La Fondazione Malattie Miotoniche e il Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari – CMN svolgono un’intensa attività scientifica e culturale che si realizza attraverso progetti di ricerca, pubblicazioniconvegni e workshop organizzati su territorio nazionale e internazionale, seminari, campagne divulgative e incontri culturali, eventi di raccolta fondi e il “Punto di ascolto”, appuntamento annuale tra medici, ricercatori e malati neuromuscolari.

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Convengo dal titolo “Lombardia insieme, riprendiamo il percorso”

Categoria: Rassegna Stampa | 0

Lunedì 9 maggio dalle ore 13.30 alle 16 presso l’Auditorium G. Testori del Palazzo Lombardia, si è svolto il Convengo dal titolo “Lombardia insieme, riprendiamo il percorso”, a cui ha partecipato il prof. Meola come rappresentante della FMM. Il Convegno, organizzato dalla Fondazione The Bridge e dall’Università di Pavia, in concerto con l’Assessorato alla Sanità della Regione Lombardia, ha avuto lo scopo di interfacciare le Istituzioni con le Associazioni dei pazienti, dando a quest’ultime un ruolo attivo con il loro … Leggi di più

13th International Myotonic Dystrophy Consortium

Categoria: Convegni scientifici | 0

L’International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC13) si terrà ad Osaka in Giappone, in forma ridotta a causa della pandemia da Covid-19 e si potrà partecipare sia in presenza che in remoto. Questo importante meeting si tiene ogni 2 anni e rappresenta l’appuntamento scientifico internazionale più importante riguardante le Distrofie Miotoniche. L’edizione del 2007 si era tenuta a Milano, organizzata dal prof. Giovanni Meola che, anche in occasione dell’IDMC13, fa parte del Comitato organizzatore internazionale e, con i colleghi europei, americani e … Leggi di più

Esercizio fisico e distrofie miotoniche

Categoria: Malattia | 0

Studi internazionali dimostrano chiaramente che, in pazienti affetti da distrofia miotonica, l’esercizio fisico può portare ad un modesto ma significativo beneficio fisiologico. L’esercizio fisico è sicuro e porta benefici a livello di forza e funzione muscolare. L’esercizio fisico crea una risposta che cambia il metabolismo e l’energia utilizzata dalle fibre muscolari che hanno un impatto sulla produzione di forza muscolare. Gli esercizi di rafforzamento possono contrastare la perdita della massa muscolare. L’allenamento fisico aumenta le dimensioni delle fibre muscolari senza … Leggi di più

Canalopatie del sodio e compromissione del muscolo scheletrico e del cervello

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

I canali del sodio voltaggio dipendenti possono dare numerose manifestazioni cliniche neurologiche. In particolare le canalopatie muscolari del sodio in cui è presente una funzione cellulare esagerata (guadagno di funzione) possono comportare uno spettro di malattie quali le Paralisi Periodiche Iper, normo e Ipokaliemiche e la Paramiotonia Congenita. Nel caso in cui invece vi sia una perdita di funzione cellulare, si possono determinare la sindrome miastenica congenita e la miopatia congenita. Per meglio caratterizzare il tipo di canale coinvolto nel … Leggi di più

Il dolore nella Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2): dove è localizzato e come va trattato?

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Nella DM2 il dolore è il sintomo più debilitante con una percentuale di frequenza compresa tra il 65% el’80%secondo le diverse casistiche ed è il motivo principale dell’accesso all’ambulatorio di neurologia. Questo disturbo compare frequentemente all’inizio della malattia, intorno ai 40-50 anni e diminuisce di intensità con l’età, probabilmente per la diminuzione delle masse muscolari(atrofia). Il dolore si caratterizza come profondo muscolare, trafittivo, aumenta con l’esercizio muscolare ed il freddo e si attenua con il riposo. E’ quindi importante evitare … Leggi di più

Un’alimentazione sana può migliorare lo stato di salute dei pazienti affetti da DM1

