Crampi notturni

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Immagina di dormire sonni tranquilli e poi improvvisamente di svegliarti con la sensazione che il muscolo del polpaccio si contrae. I crampi notturni alle gambe si verificano in molte persone, ma avere una malattia neuromuscolare può rendere più difficile o addirittura impossibile sedersi e allungare i muscoli. In che modo si può prevenire l’insorgenza di questo disturbo? Se non si riesce a farlo da soli, farsi aiutare ad estendere manualmente e molto lentamente il muscolo contratto: stare in posizione di … Leggi di più

La Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)

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La Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), comunemente detta “fecondazione artificiale”, è l’insieme delle tecniche utilizzate per aiutare il concepimento in tutte le coppie, nei casi in cui il concepimento spontaneo è impossibile o estremamente remoto e nei casi in cui altri interventi farmacologici e/o chirurgici siano inadeguati. Le linee guida della legge 40/2004, che regola la PMA in Italia, prevedono l’utilizzo in prima istanza delle opzioni terapeutiche più semplici e meno invasive. Dal 2014 la Corte Costituzionale ha fatto decadere il divieto … Leggi di più

Sonno e disturbi respiratori nella DM2

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Una delle lacune più significative nella comprensione delle distrofie miotoniche è la relativa mancanza di studi sulla storia naturale nella Distrofia Miotonica di tipo 2 . Anche se non esiste ancora una terapia per queste patologie, gli studi sono sicuramente più avanzati per quanto riguarda la DM1. È quindi molto importante studiare anche piccoli coorti di pazienti affetti da DM2, per meglio comprendere la progressione longitudinale della malattia e quindi identificare i biomarker e le misure di valutazione clinica che … Leggi di più

Un nuovo studio per la rimozione delle sequenze di RNA espanse nella Distrofia Miotonica di tipo 1

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Nonostante ad oggi non ci siano ancora farmaci o trial clinici in atto per la cura delle Distrofie Miotoniche, la ricerca verso una terapia definitiva prosegue. Negli ultimi anni la comunità scientifica internazionale ha cercato diversi metodi e approcci che potessero portare ad “eliminare” l’RNA tossico che causa la DM1. A questo proposito recentemente è stato pubblicato un lavoro sulla rivista internazionale PNAS dal titolo “Precise small-molecule cleavage of an r(CUG) repeat expansion in a myotonic dystrophy mouse model”. In … Leggi di più

Disabili e lavoro

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Nonostante il fatto che molte persone DISABILI siano in grado di lavorare, un numero significativo di loro abbandona il lavoro prematuramente per diversi motivi: reale disabilità fisica, frettolosa decisione di un datore di lavoro disinformato, valutazione non realistica del proprio stato da parte della persona stessa. Più di 2/3 delle persone COLPITE perde il lavoro nei primi 15 anni dalla diagnosi, con una maggiore incidenza nei primi 5 anni. Fattori che influenzano negativamente l’attività lavorativa delle persone DISABILI in Italia? Affaticamento … Leggi di più

Tromboembolismo come nuova manifestazione clinica e causa di morte improvvisa nei pazienti DM1

Durante il VI Congresso internazionale “Myology” che si è svolto a Bordeaux (FR) dal 25 al 28 marzo e a cui ha partecipato il prof. Meola, invitato a tenere una conferenza sulle distrofie miotoniche, sono stati presentati i risultati relativi a 15 anni del Registro Cardiaco francese che riunisce 1100 pazienti DM1. Da questo studio, relativo ad una popolazione significativa di pazienti affetti da distrofia miotonica di tipo 1, è emerso che il rischio di tromboembolismo polmonare con complicanze cardiovascolari … Leggi di più

Un nuovo lavoro sull’insulino resistenza nelle Distrofie Miotoniche

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Fra i progetti sostenuti dalla Fondazione Malattie Miotoniche e che si svolgono presso il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato, vi abbiamo già parlato di quello che si occupa di studiare i meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche. Questo progetto aveva già portato alla pubblicazione di un lavoro scientifico in cui nuovi meccanismi post recettoriali venivano per la prima volta descritti in questa patologia (http://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/linsulino-resistenza-nelle-distrofie-miotoniche). Lo studio nell’ultimo anno è proseguito e … Leggi di più

RIFINANZIATO FONDO PER L’ABBATTIMENTO DELLE BARRIERE ARCHITETTONICHE

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Dopo quindici anni di finanziamento zero, è stato ora rifinanziato il fondo per l’abbattimento delle barriere architettonico, previsto dalla legge 13 del 9 gennaio 1989, contenente“Disposizioni per favorire il superamento e l’eliminazione delle barriere architettoniche negli edifici privati”. Tale rifinanziamento, voluto dal Governo, è stato inserito nel Fondo Investimenti della Legge di Bilancio 2017. Come sancito nella Conferenza Unificata del 15 febbraio scorso, il fondo ricostituito conterà su 180 milioni di euro per i prossimi 4 anni, ripartito alle singole regioni italiane, le quali ripartiranno … Leggi di più

Un lavoro sui pazienti pediatrici affetti da DM1

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La Distrofia Miotonica di tipo 1 ha fenotipi molto variabili, che spaziano dal neonato all’adulto. Nonostante questa patologia sia stata ben descritta nell’adulto, i dati riguardanti i bambini sono molto scarsi allontanando dalla piena comprensione della patologia. A questo scopo, è stato recentemente pubblicato un lavoro basato sul registro francese delle distrofie miotoniche in cui sono stati analizzati i dati riguardanti 314 minori affetti da DM1. Questo lavoro, dal titolo “A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 … Leggi di più

SCREENING DELLA TIROIDE NELLA DISTROFIA MIOTONICA DI TIPO 1

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  Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire la muscolatura con miotonia e debolezza muscolare, possono portare anche ad alterazioni endocrine, quali insulino resistenza, diabete e malattie a carico della tiroide. La tiroide è una ghiandola situata nella regione anteriore del collo alla base della gola che svolge ruoli estremamente importanti, influenzando lo sviluppo scheletrico e cerebrale, regolando il metabolismo corporeo e lo sviluppo di pelle, peli e organi genitali. Recentemente è stato pubblicato un lavoro condotto … Leggi di più

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