Cena natalizia di finanziamento FMM

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Anche quest’anno noi della Fondazione Malattie Miotoniche abbiamo voluto organizzare una cena natalizia allo scopo di scambiarci gli auguri, condividere le gioie ed i successi di quest’ anno e fare il punto della situazione. Tanti sono ancora i passi e gli sforzi da compiere nel 2018 in favore della ricerca scientifica e a sostegno di chi quotidianamente affronta le fatiche della malattia. Sarà l’ occasione per ascoltare le testimonianze di chi vive in prima linea questa sfida come ricercatore, medico, … Leggi di più

Iniziativa Raccolta Fondi “BAGNA CAODA”

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Domenica 19 novembre si potrà gustare una piemontesissima “BAGNA CAODA” presso l’”Associazione Campo Olimpia” in Via Soderini 41 a Milano. Chi desiderasse partecipare deve PRENOTARSI ENTRO IL GIORNO 10/11telefonando a Franco 3488592761 o Ellis 3356259712. Ringraziamo fin d’ora Franco e Ellis, promotori dell’iniziativa, l’Associazione Campo Olimpia che la ospiterà e gli amici di Ferrere che contribuiscono donando una parte del cibo necessario alla preparazione del pranzo. L’intero ricavato sarà devoluto alla FMM.

Sintomi a livello gastrointestinali nelle distrofie miotoniche

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Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che sono caratterizzate anche da sintomi a livello del tratto gastrointestinale. Il coinvolgimento si può manifestare nella bocca (minor forza nella masticazione e con fenomeno miotonico linguale), nella faringe (debolezza muscolare, miotonia e disfagia orofaringea), nell’esofago (rallentato transito esofageo e deboli contrazioni), nello stomaco (alterato svuotamento gastrico e nausea), nell’intestino (diminuita motilità con conseguente crescita di batteri nell’intestino tenue, diarrea, crampi addominali). James Hilbert e colleghi hanno recentemente pubblicato sulla rivista internazionale Neurology un … Leggi di più

SPINRAZA (NUSINERSEN): il primo farmaco approvato per la cura dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

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  L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia che colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli (motoneuroni) necessari per attività come respirazione, deglutizione e movimenti di braccia e gambe. Nella sua forma più comune, la SMA è una malattia autosomica recessiva, ossia si può manifestare solo se il soggetto affetto eredita da entrambi i genitori mutazioni nel gene coinvolto nella patologia. Nel mondo si stima che 1 persona su … Leggi di più

Compilazione dell’ impegnativa medica a carattere d’ urgenza e alternativa alle liste d’ attesa

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  Può accadere che le condizioni di salute di una persona impongano una visita specialistica o una analisi diagnostica in tempi molto brevi da parte dei medici del Servizio sanitario nazionale: lo stato della malattia, infatti, a volte non consente di aspettare i lunghi tempi di attesa che caratterizzano i nostri ospedali o le nostre Asl. In questi casi, per evitare di ricorrere ai medici privati con costi a volte molto alti, è possibile chiedere al medico di base di attestare l’urgenza della … Leggi di più

Resoconto “Neuromuscular Days 2017” – Venezia 26-27 ottobre 2017

Nell’ambito dei Neuromuscolar Days 2017 che si sono tenuti presso l’IRCCS Fondazione Ospedale San Camillo di Venezia Lido, venerdì 27 ottobre è stata la giornata interamente dedicata alle Distrofie Miotoniche. Diversi sono stati i relatori che hanno esposto i molti aspetti di questa patologia. Si è parlato di diagnostica per immagini utilizzando la RMN (Risonanza Magnetica Nucleare) per la quale servono apparecchiature ad alto campo (1.5 – 3.0 Tesla). È stato sottolineato che nei pazienti affetti da DM1 vi sono … Leggi di più

Incontro raccolta fondi a San Donato Milanese

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Si è svolto sabato 21/10 a San Donato Milanese un incontro tra pazienti, ricercatori, medici e volontari della Fondazione Malattie Miotoniche per aggiornare il pubblico sui recenti sviluppi scientifici, i convegni e le attività di ricerca, oltre che discutere sulle prossime iniziative di raccolta fondi per il mantenimento della Fondazione    

Aggiornamenti dalla World Muscle Society

Dal 3 al 7 ottobre si è tenuto a Saint Malò, in Francia, il congresso della società mondiale del muscolo (World Muscle Society, WMS) a cui la fondazione ha partecipato. Durante il congresso sono stati presentati diversi lavori riguardanti i meccanismi alla base del corretto funzionamento del muscolo scheletrico e i meccanismi che invece sono alla base delle patologie ad esso associate, le malattie neuromuscolari. Sono venuti alla luce nuovi geni responsabili di alcune forme di malattie neuromuscolari: questi studi … Leggi di più

Comunicato di AMO Pharma

Categoria: Malattia | 0

La casa farmaceutica AMO Pharma sta conducendo a Newcastle un trial clinico negli adolescenti e negli adulti affetti dalla forma congenita di distrofia miotonica di tipo 1 (CDM). Il farmaco utilizzato in questo trial è il Tideglusib (AMO-02), un antagonista della proteina GSK3β, una molecola che sembra essere maggiormente attiva nei pazienti CDM e che potrebbe essere la causa di alcune manifestazioni cliniche di questi pazienti, specialmente a carico del sistema nervoso centrale. Il trial clinico è uno studio pilota … Leggi di più

48° Congresso Società Italiana di Neurologia (SIN)

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Le Paralisi Periodiche dette anche Canalopatie muscolari sono malattie miotoniche che bisogna far conoscere anche attraverso l’informazione e la formazione dei medici. Durante il 48° Congresso nazionale della Società Italiana di Neurologia, che si terrà a Napoli dal 14 al 17 ottobre, il prof. Meola, in un Corso di Aggiornamento sulle emergenze neurologiche, parlerà sul tema “Paralisi periodiche nel trattamento della fase acuta“. Al Congresso saranno presentati anche i dati aggiornati del Registro Italiano delle Distrofie Miotoniche. Noi della Fondazione … Leggi di più

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