Diritto al lavoro e inclusione: a Palazzo Marino il confronto sulle malattie miotoniche
Permessi per curarsi, invalidità riconosciuta anche a chi lavora, mansioni ripensate nel tempo: a Palazzo Marino istituzioni, medici, imprese e cooperative si sono confrontate su cosa serve alle persone con distrofia miotonica per lavorare.
L’inclusione non è una destinazione, è un processo quotidiano
Al convegno “Diritto al lavoro e inclusione” di Palazzo Marino, la testimonianza di Tania Assandri, paziente del Prof. Meola
Biomarcatori nelle distrofie miotoniche: gli studi del 2026
Un aggiornamento 2026 sui biomarcatori nelle distrofie miotoniche: cosa misurano, perché servono e quali studi sono in corso, dalla correzione dello splicing nei trial alla carnosina nella DM2 e agli RNA circolari nel sangue.
Studio HARBOR su Del-desiran per la Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1): risultati, significato e prospettive
Risultati preliminari dello studio HARBOR (Novartis) sul Del-desiran per la Distrofia Miotonica di tipo 1: cosa dicono i dati e le prospettive future.
Eliminare la miotonia riduce la miopatia: cosa dice il nuovo studio su modello murino di DM1
Nuovo studio su modello murino: eliminare la miotonia nella DM1 normalizza la forza muscolare e riduce la miopatia. Cosa significa per DM1 e DM2.
Canalopatie muscolari: si conclude con una pubblicazione il progetto FMM sulle miotonie SCN4A. Verso una terapia di precisione
Fenotipi miotonici simili, meccanismi molecolari diversi: la ricerca FMM all’Università di Milano-Bicocca approda a una pubblicazione internazionale. Cosa cambia.
Modello murino della DM2: dal primo annuncio ai dati sul cervello. Cosa è emerso all’IDMC15
Il modello murino BAC della DM2 del gruppo Ranum riproduce l’instabilità dell’espansione e le alterazioni cerebrali dei pazienti. I dati presentati all’IDMC15 2026.
DM2: come progredisce la malattia? I dati a 3 anni presentati al Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche
Distrofia Miotonica di tipo 2: uno studio triennale su 39 pazienti mostra un declino funzionale misurabile a 36 mesi. I dati dal Consorzio Internazionale 2026.
Tripletta CTG e gradi di espansione E1, E2, E3 nella distrofia miotonica di tipo 1
Le sigle E1, E2 ed E3 indicano le tre categorie di espansione della tripletta CTG nel test genetico per la DM1. Spieghiamo come si leggono nel referto e cosa è possibile dedurre sulla gravità della malattia.
Distrofia Miotonica: a che punto sono i trial clinici nel 2026
Trial clinici per le Distrofie Miotoniche di tipo 1: lo stato della pipeline terapeutica 2026, dai farmaci in fase avanzata alle nuove terapie sull’RNA. Una sintesi della ricerca aggiornata dopo il congresso IDMC15.