Collaborazioni Scientifiche

“La Fondazione Malattie Miotoniche promuove la collaborazione scientifica con Università e centri di ricerca e clinici nazionali ed internazionali nell’ambito delle malattie miotoniche.”.

UNITI

IN UN PICCOLO GESTO

SELEZIONA IL CAMPO DELLA COLLABORAZIONE

DISTROFIE MIOTONICHE

Centro di Ricerca

Centro Dino Ferrari – Fondazione Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico Università di Belgrado, Dipartimento di Neurologia

Tipologia di Collaborazione

Collaborazione scientifica

Ambito di Collaborazione

Compromissione cognitiva nelle Distrofie Miotoniche

Un aspetto molto importante che caratterizza queste patologie è la compromissione cerebrale nelle diverse forme della DM1 ed in particolare nella forma congenita (CDM).

Obiettivi del progetto

Continuare le collaborazioni su ricerche cliniche e di base sulla compromissione cerebrale nelle DM, iniziate con:

  • Organizzazione di workshop specifici, in Italia e in Francia.

  • Partecipazione a gruppi di lavoro internazionali per redigere le “Linee guida” per meglio definire la compromissione cognitiva nella DM1.

  • Messa a punto degli aspetti cognitivi, sociali e alterazioni patologiche attraverso studi longitudinali.

  • Caratterizzazione del profilo cognitivo specifico nella DM1 in confronto alla DM2.

  • Correlazione attraverso studi strumentali (RMN) tra aree specifiche cerebrali e attività cognitivo-decisionali.

  • Studio sistematico della compromissione cerebrale e disturbi correlati nella DM2.

Pubblicazioni

Consensus on cerebral involvement in myotonic dystrophy Workshop report: May 24-27, 2013, Ferrere (AT), IT. Bugiardini E, Meola G, on behalf of the DM-CNS Group. Neuromuscular Disord 2014;24:445-452.

Workshop Report: consensus on biomarkers of cerebral involvement in myotonic dystrophy, 2-3 December 2014, Milan, Italy. Bosco G, Diamanti S, Meola G; DM-CNS Group. Neuromuscul Disord 2015;25:813-23.

Cognition in myotonic dystrophy type 1: a 5-year follow-up study. Winblad S, Samuelsson L, Lindberg C, Meola G. Eur J Neurol. 2016;23:1471-6.

Clusters of cognitive impairment among different phenotypes of myotonic dystrophy type 1 and type 2. Peric S, Rakocevic Stojanovic V, Mandic Stojmenovic G, Ilic V, Kovacevic M,Parojcic A, Pesovic J, Mijajlovic M, Savic-Pavicevic D, Meola G. Neurol Sci. 2017 Mar;38(3):415-423.

Abnormal Cortical Thickness Is Associated With Deficits in Social Cognition in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1. Serra L, Bianchi G, Bruschini M, Giulietti G, Domenico CD, Bonarota S, Petrucci A, Silvestri G, Perna A, Meola G, Caltagirone C, Bozzali M. Front Neurol. 2020; Febr 28;11:113.

Ventral tegmental area dysfunction affects decision-making in patients with myotonic dystrophy type-1. Serra L, Scocchia M, Meola G, D’Amelio M, Bruschini M, Silvestri G, Petrucci A, Di Domenico C, Caltagirone C, Koch G, Cercignani M, Petrosini L, Bozzali M. Cortex. 2020;128:192-202.

Lesion distribution and substrate of white matter damage in myotonic dystrophy type 1: Comparison with multiple sclerosis. Leddy S, Serra L, Esposito D, Vizzotto C, Giulietti G, Silvestri G, Petrucci A, Meola G, Lopiano L, Cercignani M, Bozzali M.. Neuroimage Clin. 2021 Jan 14;29:102562.

Cerebral involvement and related aspects in myotonic dystrophy type 2. Peric S, Racocevik-Stojanovic V, Meola G. Neuromuscl Disord. 2021;31:681-94.

Molecular and clinical implications of variant repeats in Myotonic Dystrophy type 1. Peric S, Pesovic J, Savic-Pavicevic D, Rakocevic Stojanovic V and Meola G. Int J Mol Sci 2022;23:354.

DISTROFIE MIOTONICHE

Centro di Ricerca

Studio multicentrico nazionale coordinato dall’Università Tor Vergata - Roma

Tipologia di Collaborazione

Collaborazione scientifica

Ambito di Collaborazione

Analisi delle pre-mutazioni genetiche della DM2

La scarsa conoscenza a livello clinico e genetico della Distrofia Miotonica di tipo 2, malattia di recente identificazione ha portato a collaborazioni scientifiche a cui ha partecipato anche la FMM.

Obiettivi del progetto

Avere maggiore conoscenza sugli aspetti genetici della DM2, per una migliore consulenza eugenetica

Pubblicazioni

A 14-years italian experience in DM2 genetic testing: frequency and distribution of normal and premutated CNBP alleles. Botta A, Visconti BV, Fontana L, Bisceglia P, Bengala M, Massa R, Bagni I, Cardani R, Sangiuolo F, Meola G, Antonini G, Petrucci A, Pegoraro E, D’Apice MR, Novelli G. Front in genetics Jun 2021.

CANALOPATIE MUSCOLARI

Le canalopatie, essendo patologie molto rare e difficilmente diagnosticabili, sono spesso non riconosciute dalla classe medica.

Sono state redatte “Linee guida internazionali di diagnosi e presa in carico delle Miotonie Non Distrofiche- NDM” a cui ha partecipato anche la Fondazione Malattie Miotoniche.

Pubblicazioni

Guidelines on clinical presentation and management of nondystrophic myotonias. Stunnenberg BC, LoRusso S, Arnold WD, Barohn RJ, Cannon SC, Fontaine B, Griggs RC, Hanna MG, Matthews E, Meola G, Sansone VA, Trivedi JR, van Engelen BGM, Vicart S, Statland JM. Muscle Nerve 2020 Oct;62(4):430-444.

SE SEI INTERESSATA/O A CONSULTARE LE PUBBLICAZIONI IN ESTENSO, NE PUOI RICHIEDERE COPIA COMPILANDO IL FORM SOTTOSTANTE

Notizie

Sindrome di Andersen-Tawil_studio-multicentrico-con-la-partecipazione-di-FMM-Prof-Giovanni-Meola
Progetti di Ricerca

Sindrome di Andersen – Tawil (ATS)

Un recente studio multicentrico, a cui ha partecipato il prof. Giovanni Meola di FMM, si è occupato della Sindrome di Andersen-Tawil (ATS), evidenziando una eterogeneità di sintomi sia nello spettro che nella severità della ATS.

Leggi l'articolo »