Potenziali farmaci utilizzati per la distrofia miotonica attualmente in sperimentazione clinica

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Per la Distrofia Miotonica di tipo 1, oltre a sperimentazioni con terapia genica attualmente in corso, ve ne sono altre che utilizzano farmaci, inizialmente sviluppati per trattare altre malattie (ad es. Alzheimer). Questi farmaci, avendo già dimostrato nelle precedenti sperimentazioni sicurezza e tollerabilità per gli esseri umani, possono essere testati nei pazienti più rapidamente e con meno costi e rischi rispetto a farmaci completamente nuovi. In questo modo è più facile, concluse le fasi di sperimentazione, raggiungere l’autorizzazione più rapidamente … Leggi di più

Compromissione cardiaca nelle miotonie non distrofiche

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Vi è una compromissione cardiaca nei pazienti affetti da miotonie non distrofiche (canalopatie del cloro e del sodio)? Fino ad oggi si pensava fosse un evento raro, ma un recentissimo studio tedesco, su una popolazione di 70 malati affetti da miotonie non distrofiche, ha evidenziato nell’8% dei pazienti con canalopatia del cloro (48), aritmie cardiache per le quali, in 3 casi, è stato necessario l’impianto del pace maker. Dati i risultati dello studio e la possibilità che i pazienti, per … Leggi di più

Risonanza Magnetica come biomarcatore nella Distrofia Miotonica di tipo 1

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La Distrofia Miotonica di tipo 1 è caratterizzata nei suoi aspetti multisistemici anche da una compromissione cerebrale. Dalla letteratura emerge che nella DM1, attraverso l’utilizzo di tecniche convenzionali di risonanza magnetica, può evidenziarsi la presenza di lesioni cerebrali che si osservano anche nella Sclerosi Multipla. Uno studio condotto dal gruppo di ricerca del Prof. Bozzali, dell’Università di Torino, a cui ha collaborato anche il prof. Meola e la FMM, ha cercato di chiarire la distribuzione delle lesioni e la compromissione … Leggi di più

Covid e piano vaccini

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Dopo le polemiche per non aver inserito malati cronici e persone con disabilità fra i primi a ricevere il vaccino anti covid, il piano vaccini è stato rimodulato seppure non in via ufficiale. Ecco di seguito le fasi e le categorie in progressione per la somministrazione dei vaccini: I cambiamenti del piano vaccinale riguardano per lo più le fasi 2 e 3 del programma, in particolare la novità principale interessa l’inizio della Fase 3 della campagna di vaccinazione che sarà portata avanti in … Leggi di più

I vaccini contro il Coronavirus SARS-CoV2

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La World Muscle Society -WMS ha pubblicato ieri, 28 febbraio, l’aggiornamento del documento per le prsone con malattie neuromuscolari, riguardante i vaccini che attualmente, nel mondo, vengono già utilizzati o sono in fase di approvazione, per combattere la pandemia da Covid-19. Attualmente sono disponibili i seguenti vaccini: Vaccini basati su RNA (Moderna e Pfizer/BioNtech) con lo scopo di promuovere una risposta immune contro le proteine virali “spike”, con una efficacia del 95% attraverso la somministrazione di 2 dosi di vaccino; … Leggi di più

1a Giornata Internazionale di Consapevolezza della Distrofia Miotonica – 15 settembre 2021

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Il 28 febbraio 2021, in tutto il mondo si celebra la Giornata delle Malattie Rare 2021, e in questa occasione un’alleanza di organizzazioni internazionali focalizzate sulla Distrofia Miotonica di tipo 1 è lieta di annunciare l’istituzione della Giornata Internazionale di Consapevolezza della Distrofia Miotonica che si terrà ogni 15 settembre da quest’anno in poi. Aumentare la conoscenza sulla Distrofia Miotonica (DM) è fondamentale in quanto si tratta di una malattia ereditaria rara, multisistemica, progressiva che colpisce generazioni familiari ma è … Leggi di più

Legge 104. Lavoratori fragili e con disabilità

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La legge di Bilancio 2021 ha prorogato, per lavoratori in quarantena, fragili o con legge 104, la possibilità di equiparazione dell’assenza dal lavoro con ricovero ospedaliero. Per i lavoratori dipendenti pubblici e privati cosiddetti fragili (compresi quelli con disabilità grave di cui all’art. 3, comma 3, della L. n. 104/1992), è stato introdotto un nuovo periodo di tutela: dal 1° gennaio 2021 fino al 28 febbraio 2021: il periodo di assenza del lavoratore viene equiparato al ricovero ospedaliero. L’ articolo 1, comma 481, della legge n. 178/2020 ha … Leggi di più

Attività della vita quotidiana nella Distrofia Miotonica di tipo 1

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L’obiettivo di questo studio osservazionale trasversale, pubblicato sulla rivista Acta Neurological Scandinavica nel 2020 (Activities of daily living in myotonic dystrophy type 1), era indagare lo svolgimento delle attività della vita quotidiana in pazienti con Distrofia Miotonica tipo 1 (DM1). Furono reclutati adulti con DM1 geneticamente confermato dall’Università di Newcastle (Newcastle upon Tyne, Regno Unito) e dall’Università College London Hospitals NHS Foundation Trust (Londra, Regno Unito). I dati sulle attività della vita quotidiana furono registrati tramite DM1-ActivC (i punteggi della … Leggi di più

Aggiornamento dalle case farmaceutiche sulla ricerca per le distrofie miotoniche

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La Fondazione americana per le malattie miotoniche (MDF) sta organizzando una serie di webinar con esperti di case farmaceutiche con l’intento di fare il punto della situazione sui futuri trial nella DM1. Il calendario comprende: 5 febbraio = Dyne Therapeutics 5 marzo = AMO Pharma 2 aprile = Expansion Therapeutics 7 maggio = Biogen-IONIS 4 giugno LUPIN Neurosciences 9 giugno = Arthex Biotech 2 luglio = HB Armony Biosciences 6 agosto = Avidity Biosciences A questi webinar assisterà il prof. … Leggi di più

Covid, vaccino e disabilità

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Ad inizio gennaio il Commissario Arcuri ha annunciato che, a partire da febbraio, il vaccino sarà somministrato anche alle persone con disabilità e ai loro “accompagnatori”. Mancano tuttavia i dettagli, le note operative, come pure qualcosa che sia nero su bianco. Le Consulte evidenziano che nel piano nazionale delle vaccinazioni anti Covid al momento non si fa alcun riferimento esplicito alle persone con disabilità e a chi li assiste. Attualmente, nell’elenco delle categorie prioritarie per la somministrazione del vaccino ci sono, come è … Leggi di più

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