Canalopatie del sodio e compromissione del muscolo scheletrico e del cervello

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I canali del sodio voltaggio dipendenti possono dare numerose manifestazioni cliniche neurologiche. In particolare le canalopatie muscolari del sodio in cui è presente una funzione cellulare esagerata (guadagno di funzione) possono comportare uno spettro di malattie quali le Paralisi Periodiche Iper, normo e Ipokaliemiche e la Paramiotonia Congenita. Nel caso in cui invece vi sia una perdita di funzione cellulare, si possono determinare la sindrome miastenica congenita e la miopatia congenita. Per meglio caratterizzare il tipo di canale coinvolto nel … Leggi di più

Alterazioni cutanee nelle distrofie miotoniche

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Come ben noto le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche nelle quali oltre alla compromissione dell’apparato muscolare vi può essere anche una compromissione dell’apparato cutaneo. Recentemente dei dermatologi americani dell’Università di Emory (Atlanta) hanno messo a fuoco le alterazioni cutanee che possono comparire sia nella DM1 che nella DM2. In particolare nella DM1, oltre alla calvizie frontale, presente nei maschi, vi possono essere neoplasie cutanee benigne quali il pilomatricoma (piccoli tumori costituiti da papule-noduli frequentemente calcificati) e emangiomi multipli sia della … Leggi di più

Canalopatie muscolari: guida alla diagnosi e presa in carico del paziente

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Le canalopatie muscolari sono un gruppo di rari disordini genetici episodici, comprendenti le paralisi periodiche (PP) e le Miotonie Non Distrofiche (NDM) e per le quali la Fondazione Malattie Miotoniche ha redatto delle specifiche. (Carte per la Vita) Possono determinare una significativa morbidità, limitare la vita sociale e, molto raramente, essere associate a morte improvvisa. La diagnosi è spesso ostacolata dalla difficoltà dei pazienti a riferire i sintomi durante un normale esame neurologico, nonché dalla interpretazione dei test diagnostici che … Leggi di più

Recenti implicazioni molecolari e cliniche delle varianti trinucleotidiche nella DM1

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In una recentissima pubblicazione (S. Peric et al, Int J Mol Sci, 2022, a cui ha partecipato come autore anche il prof. Meola) è stata fatta una rassegna delle famiglie affette da Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) descritte in letteratura nell’ultima decade, per verificare la presenza e l’impatto sia molecolare che clinico delle varianti trinucleotidiche in questa patologia…

Prossima la sperimentazione sui malati DM1 da parte della DYNE, casa farmaceutica americana

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La DYNE in questo periodo di pandemia, ha messo a punto un farmaco DYNE 101 (composto trivalente formato da un anticorpo, da un ASO (oligonucleotide antisenso), coniugato al recettore tranferrmina (Trf1), espresso in modo considerevole sulla superficie del muscolo scheletrico. Tale terapia genica è molto innovativa rispetto al precedente trial con solo ASO, perchè vi è una maggiore biodistribuzione del farmaco a livello di numerosi tessuti: muscolo scheletrico, muscolo cardiaco, muscolo liscio. Gli studi preclinici sono stati condotti su modelli … Leggi di più

Medicina translazionale e di precisione nell’ambito delle miotonie congenite (NDM) da canalopatia del cloro

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E’ stato recentemente pubblicato su una rivista internazionale (Brain, 2021) uno studio su una coorte di 223 pazienti affetti da miotonia congenita da canalopatia del cloro, mettendo in evidenza i dati genetici e funzionali per tradurli nella pratica clinica. Il sequenziamento del DNA ad alto rendimento è sempre più impiegato per diagnosticare disturbi neurologici e neuromuscolari a singolo gene. Grandi volumi di dati presentano nuove sfide nell’interpretazione dei dati e nella loro  traduzione nella consulenza clinica e genetica per le famiglie. … Leggi di più

STUDIO GENETICO SULLA DM2

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E’ stato pubblicato recentemente sulla rivista internazionale Frontiers in Genetics (Giugno 2021) uno studio sulla diagnosi genetica della DM2 in Italia, che ha riguardato 570 pazienti durante 14 anni di indagine. Allo studio, coordinato dalla Prof. Annalisa Botta dell’Università Tor Vergata di Roma, ha partecipato anche il prof. Meola. Il locus genico della DM2 è stato indagato con sofisticate tecniche genetiche. Per lo studio è risultato che la diagnosi molecolare è stata confermata in 187 pazienti (32,8%) e la malattia … Leggi di più

Potenziali farmaci utilizzati per la distrofia miotonica attualmente in sperimentazione clinica

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Per la Distrofia Miotonica di tipo 1, oltre a sperimentazioni con terapia genica attualmente in corso, ve ne sono altre che utilizzano farmaci, inizialmente sviluppati per trattare altre malattie (ad es. Alzheimer). Questi farmaci, avendo già dimostrato nelle precedenti sperimentazioni sicurezza e tollerabilità per gli esseri umani, possono essere testati nei pazienti più rapidamente e con meno costi e rischi rispetto a farmaci completamente nuovi. In questo modo è più facile, concluse le fasi di sperimentazione, raggiungere l’autorizzazione più rapidamente … Leggi di più

Compromissione cardiaca nelle miotonie non distrofiche

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Vi è una compromissione cardiaca nei pazienti affetti da miotonie non distrofiche (canalopatie del cloro e del sodio)? Fino ad oggi si pensava fosse un evento raro, ma un recentissimo studio tedesco, su una popolazione di 70 malati affetti da miotonie non distrofiche, ha evidenziato nell’8% dei pazienti con canalopatia del cloro (48), aritmie cardiache per le quali, in 3 casi, è stato necessario l’impianto del pace maker. Dati i risultati dello studio e la possibilità che i pazienti, per … Leggi di più

Risonanza Magnetica come biomarcatore nella Distrofia Miotonica di tipo 1

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La Distrofia Miotonica di tipo 1 è caratterizzata nei suoi aspetti multisistemici anche da una compromissione cerebrale. Dalla letteratura emerge che nella DM1, attraverso l’utilizzo di tecniche convenzionali di risonanza magnetica, può evidenziarsi la presenza di lesioni cerebrali che si osservano anche nella Sclerosi Multipla. Uno studio condotto dal gruppo di ricerca del Prof. Bozzali, dell’Università di Torino, a cui ha collaborato anche il prof. Meola e la FMM, ha cercato di chiarire la distribuzione delle lesioni e la compromissione … Leggi di più

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