Studio sulle Distrofie Miotoniche: Cosa rivelano le Neuroimmagini?
Uno studio condotto su 163 pazienti ha utilizzato la sonografia transcranica per esplorare il coinvolgimento cerebrale nelle Distrofie Miotoniche di tipo 1 e 2. Scoperte alterazioni dell’ecogenicità e del diametro del terzo ventricolo.
Caregiver: Normativa e Misure Economiche 2024
Oltre 8 milioni di persone in Italia ogni giorno si prendono cura dei propri familiari malati e non autosufficienti, spesso sostituendosi allo stato sociale. Sono i caregiver. Attualmente è previsto un tavolo tecnico del governo per raccogliere le esigenze di queste persone ed è stato istituito un bonus caregiver 2024
Malattie rare: riflessioni di famiglie, associazioni e istituzioni
Riflessioni interessanti sono emerse nel convegno organizzato dalla Nostra Famiglia, IRCCS E. Medea di Bosisio Parini (LC) lo scorso 2 marzo, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare.
Giovanni Meola, Professore Onorario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano
Esempio di dedizione, competenza e umanità. Ha fatto della sua vita una missione in nome e per il bene dei suoi pazienti. Medico, Ricercatore e Mentore per tanti giovani specializzandi. A lui il titolo meritato di Prof Onorario di Neurologia
Disfunzione funzionale e strutturale mitocondriale nella DM2
Nuovi progressi nella ricerca sulla DM2. Un’anomalia mitocondriale potrebbe essere coinvolta nella manifestazione clinica della DM2.
Dall’eredità di mio padre: una storia di speranza e impegno nella ricerca sulla distrofia miotonica
Cosa vuol dire fare ricerca sulla distrofia miotonica quando ad esserne affetto è tuo padre. Un viaggio tortuoso fatto di delusioni e speranze
Biobanca dei campioni biologici delle Malattie Miotoniche
La biobanca dei campioni biologici dei nostri pazienti affetti da malattie miotoniche: perchè è così importante la raccolta e l’archiviazione
Studio Clinico sulla Distrofia Miotonica di Tipo 1 con Eritromicina: Una Svolta Promettente
Ricercatori giapponesi hanno rilevato che l’eritromicina, antibiotico con funzione batteriostatica, potrebbe essere efficace per curare la DM1. Sussistono le condizioni per l’avvio della fase 3 dello studio.
Future terapie della DM1 a base di farmaci calcio antagonisti
Un recente studio ha rivelato che il Verapamil mitiga la bicanalopatia calcio/cloro in un modello murino di distrofia miotonica
La Consulenza Genetica per le Malattie Miotoniche
La consulenza genetica non è un semplice colloquio ma un vero e proprio percorso che può essere svolto dal genetista con il paziente e con i suoi familiari. E’ importante dare la giusta importanza perchè può fornire strumenti utili per affrontare la patologia