La Fondazione Malattie Miotoniche (FMM) rafforza la propria presenza nella ricerca internazionale attraverso la collaborazione strategica con Grittgene Therapeutics, casa farmaceutica, con sede a Pasadena, California, che ha deciso di rivolgere i suoi sforzi nella cura dei pazienti affetti da Distrofia Miotonica di tipo 2.
Che cos’è la DM2: una panoramica su questa forma di distrofia
La Distrofia Miotonica tipo 2 DM2, conosciuta anche come PROMM (Miopatia Miotonica Prossimale), è una malattia genetica autosomica dominante identificata per la prima volta nel 1994 da Ricker e Moxley e successivamente descritta in Italia nel 1996 dal prof. Giovanni Meola e colleghi.
Questa patologia si caratterizza per una perdita di forza muscolare progressiva ma più moderata rispetto alla DM1, causata dalla degenerazione delle cellule muscolari (distrofia) associata a rigidità muscolare con difficoltà nel rilasciamento (miotonia).
La DM2 è definita malattia multisistemica poiché coinvolge diversi organi oltre ai muscoli, tra cui cuore, apparato digerente e sistema endocrino, richiedendo un approccio terapeutico integrato e multidisciplinare.
Missione Scientifica negli Stati Uniti
Il Professor Giovanni Meola, riconosciuto esperto mondiale della Distrofia Miotonica di tipo 2 e membro dell’Advisory Scientific Board di Grittgene Therapeutics, ha recentemente condotto una missione scientifica presso l’Huntington Medical Research Institute di Pasadena (Los Angeles). Durante questa importante visita, il Professor Meola ha presentato una relazione dettagliata sugli aspetti multisistemici e cognitivi della DM2, fornendo aggiornamenti sullo stato attuale della ricerca per questa patologia rara.
Grittgene Therapeutics: Partner Strategico di FMM nella Ricerca
Grittgene Therapeutics rappresenta un partner fondamentale per la FMM, che seleziona collaborazioni con realtà all’avanguardia nell’innovazione e nella sperimentazione, unite dall’obiettivo comune della cura.
L’azienda si distingue per:
- Approccio innovativo e multidisciplinare nella ricerca patomolecolare della Distrofia Miotonica di tipo 2
- Indipendenza e autonomia nello sviluppo di trattamenti nel modo giusto.
- Sperimentazione avanzata attraverso tecniche di proteomica, genetica molecolare e culture cellulari.
- Laboratori all’avanguardia dotati di tecnologie di ultima generazione con utilizzo di tecnologie innovative tra cui CRISPR e Intelligenza Artificiale.
- Focus terapeutico con l’obiettivo primario di sviluppare cure efficaci per i pazienti DM2
Attraverso la partnership con Grittgene Therapeutics, la nostra Fondazione ha l’opportunità di accedere a una piattaforma collaborativa internazionale dove interagiscono molteplici attori della ricerca, creando un ecosistema dove competenze, esperienze e innovazioni si integrano per accelerare lo sviluppo di terapie efficaci.
Risultati della Collaborazione Scientifica
L’incontro ha evidenziato diversi aspetti chiave per il futuro della ricerca sulla DM2:
Sfide Attuali della Ricerca
La recente identificazione della DM2 (1994) ha comportato un ritardo negli avanzamenti rispetto ad altre patologie neuromuscolari. Attualmente, la comunità scientifica mondiale sta lavorando per colmare questo gap attraverso approcci innovativi e collaborazioni internazionali.
Ricerca di Modelli Sperimentali
Il team di ricercatori sta intensificando gli sforzi per sviluppare modelli animali appropriati che possano accelerare la sperimentazione preclinica e aprire la strada a future terapie.
Tecnologie Avanzate in Sviluppo
I laboratori Grittgene Therapeutics stanno implementando:
- Tecniche di proteomica avanzata per analisi su siero.
- Culture in vitro di cellule muscolari per studi funzionali.
- Sofisticate tecniche di genetica molecolare per comprendere i meccanismi patologici.
Collaborazione Continuativa
Il Professor Meola, attraverso la sua partecipazione all’Advisory Scientific Board, garantisce un aggiornamento costante sui progressi della ricerca e facilita il trasferimento di conoscenze tra la comunità scientifica italiana e americana.
Prospettive Future e Speranze per i Pazienti
La collaborazione tra FMM e Grittgene Therapeutics alimenta concrete speranze per il futuro. L’obiettivo è raggiungere rapidamente la fase di sperimentazione animale per poi procedere ai trial clinici sull’uomo, seguendo il percorso virtuoso già intrapreso per la Distrofia Miotonica di tipo 1.
Questa partnership internazionale rappresenta un passo significativo verso lo sviluppo di terapie efficaci per tutti i pazienti affetti da DM2, offrendo nuove prospettive di cura e miglioramento della qualità di vita.
La ricerca continua, sostenuta dalla determinazione della comunità scientifica internazionale e dall’impegno di istituzioni come la FMM nel promuovere l’innovazione terapeutica per le malattie rare.
