Analisi della Storia Naturale della DM1
La valutazione della storia naturale della Distrofia Miotonica di Tipo 1 (DM1) si basa su un’analisi approfondita degli aspetti neuromuscolari, respiratori, cardiologici, logopedici e nutrizionali dei pazienti. Il monitoraggio avviene attraverso ricoveri di degenza ordinaria della durata di 6-7 giorni o in regime di Day Hospital per un solo giorno, consentendo un follow-up costante nel tempo.
L’IRCCS Medea ha presentato al Convegno AIM del 2022 i dati relativi a vent’anni di osservazione della patologia. Tali dati sono stati successivamente aggiornati e discussi il 24 gennaio 2025 durante il Punto di Ascolto dalla dr.ssa Antonella Lo Mauro, bioingegnera del Politecnico di Milano. La ricerca ha considerato un periodo di trent’anni (1995-2024), analizzando tre diverse forme di DM1: la forma congenita (CDM) con 8 pazienti, la forma infantile-giovanile con 25 pazienti e la forma adulta con 45 pazienti, per un totale di 1513 visite cliniche.
L’analisi ha incluso tre macroaree principali: muscolare, funzionale e polmonare. Attraverso valutazioni motorie, neurocognitive e di neuroimaging, sono stati esaminati anche gli aspetti cardiorespiratori, nutrizionali, logopedici, foniatrici ed endocrinologici. Comprendere la storia naturale della malattia nel lungo periodo risulta fondamentale per delinearne l’evoluzione in assenza di interventi terapeutici specifici.
Progressione della Malattia nelle Tre Forme di DM1
Declino della Forza Muscolare
Dai dati preliminari emerge un progressivo declino della forza muscolare, che si manifesta sia con l’età (dopo i 30 anni) sia con la distanza temporale dalla diagnosi (circa 20 anni). Questo declino interessa entrambi gli arti superiori e inferiori, con una particolare compromissione del muscolo tibiale anteriore, fenomeno osservato sia nella forma congenita che in quella adulta.
Evoluzione della Funzione Motoria
La capacità di mantenere la stazione eretta e di deambulare peggiora con il progredire dell’età, in particolare nelle forme giovanile e adulta, con un deterioramento evidente dopo vent’anni dalla diagnosi. Al contrario, nella forma congenita si osserva un miglioramento della funzione motoria nel corso del tempo.
Compromissione della Funzione Respiratoria
A livello polmonare, si riscontra lo sviluppo di una patologia restrittiva, più pronunciata nelle forme giovanile e adulta. Inoltre, si osserva una progressiva riduzione della saturazione notturna al di sotto del 95%, con conseguente impatto negativo sulla qualità del sonno, fenomeno particolarmente evidente nei pazienti con forma adulta di DM1.
Importanza della Conoscenza della Storia Naturale
Lo studio della storia naturale della DM1 consente di comprendere meglio la progressione della malattia e di identificare le fasi critiche di deterioramento funzionale. L’analisi approfondita delle tre macroaree permette di evidenziare l’eterogeneità della patologia nelle sue diverse forme, offrendo spunti fondamentali per la gestione clinica e lo sviluppo di strategie terapeutiche mirate.
Leggi le diapositive dello studio svolto dalla dottoressa Antonella Lo Mauro, Bioingegnera del Politecnico di Milano.
Questo studio si inserisce in un progetto di ricerca più ampio condotto dalla Dottoressa M.G. D’Angelo – IRCCS “Eugenio Medea” La Nostra Famiglia di Bosisio Parini (Lc), dal titolo “Presa in carico” dei pazienti affetti da Distrofie Miotoniche, valutandone gli aspetti neuromuscolari, respiratori, cardiologici, logopedici, nutrizionali…“
