Risonanza Magnetica Cardiaca in pazienti con DM1 e DM2
Proseguendo l’indagine pubblicata su Frontiers in Neurology nel 2020 (Ali et al*) sulla risonanza magnetica cardiaca in pazienti DM1 lievemente compromessi, è da poco iniziato uno studio di più ampio respiro che coinvolge una maggiore coorte di pazienti affetti da DM1 e DM2. Al progetto partecipano il prof. Giovanni Meola, dal punto di vista clinico, […]
La Fondazione Malattie Miotoniche e la Giornata Internazionale Malattie Rare
Il 28 febbraio è la Giornata internazionale delle Malattie Rare. Tutte le malattie di cui si occupa la Fondazione Malattie Miotoniche sono rare, cioè si occupa di patologie che si trovano con prevalenza molto bassa nella popolazione. E’ considerata rara, infatti, ogni malattia che colpisce non più di 5 abitanti su 10.000. Purtroppo una delle […]
Distrofia Miotonica di tipo 1 forma Congenita (CDM) e Infantile: dalla diagnosi alla riabilitazione. Focus sulle problematiche neurocognitive e comportamentali
L’obiettivo: raccogliere dati strutturati in ambito neuropsicologico, clinico neuroradiologico e neuro riabilitativo di bambini/giovani affetti da questa patologia. Identificare possibili variazioni nel corso del tempo sarà dato indispensabile per valutare, in futuro, la possibile efficacia di terapie sperimentali.
Distrofia Miotonica Congenita e Infantile
Distrofia Miotonica Congenita e Infantile, quali sono i sintomi, quando si manifesta e le aspettative di vita per i bambini affetti.
Trial Marina: risultati positivi solo dopo 6 mesi dalla prima somministrazione del farmaco
Trial clinico Marina, importanti novità: il farmaco AOC-1001 sta ottenendo risultati promettenti sia a livello biochimico e sia a livello clinico. Si attende ulteriore aggiornamento a marzo 2023.
Mutazioni Genetiche nelle Canalopatie:<br>continua il progetto finanziato da FMM
Progetto di ricerca, nell’ambito delle canalopatie muscolari, coinvolta la prof.ssa Ilaria Rivolta dell’Università Milano-Bicocca, rifinanziato dalla FMM, ha l’obiettivo di identificare le varianti delle mutazioni per mettere a punto terapie mirate al difetto funzionale
Trial Clinici Distrofia Miotonica. <br>2023: al via le sperimentazioni cliniche su pazienti
Accurata illustrazione dei trial clinici sulla distrofia miotonica da parte del prof. Meola. Case farmaceutiche importanti impegnate nelle sperimentazioni. La piperline aggiornata a settembre 2022 prevede fasi cliniche nel 2023 per molti progetti.
Disturbi gastrointestinali nella distrofia miotonica
Disturbi Gastrointestinali nella Distrofia Miotonica, è il tema affrontato dal prof. Luca Pastorelli nel punto d’ascolto del 15 dicembre scorso. Disponibili le slide presentate all’evento.
Ricerca su Canalopatie Muscolari:<br>interessante aggiornamento sul progetto
Aggiornamento nell’ambito della ricerca clinica sulle canalopatie muscolari. I dati dello studio svolto nel 2022 hanno consentito di dare certezza genetica e diagnostica della malattia. Scoperte altre due mutazioni del gene che causano la miotonia. Passi avanti anche nella ricerca di base.
Debolezza Muscolare e Dolore nella Distrofia Miotonica
Debolezza muscolare e dolore nella distrofia miotonica. i temi caldi dell’intervento del prof. Meola nel punto d’ascolto. Una sintesi descrittiva dove puoi scaricare la presentazione dell’intervento.
