Le novità sulla DM2 presentate al Consorzio Internazionale
Lo scorso maggio si è svolto in Canada l’ultimo Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche, l’appuntamento che riunisce clinici e ricercatori impegnati sulle malattie miotoniche a livello mondiale.
Tra i contributi presentati, quelli dedicati alla Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2) — una forma spesso meno studiata e con un numero inferiore di ricerche dedicate — hanno offerto gli spunti più interessanti. Gli studi, presentati in prevalenza in forma di poster, hanno riguardato tre filoni principali:
- Ricerca di base, sui meccanismi molecolari alla base della malattia
- Diagnosi genetica avanzata, in particolare attraverso la tecnica ultra-long read nanopore frequency, che permette di leggere sequenze di DNA molto lunghe e di caratterizzare con maggiore precisione l’espansione ripetuta responsabile della DM2
- Nuovi biomarcatori di compromissione cognitiva, misurabili a livello plasmatico: P-tau 18, P-tau 23, Total TAU e neurofilamenti
Questi ultimi rappresentano una direzione promettente: individuare nel sangue marcatori che riflettano il coinvolgimento del sistema nervoso centrale significherebbe poter monitorare un aspetto della malattia oggi difficile da quantificare.
Lo studio dell’Università di Rochester: tre anni di osservazione
Tra i lavori presentati, merita particolare attenzione una ricerca condotta da clinici e ricercatori dell’Università di Rochester (USA) sulla progressione della DM2 nell’arco di tre anni.
Come è stato condotto lo studio
Sono stati seguiti 39 pazienti affetti da DM2, valutati al basale e successivamente a 12 e 36 mesi attraverso una batteria di strumenti standardizzati:
| Tipo di valutazione | Strumento utilizzato |
|---|---|
| Forza muscolare manuale | MNT (Manual Muscle Testing) |
| Forza muscolare quantitativa | QMT (Quantitative Muscle Testing) |
| Funzione della marcia | Test del cammino dei 6 minuti |
| Velocità funzionale | Corsa/cammino veloce su 30 piedi |
| Funzione degli arti inferiori | Salita e discesa di 4 scalini |
| Qualità della vita | INQoL (Individualised Neuromuscular Quality of Life) |
| Stato di salute percepito | SF-36 |
I risultati a 12 mesi
A un anno dal basale non sono emerse alterazioni significative nella coorte osservata. Un dato importante: conferma che la DM2 è una malattia a progressione lenta e che un anno di osservazione non è sufficiente a rilevare cambiamenti misurabili.
I risultati a 36 mesi
A tre anni, invece, è stato riscontrato un declino funzionale statisticamente significativo in specifici parametri:
-
- Nella prova di corsa/cammino veloce
- Nella salita e discesa dei 4 scalini
- Nelle diverse scale di qualità della vita
Le alterazioni si sono concentrate soprattutto a carico della muscolatura degli arti inferiori, coerentemente con il pattern di interessamento tipico della DM2, che colpisce in modo prevalente la muscolatura prossimale.
Perché questi dati sono importanti
Il valore di questo studio va oltre il singolo risultato clinico. Dimostrare che la progressione della DM2 può essere misurata attraverso valutazioni funzionali, e che queste misure correlano con la percezione di malattia riportata dai pazienti attraverso scale specifiche, ha due implicazioni concrete:
- Per la ricerca clinica: disporre di outcome measures sensibili e validate è il presupposto indispensabile per progettare futuri trial terapeutici sulla DM2. Senza strumenti capaci di rilevare il cambiamento, non è possibile dimostrare l’efficacia di un farmaco.
- Per i pazienti e i clinici: sapere che il declino diventa rilevabile in un arco di tre anni, e che riguarda soprattutto gli arti inferiori, orienta il follow-up clinico e le strategie riabilitative verso obiettivi mirati.
La lentezza della progressione, spesso vissuta come un’incertezza dalle persone con DM2, trova qui una descrizione oggettiva. Ed è proprio questa oggettività a rendere possibile il passo successivo: la sperimentazione di terapie.
Domande frequenti
La Distrofia Miotonica di tipo 2 peggiora nel tempo?
Sì, ma molto lentamente. Lo studio dell’Università di Rochester su 39 pazienti ha mostrato che a 12 mesi non si rilevano cambiamenti significativi, mentre a 36 mesi emerge un declino funzionale statisticamente significativo, soprattutto a carico degli arti inferiori.
Quali muscoli sono più colpiti nella DM2?
La DM2 interessa in modo prevalente la muscolatura prossimale. I dati a tre anni confermano che il declino funzionale è più evidente a livello degli arti inferiori, misurabile attraverso prove come la salita e discesa di scalini o la corsa su brevi distanze.
Come si misura la progressione della DM2?
Attraverso una combinazione di scale di forza (manuali e quantitative), test funzionali di marcia e mobilità, e questionari sulla qualità della vita percepita. Lo studio di Rochester mostra che queste misure sono sufficientemente sensibili da rilevare il cambiamento in un arco di tre anni.
Esistono terapie per la DM2?
Al momento non esistono terapie risolutive. Studi come quello presentato al Consorzio Internazionale sono però il presupposto necessario per progettare trial clinici futuri: servono strumenti in grado di misurare la progressione per poter dimostrare l’efficacia di un eventuale trattamento.
Cos’è il Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche?
È l’incontro scientifico internazionale che riunisce periodicamente clinici e ricercatori impegnati nello studio delle distrofie miotoniche, per condividere risultati di ricerca di base e clinica. L’ultima edizione si è svolta in Canada nel maggio 2026.
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