Compromissione Multisistemica

In breve gli aspetti più significativi di questa compromissione multisistemica sono così riassumibili:

  • Entrambe le forme di distrofia miotonica si caratterizzano per l’interessamento di numerosi organi e apparati.
  • La presenza di miotonia e la distribuzione della debolezza muscolare rappresentano gli elementi più caratterizzanti di queste patologie e quindi più significativi sul piano diagnostico.
  • Lo sviluppo precoce di cataratta (intorno alla 4a/5a decade) può essere un ulteriore elemento chiave nella diagnosi di distrofia miotonica.
  • Il cuore è spesso interessato nella forme di anomalie di conduzione e ritmo.
  • Altri apparati implicati in queste patologie sono l’apparato gastroenterico, il sistema endocrino, l’apparato riproduttivo, il sistema nervoso centrale e la cute.
  • Disfagia, insufficienza respiratoria e coinvolgimento cardiaco rappresentano gli aspetti clinici più cruciali in termini prognostici.
  • Tra i soggetti affetti da distrofia miotonica esiste un aumento del rischio di sviluppare tumori.
  • Il dolore è un aspetto talvolta trascurato, ma estremamente rilevante e in particolare nella distrofia miotonica di tipo 2.

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GENETICA

Distrofie Miotoniche

Le Distrofie Miotoniche (DM) sono patologie rare, ereditarie, a trasmissione autosomica dominante.

Dal punto di vista genetico sono note 2 forme:

  • la Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) o Malattia di Steinert;
  • la Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2).


Le DM sono patologie dovute alla espansione di una tripletta CTG (DM1) e di una tetrapletta CCTG (DM2).
Sono patologie ereditarie ad alta penetranza con un rischio pari al 50% di trasmissione della malattia alla prole.

SISTEMA MUSCOLARE

Patologia Muscolare

Sintomi più comuni nelle forme pediatriche

Sviluppo motorio normale o leggermente ritardato (forma congenita).

  • Problemi muscolari del viso e del collo, con facies caratteristica.
  • Piede cadente.
  • Debolezza dei muscoli del polpaccio.
  • Con l’età adulta vi è un peggioramento graduale dei sintomi e una progressione sintomatica simile a quella osservata nel paziente in cui la malattia insorge in età adulta.

Raccomandazioni

Esercizi motori di intensità bassa o moderata, sotto la supervisione di un fisiatra.

  • Uso di tutori.
  • Programma di logopedia per migliorare eventuali problemi di linguaggio.
  • Terapia antimiotonica con mexiletina previo stretto monitoraggio dello stato cardiaco con ECG frequenti.

Debolezza Muscolare

Sintomi più comuni - DM1 forma adulta

  • L’età di esordio è variabile, in genere si colloca tra i 20 e i 40 anni.
  • La debolezza muscolare è dovuta alla degenerazione delle fibre muscolari.
  • I muscoli più frequentemente colpiti sono: i muscoli della mano, del collo, la muscolatura facciale con le palpebre abbassate, labbra sporgenti e atrofia del muscolo temporale, muscoli della gamba (piede cadente), muscolatura oro-faringea (bocca, gola) con difficoltà della deglutizione nel passaggio di alimenti nelle vie aeree e conseguente infiammazione del polmone (polmonite ab ingestis), dolori muscolari.
  • Difficoltà nel parlare con conseguenti problemi nella vita sociale e di relazione.

Sintomi più comuni - DM2

  • L’età di esordio è nell’età adulta, dai 40 anni in su.
  • I muscoli più frequentemente colpiti nella DM2 sono:
    muscoli della mano, muscoli del collo in particolare i muscoli flessori della
    nuca, muscoli dell’anca e delle cosce (difficoltà a salire le scale e rialzarsi da posizione seduta), dolori muscolari, che rappresentano una grande limitazione della qualità di vita di questi pazienti.
  • Complessivamente l’atrofia muscolare è meno marcata che nella DM1.

Raccomandazioni

  • Per limitare il dolore, utilizzo di farmaci antinfiammatori non steroidei.
    Evitare gli oppiacei (la terapia antidolorifica deve essere sempre
    coordinata con il medico di base o lo specialista).
  • Terapia acquatica, fisioterapia, terapia fisica, terapia occupazionale.
  • Per ridurre la debolezza muscolare degli arti inferiori, si possono utilizzare il tutore per ginocchio, caviglia, piede; il gambaletto ortopedico, le molle di Codevilla.
  • Collare ortopedico per sostenere il capo quando il paziente è seduto.
  • Per la ptosi palpebrale: occhiali con supporti. Raramente è indicata la terapia chirurgica.
  • Per la dislocazione ricorrente della mandibola raramente è consigliato l’intervento chirurgico.

