Studio su RNA circolare DM1 apre nuove prospettive: circARHGAP10 correlato alla gravità della malattia e possibile bersaglio per future terapie mirate.
Ricerca FMM su varianti SCN4A e miotonia: caratterizzazione funzionale di tre varianti patogenetiche del gene SCN4A in pazienti con mutazione CLCN1 G190S. Medicina di precisione per canalopatie muscolari.
Studio distrofia miotonica bambini: correlazione tra espansione CTG e severità respiratoria. Linee guida per pazienti, famiglie e medici.
Nuova collaborazione tra FMM e Grittgene Therapeutics per la ricerca sulla Distrofia Miotonica di tipo 2. Prof. Meola visita laboratori USA: progressi e speranze per i pazienti DM2.
Come la metilazione m6A dell’RNA e i circularRNA influenzano la Distrofia Miotonica Tipo 1. Nuovi biomarcatori e prospettive terapeutiche emergenti dallo studio di Fabio Martelli (IRCCS San Donato).
Nuova ricerca di Harvard rivela il coinvolgimento dell’apparato urinario nella Distrofia Miotonica di tipo 1. Come questa scoperta migliora la comprensione della malattia e offre nuove opportunità per la diagnosi e il trattamento dei pazienti?
Ricercatori dell’IRCCS-Policlinico San Donato hanno identificato un RNA circolare specifico (circARHGAP10) come potenziale biomarcatore e bersaglio terapeutico nella distrofia miotonica di tipo 1.
Sensori indossabili (IMU) possono misurare oggettivamente l’affaticabilità nei pazienti con Distrofia Miotonica di Steinert (DM1). Lo studio esplora l’uso del Test del Cammino di 6 Minuti (6MWT) per monitorare l’evoluzione della malattia e migliorare i trial clinici.
Lesioni cerebrali nella DM1: scopri lo studio con risonanza magnetica e le implicazioni cliniche. Analisi di imaging e correlazioni neuropsicologiche
Analisi della storia naturale della Distrofia Miotonica di Tipo 1 (DM1) attraverso 30 anni di studi clinici. Valutazione della progressione neuromuscolare, motoria e respiratoria per ottimizzare la gestione terapeutica e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
