Ricercatori italiani caratterizzano le lesioni cerebrali nella Distrofia Miotonica di tipo 1 con tecniche avanzate di risonanza magnetica. I risultati dello studio.
Ricerca tedesca documenta cambiamenti cerebrali nella DM2 attraverso studio longitudinale con risonanza magnetica. Risultati importanti per diagnosi e terapia.
Dalle piccole molecole agli oligonucleotidi antisenso. Trial clinici e approcci terapeutici innovativi per la distrofia miotonica tipo 1.
Quali esami fare per la distrofia miotonica? Scopri i biomarcatori disponibili, dalla biopsia agli esami del sangue. Guida pratica per pazienti e familiari.
Sperimentazione animale nella DM1: modelli transgenici, knockout e cellulari per comprendere la distrofia miotonica e testare nuove terapie.
La gestione dei pazienti DM1 con un approccio integrato nella pratica clinica per migliorare la qualità di vita dei pazienti nell’attesa delle cure definitive messe a punto dai trial.
Neoplasie nelle Distrofie Miotoniche: studio 2025 evidenzia rischio aumentato in DM1 e DM2. Strategie di sorveglianza e gestione del rischio oncologico per pazienti.
Studio su RNA circolare DM1 apre nuove prospettive: circARHGAP10 correlato alla gravità della malattia e possibile bersaglio per future terapie mirate.
Ricerca FMM su varianti SCN4A e miotonia: caratterizzazione funzionale di tre varianti patogenetiche del gene SCN4A in pazienti con mutazione CLCN1 G190S. Medicina di precisione per canalopatie muscolari.
Studio distrofia miotonica bambini: correlazione tra espansione CTG e severità respiratoria. Linee guida per pazienti, famiglie e medici.
