Dal DNA linfocitario, ottenuto dal prelievo ematico, è possibile eseguire indagini genetiche
che permettono di evidenziare la mappatura del sito genico della malattia o della
mutazione/delezione responsabili di una malattia genetica.
Il test del DNA è una diagnosi definitiva per stabilire se una persona è affetta da una malattia miotonica (Distrofia Miotonica di tipo 1, distrofia miotonica di tipo 2, Miotonia non distrofica) o da una paralisi periodica Ipo, normo o iperkaliemica.
Per tutte le patologie sopra menzionate, nel caso in cui l’esame biomolecolare del DNA linfocitario non porti ad una diagnosi certa, si programma una biopsia muscolare a livello del muscolo bicipite brachiale o quadricipite femorale, in regime di day hospital presso il Centro Dino Ferrari dell’Ospedale Maggiore Ca’ Granda di Milano. La procedura bioptica, l’esame istologico, istoenzimologico ed ultrastrutturale del campione muscolare nonché ulteriori studi di biologia molecolare vengono eseguiti tramite il SSN.
Vengono quantificate il numero di triplette CTG nel gene DMPK sul
cromosoma 19.
Si valuta il grado di espansione della tetrapletta CCTG nel gene CNBP
sul cromosoma 3.
L’analisi del DNA consente di evidenziare le seguenti mutazioni:
L’analisi del DNA consente di evidenziare una paralisi periodica
ipokaliemica nell’80% dei pazienti, con una mutazione del gene CACN1S localizzata sul cromosoma 1q31-1q32. In circa il 20% si riscontrano mutazioni a carico del sodio.
In una percentuale molto piccola di pazienti con un fenotipo atipico di paralisi periodiche iper-ipokaliemiche, con anomalie cardiache, sindrome del QT lungo e malformazioni scheletriche (Sindrome di Andersen-Tawil) si riscontrano mutazioni di un gene localizzato nel cromosoma 17q, che codifica per un canale voltaggio dipendente (Kir2.1).
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