Miotonia

Sintomi più comuni

  • E’ una caratteristica clinica della malattia, specie nella DM1.
  • E’ causata da un alterato rilasciamento muscolare.
  • Riferita come sensazione di rigidità muscolare.
  • Muscoli più colpiti: mani e lingua, meno orbicolare degli occhi e muscoli della masticazione.
  • Freddo peggiora la rigidità mentre l’esercizio rende il movimento più fluido.
  • Nella DM1 la miotonia è generalizzata a tutti i muscoli e più severa.
  • Nella DM2 è talvolta assente, rendendo più difficile la diagnosi.
  • La miotonia è rilevabile a livello elettromiografico: 90-100% nella DM1 e 50-60% DM2.

Raccomandazioni

  • Utilizzo di farmaci antimiotonici come la Mexiletina (antiaritmico di Classe C).

Dolore

Sintomi più comuni

  • Dolore cronico, a carattere muscoloscheletrico e generalizzato.
  • Più presente nella DM2.

Raccomandazioni

  • Per limitare il dolore, utilizzo di farmaci antinfiammatori non steroidei.
  • Evitare gli oppiacei (la terapia antidolorifica deve essere sempre
    coordinata con il medico di base o lo specialista).

SISTEMA VISIVO

Sintomi più comuni

  • L’occhio e la visione sono fortemente coinvolti sia nella DM1 che nella DM2.
  • Presenza di cataratta, ptosi palpebrale, chiusura incompleta delle palpebre, anomalie del movimento degli occhi, alterazioni della retina e la bassa pressione intraoculare.

Raccomandazioni

Molti dei disturbi visivi possono essere curati o comunque tenuti sotto controllo. E’ però importante osservare alcune indicazioni generali:
  • Effettuare controlli visivi regolari (almeno annualmente) incluso un esame alla lampada a fessura.
  • Usare occhiali per adattarsi meglio ai cambiamenti dei livelli di luce (attenzione nella guida in pieno sole e notturna).
  • Proteggere la cornea durante il sonno specialmente se si dorme con gli occhi parzialmente aperti a causa della difficoltà nella chiusura degli occhi.
  • Considerare l’uso di colliri oftalmici per la secchezza oculare.

SISTEMA CARDIOVASCOLARE

Sintomi più comuni DM1

  • Nei malati di DM1 il coinvolgimento cardiaco è frequente e può talvolta causare un decesso precoce (morte improvvisa) con problemi cardiologici quali:
    • Problemi del ritmo cardiaco che possono manifestarsi clinicamente come perdite di coscienza (sincope) o palpitazioni (percezione del battito cardiaco da parte del paziente).
    • Cardiomiopatia.
  • Ad oggi non è possibile stabilire a priori con sicurezza quali siano i pazienti a rischio per morte improvvisa o che possano sviluppare aritmie maggiori. In particolare non è univoca la correlazione con il grado di espansione CTG o CCTG, pur essendoci evidenze che tanto maggiore l’espansione tanto più alta la predisposizione a sviluppare aritmie.

Sintomi più comuni DM2

  • Le complicanze cardiache sono meno frequenti che nella DM1, pur manifestandosi con i medesimi problemi del ritmo cardiaco e della cardiomiopatia.
  • I decessi per morte improvvisa sono molto rari.

Raccomandazioni

  • Accurata valutazione cardiologica con ECG basale, registrazione Holter delle 24 ore ed eventualmente uno studio elettrofisiologico endocavitario.
  • Ecocardio-color-doppler, che fornisce informazioni precise sull’anatomia e funzionalità del cuore.
  • Sulla base dei dati clinici e strumentali raccolti può essere indicato l’impianto di un Pace-maker stimolatore o di un defibrillatore (ICD).
  • Qualora poi si manifestassero segni di scompenso cardiaco, dovrà essere attuata la terapia di questa condizione con vari farmaci.

SISTEMA RESPIRATORIO

Sintomi più comuni nella DM1 e DM2

Anche se i polmoni non sono interessati direttamente nella Distrofia Miotonica sia di tipo 1 che di tipo 2, lo è la muscolatura respiratoria (il diaframma e i muscoli intercostali).
Si possono manifestare manifestare i seguenti sintomi:
  • Difficoltà nel tossire
  • Difficoltà di deglutizione (vedi ultimo punto) con conseguente cibo “che va di traverso” e che entra nei polmoni, generando anche infezioni polmonari (polmonite ab ingestis).
  • Apnee notturne con conseguente abbassamento del livello di ossigeno nel sangue durante la notte, provocando eccessiva sonnolenza e cefalea.
  • Mandibola e lingua si possono a volte irrigidire, causando difficoltà nel masticare e deglutire.
  • Infezioni polmonari.

Raccomandazioni

  • Se i problemi respiratori sono dovuti a cibo che “è andato di traverso”: correggere la dieta, evitare che il cibo risalga dallo stomaco non dormendo completamente sdraiati ed evitando cene abbondanti e a tarda ora.
  • Se la causa è la debolezza della muscolatura respiratoria di notte, adottare un apparecchio che stimola la respirazione notturna.
  • Trattare immediatamente ogni bronchite/faringite/laringite con antibiotici per evitare che l’infezione “si estenda ai polmoni”.
  • Interventi di un fisioterapista per praticare esercizi di respirazione che mantengano i polmoni liberi.
  • Semplici misurazioni della funzione polmonare durante le visite periodiche dal MMG.

