Prossima la sperimentazione sui malati DM1 da parte della DYNE, casa farmaceutica americana
La DYNE in questo periodo di pandemia, ha messo a punto un farmaco DYNE 101 (composto trivalente formato da un anticorpo, da un ASO (oligonucleotide antisenso), coniugato al recettore tranferrmina (Trf1), espresso in modo considerevole sulla superficie del muscolo scheletrico. Tale terapia genica è molto innovativa rispetto al precedente trial con solo ASO, perchè vi […]
Medicina translazionale e di precisione nell’ambito delle miotonie congenite (NDM) da canalopatia del cloro
E’ stato recentemente pubblicato su una rivista internazionale (Brain, 2021) uno studio su una coorte di 223 pazienti affetti da miotonia congenita da canalopatia del cloro, mettendo in evidenza i dati genetici e funzionali per tradurli nella pratica clinica. Il sequenziamento del DNA ad alto rendimento è sempre più impiegato per diagnosticare disturbi neurologici e […]
LINEE GUIDA PER LA GESTIONE E LA PRESA IN CARICO DEI PAZIENTI AFFETTI DA DM1 E DM2: Corso di aggiornamento per MMG e pediatri di libera scelta
Il 15 settembre è stato organizzato dalla Fondazione Malattie Miotoniche un corso di aggiornamento per i MMG e i pediatri di libera scelta. E’ stata fatta una videoregistrazione di tutti gli interventi che possono essere visti sul canale youtube della Fondazione Malattie Miotoniche. Il primo video, con relatore il Prof. Giacomo Comi, ordinario di Neurologia, […]
1a GIORNATA INTERNAZIONALE SULLA CONSAPEVOLEZZA DELLA DISTROFIA MIOTONICA
La 1a GIORNATA INTERNAZIONALE della CONSAPEVOLEZZA sulla distrofia miotonica si celebrerà in tutto il mondo il 15 settembre 2021. Aumentare la consapevolezza della distrofia miotonica (DM) è fondamentale: si tratta di una malattia rara, multisistemica, progressiva ed ereditaria che colpisce le generazioni successive della famiglia, ma è spesso mal diagnosticata e poco supportata. La distrofia […]
STUDIO GENETICO SULLA DM2
E’ stato pubblicato recentemente sulla rivista internazionale Frontiers in Genetics (Giugno 2021) uno studio sulla diagnosi genetica della DM2 in Italia, che ha riguardato 570 pazienti durante 14 anni di indagine. Allo studio, coordinato dalla Prof. Annalisa Botta dell’Università Tor Vergata di Roma, ha partecipato anche il prof. Meola. Il locus genico della DM2 è […]
L’impatto dei sintomi sulla qualità di vita dei pazienti affetti da miotonia non distrofica NDM
Al recente congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari (ICNMD – 21/29 giugno 2021), è stato presentato uno studio collaborativo internazionale a cui ha partecipato anche il prof. Meola, sull’impatto dei sintomi sulla qualità di vita dei pazienti affetti da miotonia non distrofica – NDM. L’indagine, effettuata tramite appositi questionari, ha interessato una coorte di pazienti affetti […]
Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari – ICNMD – 21-29 maggio 2021
Si è appena concluso in modalità virtuale il Congresso Internazionale delle Malattie Neuromuscolari – ICNMD, al quale ha partecipato anche il prof. Meola, che ha tenuto una relazione sulle miotonie non distrofiche e ha moderato una sessione in cui hanno partecipato il prof. Schoser, di Monaco e la Prof.ssa Gagnon, del Canada. In particolare quest’ultima […]
Potenziali farmaci utilizzati per la distrofia miotonica attualmente in sperimentazione clinica
Per la Distrofia Miotonica di tipo 1, oltre a sperimentazioni con terapia genica attualmente in corso, ve ne sono altre che utilizzano farmaci, inizialmente sviluppati per trattare altre malattie (ad es. Alzheimer). Questi farmaci, avendo già dimostrato nelle precedenti sperimentazioni sicurezza e tollerabilità per gli esseri umani, possono essere testati nei pazienti più rapidamente e […]
Compromissione cardiaca nelle miotonie non distrofiche
Vi è una compromissione cardiaca nei pazienti affetti da miotonie non distrofiche (canalopatie del cloro e del sodio)? Fino ad oggi si pensava fosse un evento raro, ma un recentissimo studio tedesco, su una popolazione di 70 malati affetti da miotonie non distrofiche, ha evidenziato nell’8% dei pazienti con canalopatia del cloro (48), aritmie cardiache […]
Risonanza Magnetica come biomarcatore nella Distrofia Miotonica di tipo 1
La Distrofia Miotonica di tipo 1 è caratterizzata nei suoi aspetti multisistemici anche da una compromissione cerebrale. Dalla letteratura emerge che nella DM1, attraverso l’utilizzo di tecniche convenzionali di risonanza magnetica, può evidenziarsi la presenza di lesioni cerebrali che si osservano anche nella Sclerosi Multipla. Uno studio condotto dal gruppo di ricerca del Prof. Bozzali, […]