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La ricerca non ha dimostrato che una dieta specifica sia utile per diminuire i sintomi della distrofia miotonica (DM), ma una dieta equilibrata, simile a quella consigliata per la popolazione in generale, può aiutare a migliorare lo stato di salute. Ecco alcune linee guida e qualche consiglio: Assumere cibi che permettono una dieta ben bilanciata: evitare di eliminare dalla dieta specifici gruppi di alimenti ameno che non sia necessario per motivi terapeutici (diabete, malattia celiaca,ecc.). Non saltare i pasti. I … Leggi di più

Alterazioni cutanee nelle distrofie miotoniche

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Come ben noto le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche nelle quali oltre alla compromissione dell’apparato muscolare vi può essere anche una compromissione dell’apparato cutaneo. Recentemente dei dermatologi americani dell’Università di Emory (Atlanta) hanno messo a fuoco le alterazioni cutanee che possono comparire sia nella DM1 che nella DM2. In particolare nella DM1, oltre alla calvizie frontale, presente nei maschi, vi possono essere neoplasie cutanee benigne quali il pilomatricoma (piccoli tumori costituiti da papule-noduli frequentemente calcificati) e emangiomi multipli sia della … Leggi di più

Webinar dal titolo: NOVITA’ SULLE DISTROFIE MIOTONICHE E LE CANALOPATIE MUSCOLARI

Lunedì 28 febbraio 2022, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, lanceremo sui nostri canali web, Sito, Facebook e Youtube, un interessantissimo webinar rivolto ai pazienti miotonici e ai loro familiari, nonchè al personale sanitario che spesso si trova a gestire clinicamente e a prendere in carico pazienti affetti da malattie miotoniche. Seguilo su: Facebook: clicca qui e Youtube: clicca qui Interventi e relatori: Aggiornamenti sulla terapia farmacologica e genica nei pazienti miotonici Prof. Giovanni Meola, Presidente della Fondazione … Leggi di più

COME PREPARARE LA VISITA DAL MEDICO DI MEDICINA GENERALE

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Quando un paziente con DM1 o DM2 va dal proprio Medico di Medicina Generale, a volte non riesce ad esporre con precisione i propri disturbi oppure, dopo la visita, si rende conto di aver dimenticato qualcosa. E’ quindi importante, prima della visita, riflettere sulle proprie problematiche anche con l’aiuto di chi vive con il paziente e conosce i suoi problemi quotidiani, per poterli esporre con chiarezza al MMG e ottenere soluzioni che possano migliorare la salute. La FMM ha tradotto … Leggi di più

Canalopatie muscolari: guida alla diagnosi e presa in carico del paziente

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Le canalopatie muscolari sono un gruppo di rari disordini genetici episodici, comprendenti le paralisi periodiche (PP) e le Miotonie Non Distrofiche (NDM) e per le quali la Fondazione Malattie Miotoniche ha redatto delle specifiche. (Carte per la Vita) Possono determinare una significativa morbidità, limitare la vita sociale e, molto raramente, essere associate a morte improvvisa. La diagnosi è spesso ostacolata dalla difficoltà dei pazienti a riferire i sintomi durante un normale esame neurologico, nonché dalla interpretazione dei test diagnostici che … Leggi di più

Recenti implicazioni molecolari e cliniche delle varianti trinucleotidiche nella DM1

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In una recentissima pubblicazione (S. Peric et al, Int J Mol Sci, 2022, a cui ha partecipato come autore anche il prof. Meola) è stata fatta una rassegna delle famiglie affette da Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) descritte in letteratura nell’ultima decade, per verificare la presenza e l’impatto sia molecolare che clinico delle varianti trinucleotidiche in questa patologia…

Prima risoluzione delle Nazioni Unite per aumentare la visibilità delle persone che vivono con una malattia rara e delle loro famiglie

