Riunione Autunnale Euro-DYMA: Novità sui Trial Clinici e Supporto ai Pazienti
Euro-DYMA 2024 a Bordeaux: i rappresentanti europei hanno discusso dei progressi dei trial clinici sulla distrofia miotonica, condividendo strategie per supportare i pazienti e aumentare la pressione sulle agenzie regolatorie.
The Mytonic Dystrophies: Richard Moxley, James E. Hilbert, Giovanni Meola
Pubblicato sul secondo volume “Rosemberg’s, Molecular and genetic basis of neurological and psychiatric disease”,il capitolo “The myotonic Dystrophies” con autori R.T. Moxley III, J.E. Hilbert dell’Università di Rochester (NY) e Giovanni Meola, fondatore e presidente della FMM ETS.
Premio Nobel per la Medicina 2024
Premio Nobel per la Medicina 2024 assegnato agli scienziati americani Victor Ambros e Gary Ruvkun per la loro scoperta sui microRNA.
Sindrome di Andersen-Tawil
Hai mai sentito parlare di Sindrome di Andersen-Tawil ? E’ una forma molto rara di canalopatia del potassio, i cui sintomi coinvolgono il cuore, l’apparato muscolare e malformazioni scheletriche.
Lamotrigina e Mexiletina a confronto nelle Miotonie Non Distrofiche
Uno studio randomizzato rileva che la lamotrogina può avere la stessa efficacia della Mexiletina, considerato farmaco di prima scelta, nelle Miotonie Non Distriche.
Il Test Genetico nelle Distrofie Miotoniche (DM1 e DM2)
Perchè è importante e cosa rivela sulla patologia in caso di sospetto o a pazienti già in cura e ai loro familiari?