Canalopatie muscolari: guida alla diagnosi e presa in carico del paziente

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Le canalopatie muscolari sono un gruppo di rari disordini genetici episodici, comprendenti le paralisi periodiche (PP) e le Miotonie Non Distrofiche (NDM) e per le quali la Fondazione Malattie Miotoniche ha redatto delle specifiche. (Carte per la Vita)

Possono determinare una significativa morbidità, limitare la vita sociale e, molto raramente, essere associate a morte improvvisa.

La diagnosi è spesso ostacolata dalla difficoltà dei pazienti a riferire i sintomi durante un normale esame neurologico, nonché dalla interpretazione dei test diagnostici che possono essere sia normali che anormali.

E’ perciò necessaria una valutazione a tuttotondo per una corretta diagnosi e per una conseguente terapia farmacologica mirata, che può migliorare considerevolmente la qualità di vita.

Recentemente un gruppo di ricercatori londinesi (Emma Matthewset al. Pract Neurol, 2021) ha messo a punto delle linee guida per la diagnosi e presa in carico dei pazienti affetti da canalopatie muscolari.

Nella pubblicazione sono posti in evidenza: come giungere al sospetto clinico, i test diagnostici genetici nelle PP e NDM, nonché le terapie farmacologiche per le diverse forme.

Questi i punti più significativi:

  • in una canalopatia muscolare oltre alla paralisi e alla miotonia, vi può essere anche dolore e fatica;
  • la Sindrome di Andersen-Tawil (AT), l’unica canalopatia con compromissione del muscolo scheletrico e del cuore, richiede un monitoraggio cardiaco scrupoloso, indipendentemente dai sintomi (vedi carta perla vita);
  • disordini del movimento ed episodici possono essere confusi con le canalopatie;
  • le canalopatie muscolari scheletriche traggono vantaggio dalla terapia farmacologica mirata a base di acetazolamide, diclorofenamide, mexiletina (con le attenzioni per chi soffre di problemi cardiaci).

Per medici e ricercatori,
è possibile consultare la pubblicazione scientifica al seguente link