Progetti di Ricerca

La Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) è una malattia complessa caratterizzata da un fenotipo multisistemico. Dalla scoperta della mutazione genetica, sono stati fatti numerosi

La Fondazione Malattie Miotoniche ha contribuito ad una ricerca sulle cause delle fratture che sono particolarmente frequenti nei pazienti di sesso maschile affetti da Distrofia

I disturbi dell’andatura sono una componente importante per chi è affetto da DM1: dai risultati di un questionario rivolto ai pazienti e loro famigliari è

Fattori di rischio per cadute in DM Le cadute sono un fattore di rischio ben noto per i pazienti con DM. I fattori associati alle

Ad oggi, la morte cardiaca improvvisa è ancora una delle maggiori cause di morte nei pazienti affetti da Distrofia Miotonica. Per questo motivo, negli ultimi

Gli RNA circolari (circRNAs) sono una nuova classe di RNA non codificanti recentemente scoperti che sono coinvolti nella regolazione dello splicing dell’RNA e nella trascrizione.

Nonostante ad oggi non ci siano ancora farmaci o trial clinici in atto per la cura delle Distrofie Miotoniche, la ricerca verso una terapia definitiva

Fra i progetti sostenuti dalla Fondazione Malattie Miotoniche e che si svolgono presso il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato,

La Distrofia Miotonica di tipo 1 ha fenotipi molto variabili, che spaziano dal neonato all’adulto. Nonostante questa patologia sia stata ben descritta nell’adulto, i dati

  Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire la muscolatura con miotonia e debolezza muscolare, possono portare anche ad alterazioni endocrine, quali