Incontro a San Donato sabato 13 ottobre su “RACCOLTA FONDI”

Durante l’incontro di sabato 13 ottobre per la raccolta fondi indirizzata ai progetti di ricerca sostenuti dalla FMM, sono state proposte alcune iniziative: Entro Natale o al massimo in gennaio, organizzare un pranzo domenicale con lotteria e accompagnamento musicale a Milano (sig.ra Lamensa). Presso la cascina Campazzino uscita “fuori porta” da organizzare in primavera 2019, con musica e grigliata. Anche questa iniziativa è stata proposta dalla sig.ra Lamensa. La sig.ra Maristella Isto contribuirà alla lotteria con oggetti di sua proprietà. … Leggi di più

Uno studio internazionale sui registri di pazienti affetti da Distrofia Miotonica

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

Le distrofie miotoniche sono le più comuni forme di distrofie muscolari nell’adulto e sono caratterizzate da una varietà di sintomi che coinvolgono i muscoli, ma che possono colpire anche il cuore, l’apparato respiratorio, quello endocrino e il sistema nervoso centrale. Purtroppo ad oggi non esiste una cura efficace per queste malattie, per cui i trattamenti farmacologici sono volti esclusivamente alla cura dei singoli sintomi quando questi si presentano. Un aiuto importante per la scoperta dei meccanismi molecolari alla base delle … Leggi di più

Le novità del DEF 2018

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Fra le novità presenti nella nota al DEF 2018 approvata il 27 settembre dal Consiglio dei Ministri, ecco le più importanti in tema di disabilità: 1) Previste misure per il sostegno generazionale ed il sostegno alle persone con disabilità, come il Reddito di Cittadinanza e la Pensione di Cittadinanza che vanno nella direzione del sostegno di nuclei familiari con soggetti disabili 2) Si torna a parlare del “Codice delle Disabilità” come Testo Unico per il riordino dell’intera materia e per … Leggi di più

Una storia da conoscere

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Sarah e David non avevano mai sentito parlare di distrofia miotonica finché la loro piccola Zoé non è nata con la forma congenita della malattia. “Zoé non poteva succhiare”, ricorda Sarah. “Non piangeva davvero e aveva un basso tono muscolare”. Fortunatamente Zoé fu in grado di respirare da sola, a differenza di molti bambini con la forma congenita, ma trascorse due settimane nell’unità di terapia intensiva neonatale e per un pò fu nutrita con un sondino. “In ospedale Zoè fu vista da … Leggi di più

Il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

La Fondazione Malattie Miotoniche, grazie ai finanziamenti raccolti, sostiene la ricerca sulle malattie miotoniche, sia distrofiche che non distrofiche. I progetti sostenuti dalla fondazione hanno come laboratorio principale di riferimento il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato, diretto dalla Dott.ssa Rosanna Cardani. In questo laboratorio, oltre alla Dott.ssa Cardani, la fondazione sostiene l’attività di ricerca della Dott.ssa Laura Valentina Renna e della Dott.ssa Francesca Bosé. I progetti che si svolgono in laboratorio sono svariati, e … Leggi di più

Permessi per lavoratori che prestano assistenza ai famigliari con disabilità

Categoria: Vivere con la malattia | 0

L’INPS ha recentemente pubblicato un messaggio che riporta alcuni chiarimenti in merito alla fruizione dei permessi per assistenza ai familiari con disabilità. i permessi retribuiti spettano a: – genitori, anche adottivi o affidatari, di figli disabili in situazione di gravità; – coniuge, parte dell’unione civile, convivente di fatto (art. 1, commi 36 e 37, legge 76/2016), parenti o affini entro il 2° grado di familiari disabili in situazione di gravità. Possono goderne parenti e affini di terzo grado solo se … Leggi di più

Neomuscolar days 2018

Dal 26 al 28 settembre si terrà a Venezia la VI edizione del Neuromuscular Days. Verranno trattati gli aspetti clinici e di ricerca di diverse malattie neuromuscolari tra le quali anche la Distrofia muscolare di tipo 1 e di tipo 2. Il Prof. Meola terrà una lettura magistrale su “Update clinico e patomolecolare nella DM2“. Al link http://bit.ly/neuromusculardays2018 si possono trovare tutte le informazioni sul Convegno, aperto anche a malati e al loro familiari.

Il progetto “Noi abbiamo qualcosa in più” pubblicato su Frontiers in neurology

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Il progetto “Noi abbiamo qualcosa in più” finanziato dalla Fondazione Floriani attraverso la Fondazione Malattie Miotoniche, riguardante la valutazione neuropsicologica e psicologica in un gruppo di pazienti affetti da distrofia miotonica di tipo 1, ha dato i primi risultati, pubblicati sulla rivista internazionale Frontiers of Neurology. Sono stati studiati 31 pazienti affetti da DM1. Tra questi il 19,4% presentano disturbi di tipo psicopatologico, in accordo con i dati della letteratura internazionale. Le alterazioni rilevate sono associate soprattutto alla fatica e … Leggi di più

La legge 112/2016 “Dopo di Noi”

Categoria: Vivere con la malattia | 0

E’ arrivato il via libera anche delle Regioni al riparto dei fondi, relativi al 2018, previsto dalla legge “Dopo di noi” per l’assistenza alle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare. Mancava solo questo ok affinché si potesse procedere al riparto dei 51,1 milioni che dovranno servire a sostenere interventi per garantire un futuro alle persone con grave disabilità che non abbiano più parenti o familiari in grado di provvedere a loro. Le Regioni, nella Conferenza Unificata del 6 … Leggi di più

Gli effetti dell’insulino resistenza sul muscolo scheletrico nelle Distrofie Miotoniche

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

Fra i progetti sostenuti dalla Fondazione Malattie Miotoniche e che si svolgono presso il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato, vi abbiamo già parlato di quello che si occupa di studiare i meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche. Questo progetto, che ricordiamo è stato premiato con un finanziamento da parte della fondazione americana sulle distrofie miotoniche (MDF-Myotonic Dystrophy Foundation), ha già portato alla pubblicazione di un lavoro scientifico in cui nuovi meccanismi … Leggi di più

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