Si è concluso a Saguenay (Quebec, Canada) il 15° Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche. Quattrocento esperti da tutto il mondo hanno fatto il punto su terapie sperimentali, ricerca di base, biomarcatori e nuove scoperte cliniche. Il Prof. Meola ha portato due contributi scientifici sostenuti dalla FMM ETS.
Si è concluso a Saguenay il congresso mondiale sulle Distrofie Miotoniche
Dal 26 al 29 maggio 2026 si è svolto a Saguenay, in Quebec (Canada), il 15° Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche (IDMC15), l’appuntamento più atteso a livello mondiale per chi lavora — e per chi convive — con queste malattie rare.
All’incontro hanno partecipato circa 400 persone: ricercatori di base, clinici, rappresentanti delle Case Farmaceutiche, pazienti affetti da DM1 e DM2 e i loro familiari. Tra i contributi scientifici presentati, due sono stati firmati dal Prof. Giovanni Meola e sostenuti dalla Fondazione Malattie Miotoniche ETS.
Se non l’hai letto, qui trovi il nostro approfondimento pubblicato all’avvio dell’evento.
Ecco, in sintesi, cosa è emerso dai cinque giorni di lavori.
Pharma Day: i trial clinici sulle Distrofie Miotoniche al centro del dibattito
Il congresso si è aperto con il “Pharma Day“, l’incontro organizzato dalla Myotonic Dystrophy Foundation (MDF, USA) e da EuroDyMa (Europa), dedicato ai trial clinici sulle Distrofie Miotoniche in corso a livello internazionale.
Hanno preso la parola i rappresentanti di numerose aziende impegnate nello sviluppo di terapie sperimentali, tra cui:
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- AMO Pharma
- Sarepta Therapeutics
- Lupin
- Arthex
- Dyne Therapeutics
- PepGen
- Vertex Pharmaceuticals
- Avidity Biosciences
A queste si sono aggiunte altre Case Farmaceutiche che stanno conducendo studi in fase pre-clinica.
Avidity e Dyne verso la Fase III entro fine 2026
Tra tutti gli annunci, due sono i più rilevanti per i pazienti: solo Avidity Biosciences e Dyne Therapeutics entreranno nella Fase III dei rispettivi trial entro la fine del 2026. Si tratta della fase decisiva del percorso di sviluppo di un farmaco, quella che precede la possibile approvazione regolatoria.
Per il momento, nessun nuovo centro europeo è stato coinvolto oltre a quelli già attivi nei trial in corso.
Trial clinici sulle Distrofie Miotoniche: cosa va cambiato
Uno dei messaggi più importanti emersi dal Pharma Day riguarda la revisione dei criteri di arruolamento dei trial. Fino a oggi, gli studi non hanno tenuto sufficientemente conto di due fattori chiave:
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- il grado di mutazione genetica (E1, E2, E3), che varia da paziente a paziente;
- la specificità del profilo clinico individuale.
Per aumentare le probabilità di successo dei prossimi trial, la comunità scientifica internazionale ha individuato tre priorità:
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- Ampliare le coorti di pazienti arruolati
- Stratificare i gruppi per grado di mutazione, per garantire omogeneità nei dat/li>i
- Considerare il profilo clinico di ogni singolo paziente nella valutazione degli esiti
È un cambio di prospettiva importante: significa passare da un approccio “uno-vale-tutti” a una medicina più personalizzata anche nelle Distrofie Miotoniche.
Ma il contributo che a nostro avviso aprirà davvero la prossima stagione della ricerca clinica è un lavoro condotto dal Dr. Arturo Lopez e il suo team di ricerca dell’Università di Valencia, e presentato in questi giorni, che fornirà un’analisi sistematica dei trial in corso.
Nuovi meccanismi della malattia dalla ricerca di base
Nei giorni successivi, le sessioni scientifiche si sono concentrate sui meccanismi patomolecolari alla base della malattia. Diversi gruppi di ricerca hanno presentato, su modelli animali e cellulari, nuovi processi biologici coinvolti nello sviluppo delle Distrofie Miotoniche.
Sono studi che oggi sembrano lontani dalla clinica quotidiana, ma che gettano le basi per le terapie del futuro: capire i meccanismi è il primo passo per costruire farmaci davvero efficaci.
Distrofia Miotonica in età pediatrica: il legame con lo spettro autistico
Dal punto di vista clinico, una delle osservazioni più significative riguarda la popolazione pediatrica. Nei bambini affetti dalla forma congenita e dalla forma infantile della Distrofia Miotonica è stata segnalata una maggiore predisposizione allo spettro autistico.
È un dato che apre nuove prospettive sia diagnostiche sia di presa in carico, e che dovrà essere approfondito nei prossimi studi.
L’aspetto “progeroide”: quando la malattia accelera l’invecchiamento
Nei pazienti adulti, invece, è stato discusso con particolare attenzione l’aspetto “progeroide” della malattia: una sorta di invecchiamento precoce e accelerato del corpo, che colpisce chi convive con queste patologie. Un fenomeno che incide profondamente sulla qualità della vita e che richiederà strategie cliniche dedicate.
Biomarcatori: lo splicing index si conferma centrale
Grande spazio è stato dato ai biomarcatori di malattia, ovvero quegli indicatori biologici che permettono di misurare con precisione l’andamento della patologia e l’efficacia dei trattamenti.
Particolarmente interessanti sono risultati i biomarcatori a livello del liquor del sistema nervoso centrale, soprattutto nei pazienti con forma congenita.
A livello muscolare, il congresso ha confermato il valore dello “splicing index” come biomarcatore essenziale per valutare l’efficacia dei trial clinici sulle Distrofie Miotoniche.
DM2: un nuovo studio di storia naturale a tre anni
Tra le presentazioni più rilevanti, anche uno studio di storia naturale a tre anni sui pazienti affetti da Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2). I dati mostrano un declino progressivo delle funzioni muscolari, in particolare a livello degli arti inferiori.
Questo spiega anche perché i pazienti con DM2 abbiano una maggiore frequenza di cadute – su questo aspetto, nei prossimi giorni, pubblicheremo un approfondimento – rispetto a quelli affetti da DM1: un’informazione preziosa per impostare interventi di prevenzione e riabilitazione mirati.
L’impegno della FMM continua
L’IDMC15 si chiude con un quadro complesso ma incoraggiante: i trial clinici sulle Distrofie Miotoniche stanno avanzando, la ricerca di base scopre nuovi meccanismi, e per la prima volta emerge una visione più personalizzata e attenta al singolo paziente.
La Fondazione Malattie Miotoniche ETS continuerà a portare la voce dei pazienti italiani nei prossimi appuntamenti internazionali, a finanziare ricerche concrete come quella sul profilo multiomico nella DM1 e quella in partenza sui disturbi gastrointestinali, e a tradurre per pazienti e famiglie le novità che arrivano dalla scienza mondiale.
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Ogni passo avanti raccontato in questo articolo è il risultato del lavoro di centinaia di ricercatori e clinici nel mondo — e del sostegno di chi crede che la ricerca sia l’unica strada per dare risposte concrete ai pazienti. Scopri qui come sostenere la Fondazione Malattie Miotoniche ETS.
a cura della Redazione FMM ETS