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  Il 16 dicembre 2021 le Nazioni Unite hanno adottato la prima risoluzione in assoluto delle Nazioni Unite su “Affrontare le sfide delle persone che convivono con una malattia rara e le loro famiglie“. Un enorme riconoscimento per le famiglie con malattie rare. La risoluzione aumenta la visibilità per i 300 milioni di persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie. Questa pietra miliare è il risultato di una solida e coordinata advocacy da parte di gruppi della società … Leggi di più

Raccomandazioni per la gestione cardiologica delle DMs

Categoria: Malattia | 0

Un consenso di esperti cardiologi internazionali, ha pubblicato nel 2021 sulla rivista internazionale Journal American Heart Association, una messa a punto delle raccomandazioni in tema di gestione cardiologica rivolta ai medici di medicina generale e ai neurologi specialisti in malattie neuromuscolari, che hanno in carico i pazienti affetti da DM1 e DM2. Di seguito le raccomandazioni: ECG all’inizio della presa in carico del paziente ed ECG a frequenza annuale nei pazienti asintomatici; Immagini cardiache (ecocardiografia cuore o RMN cardiaca) iniziale … Leggi di più

La patologia cardiaca nella DM1

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Un gruppo di ricercatori clinici della Università della Virginia (USA) ha recentemente pubblicato un lavoro sulla patologia cardiaca nella DM1, mettendo a fuoco gli aspetti clinici, autoptici e di ricerca patomolecolare nei modelli cellulari ed animali. Le anomalie del ritmo cardiaco sono presenti in circa il 75% dei pazienti con DM1 e all’ECG compaiono anomalie, quali PR > 200 ms e QRS > 120 ms, indicativi di blocco atrio ventricolare. Nell’11% dei casi, è presente anche una fibrillazione atriale (International … Leggi di più

Prossima la sperimentazione sui malati DM1 da parte della DYNE, casa farmaceutica americana

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La DYNE in questo periodo di pandemia, ha messo a punto un farmaco DYNE 101 (composto trivalente formato da un anticorpo, da un ASO (oligonucleotide antisenso), coniugato al recettore tranferrmina (Trf1), espresso in modo considerevole sulla superficie del muscolo scheletrico. Tale terapia genica è molto innovativa rispetto al precedente trial con solo ASO, perchè vi è una maggiore biodistribuzione del farmaco a livello di numerosi tessuti: muscolo scheletrico, muscolo cardiaco, muscolo liscio. Gli studi preclinici sono stati condotti su modelli … Leggi di più

Medicina translazionale e di precisione nell’ambito delle miotonie congenite (NDM) da canalopatia del cloro

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

E’ stato recentemente pubblicato su una rivista internazionale (Brain, 2021) uno studio su una coorte di 223 pazienti affetti da miotonia congenita da canalopatia del cloro, mettendo in evidenza i dati genetici e funzionali per tradurli nella pratica clinica. Il sequenziamento del DNA ad alto rendimento è sempre più impiegato per diagnosticare disturbi neurologici e neuromuscolari a singolo gene. Grandi volumi di dati presentano nuove sfide nell’interpretazione dei dati e nella loro  traduzione nella consulenza clinica e genetica per le famiglie. … Leggi di più

LINEE GUIDA PER LA GESTIONE E LA PRESA IN CARICO DEI PAZIENTI AFFETTI DA DM1 E DM2: Corso di aggiornamento per MMG e pediatri di libera scelta

Il 15 settembre è stato organizzato dalla Fondazione Malattie Miotoniche un corso di aggiornamento per i MMG e i pediatri di libera scelta. E’ stata fatta una videoregistrazione di tutti gli interventi che possono essere visti sul canale youtube della Fondazione Malattie Miotoniche. Il primo video, con relatore il Prof. Giacomo Comi, ordinario di Neurologia, Università degli Studi di Milano, Centro Dino Ferrari, Policlinico di Milano, riguarda “I meccanismo biomolecolari e la diagnosi della DM1 e DM2” e lo si … Leggi di più

