Miotonie Non Distrofiche - NDM

Le Miotonie Non Distrofiche sono patologie ereditarie a trasmissione autosomica dominante o recessiva (solo la Miotonia congenita di Becker) causate da mutazioni dei canali del cloro e del sodio.

Le malattie determinate dalla mutazione del canale del cloro CLCN1 sono:

  • La Miotonia Congenita di Thomsen

  • la Miotonia congenita di Becker

La mutazione del canale del sodio SCN4A, determina diversi fenotipi tra i quali i più importanti sono:

  • La Paramiotonia congenita o paramiotonia di Van Eulenburg

  • Le miotonie del canale del sodio

RICHIEDI

LA CARTA PER LA VITA

Sintomi

La miotonia congenita

  • include due forme cliniche: la malattia di Thomsen, autosomica dominante, e la malattia di Becker, autosomica recessiva.

  • Il sintomo più importante lamentato dai malati di entrambe le forme è la rigidità muscolare che si aggrava dopo un periodo di riposo e migliora con l’esercizio fisico (“fenomeno del riscaldamento”).

  • Il fenomeno miotonico si aggrava in particolari condizioni quali lo stress, il soprassalto emotivo e l’effettuazione di movimenti rapidi.
    I pazienti presentano spesso un’ipertrofia delle masse muscolari che conferisce loro un caratteristico aspetto detto “ercolino”.

  • Nella forma recessiva di Becker il fenomeno miotico e l’ipertrofia sono più marcati e si localizzano precocemente e prevalentemente agli arti inferiori. In questa forma si associa anche ipostenia, localizzata soprattutto ai muscoli dell’avambraccio e dello sternocleidomastoideo. Può essere presente una transitoria debolezza muscolare che viene evidenziata chiedendo al paziente di alzarsi dalla sedia senza usare le braccia. Tipicamente si ha un calo della forza nei primi secondi di esecuzione dell’esercizio seguita da un miglioramento nei successivi minuti.

  • Nella forma dominante di Thomsen la miotonia si manifesta attorno ai 6-8 anni ed è diffusa a tutti i gruppi muscolari. E’ presente ipertrofia muscolare ma non vi è ipostenia.

  • Per migliorare la rigidità muscolare può essere utilizzata la mexiletina.

La paramiotonia congenita

  • Esordisce nella prima infanzia.

  • Caratterizzata da miotonia diffusa e rilevante provocat essenzialmente dal freddo e che peggiora con l’esercizio muscolare (miotonia paradossa).

  • Al fenomeno miotonico si associano episodi di ipostenia solitamente di breve entità.

  • Con il passare del tempo si può sviluppare un’ipostenia costante tra un attacco e l’altro.

Le miotonie del Canale del Sodio

  • Caratterizzate da assenza di debolezza muscolare.

  • Sensibilità al freddo e dolori muscolari.

  • La presentazione clinica è altamente variabile, da una severa forma neonatale (SNEL-laringospasmo severo neonatale e stridore) ad una forma classica con esordio nella prima, seconda decade fino ad una forma tardiva.

Cause

La miotonia congenita

  • La miotonia congenita di Becker e quella di Thomsen, sono entrambe legate a mutazioni del gene CLCN1, posto sul cromosoma 7q35, codificante la proteina CLC-1 del canale ionico voltaggio-dipendente del cloro.

  • La ridotta conduttanza al cloro causa un accumulo di K+ con aumento della ipereccitabilità muscolare responsabile del fenomeno miotonico.

La miotonia del Canale del Sodio (detta anche paralisi periodica iperpotassiemica) e la paramiotonia congenita

  • Tutte le malattie del canale del sodio, compresa la miotonia del canale del sodio e la paramiotonia congenita sono causate da una mutazione del gene SCN4A localizzato sul cromosoma 17p23. Questa mutazione è responsabile di una disfunzione nella attivazione del canale, con conseguente aumento della conduttanza al sodio e ridotta eccitabilità muscolare.

Diagnosi

L’iter diagnostico delle miotonie non distrofiche comprende, oltre all’esame clinico da parte di un neurologo esperto in malattie neuromuscolari, l’esame elettromiografico (EMG) con studio dell’esercizio breve e l’esame biomolecolare del DNA per la ricerca di mutazioni del gene del canale del Cloro o del Sodio.

News

CANALOPATIE-MUSCOLARI-CANALE-SODIO-FMM
Progetti di Ricerca

Canalopatie Muscolari:
FMM finanzia un progetto di ricerca

Il canale del sodio Nav1.4 è il maggiore attore nel processo di eccitabilità della fibra muscolare, sia in termini di rigidità muscolare (NMD) e sia in termini di debolezza muscolare (Paralisi Periodiche). Nell’ambito dello spettro clinico delle canalopatie del sodio la qualità di vita del pazienti è molto compromessa.

Leggi l'articolo »
2a giornata internazionale consapevolezza distrofia miotonica-FMM
Malattia

Giornata Internazionale Distrofia Miotonica

Il 15 settembre di ogni anno sarà la Giornata Internazionale della Consapevolezza sulla Distrofia Miotonica. In tutto il mondo Organizzazioni dedicate saranno impegnate nella diffusione di tale patologia ancora poco conosciuta. Quali sono le finalità e con quali attività vengono portate avanti?

Leggi l'articolo »