerata (guadagno di funzione) possono comportare uno spettro di malattie quali le Paralisi Periodiche Iper, normo e Ipokaliemiche e la Paramiotonia Congenita. Nel caso in cui invece vi sia una perdita di funzione cellulare, si possono determinare la sindrome miastenica congenita e la miopatia congenita. Per meglio caratterizzare il tipo di canale coinvolto nel … Leggi di più