1a GIORNATA INTERNAZIONALE SULLA CONSAPEVOLEZZA DELLA DISTROFIA MIOTONICA

La 1a GIORNATA INTERNAZIONALE della CONSAPEVOLEZZA sulla distrofia miotonica si celebrerà in tutto il mondo il 15 settembre 2021. Aumentare la consapevolezza della distrofia miotonica (DM) è fondamentale: si tratta di una malattia rara, multisistemica, progressiva ed ereditaria che colpisce le generazioni successive della famiglia, ma è spesso mal diagnosticata e poco supportata. La distrofia miotonica è la forma più comune di distrofia muscolare adulta e considerata la più variabile di tutte le condizioni conosciute, ma attualmente non esiste una … Leggi di più

STUDIO GENETICO SULLA DM2

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

E’ stato pubblicato recentemente sulla rivista internazionale Frontiers in Genetics (Giugno 2021) uno studio sulla diagnosi genetica della DM2 in Italia, che ha riguardato 570 pazienti durante 14 anni di indagine. Allo studio, coordinato dalla Prof. Annalisa Botta dell’Università Tor Vergata di Roma, ha partecipato anche il prof. Meola. Il locus genico della DM2 è stato indagato con sofisticate tecniche genetiche. Per lo studio è risultato che la diagnosi molecolare è stata confermata in 187 pazienti (32,8%) e la malattia … Leggi di più

L’impatto dei sintomi sulla qualità di vita dei pazienti affetti da miotonia non distrofica NDM

Al recente congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari (ICNMD – 21/29 giugno 2021), è stato presentato uno studio collaborativo internazionale a cui ha partecipato anche il prof. Meola, sull’impatto dei sintomi sulla qualità di vita dei pazienti affetti da miotonia non distrofica – NDM. L’indagine, effettuata tramite appositi questionari, ha interessato una coorte di pazienti affetti da NDM (181 di cui 116 con canalopatia del cloro e 43 del sodio) e 59 caregiver/famigliari. Da questo studio è emerso che la diagnosi … Leggi di più

Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari – ICNMD – 21-29 maggio 2021

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Si è appena concluso in modalità virtuale il Congresso Internazionale delle Malattie Neuromuscolari – ICNMD, al quale ha partecipato anche il prof. Meola, che ha tenuto una relazione sulle miotonie non distrofiche e ha moderato una sessione in cui hanno partecipato il prof. Schoser, di Monaco e la Prof.ssa Gagnon, del Canada. In particolare quest’ultima ha presentato i risultati di uno studio sulla progressione naturale della malattia per quanto riguarda la forza muscolare e la capacità funzionale motoria in una … Leggi di più

Potenziali farmaci utilizzati per la distrofia miotonica attualmente in sperimentazione clinica

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

Per la Distrofia Miotonica di tipo 1, oltre a sperimentazioni con terapia genica attualmente in corso, ve ne sono altre che utilizzano farmaci, inizialmente sviluppati per trattare altre malattie (ad es. Alzheimer). Questi farmaci, avendo già dimostrato nelle precedenti sperimentazioni sicurezza e tollerabilità per gli esseri umani, possono essere testati nei pazienti più rapidamente e con meno costi e rischi rispetto a farmaci completamente nuovi. In questo modo è più facile, concluse le fasi di sperimentazione, raggiungere l’autorizzazione più rapidamente … Leggi di più

Compromissione cardiaca nelle miotonie non distrofiche

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Vi è una compromissione cardiaca nei pazienti affetti da miotonie non distrofiche (canalopatie del cloro e del sodio)? Fino ad oggi si pensava fosse un evento raro, ma un recentissimo studio tedesco, su una popolazione di 70 malati affetti da miotonie non distrofiche, ha evidenziato nell’8% dei pazienti con canalopatia del cloro (48), aritmie cardiache per le quali, in 3 casi, è stato necessario l’impianto del pace maker. Dati i risultati dello studio e la possibilità che i pazienti, per … Leggi di più

Risonanza Magnetica come biomarcatore nella Distrofia Miotonica di tipo 1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

