Recenti implicazioni molecolari e cliniche delle varianti trinucleotidiche nella DM1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

In una recentissima pubblicazione (S. Peric et al, Int J Mol Sci, 2022, a cui ha partecipato come autore anche il prof. Meola) è stata fatta una rassegna delle famiglie affette da Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) descritte in letteratura nell’ultima decade, per verificare la presenza e l’impatto sia molecolare che clinico delle varianti trinucleotidiche in questa patologia…

Prima risoluzione delle Nazioni Unite per aumentare la visibilità delle persone che vivono con una malattia rara e delle loro famiglie

Categoria: Malattia | 0

  Il 16 dicembre 2021 le Nazioni Unite hanno adottato la prima risoluzione in assoluto delle Nazioni Unite su “Affrontare le sfide delle persone che convivono con una malattia rara e le loro famiglie“. Un enorme riconoscimento per le famiglie con malattie rare. La risoluzione aumenta la visibilità per i 300 milioni di persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie. Questa pietra miliare è il risultato di una solida e coordinata advocacy da parte di gruppi della società … Leggi di più

Raccomandazioni per la gestione cardiologica delle DMs

Categoria: Malattia | 0

Un consenso di esperti cardiologi internazionali, ha pubblicato nel 2021 sulla rivista internazionale Journal American Heart Association, una messa a punto delle raccomandazioni in tema di gestione cardiologica rivolta ai medici di medicina generale e ai neurologi specialisti in malattie neuromuscolari, che hanno in carico i pazienti affetti da DM1 e DM2. Di seguito le raccomandazioni: ECG all’inizio della presa in carico del paziente ed ECG a frequenza annuale nei pazienti asintomatici; Immagini cardiache (ecocardiografia cuore o RMN cardiaca) iniziale … Leggi di più

La patologia cardiaca nella DM1

Categoria: Malattia, Rassegna Stampa | 0

Un gruppo di ricercatori clinici della Università della Virginia (USA) ha recentemente pubblicato un lavoro sulla patologia cardiaca nella DM1, mettendo a fuoco gli aspetti clinici, autoptici e di ricerca patomolecolare nei modelli cellulari ed animali. Le anomalie del ritmo cardiaco sono presenti in circa il 75% dei pazienti con DM1 e all’ECG compaiono anomalie, quali PR > 200 ms e QRS > 120 ms, indicativi di blocco atrio ventricolare. Nell’11% dei casi, è presente anche una fibrillazione atriale (International … Leggi di più

Prossima la sperimentazione sui malati DM1 da parte della DYNE, casa farmaceutica americana

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La DYNE in questo periodo di pandemia, ha messo a punto un farmaco DYNE 101 (composto trivalente formato da un anticorpo, da un ASO (oligonucleotide antisenso), coniugato al recettore tranferrmina (Trf1), espresso in modo considerevole sulla superficie del muscolo scheletrico. Tale terapia genica è molto innovativa rispetto al precedente trial con solo ASO, perchè vi è una maggiore biodistribuzione del farmaco a livello di numerosi tessuti: muscolo scheletrico, muscolo cardiaco, muscolo liscio. Gli studi preclinici sono stati condotti su modelli … Leggi di più

Medicina translazionale e di precisione nell’ambito delle miotonie congenite (NDM) da canalopatia del cloro

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

E’ stato recentemente pubblicato su una rivista internazionale (Brain, 2021) uno studio su una coorte di 223 pazienti affetti da miotonia congenita da canalopatia del cloro, mettendo in evidenza i dati genetici e funzionali per tradurli nella pratica clinica. Il sequenziamento del DNA ad alto rendimento è sempre più impiegato per diagnosticare disturbi neurologici e neuromuscolari a singolo gene. Grandi volumi di dati presentano nuove sfide nell’interpretazione dei dati e nella loro  traduzione nella consulenza clinica e genetica per le famiglie. … Leggi di più

LINEE GUIDA PER LA GESTIONE E LA PRESA IN CARICO DEI PAZIENTI AFFETTI DA DM1 E DM2: Corso di aggiornamento per MMG e pediatri di libera scelta

Il 15 settembre è stato organizzato dalla Fondazione Malattie Miotoniche un corso di aggiornamento per i MMG e i pediatri di libera scelta. E’ stata fatta una videoregistrazione di tutti gli interventi che possono essere visti sul canale youtube della Fondazione Malattie Miotoniche. Il primo video, con relatore il Prof. Giacomo Comi, ordinario di Neurologia, Università degli Studi di Milano, Centro Dino Ferrari, Policlinico di Milano, riguarda “I meccanismo biomolecolari e la diagnosi della DM1 e DM2” e lo si … Leggi di più

1a GIORNATA INTERNAZIONALE SULLA CONSAPEVOLEZZA DELLA DISTROFIA MIOTONICA

La 1a GIORNATA INTERNAZIONALE della CONSAPEVOLEZZA sulla distrofia miotonica si celebrerà in tutto il mondo il 15 settembre 2021. Aumentare la consapevolezza della distrofia miotonica (DM) è fondamentale: si tratta di una malattia rara, multisistemica, progressiva ed ereditaria che colpisce le generazioni successive della famiglia, ma è spesso mal diagnosticata e poco supportata. La distrofia miotonica è la forma più comune di distrofia muscolare adulta e considerata la più variabile di tutte le condizioni conosciute, ma attualmente non esiste una … Leggi di più

STUDIO GENETICO SULLA DM2

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E’ stato pubblicato recentemente sulla rivista internazionale Frontiers in Genetics (Giugno 2021) uno studio sulla diagnosi genetica della DM2 in Italia, che ha riguardato 570 pazienti durante 14 anni di indagine. Allo studio, coordinato dalla Prof. Annalisa Botta dell’Università Tor Vergata di Roma, ha partecipato anche il prof. Meola. Il locus genico della DM2 è stato indagato con sofisticate tecniche genetiche. Per lo studio è risultato che la diagnosi molecolare è stata confermata in 187 pazienti (32,8%) e la malattia … Leggi di più

L’impatto dei sintomi sulla qualità di vita dei pazienti affetti da miotonia non distrofica NDM

Al recente congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari (ICNMD – 21/29 giugno 2021), è stato presentato uno studio collaborativo internazionale a cui ha partecipato anche il prof. Meola, sull’impatto dei sintomi sulla qualità di vita dei pazienti affetti da miotonia non distrofica – NDM. L’indagine, effettuata tramite appositi questionari, ha interessato una coorte di pazienti affetti da NDM (181 di cui 116 con canalopatia del cloro e 43 del sodio) e 59 caregiver/famigliari. Da questo studio è emerso che la diagnosi … Leggi di più

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