Linee guida per la gestione dell’apparato polmonare per la DM1

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Per promuovere lo sviluppo di linee guida per la gestione dell’apparato polmonare per i malati di DM1, la Fondazione Americana per le Miopatie (Myotonic) ha sollecitato il contributo di esperti internazionali con competenze specifiche nella cura della DM1, inclusi pneumologi, fisioterapisti respiratori e specialisti del sonno. Il lavoro di questo team di specialisti, provenienti dall’Europa occidentale, regno Unito, Canada e Stati Uniti e durato dal 2017 al 2020, ha portato alla pubblicazione delle raccomandazioni dettagliate sulle cure respiratorie per i … Leggi di più

Due nuove mutazioni sul canale del sodio

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Sulla rivista Frontiers in Neurology (Pagliarani S et al. 2020), sono stati recentemente pubblicati i risultati di una ricerca su 7 famiglie italiane affette da una miotonia del canale del sodio. La ricerca, che ha visto la partecipazione anche di pazienti seguiti dal Prof. Meola, ha evidenziato 2 nuove mutazioni a carico del canale del sodio ed è stato segnalato uno spettro di sintomi da un quadro asintomatico a quello di una severa miotonia. Il quadro clinico così ampio ha … Leggi di più

Linee guida sulla presa in carico delle complicanze cardiache nella DM1

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Sono state recentemente pubblicate le raccomandazioni e linee guida per la presa in carico dell’aspetto cardiaco nei pazienti affetti da DM1 (Mc Nally et al. Jaha 6 Febr 2020). In particolare le linee guida comprendono la sorveglianza per aritmie e disfunzione ventricolare sinistra, imaging cardiaca, terapia delle cardiopatie e prevenzione del rischio di ictus. Le raccomandazioni sono state elaborate da 10 importanti cardiologi (Canada, Giappone, Europa occidentale, Regno Unito e Stati Uniti) esperti nel campo della DM1, con il supporto … Leggi di più

Un nuovo studio tramite la Risonanza Magnetica cardiaca

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Sulla rivista Frontiers in Neurology (Ali M et al. 19 March 2020) sono stati pubblicati i risultati di uno studio di neuroimmagini mediante Risonanza Magnetica Cardiaca in pazienti affetti dalla forma adulta di DM1. Allo studio, promosso dal gruppo del Prof. Sardanelli del Policlinico San Donato, ha partecipato anche il prof. Meola. Da questo studio, eseguito su pazienti asintomatici per aritmie cardiache, è emersa una diminuita contrattilità cardiaca ed un aumentato volume extracellulare nei pazienti DM1 rispetto ai controlli. Pur … Leggi di più

Corona Virus. Le misure presenti nel Decreto “Cura Italia” per i soggetti con disabilità

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Di seguito una sintesi dei provvedimenti del Decreto “Cura Italia” riguardante i soggetti con disabilità CONGEDI PARENTALI (ART. 23) L’art. 23 istituisce per l’anno 2020, e a decorrere dal 5 marzo, uno specifico congedo di 15 giorni per i genitori lavoratori dipendenti del settore privato per i figli di età non superiore ai 12 anni, per il quale è riconosciuta una indennità pari al 50% della retribuzione. Il limite di età non si applica in riferimento ai figli con disabilità in situazione di gravità, iscritti … Leggi di più

In casa propria come prevenire la diffusione di Covid-19 ed accudire un malato

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L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) raccomanda che i pazienti con sintomi lievi (febbre moderata, tosse, raffreddore e mal di gola asintomatico) e senza malattie croniche (come malattie polmonari, cardiache, del sistema immunitario o insufficienza renale) dovrebbero essere posti in quarantena a casa. Chi pensa di essere malato di Covid-19, deve attienersi alla procedura seguente per proteggere se stesso e le altre persone che vivono insieme. Chiamare il medico curante e comunicagli i sintomi. Lui dirà cosa fare. Restare a casa: … Leggi di più

Covid-19: pulire e disinfettare

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  Pulire e disinfettare  quotidianamente le superfici toccate di frequente. Ciò include tavoli, maniglie delle porte, interruttori della luce, scrivanie, telefoni, tastiere, servizi igienici, rubinetti e lavandini. Se le superfici sono sporche, pulirle: utilizzare detergente o sapone e acqua prima della disinfezione. Per disinfettare funzioneranno i disinfettanti domestici più comuni. Utilizzare disinfettanti adeguati alla superficie. Le opzioni includono: Diluendo la candeggina per uso domestico. Per preparare una soluzione di candeggina, mescolare: 5 cucchiai (1/3 di tazza) di candeggina per circa 4 lt d’acqua OPPURE … Leggi di più

Covid-19: quali misure adottare per proteggersi e proteggere gli altri

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Resta a casa  Copri la bocca e il naso con un fazzoletto quando tossisci o starnutisci o usa l’interno del gomito. Getta i tessuti usati nella spazzatura. Lavati spesso le mani con acqua e sapone per almeno 20 secondi, soprattutto dopo essere stato in un luogo pubblico o dopo esserti soffiato il naso, tossito o starnutito. Più avanti si riportano informazioni più approfondite su questo aspetto ed una scheda dove è indicato il modo corretto di lavarsi le mani. Se il … Leggi di più

Quali sono le manifestazioni e come si diffonde il COVID-19

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Quali sono le manifestazioni cliniche del COVID-19 L’insorgenza del COVID-19 si manifesta prevalentemente con febbre, ma alcuni pazienti precoci possono non avere febbre, ma solo brividi e sintomi respiratori, che possono essere accompagnati da tosse secca moderata, affaticamento, difficoltà di respiro, diarrea, ecc. Si può sviluppare gradualmente dispnea. Alcune persone iniziano con sintomi lievi senza febbre. Per la maggior parte dei malati la prognosi è benigna, mentre alcuni si ammalano gravemente e a volte la prognosi è infausta.   Come … Leggi di più

Correlazione tra aspetti cognitivi-sociali e riduzione della corteccia cerebrale nella DM1

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Recentemente è stata pubblicata sulla rivista internazionale Frontiers in Neurology una ricerca effettuata dal gruppo del Prof. Marco Bozzali della Fondazione IRCCS Santa Lucia di Roma a cui ha collaborato il prof. Meola con la Fondazione Malattie Miotoniche. Sono stati valutati 30 pazienti affetti dalla DM1 suddivisi nella forma infantile-giovanile (10 pazienti) ed adulta (20 pazienti) che sono stati sottoposti ad indagini neuropsicologiche (aspetti cognitivi-sociali) in correlazione con Risonanza Magnetica dell’encefalo ad alta definizione (3 Tesla). Dalla ricerca è emerso … Leggi di più

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