La Distrofia Miotonica di tipo 1 è caratterizzata nei suoi aspetti multisistemici anche da una compromissione cerebrale. Dalla letteratura emerge che nella DM1, attraverso l’utilizzo di tecniche convenzionali di risonanza magnetica, può evidenziarsi la presenza di lesioni cerebrali che si osservano anche nella Sclerosi Multipla. Uno studio condotto dal gruppo di ricerca del Prof. Bozzali, dell’Università di Torino, a cui ha collaborato anche il prof. Meola e la FMM, ha cercato di chiarire la distribuzione delle lesioni e la compromissione … Leggi di più

Covid e piano vaccini

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Dopo le polemiche per non aver inserito malati cronici e persone con disabilità fra i primi a ricevere il vaccino anti covid, il piano vaccini è stato rimodulato seppure non in via ufficiale. Ecco di seguito le fasi e le categorie in progressione per la somministrazione dei vaccini: I cambiamenti del piano vaccinale riguardano per lo più le fasi 2 e 3 del programma, in particolare la novità principale interessa l’inizio della Fase 3 della campagna di vaccinazione che sarà portata avanti in … Leggi di più

I vaccini contro il Coronavirus SARS-CoV2

Categoria: Malattia | 0

La World Muscle Society -WMS ha pubblicato ieri, 28 febbraio, l’aggiornamento del documento per le persone con malattie neuromuscolari, riguardante i vaccini che attualmente, nel mondo, vengono già utilizzati o sono in fase di approvazione, per combattere la pandemia da Covid-19. Attualmente sono disponibili i seguenti vaccini: Vaccini basati su RNA (Moderna e Pfizer/BioNtech) con lo scopo di promuovere una risposta immune contro le proteine virali “spike”, con una efficacia del 95% attraverso la somministrazione di 2 dosi di vaccino; … Leggi di più

1a Giornata Internazionale di Consapevolezza della Distrofia Miotonica – 15 settembre 2021

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Il 28 febbraio 2021, in tutto il mondo si celebra la Giornata delle Malattie Rare 2021, e in questa occasione un’alleanza di organizzazioni internazionali focalizzate sulla Distrofia Miotonica di tipo 1 è lieta di annunciare l’istituzione della Giornata Internazionale di Consapevolezza della Distrofia Miotonica che si terrà ogni 15 settembre da quest’anno in poi. Aumentare la conoscenza sulla Distrofia Miotonica (DM) è fondamentale in quanto si tratta di una malattia ereditaria rara, multisistemica, progressiva che colpisce generazioni familiari ma è … Leggi di più

Legge 104. Lavoratori fragili e con disabilità

Categoria: Vivere con la malattia | 0

La legge di Bilancio 2021 ha prorogato, per lavoratori in quarantena, fragili o con legge 104, la possibilità di equiparazione dell’assenza dal lavoro con ricovero ospedaliero. Per i lavoratori dipendenti pubblici e privati cosiddetti fragili (compresi quelli con disabilità grave di cui all’art. 3, comma 3, della L. n. 104/1992), è stato introdotto un nuovo periodo di tutela: dal 1° gennaio 2021 fino al 28 febbraio 2021: il periodo di assenza del lavoratore viene equiparato al ricovero ospedaliero. L’ articolo 1, comma 481, della legge n. 178/2020 ha … Leggi di più

Attività della vita quotidiana nella Distrofia Miotonica di tipo 1

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L’obiettivo di questo studio osservazionale trasversale, pubblicato sulla rivista Acta Neurological Scandinavica nel 2020 (Activities of daily living in myotonic dystrophy type 1), era indagare lo svolgimento delle attività della vita quotidiana in pazienti con Distrofia Miotonica tipo 1 (DM1). Furono reclutati adulti con DM1 geneticamente confermato dall’Università di Newcastle (Newcastle upon Tyne, Regno Unito) e dall’Università College London Hospitals NHS Foundation Trust (Londra, Regno Unito). I dati sulle attività della vita quotidiana furono registrati tramite DM1-ActivC (i punteggi della … Leggi di più