SISTEMA GASTROINTESTINALE

Sintomi più comuni nella DM1 e DM2

  • Legati alla muscolatura dell’apparato digerente che contribuisce alla progressione del cibo e sua digestione.
  • I sintomi si possono manifestare nella bocca, nella faringe, nello stomaco nell’intestino.
  • Reflusso gastroesofageo, stipsi o diarrea croniche, addominalgia, meteorismo, colestasi e colelitiasi.
  • Pseudo-ostruzioni da ileo adinamico, come a fenomeni ostruttivi propriamente detti.
  • Maggiore incidenza di calcoli biliari che possono manifestarsi con attacchi dolorosi (colica biliare).

Raccomandazioni

  • Terapia occupazionale e fisioterapia, logopedia (per la disfagia).
  • Screening metabolico ed endocrino
  • Visita da un dietologo e valutazione gastrointestinale.
  • Valutazione attenta di gonfiore e dei segni di pseudo-ostruzione.

SISTEMA ENDOCRINO, RIPRODUTTIVO E METABOLICO

Sintomi più comuni nella DM1 e DM2

  • Riduzione dei livelli ematici degli ormoni tiroidei con presenza di anomalie quali gozzo o noduli. Iperparatiroidismo.
  • L’insulinoresistenza comporta molto frequentemente lo sviluppo di diabete tipo 2.
  • Obesità e dislipidemia.
  • Osteoporosi e fragilità ossea.
  • Anomalie del ciclo mestruale nella popolazione femminile e ipoadrogenismo in quella maschile.
  • Minore fertilità, soprattutto nella popolazione maschile.

Raccomandazioni

  • Per il diabete, valutazione della glicemia a digiuno, emoglobina glicata, insulinemia, test di tolleranza al glucosio. Attività fisica e dieta. Insulina.
  • Per la dislipidemia, valutazione profilo lipidico ematico. Trattamento con ezetimibe. Le statine vanno assunte con cautela.
  • Per osteoporosi e problemi ossei, valutazione colecalciferolo, ostidensitometria. Assunzione Vitamina D e dieta.
  • Per l’iparatiroidismo e l’ipogonadismo, far riferimento allo specialista endocrinologico
  • Per l’ipotiroidismo, valutazione TSH, ormoni tiroidei. Assunzione di Levotiroxina.

SISTEMA NERVOSO CENTRALE

Sintomi più comuni DM1

  • Nella forma congenita la compromissione cerebrale è generalmente costituita da ritardo mentale anche grave.
  • Nelle forme infantili e giovanili emerge un particolare aspetto neuropsichiatrico, che va dalla sindrome da deficit attentivo a quella autistica con grave compromissione relazionale e molteplici difficoltà scolastiche.
  • Nella forma adulta, atteggiamento“evitante”(pazienti ipocritici, che non vogliono sottoporsi ad esami clinici e strumentali), ansia, frequente depressione e mancanza di atteggiamento positivo e da una sindrome neuropsicologica disesecutiva frontale con distacco dalla realtà.
  • Frequente stato di ipersonnia.
  • Con aumento dell’età, più evidenti anomalie della funzione esecutiva, sonnolenza diurna e disturbi psichiatrici.

Sintomi più comuni DM2

  • La compromissione cerebrale è meno evidente ma egualmente presente, con coinvolgimento del lobo frontale che compromette fortemente il normale svolgimento delle relazioni sociali.

Raccomandazioni

  • Per i disturbi cognitivo, effettuare test neuropsicologici, imaging funzionale. Riabilitazione cognitiva, neurostimolanti.
  • Per disturbi comportamentali e psichiatrici, effettuare valutazione psicologica e psichiatrica. Terapia cognitivo-comportamentale, trattamento farmacologico.

CUTE

Sintomi più comuni DM1

  • Iperpigmentazione: alterazione del colore della pelle dovuta a un aumento della produzione di melanina in seguito all’esposizione ai raggi ultravioletti, a irritazioni della cute, a disturbi ormonali o ad altre patologie.
  • Dermatite seborroica.
  • Mollusca fibrosa.
  • Ipercheratosi follicolare.
  • Tumore benigno della pelle o Pilomatricoma.
  • Calvizie. Nella sua comparsa e sviluppo è anche interessato il sistema endocrino.
  • Basalioma o carcinoma basocellulare che è la neoplasia cutanea maligna più diffusa. Non da metastasi.

Raccomandazioni

  • Controllo periodico della pelle sia sotto forma di autocontrollo sia con visite dermatologiche.
  • Rimozione chirurgica consigliata per il Pilomatricoma (tumore benigno) e il Basalioma (carcinoma basocellulare). Per quest’ultimo è indicata anche la fototerapia.

PATOLOGIA ONCOLOGICA

La popolazione affetta da distrofia miotonica presenta un incremento del rischio relativo di sviluppare melanomi e neoplasie tiroidee, prostatiche e testicolari. Evidenze meno solide suggeriscono inoltre un’incidenza elevata di tumori ovarici, endometriali e colorettali.

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