Quali i sintomi che possono far sospettare nei bambini una forma congenita o infantile di Distrofia Miotonica di tipo 1

Categoria: Malattia | 0

La diagnosi per la forma congenita o infantile della Distrofia Miotonica di tipo 1 deve essere sospettata in tutti i bambini con storia familiare di DM1 e / o presentazione di uno o più dei seguenti segni e/o sintomi: Ptosi palpebrale e / o debolezza della muscolatura masticatoria Debolezza distale, principalmente dei flessori delle dita e del polso senza contratture o debolezza dei flessori del collo Miotonia o “rigidità” dei muscoli Caratteristiche autistiche o difficoltà di comunicazione sociale Disturbo da … Leggi di più

Report sulle novità della ricerca di base, clinica e terapeutica per le Distrofie Miotoniche

Categoria: Convegni scientifici | 0

Dal 10 al 14 giugno si è tenuto a Gothenborg (Svezia) la dodicesima edizione del Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche IDMC-12. Di seguito sono riportate sinteticamente le novità presentate dai ricercatori per quanto riguarda la ricerca di base, clinica e gli sviluppi terapeutici per le Distrofie Miotoniche.   Ricerche supportate dalla Fondazione Malattie Miotoniche La Dott.ssa Cardani ha presentato i risultati della ricerca sull’associazione tra insulino resistenza e atrofia muscolare scheletrica nelle DM evidenziando come la mancata attivazione del meccanismo … Leggi di più

Comunicazione da parte dello staff della FMM

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Comunicazione da parte dello staff della FMM Per tranquillizzare tante persone che hanno a cuore la Fondazione Malattie Miotoniche ed il contributo clinico e di ricerca che il prof. Meola ha profuso in questi anni nel campo delle malattie neuromuscolari, confermiamo che il professore andrà in pensione il 31 ottobre 2019 ma continuerà, anche avendo più tempo a disposizione, ad occuparsi della FMM e a visitare i malati affetti da malattie miotoniche in una struttura convenzionata con il SSN (che verrà comunicata a suo … Leggi di più

IDMC12 – Göteborg (SV) – 12-14 giugno 2019

Categoria: Convegni scientifici | 0

Si è appena concluso a Göteborg l’IDMC12 (12a edizione del Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche) che ha visto la partecipazione di circa 300 delegati da tutto il mondo. Per l’Italia vi hanno partecipato anche il prof. Meola, le dott.sse Cardani, Valaperta e Perfetti che, a diverso titolo, in questi anni hanno collaborato per la ricerca con la Fondazione Malattie Miotoniche. Al Consorzio si sono alternati ricercatori di base che hanno dato ulteriori delucidazioni sui meccanismi di base, sui vari biomarcatori … Leggi di più

Grigliata ai Laghi di Cronovilla di Vignale (Traversetolo) a favore della FMM

Categoria: Raccolta Fondi | 0

Si è svolta il 2 giugno 2019 la terza edizione della “Grigliata” ai Laghi di Croneville di Vignale (Traversetolo) a favore della Fondazione Malattie Miotoniche Anche quest’anno l’organizzazione è stata possibile grazie a Cristian, Elisa con il piccolo Oscar, ai loro familiari e a tantissimi amici e volontari, che la FMM ringrazia di vero cuore. Sono intervenuti il prof. Meola che ha brevemente illustrato la mission e le finalità della FMM ed il Vice Sindaco di Traversetolo che ha portato … Leggi di più

Intrattenimento musicale – Brescia 1 giugno 2019 – a favore della FMM

Categoria: Raccolta Fondi | 0

Grande successo della manifestazione musicale organizzata da Amedeo Bianchetti, Bruno Fiini, Marilena Gervasoni, le loro famiglie, e tanti amici a favore della ricerca sostenuta dalla Fondazione Malattie Miotoniche. E’ intervenuto il Prof. Meola che ha brevemente illustrato la mission e le finalità della FMM. Grazie a “Richi Modena e i centro storico” e agli “amici di Francesca“, alla provincia di Brescia che ha dato il sui patrocinio e l’uso gratuito dell’Auditorium Primo Levi e a tutti coloro che, partecipando di … Leggi di più

Note al reddito di cittadinanza: poche risorse per le persone con disabilità

Categoria: Malattia | 0

Il reddito di cittadinanza è legge. E’ stato pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale il 29 marzo 2019. E’ un provvedimento molto atteso e come con tutte le cose con aspettative alte, ci sono molte persone deluse,  tra le quali le persone con disabilità e i loro famigliari: la speranza era  che il reddito di cittadinanza potesse dare quell’aiuto in più che le famiglie con persone disabili chiedevano da tempo. Il problema principale è il computo del reddito. La legge prevede che … Leggi di più

Raccomandazioni per per la cura delle persone adulte affette da Distrofia Miotonica di tipo 1

Categoria: Malattia | 0

Questo documento è indirizzato ai medici meno esperti di distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) per facilitare il percorso di cura delle persone adulte affette e delle loro famiglie. Descrive le raccomandazioni per la presa in carico dei diversi sintomi presenti che riflettono l’interessamento multiorgano di questa patologia. Il documento deriva da un progetto supportato dalla Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) che tra la primavera del 2015 e la primavera del 2017 ha riunito 60 figure professionali, esperte nella distrofia miotonica … Leggi di più

LINEE GUIDA PER LA DISTROFIA MIOTONICA DI TIPO 2 (DM2)

Categoria: Malattia | 0

La Fondazione americana per le distrofie miotoniche (Myotonic Dystrophy Foundation, MDF) lo scorso anno ha coinvolto un gruppo di 66 neurologi esperti di distrofie miotoniche provenienti da Europa, Canada e America per sviluppare e scrivere delle linee guida sulla gestione e presa in carico del paziente affetto da Distrofia Miotonica di tipo 1 (http://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/un-progetto-internazionale-la-presa-carico-del-malato-miotonico/). Analogamente a quanto effettuato per la DM1, la MDF ha nuovamente reclutato 15 neurologi internazionali esperti nella cura dei pazienti affetti da Distrofia Miotonica di tipo … Leggi di più

1 2 3 4 19