Aggiornamento dalle case farmaceutiche sulla ricerca per le distrofie miotoniche

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La Fondazione americana per le malattie miotoniche (MDF) sta organizzando una serie di webinar con esperti di case farmaceutiche con l’intento di fare il punto della situazione sui futuri trial nella DM1. Il calendario comprende: 5 febbraio = Dyne Therapeutics 5 marzo = AMO Pharma 2 aprile = Expansion Therapeutics 7 maggio = Biogen-IONIS 4 giugno LUPIN Neurosciences 9 giugno = Arthex Biotech 2 luglio = HB Armony Biosciences 6 agosto = Avidity Biosciences A questi webinar assisterà il prof. … Leggi di più

Covid, vaccino e disabilità

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Ad inizio gennaio il Commissario Arcuri ha annunciato che, a partire da febbraio, il vaccino sarà somministrato anche alle persone con disabilità e ai loro “accompagnatori”. Mancano tuttavia i dettagli, le note operative, come pure qualcosa che sia nero su bianco. Le Consulte evidenziano che nel piano nazionale delle vaccinazioni anti Covid al momento non si fa alcun riferimento esplicito alle persone con disabilità e a chi li assiste. Attualmente, nell’elenco delle categorie prioritarie per la somministrazione del vaccino ci sono, come è … Leggi di più

Mexiletina e DM1

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E’ stato recentemente condotto uno studio randomizzato in doppio cieco contro placebo in una coorte di 41 pazienti affetti da DM1 per valutare l’efficacia e gli effetti collaterali della Mexiletina in un periodo di 6 mesi. L’obiettivo primario dello studio era quello di valutare la mobilità del paziente mediante il test della distanza percorsa in 6 minuti, prima della terapia con mexiletina e dopo 6 mesi dalla sua assunzione. Gli obiettivi secondari erano la quantificazione della miotonia alle mani, la … Leggi di più

Legge di Bilancio 2021: tutte le misure per le persone disabili e le loro famiglie

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Previste sostanziose misure all’interno della Legge di Bilancio per quanto riguarda il mondo del sociale, le persone con disabilità e le loro famiglie: Un totale di 800 mila euro da stanziare per la FISH – Federazione Italiana Super Handicap, volti a garantire le attività di inclusione sociale delle persone con differenti disabilità; Per la categoria dei “lavoratori fragili”, dal 1° gennaio fino al 28 febbraio, l’assenza dal posto di lavoro sarà equiparata al ricovero ospedaliero, senza pesare sul periodo di comporto. Inoltre, viene … Leggi di più

Potenziali terapie in corso per la DM1 e la DM2

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Peter Ashley, membro del board dell’EURO DYMA, ha fatto una ricerca sulle sperimentazioni cliniche attualmente in corso per la distrofia miotonica di tipo 1 e 2. Ad oggi sono attivi in tutto il mondo 38 studi o sperimentazioni avanzate. Per vedere l’elenco degli studi, dove vengono effettuati e lo studio in cui si trovano clicca Qui 

Update su DM2

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Il Prof. Meola ha pubblicato recentemente sulla rivista internazionale “Acta Myologica 2020;39:222-234” un aggiornamento sulla distrofia miotonica di tipo 2, mettendo in risalto similitudini e differenze con la DM1 dal punto di vista genetico, biomolecolare, clinico e di presa in carico del malato. Al link 2020_ACTA MYOLOGICA_DM2 è possibile leggere l’articolo in estenso

Recenti informazioni sulla vaccinazione anti Covid-19 per i malati affetti da DM

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La Myotonic Dystrophy Foundation ha preparato una serie di domande e risposte sul tema della vaccinazione anti COVID-19 per le persone affette da DM. Ecco la traduzione.   La distrofia miotonica (DM) rende una persona più suscettibile a contrarre l’infezione da COVID-19? Per quanto si sa fino ad ora, sembra di no. Il sistema immunitario è la principale difesa contro i virus. La DM può influenzare il sistema immunitario, ma generalmente non in modo significativo. Ad esempio, le persone che … Leggi di più

