Progetti di Ricerca

Le canalopatie muscolari sono un gruppo di rari disordini genetici episodici, comprendenti le paralisi periodiche (PP) e le Miotonie Non Distrofiche (NDM) e per le quali la Fondazione Malattie Miotoniche ha redatto delle specifiche. (Carte per la Vita) Possono determinare una significativa morbidità, limitare la vita sociale e, molto raramente, essere associate a morte improvvisa. La diagnosi è spesso ostacolata dalla difficoltà dei pazienti a riferire i sintomi durante un normale esame neurologico, nonché dalla interpretazione dei test diagnostici che … Leggi di più

In una recentissima pubblicazione (S. Peric et al, Int J Mol Sci, 2022, a cui ha partecipato come autore anche il prof. Meola) è stata fatta una rassegna delle famiglie affette da Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) descritte in letteratura nell’ultima decade, per verificare la presenza e l’impatto sia molecolare che clinico delle varianti trinucleotidiche in questa patologia…

E’ stato recentemente pubblicato su una rivista internazionale (Brain, 2021) uno studio su una coorte di 223 pazienti affetti da miotonia congenita da canalopatia del cloro, mettendo in evidenza i dati genetici e funzionali per tradurli nella pratica clinica. Il sequenziamento del DNA ad alto rendimento è sempre più impiegato per diagnosticare disturbi neurologici e neuromuscolari a singolo gene. Grandi volumi di dati presentano nuove sfide nell’interpretazione dei dati e nella loro  traduzione nella consulenza clinica e genetica per le famiglie. … Leggi di più

E’ stato pubblicato recentemente sulla rivista internazionale Frontiers in Genetics (Giugno 2021) uno studio sulla diagnosi genetica della DM2 in Italia, che ha riguardato 570 pazienti durante 14 anni di indagine. Allo studio, coordinato dalla Prof. Annalisa Botta dell’Università Tor Vergata di Roma, ha partecipato anche il prof. Meola. Il locus genico della DM2 è stato indagato con sofisticate tecniche genetiche. Per lo studio è risultato che la diagnosi molecolare è stata confermata in 187 pazienti (32,8%) e la malattia … Leggi di più

Vi è una compromissione cardiaca nei pazienti affetti da miotonie non distrofiche (canalopatie del cloro e del sodio)? Fino ad oggi si pensava fosse un evento raro, ma un recentissimo studio tedesco, su una popolazione di 70 malati affetti da miotonie non distrofiche, ha evidenziato nell’8% dei pazienti con canalopatia del cloro (48), aritmie cardiache per le quali, in 3 casi, è stato necessario l’impianto del pace maker. Dati i risultati dello studio e la possibilità che i pazienti, per … Leggi di più

La Distrofia Miotonica di tipo 1 è caratterizzata nei suoi aspetti multisistemici anche da una compromissione cerebrale. Dalla letteratura emerge che nella DM1, attraverso l’utilizzo di tecniche convenzionali di risonanza magnetica, può evidenziarsi la presenza di lesioni cerebrali che si osservano anche nella Sclerosi Multipla. Uno studio condotto dal gruppo di ricerca del Prof. Bozzali, dell’Università di Torino, a cui ha collaborato anche il prof. Meola e la FMM, ha cercato di chiarire la distribuzione delle lesioni e la compromissione … Leggi di più