L’uso inappropriato degli acronimi nella pratica clinica medica
Uno stesso acronimo, due patologie completamente diverse. Guida completa alla terminologia corretta delle malattie miotoniche, con tabella degli acronimi ufficiali e codici di esenzione RFG090 e RFG100.
Convivere con la distrofia miotonica: la toccante lettera di Antonio e la sua domanda alla scienza
Antonio, 27 anni, racconta la sua vita con la distrofia miotonica tipo 2: dalla diagnosi tardiva ai sintomi quotidiani, dalle terapie alle sfide lavorative. Una testimonianza per chi convive con la Distrofia Miotonica.
“Non sono l’unico”: perché le storie dei pazienti con malattie rare contano quanto la scienza
Le storie dei pazienti con malattie genetiche rare sono fondamentali per creare comunità, ridurre l’isolamento e vivere con consapevolezza.
Ho la Distrofia Miotonica e Vorrei Avere Figli: Come Funziona il Mio Sistema Riproduttivo?
Come la distrofia miotonica influenza fertilità e gravidanza. Informazioni su sistema riproduttivo, rischi genetici e specialisti di riferimento.
Scoperta di Biomarcatori nella Distrofia Miotonica di Tipo 2: La Carnosina come Indicatore Diagnostico
La carnosina muscolare rilevabile con risonanza magnetica può facilitare diagnosi precoce e monitoraggio della malattia.
Anticipazione genetica nella Distrofia Miotonica di tipo 1
Anticipazione genetica nella DM1: come l’espansione delle triplette CTG aumenta la gravità della distrofia miotonica nelle generazioni successive.
