Nuove Scoperte nella Fisiopatologia della Miotonia nella Paralisi Periodica Iperkaliemica
Nuove scoperte 2025 sulla paralisi periodica iperkaliemica: due tipi di miotonia, trattamenti mirati con mexiletina e dantrolene.
Sistema Endocrino nella Distrofia Miotonica: Alterazioni Metaboliche e Gestione Clinica
Alterazioni del sistema endocrino in DM1/DM2: meccanismi patogenetici, disfunzioni ormonali e approccio terapeutico multidisciplinare integrato
Differenze di Genere nella Distrofia Miotonica di tipo 1
La DM1 si manifesta diversamente in uomini e donne. Parliamo dei sintomi specifici per sesso e come personalizzare il monitoraggio medico per migliorare la qualità di vita.
Patologie Dermatologiche nella Distrofia Miotonica: Manifestazioni Cutanee e Gestione Clinica
Patologie dermatologiche nella distrofia miotonica DM1: pilomatricoma, alopecia, dermatite seborroica. Diagnosi, trattamento e sorveglianza oncologica
Raccomandazioni sull’Uso della Mexiletina nelle Distrofie Miotoniche
Linee guida aggiornate per l’uso sicuro della mexiletina nelle distrofie miotoniche: controindicazioni, dosaggio e monitoraggio cardiologico essenziale
Ricerca sulle Canalopatie muscolari: Studio delle Varianti SCN4A nella Miotonia
Ricerca FMM su varianti SCN4A e miotonia: caratterizzazione funzionale di tre varianti patogenetiche del gene SCN4A in pazienti con mutazione CLCN1 G190S. Medicina di precisione per canalopatie muscolari.
Disturbi del Sonno e Disfunzione Respiratoria nella DM1 Infantile: Nuovo Studio Internazionale
Studio distrofia miotonica bambini: correlazione tra espansione CTG e severità respiratoria. Linee guida per pazienti, famiglie e medici.
Collaborazione Internazionale per la Ricerca sulla Distrofia Miotonica di Tipo 2: Visita ai Laboratori Grittgene Therapeutics
Nuova collaborazione tra FMM e Grittgene Therapeutics per la ricerca sulla Distrofia Miotonica di tipo 2. Prof. Meola visita laboratori USA: progressi e speranze per i pazienti DM2.
Workshop Internazionale ENMC: Migliorare la Gestione dei Sintomi Gastrointestinali nella Distrofia Miotonica
Workshop ENMC 2024 su distrofia miotonica e sintomi gastrointestinali: nuove linee guida, questionario diagnostico e terapie per disturbi digestivi nella DM.
Distrofia Miotonica Tipo 1: Ruolo di m6A e circRNA come Nuovi Target Terapeutici
Come la metilazione m6A dell’RNA e i circularRNA influenzano la Distrofia Miotonica Tipo 1. Nuovi biomarcatori e prospettive terapeutiche emergenti dallo studio di Fabio Martelli (IRCCS San Donato).