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Alcuni pazienti affetti da DM1 hanno chiesto alla FMM informazioni sulla opportunità di partecipare ad un trial clinico promosso dall’Università Tor Vergata di Roma con lo scopo di verificare “L’efficacia della Metformina sulla motilità e forza nella DM1“. Il trial italiano si basa su uno studio effettuato in Francia nel 2018, monocentrico, su una piccola popolazione di pazienti con DM1, randomizzato contro placebo (cioè a 19 pazienti fu dato il farmaco ed ad altri 19 il placebo), in fase 2 … Leggi di più

CORONA VIRUS – Distanziamento e mascherine. Obblighi e deroghe per le persone con disabilità

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L’impennata di nuovi contagi da Coronavirus, oltre all’aumento dei tamponi per rilevare i contagi da Covid19, sta nuovamente riportando la necessità di misure per evitare la diffusione del virus. Per questo motivo, il 7 ottobre scorso è stato pubblicato l’ultimo DPCM contenente le misure connesse con la proroga dello stato di emergenza epidemiologica da COVID-19, entrato in vigore il 9 ottobre. Tra queste misure, come ben sappiamo, quelle riguardanti il distanziamento sociale e l’uso della mascherina: obblighi ai quali noi cittadini siamo chiamati, per fare la … Leggi di più

Schede DM1 e DM2 – Orphanet

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Sono state pubblicate sulla pagina web di Orphanet (Organizzazione Internazionale delle Malattie Rare) due schede riassuntive riguardante la DM1, o Malattia di Steinert, e la DM2, o Proximal Myotonic Myopathy-PROMM, a cura del prof. Meola. Le si possono trovare ai seguenti link: DM1 DM2  

Aumento pensione di invalidità: chi ne ha diritto e come presentare domanda

Categoria: Vivere con la malattia | 0

L’incremento fino a 651,51 euro per 13 mensilità è stato esteso ai soggetti riconosciuti invalidi civili totali, sordi o ciechi civili assoluti titolari di pensione e ai titolari di pensione di inabilità ex lege 222/1984 a partire dai 18 anni di età. QUANDO ARRIVA L’AUMENTO Con la prossima rata di novembre 2020 l’Inps provvederà a mettere in pagamento la maggiorazione sociale in favore dei soggetti titolari di pensione per invalido civile totale 100%, pensione per i sordi, pensione per i ciechi civili assoluti e dei titolari di pensione di inabilità … Leggi di più

Secchezza oculare e malattia di Steinert

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L’occhio secco è una condizione comune che si verifica quando le lacrime non sono in grado di fornire un’adeguata lubrificazione agli occhi. Può determinarsi per una produzione lacrimale insufficiente, produzione lacrimale di scarsa qualità o una combinazione dei due. Il film lacrimale protegge l’occhio dal mondo esterno e dalle infezioni. Quando il suo strato più esterno (lipidi) è alterato, questo provoca un’eccessiva evaporazione delle lacrime. La carenza di lipidi si riscontra in quasi il 90% dei casi di occhio secco. … Leggi di più

Ruolo della Metformina

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

I pazienti con Distrofia Miotonica di tipo 1 e 2 possono essere affetti da Diabete di tipo 2 non insulino dipendente (T2D). Per questa patologia viene consigliata l’assunzione di Metformina, un farmaco antidiabetico orale. Inoltre i pazienti affetti da T2D sono maggiormente predisposti allo sviluppo di neoplasie. Sulla base di un data-base inglese, è stata studiata l’associazione tra T2D, metformina e rischio di cancro in un’ampia coorte di pazienti con DM1 (913) e in una coorte di controlli non affetti … Leggi di più

