Lo scorso 2 marzo, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, si è svolto il Convegno “Malattie rare: parliamoci” organizzato dalla Nostra Famiglia, IRCCS E. Medea di Bosisio Parini (LC).
Il prof. Meola, in qualità di presidente della FMM ha partecipato con una serie di interventi alla tavola Rotonda “Riflessioni di famiglie, associazioni e istituzioni”.
Il Convegno è stato molto interessante poiché si è assistito al dialogo costruttivo tra Istituzioni della Regione Lombardia, quali il Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie rare, centri clinici di diagnosi ed associazioni dei pazienti e dei loro famigliari.
Distrofie miotoniche: incidenza sulla popolazione
Le distrofie miotoniche sono patologie ereditarie rare, autosomiche dominanti, si esprimono attraverso una perdita di forza progressiva causata da una degenerazione delle cellule muscolari (distrofia) associata ad una rigidità muscolare con difficoltà nel rilasciamento muscolare (miotonia).
Nel convegno è emerso che nell’ambito delle malattie rare vanno distinte quelle rare come le Distrofie Miotoniche con incidenza di 1/8000-10.000, da quelle ultra rare, con incidenza di 1/100.000- 1/1.000.000.
Iter diagnostico e tecniche specialistiche per le malattie rare
Indipendentemente dalla loro incidenza è necessario che il paziente abbia una corretta diagnosi presso il centro clinico di riferimento, dopo un iter diagnostico ben preciso: dalla diagnosi clinica alla conferma genetica grazie anche a tecniche di biologia molecolare molto sofisticate quali lo studio citogenetico e il bandeggio cromosomico, NGS (Next Generation Sequencing) per la determinazione dell’esoma clinico, genoma, optical genomic mapping, long-read. Tali tecniche ultra specialistiche sono utilizzate per numerose malattie rare e ultra rare del sistema nervoso centrale quali deficit cognitivo-linguistico, disturbo del neuro sviluppo, encefalopatie epilettogene quali da Sindrome di Dravet da canalopatia del sodio (SCN1A), emiplegia alternante da deficit ATP1A3, sclerosi tuberosa e numerose malattie neuromuscolari.
Un hub come centro specialistico per le malattie rare
E’ emerso chiaramente il concetto della HUB (Centro Ultra Specialistico) come l’ IRCCS Medea per le sopramenzionate malattie e la FMM, in collaborazione con il Centro Dino Ferrari del Policlinico di Milano per le Distrofie Miotoniche (DM1 e DM2), le Miotonie Non Distrofiche, le Paralisi Periodiche Ipo e iper kaliemiche, dette anche canalopatie muscolari e di SPOKE (Centri Clinici Secondari di Diagnosi Clinica).
Conclusioni
E’ fondamentale, attraverso l’intervento di clinici, genetisti, rappresentanti delle Associazioni dei Pazienti e delle Istituzioni, fare rete e collaborare in modo attivo, per aumentare la reciproca conoscenza e condivisione dei fabbisogni del malato raro, mirando alla centralità dei pazienti RARI e delle loro famiglie.
