1a GIORNATA INTERNAZIONALE SULLA CONSAPEVOLEZZA DELLA DISTROFIA MIOTONICA

La 1a GIORNATA INTERNAZIONALE della CONSAPEVOLEZZA sulla distrofia miotonica si celebrerà in tutto il mondo il 15 settembre 2021. Aumentare la consapevolezza della distrofia miotonica (DM) è fondamentale: si tratta di una malattia rara, multisistemica, progressiva ed ereditaria che colpisce le generazioni successive della famiglia, ma è spesso mal diagnosticata e poco supportata. La distrofia miotonica è la forma più comune di distrofia muscolare adulta e considerata la più variabile di tutte le condizioni conosciute, ma attualmente non esiste una … Leggi di più

STUDIO GENETICO SULLA DM2

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

E’ stato pubblicato recentemente sulla rivista internazionale Frontiers in Genetics (Giugno 2021) uno studio sulla diagnosi genetica della DM2 in Italia, che ha riguardato 570 pazienti durante 14 anni di indagine. Allo studio, coordinato dalla Prof. Annalisa Botta dell’Università Tor Vergata di Roma, ha partecipato anche il prof. Meola. Il locus genico della DM2 è stato indagato con sofisticate tecniche genetiche. Per lo studio è risultato che la diagnosi molecolare è stata confermata in 187 pazienti (32,8%) e la malattia … Leggi di più

L’impatto dei sintomi sulla qualità di vita dei pazienti affetti da miotonia non distrofica NDM

Al recente congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari (ICNMD – 21/29 giugno 2021), è stato presentato uno studio collaborativo internazionale a cui ha partecipato anche il prof. Meola, sull’impatto dei sintomi sulla qualità di vita dei pazienti affetti da miotonia non distrofica – NDM. L’indagine, effettuata tramite appositi questionari, ha interessato una coorte di pazienti affetti da NDM (181 di cui 116 con canalopatia del cloro e 43 del sodio) e 59 caregiver/famigliari. Da questo studio è emerso che la diagnosi … Leggi di più

Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari – ICNMD – 21-29 maggio 2021

Categoria: Convegni scientifici | 0

Si è appena concluso in modalità virtuale il Congresso Internazionale delle Malattie Neuromuscolari – ICNMD, al quale ha partecipato anche il prof. Meola, che ha tenuto una relazione sulle miotonie non distrofiche e ha moderato una sessione in cui hanno partecipato il prof. Schoser, di Monaco e la Prof.ssa Gagnon, del Canada. In particolare quest’ultima ha presentato i risultati di uno studio sulla progressione naturale della malattia per quanto riguarda la forza muscolare e la capacità funzionale motoria in una … Leggi di più

Potenziali farmaci utilizzati per la distrofia miotonica attualmente in sperimentazione clinica

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

Per la Distrofia Miotonica di tipo 1, oltre a sperimentazioni con terapia genica attualmente in corso, ve ne sono altre che utilizzano farmaci, inizialmente sviluppati per trattare altre malattie (ad es. Alzheimer). Questi farmaci, avendo già dimostrato nelle precedenti sperimentazioni sicurezza e tollerabilità per gli esseri umani, possono essere testati nei pazienti più rapidamente e con meno costi e rischi rispetto a farmaci completamente nuovi. In questo modo è più facile, concluse le fasi di sperimentazione, raggiungere l’autorizzazione più rapidamente … Leggi di più

Compromissione cardiaca nelle miotonie non distrofiche

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Vi è una compromissione cardiaca nei pazienti affetti da miotonie non distrofiche (canalopatie del cloro e del sodio)? Fino ad oggi si pensava fosse un evento raro, ma un recentissimo studio tedesco, su una popolazione di 70 malati affetti da miotonie non distrofiche, ha evidenziato nell’8% dei pazienti con canalopatia del cloro (48), aritmie cardiache per le quali, in 3 casi, è stato necessario l’impianto del pace maker. Dati i risultati dello studio e la possibilità che i pazienti, per … Leggi di più

Risonanza Magnetica come biomarcatore nella Distrofia Miotonica di tipo 1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

La Distrofia Miotonica di tipo 1 è caratterizzata nei suoi aspetti multisistemici anche da una compromissione cerebrale. Dalla letteratura emerge che nella DM1, attraverso l’utilizzo di tecniche convenzionali di risonanza magnetica, può evidenziarsi la presenza di lesioni cerebrali che si osservano anche nella Sclerosi Multipla. Uno studio condotto dal gruppo di ricerca del Prof. Bozzali, dell’Università di Torino, a cui ha collaborato anche il prof. Meola e la FMM, ha cercato di chiarire la distribuzione delle lesioni e la compromissione … Leggi di più

Covid e piano vaccini

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Dopo le polemiche per non aver inserito malati cronici e persone con disabilità fra i primi a ricevere il vaccino anti covid, il piano vaccini è stato rimodulato seppure non in via ufficiale. Ecco di seguito le fasi e le categorie in progressione per la somministrazione dei vaccini: I cambiamenti del piano vaccinale riguardano per lo più le fasi 2 e 3 del programma, in particolare la novità principale interessa l’inizio della Fase 3 della campagna di vaccinazione che sarà portata avanti in … Leggi di più

I vaccini contro il Coronavirus SARS-CoV2

Categoria: Malattia | 0

La World Muscle Society -WMS ha pubblicato ieri, 28 febbraio, l’aggiornamento del documento per le persone con malattie neuromuscolari, riguardante i vaccini che attualmente, nel mondo, vengono già utilizzati o sono in fase di approvazione, per combattere la pandemia da Covid-19. Attualmente sono disponibili i seguenti vaccini: Vaccini basati su RNA (Moderna e Pfizer/BioNtech) con lo scopo di promuovere una risposta immune contro le proteine virali “spike”, con una efficacia del 95% attraverso la somministrazione di 2 dosi di vaccino; … Leggi di più

1a Giornata Internazionale di Consapevolezza della Distrofia Miotonica – 15 settembre 2021

Categoria: Malattia | 0

Il 28 febbraio 2021, in tutto il mondo si celebra la Giornata delle Malattie Rare 2021, e in questa occasione un’alleanza di organizzazioni internazionali focalizzate sulla Distrofia Miotonica di tipo 1 è lieta di annunciare l’istituzione della Giornata Internazionale di Consapevolezza della Distrofia Miotonica che si terrà ogni 15 settembre da quest’anno in poi. Aumentare la conoscenza sulla Distrofia Miotonica (DM) è fondamentale in quanto si tratta di una malattia ereditaria rara, multisistemica, progressiva che colpisce generazioni familiari ma è … Leggi di più

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