Un progetto internazionale per la presa in carico del malato miotonico

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La gestione del malato è da sempre uno degli obiettivi principali della Fondazione Malattie Miotoniche. E’ per questo motivo che negli anni, tramite l’organizzazione dei punti di ascolto e delle giornate rivolte ai medici specialisti, la fondazione ha cercato di dare voce ai malati muscolari e, allo stesso modo, di aiutare i medici a gestire i pazienti affetti da Distrofia Miotonica. Questa patologia, infatti, è molto complessa e ha molti aspetti multi organo che sono talvolta difficili da riconoscere e … Leggi di più

La miotonia nelle malattie miotoniche

Categoria: Malattia | 0

La miotonia, il sintomo principale delle malattie miotoniche, è un fenomeno in cui la contrazione muscolare persiste anche dopo la cessazione dello stimolo volontario, portando quindi ad un rilassamento ritardato dei muscoli dopo la contrazione. La miotonia può interessare diversi muscoli, tra cui quelli degli arti che portano a difficoltà nelle azioni quotidiane e nella deambulazione, quelli fonatori e masticatori, con disturbi della parola e della deglutizione, quelli dell’oculomozione e gli elevatori della palpebra e quelli intestinali. Le cause responsabili … Leggi di più

Carta per la vita

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Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle malattie rare. In occasione di questo evento, sabato 17 febbraio alle ore 9.30 presso l’Aula Magna dell’IRCCS Policlinico San Donato sarà presentata la “Carta per la vita DM1 e DM2” da parte del prof. Giovanni Meola. La Fondazione ha realizzato questa “Carta”, destinata a malati affetti da due patologie rare, la distrofia miotonica di tipo 1 e la distrofia miotonica di tipo 2. In entrambi i casi si tratta di malattie … Leggi di più

Un nuovo approccio per eliminare la mutazione nel gene della DM1

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La Distrofia Miotonica (DM1) è una malattia neuromuscolare che colpisce diversi organi ed è causata da un’espansione della tripletta CTG nel gene DMPK. Ad oggi purtroppo non esistono trattamenti efficaci per le distrofie miotoniche e le terapie si basano quindi su interventi sintomatici in cui si affrontano mano a mano i problemi che si presentano. Tuttavia, nel corso degli ultimi anni numerosi gruppi di ricerca hanno dedicato tempo e denaro alla ricerca di potenziali farmaci da usare per curare i … Leggi di più

16° rapporto sulla sperimentazione clinica dei medicinali

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E’ stato da poco presentato dall’Agenzia del farmaco il 16° Rapporto nazionale sulla Sperimentazione Clinica dei medicinali. Il dato positivo è che queste sperimentazioni sono in aumento, anche nel settore delle malattie rare; quello negativo è che sono ancora poche quelle che riguardano le donne, i bambini e gli anziani. Il 16° Rapporto nazionale, che contiene i dati relativi a tutto il 2016, offre una lettura retrospettiva dell’andamento della ricerca sui farmaci in Italia e fornisce un quadro su come … Leggi di più

Dalla diagnosi di distrofia miotonica alla caratterizzazione di fenomeni atipici

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Le distrofie miotoniche (DM1 e DM2) sono patologie neuromuscolari genetiche la cui prevalenza nella popolazione mondiale è ancora incerta. Queste patologie, infatti, sono ad oggi ancora sottodiagnosticate a causa dell’eterogeneità dei sintomi e della complessità dei metodi utilizzati per arrivare ad una diagnosi certa di patologia. All’IRCCS Policlinico San Donato è presente l’unità di Neurologia diretta dal Prof. Giovanni Meola che è altamente specializzata nella diagnosi e nel trattamento di tutte le malattie miotoniche. Grazie alle competenze dei medici che … Leggi di più

Master di II livello “Diagnosi, cura e ricerca nelle malattie neuromuscolari”

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Negli ultimi anni i progressi nella ricerca e nella terapia hanno permesso a molte persone affette da malattie neuromuscolari di vivere più a lungo, di migliorare la qualità della vita e di avere un maggiore riconoscimento clinico, socio-assistenziale e sanitario. Per rinnovare le conoscenze in questo campo per una diagnosi corretta ed aggiornata, l’Università degli Studi di Milano ed il Centro Clinico Nemo promuovono il Master di II livello in “Diagnosi, cura e ricerca nelle malattie neuromuscolari”. Il master si … Leggi di più

LA DIAGNOSI DELLE DISTROFIE MIOTONICHE: IL CONTRIBUTO DELLA FONDAZIONE MALATTIE MIOTONICHE

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Le distrofie miotoniche (DM1 e DM2) sono patologie neuromuscolari genetiche la cui prevalenza nella popolazione mondiale è ancora incerta. Queste patologie, infatti, sono ad oggi ancora sottodiagnosticate a causa dell’eterogeneità dei sintomi e della complessità dei metodi utilizzati per arrivare ad una diagnosi certa di patologia. I test genetici utilizzati sono infatti molto complessi, e possono essere effettuati soltanto in centri altamente specializzati quali l’IRCCS Policlinico San Donato. Tuttavia, i progressi scientifici nell’ambito della biologia molecolare ci spingono a continuare … Leggi di più

Test genetico

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Il test genetico (noto anche come test del DNA) è una diagnosi definitiva per stabilire se una persona ha o meno una Distrofia Miotonica. Il test si esegue su un campione di sangue analizzando il DNA presente all’interno dei globuli bianchi. Per la Distrofia Miotonica di tipo 1 vengono quantificate il numero di triplette CTG nel gene DMPK sul cromosoma 19. Le persone sane presentano un numero di triplette che va da 5 a 34. Le persone con una espansione … Leggi di più

I biomarcatori cardiaci nelle distrofie miotoniche

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La morte cardiaca improvvisa dovuta a blocchi atrioventricolari o aritmie è una delle maggiori cause di morte per i pazienti affetti da Distrofia Miotonica. Per questo motivo, le linee guida per la cura ed il trattamento di questi pazienti prevedono controlli periodici cardiaci, quali l’elettrocardiogramma (ECG), l’Holter cardiaco e visite cardiologiche per valutare eventuali interventi volti ad evitare lo sviluppo di seri blocchi di conduzione. Per questi motivi, la ricerca di biomarcatori ad alta sensibilità che possano permettere l’identificazione precoce … Leggi di più

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