Intervista a un giovane laureato in medicina che ha completato il suo percorso di tesi nell’ambulatorio delle malattie neuromuscolari
Come è iniziato il suo percorso nel campo delle malattie neuromuscolari?
Il mio primo approccio a queste patologie è avvenuto durante la frequenza al Policlinico di Milano, nel reparto di neurologia diretto dal Professor Comi. Lì ho avuto l’opportunità di entrare nell’unità operativa di malattie neuromuscolari del Centro Dino Ferrari, sotto la guida della professoressa Corti. È stato nell’ambulatorio della dottoressa Abati, che si dedica specificamente alle malattie miotoniche, che ho incontrato per la prima volta queste patologie così particolari.
Cosa ha rappresentato per lei l’esperienza di tirocinio con il Professor Meola?
Devo dire che è stata un’esperienza davvero bella e profondamente arricchente. Affiancarlo nella sua attività ambulatoriale durante il periodo della mia tesi sulla DM1 mi ha permesso di approfondire conoscenze che altrimenti sarebbero rimaste superficiali. Sa, queste patologie miotoniche sono così rare che durante le lezioni universitarie non vengono mai affrontate in modo approfondito.
C’è qualche caso particolare che ricorda?
Assolutamente sì. Ho avuto la fortuna di osservare un caso di sindrome di Andersen-Tawil, una patologia rarissima dei canali del potassio con un’incidenza di quasi un caso su un milione. Lo stesso Professor Meola mi ha confessato di averla vista raramente durante la sua lunga carriera. È stato incredibile poter assistere a qualcosa di così eccezionale.
Cosa l’ha colpita di più del metodo del Professor Meola?
Quello che mi ha colpito profondamente è il suo approccio umano con i pazienti. Non li vede mai come semplici “casi clinici”, ma instaura sempre un rapporto genuinamente umano con loro. Credo che sia proprio questa dedizione a spingerlo a continuare instancabilmente il suo lavoro, sia clinico che di ricerca, nella speranza di trovare finalmente una cura per queste patologie. È un modello che ha formato tantissimi allievi durante la sua carriera e sono orgoglioso di essere uno di loro.
Come vede il ruolo dei giovani medici nella ricerca?
Penso che il nostro ruolo sia fondamentale: dobbiamo prima di tutto formarci delle basi solide, per poi approfondire interfacciandoci con realtà di ricerca internazionali. Lo stesso Professor Meola ricorda sempre i suoi periodi di ricerca all’estero come momenti fondamentali per la sua formazione, esperienze che poi ha applicato sia in ambito clinico che nella ricerca. Purtroppo in Italia la ricerca non sempre è finanziata adeguatamente, ma ho avuto la fortuna di studiare al Policlinico, che è il primo ospedale italiano per produzione scientifica.
A che punto siamo con la ricerca sulle malattie miotoniche?
Siamo in un momento davvero interessante! La ricerca sulla distrofia miotonica di tipo 1 sta vivendo sviluppi promettenti. I trial clinici in corso negli Stati Uniti stanno dando buoni risultati e ora aspettiamo l’approvazione dell’EMA per iniziare i trial anche qui in Europa, proprio al Policlinico di Milano. Credo che nei prossimi anni ci avvicineremo sempre più a terapie che non si limitino a controllare i sintomi – come facciamo ora con la mexiletina – ma che possano agire direttamente sui meccanismi della malattia.
Quanto è importante la sensibilizzazione per queste patologie rare?
È fondamentale! Solo attraverso la conoscenza si possono stanziare fondi adeguati per la ricerca. Il Professor Meola è molto impegnato su questo fronte con la sua fondazione, che grazie al 5×1000 e alle donazioni libere finanzia progetti di ricerca, l’attività di divulgazione e di formazione per i medici e il personale sanitario. In Italia questa è l’unica fondazione che si occupa specificamente di malattie miotoniche – dobbiamo ringraziare lui e tutti i suoi collaboratori per il tempo che vi dedicano, così come i pazienti e i donatori che rendono possibile tutto questo.
Quale messaggio vorrebbe dare ai pazienti?
Voglio dire loro che la ricerca sta davvero avanzando e che ci stiamo avvicinando a terapie efficaci. È fondamentale seguire le indicazioni mediche e mantenersi monitorati per conservare la migliore funzionalità neuromuscolare possibile in attesa di queste nuove terapie. La speranza non è vana: il futuro guarda verso soluzioni concrete.
