Progetti di Ricerca Archives - Pagina 3 di 11

Progetti di Ricerca

Distrofia Miotonica di tipo 1 forma Congenita (CDM) e Infantile: dalla diagnosi alla riabilitazione. Focus sulle problematiche neurocognitive e comportamentali

L’obiettivo: raccogliere dati strutturati in ambito neuropsicologico, clinico neuroradiologico e neuro riabilitativo di bambini/giovani affetti da questa patologia. Identificare possibili variazioni nel corso del tempo sarà dato indispensabile per valutare, in futuro, la possibile efficacia di terapie sperimentali.

21/02/2023

Canalopatie_Muscolari_FMM_progettodiricerca_prof.Rivolta-Università-Milano-Bicocca

Progetti di Ricerca

Mutazioni Genetiche nelle Canalopatie:
continua il progetto finanziato da FMM

Progetto di ricerca, nell’ambito delle canalopatie muscolari, coinvolta la prof.ssa Ilaria Rivolta dell’Università Milano-Bicocca, rifinanziato dalla FMM, ha l’obiettivo di identificare le varianti delle mutazioni per mettere a punto terapie mirate al difetto funzionale

23/01/2023

Punto d'Ascolto-presentazione-trial-clinici-distrofia-miotonica-FMM

Progetti di Ricerca

Trial Clinici Distrofia Miotonica.
2023: al via le sperimentazioni cliniche su pazienti

Accurata illustrazione dei trial clinici sulla distrofia miotonica da parte del prof. Meola. Case farmaceutiche importanti impegnate nelle sperimentazioni. La piperline aggiornata a settembre 2022 prevede fasi cliniche nel 2023 per molti progetti.

19/01/2023

Ricerca su Canalopatie Muscolari-aggiornamenti-FMM

Progetti di Ricerca

Ricerca su Canalopatie Muscolari:
interessante aggiornamento sul progetto

Aggiornamento nell’ambito della ricerca clinica sulle canalopatie muscolari. I dati dello studio svolto nel 2022 hanno consentito di dare certezza genetica e diagnostica della malattia. Scoperte altre due mutazioni del gene che causano la miotonia. Passi avanti anche nella ricerca di base.

10/01/2023

Progetti di Ricerca

Malattie autoimmuni nei pazienti con DM2

Presenza di malattie autoimmuni nei pazienti con DM2 Nell’ambito della collaborazione tra l’Università di Belgrado (Stojan Peric e collaboratori) e la Fondazione Malattie Miotoniche (Prof.

25/11/2022

Progetti di Ricerca

Compromissione cognitiva nella DM2:
nuovo studio con l’Università di Belgrado

Pubblicato un nuovo studio internazionale sul cognitivo, svolto in collaborazione con l’Università di Belgrado. Si indagano le funzioni lobo frontali ed esecutive in pazienti DM2.

22/11/2022

Malattie Miotoniche Ricerca Congresso WMS - FMM

Convegni scientifici

Congresso World Muscle Society 2022:
novità sulla ricerca nell’ambito delle Malattie Miotoniche

Concluso il 27° Congresso Mondiale della WMS. Tante novità nella ricerca sulle malattie miotoniche. I temi affrontati sono stati: Paralisi Periodiche, Trial Marina per la DM1, Ricerca di base e Registri per DM1 e DM2

18/10/2022

Progetti di Ricerca

Precisazioni sul Trial Clinico Marina, in corso in USA su adulti DM1. Quali i tempi per l’Europa?

In corso negli Stati Uniti l’estensione della fase 2 del trial Clinico AOC 1001-CS1 su DM1, finanziato dalla casa farmaceutica Avidity Biosciences. Terminata questa fase potranno essere arruolati pazienti europei.

03/10/2022

Progetti di Ricerca

Canalopatie Muscolari:
FMM finanzia un progetto di ricerca

Il canale del sodio Nav1.4 è il maggiore attore nel processo di eccitabilità della fibra muscolare, sia in termini di rigidità muscolare (NMD) e sia in termini di debolezza muscolare (Paralisi Periodiche). Nell’ambito dello spettro clinico delle canalopatie del sodio la qualità di vita del pazienti è molto compromessa.

29/09/2022

Malattia

Al via il Trial Clinico Achieve di Dyne sui Pazienti DM1

La casa farmaceutica Dyne ha dato inizio al trial clinico Achieve per valutare il farmaco DYNE-101 nella DM1. 64 i pazienti coinvolti. Gli obiettivi primari sono verificare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco.

19/09/2022