Decreto semplificazione ed impatto sulle persone con disabilità

Categoria: Vivere con la malattia | 0

A settembre è stato approvato il Decreto Semplificazione e ci sono alcune interessanti novità per le persone con disabilità: Piattaforma nazionale per il contrassegno disabili Viene istituita una piattaforma informatica nazionale unica che consenta la verifica delle targhe associate ai permessi di circolazione dei titolari di contrassegno unificato disabili europeo (CUDE), rendendo interoperabili le banche dati comunali, al fine di agevolare la mobilità (es: accesso a ZTL di comuni diversi da quello di residenza) sull’intero territorio nazionale delle persone titolari … Leggi di più

Vaccinazione antinfluenzale e pneumococcica

Categoria: Malattia | 0

In base alla problematica delle complicanze respiratorie che possono interessare i pazienti affetti sia da DM1 che da DM2, si consiglia per qualsiasi forma di Distrofia Miotonica e per tutte l’età la vaccinazione antinfluenzale e antipneumococcica. Riproponiamo anche la lettura di un opuscolo redatto dall’AIM (Associazione Italiana di Miologia) riguardante le vaccinazioni nei pazienti affetti da Malattie Neuromuscolari qui

SARS-CoV-2 e malattie neuromuscolari

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Neurologici ricercatori del Centro Dino Ferrari e del Policlinico, Ospedale Maggiore di Milano, in una recente pubblicazione scientifica hanno messo a punto alcune problematiche emerse durante la pandemia da Covid 19 nelle malattie neuromuscolari tra le quali anche le malattie miotoniche. In particolare hanno evidenziato la compromissione multiorgano da parte del virus, la sintomatologia che ne deriva e le possibili fonti di contagio. La pubblicazione può essere scaricata in pdf qui

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

E’ stata recentemente pubblicata su una rivista internazionale (Stunnenberg BC et al, Muscle & Nerve, 2020) una messa a punto sulla sintomatologia, fisiopatologia, iter diagnostico, presa in carico e terapia delle miotonie non distrofiche (NDM). Tale pubblicazione va considerata come una “Opinion Expert” e raccoglie il consenso di numerosi clinici-ricercatori nord americani ed europei, tra cui il prof. Meola. Queste linee guida sono estremamente utili non solo per i medici di base ma anche per i neurologi non esperti in … Leggi di più

Ad alta leggibilità, inclusivi e curatissimi: i libri per tutti di uovonero

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Uovonero è una realtà interessantissima impegnata nell’editoria di qualità, attenta alle molteplici esigenze di lettura. Promuove, insieme ad altri, testi non riadattati ma appositamente realizzati per chi non legge in modo “normale”. Tutto è studiato per agevolare la lettura: dai formati, ai font, agli spazi, alle immagini, agli a capo. Allo stesso tempo, Uovonero promuove storie che danno voce alla diversità nelle sue varie forme, favorendo la curiosità e uno sguardo nuovo su ciò che ci circonda e che ci potrebbe spaventare. … Leggi di più

Questionario per le Miotonie non distrofiche

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La Fondazione Malattia Miotoniche aderisce a questa iniziativa che consiste nella diffusione di un questionario online che si rivolge alle persone che convivono con la miotonia non distrofica (MND) e ai loro caregiver. Questo sondaggio è frutto della collaborazione tra la società farmaceutica Lupin Neurosciences e la società tedesca Admedicum Business for Patients. L’obiettivo è quello di conoscere meglio la convivenza con la malattia e i suoi effetti sulla salute fisica e mentale, nonché la sua influenza sulla vita quotidiana … Leggi di più

Recenti scoperte sulla genetica delle Distrofie Miotoniche-2

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Recenti ricerche genetiche hanno evidenziato che un gruppo di famiglie con distrofia miotonica di tipo 1 ad esordio adulto (3-5%dei casi) ha ereditato anziché la tripletta CTG, delle varianti di triplette CCG, CGG, CAG o CTC. L’interesse della scoperta consiste nel fatto che tali triplette sono molto più stabili sia nella linea germinale maschile che femminile e nelle linee somatiche e sono associate a dei pattern di eredità insolita (ridotto o assente fenomeno della anticipazione genetica e quadro clinico lieve … Leggi di più