Canalopatie del sodio e compromissione del muscolo scheletrico e del cervello

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I canali del sodio voltaggio dipendenti possono dare numerose manifestazioni cliniche neurologiche.

In particolare le canalopatie muscolari del sodio in cui è presente una funzione cellulare esagerata (guadagno di funzione) possono comportare uno spettro di malattie quali le Paralisi Periodiche Iper, normo e Ipokaliemiche e la Paramiotonia Congenita. Nel caso in cui invece vi sia una perdita di funzione cellulare, si possono determinare la sindrome miastenica congenita e la miopatia congenita.

Per meglio caratterizzare il tipo di canale coinvolto nel canale del sodio presente nel muscolo scheletrico, che determina miotonie non distrofiche e paralisi periodiche, la Fondazione Malattie Miotoniche ha finanziato un progetto di ricerca all’Università di Milano-Bicocca, per studi mirati a chiarire meglio i meccanismi intimi di queste patologie e scoprire nuovi farmaci per migliorare la qualità di vita dei pazienti, perseguendo la medicina di precisione.

I canali del sodio, diversi da quelli muscolari, possono determinare altre malattie neurologiche quali ad esempio epilessia, emicrania emiplegica familiare, encefalopatia epilettica, sospetta morte improvvisa, sindrome di Dravet, autismo, disabilità intellettiva, schizofrenia, ritardo mentale.

Per approfondimenti, Mantegazza et al. “Sodium Channelopathhy of skeletal muscle and brain”. Phys Rev 2021;101:1633-1689 (Abstract del lavoro)