Un importante studio scientifico sperimentale, pubblicato nel 2025 dal ricercatore americano Dupont sulla rivista Annals of Clinical and Translational Neurology, ha fatto luce su alcuni meccanismi fondamentali della paralisi periodica iperkaliemica. Lo studio, impiegando un modello animale affetto da paralisi periodica iperkaliemica con mutazione del canale del sodio, ha evidenziato una nuova definizione di miotonia.
Che cos’è la miotonia e perché è importante capirla?
La miotonia è uno dei sintomi principali che molti pazienti con paralisi periodica sperimentano. Tradizionalmente, i medici la definivano come la difficoltà dei muscoli a rilassarsi dopo una contrazione dei muscoli o stimolazione elettrica del muscolo – come quando stringete forte il pugno e poi faticate ad aprire la mano.
Essa è ben valutata all’esame elettromiografico (EMG) con scariche abnormi della fibra muscolare con uno specifico pattern di aumento e diminuzione della frequenza ed ampiezza (waxing e waning).
Tuttavia, le nuove ricerche hanno scoperto che esistono due tipi di miotonia, ciascuno con cause e trattamenti specifici:
1. Miotonia con Potenziali d’Azione (AP Miotonia): dovuta ad una spontanea depolarizzazione sopra soglia di membrana che scatena scariche ripetitive di potenziali d’azione con aumento e diminuzione di frequenza (waxing, waning; rumore di motore di un aereo in picchiata).
La Miotonica AP si manifesta in:
- Rigidità muscolare prolungata.
- Difficoltà a rilassare i muscoli dopo uno sforzo.
- Blocchi muscolari che si sentono “duri”.
Il trattamento farmacologico più efficace per bloccare i canali del sodio si basa su mexiletina o la ranolazina. Questi medicinali “spengono” i segnali elettrici anomali che causano la rigidità.
2. Miotonia senza Potenziali d’Azione (Non AP Miotonia): dovuta ad una prolungata liberazione dello ione calcio dal reticolo sarcoplasmatico in assenza di potenziali di azione.
La Non AP miotonia non è valutata all’esame elettromiografico e può essere rilevata con avanzate tecniche di imaging e di fisiologia ultracellulare.
La Miotonica Non AP Miotonia si manifesta in:
- Episodi di debolezza o paralisi, anche se brevi.
- Perdita improvvisa di forza in braccia e gambe.
- Meno rigidità, più “cedimento” muscolare.
Il trattamento farmacologico più efficace si basa sul Dantrolene, un farmaco inibitore del recettore RYR1 (recettore della Rianodina) che previene la liberazione del calcio dal reticolo sarcoplasmatico.
Perché questa scoperta è importante?
Questa distinzione è fondamentale: significa che non tutti i pazienti con paralisi periodica iperkaliemica devono essere curati allo stesso modo.
Cosa deve fare il medico nella gestione del paziente affetto da paralisi periodica iperkaliemica?
- Riconoscere quale tipo di miotonia prevale nei vostri sintomi.
- Scegliere il farmaco più adatto al vostro caso specifico.
- Ottenere risultati migliori con trattamenti mirati.
Inoltre in termini di prevenzione, il trattamento tempestivo e adeguato è fondamentale. Quando i livelli di calcio nei muscoli rimangono elevati troppo a lungo senza cure appropriate, possono svilupparsi danni muscolari permanenti (miopatia cronica).
Questo sottolinea l’importanza di non sottovalutare i sintomi e di seguire regolarmente le terapie prescritte.
