Le Distrofie Miotoniche (DM) sono patologie rare, ereditarie, a trasmissione autosomica dominante.
Dal punto di vista genetico sono note 2 forme:
- la Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) o Malattia di Steinert;
- la Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2).
Le DM sono patologie dovute alla espansione di una tripletta CTG (DM1) e di una tetrapletta CCTG (DM2).
Sono patologie ereditarie ad alta penetranza con un rischio pari al 50% di trasmissione della malattia alla prole.