Grigliata ai Laghi di Cronovilla di Vignale (Traversetolo) a favore della FMM

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Si è svolta il 2 giugno 2019 la terza edizione della “Grigliata” ai Laghi di Croneville di Vignale (Traversetolo) a favore della Fondazione Malattie Miotoniche Anche quest’anno l’organizzazione è stata possibile grazie a Cristian, Elisa con il piccolo Oscar, ai loro familiari e a tantissimi amici e volontari, che la FMM ringrazia di vero cuore. Sono intervenuti il prof. Meola che ha brevemente illustrato la mission e le finalità della FMM ed il Vice Sindaco di Traversetolo che ha portato … Leggi di più

Intrattenimento musicale – Brescia 1 giugno 2019 – a favore della FMM

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Grande successo della manifestazione musicale organizzata da Amedeo Bianchetti, Bruno Fiini, Marilena Gervasoni, le loro famiglie, e tanti amici a favore della ricerca sostenuta dalla Fondazione Malattie Miotoniche. E’ intervenuto il Prof. Meola che ha brevemente illustrato la mission e le finalità della FMM. Grazie a “Richi Modena e i centro storico” e agli “amici di Francesca“, alla provincia di Brescia che ha dato il sui patrocinio e l’uso gratuito dell’Auditorium Primo Levi e a tutti coloro che, partecipando di … Leggi di più

Note al reddito di cittadinanza: poche risorse per le persone con disabilità

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Il reddito di cittadinanza è legge. E’ stato pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale il 29 marzo 2019. E’ un provvedimento molto atteso e come con tutte le cose con aspettative alte, ci sono molte persone deluse,  tra le quali le persone con disabilità e i loro famigliari: la speranza era  che il reddito di cittadinanza potesse dare quell’aiuto in più che le famiglie con persone disabili chiedevano da tempo. Il problema principale è il computo del reddito. La legge prevede che … Leggi di più

Raccomandazioni per per la cura delle persone adulte affette da Distrofia Miotonica di tipo 1

Categoria: Malattia | 0

Questo documento è indirizzato ai medici meno esperti di distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) per facilitare il percorso di cura delle persone adulte affette e delle loro famiglie. Descrive le raccomandazioni per la presa in carico dei diversi sintomi presenti che riflettono l’interessamento multiorgano di questa patologia. Il documento deriva da un progetto supportato dalla Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) che tra la primavera del 2015 e la primavera del 2017 ha riunito 60 figure professionali, esperte nella distrofia miotonica … Leggi di più

LINEE GUIDA PER LA DISTROFIA MIOTONICA DI TIPO 2 (DM2)

Categoria: Malattia | 0

La Fondazione americana per le distrofie miotoniche (Myotonic Dystrophy Foundation, MDF) lo scorso anno ha coinvolto un gruppo di 66 neurologi esperti di distrofie miotoniche provenienti da Europa, Canada e America per sviluppare e scrivere delle linee guida sulla gestione e presa in carico del paziente affetto da Distrofia Miotonica di tipo 1 (http://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/un-progetto-internazionale-la-presa-carico-del-malato-miotonico/). Analogamente a quanto effettuato per la DM1, la MDF ha nuovamente reclutato 15 neurologi internazionali esperti nella cura dei pazienti affetti da Distrofia Miotonica di tipo … Leggi di più

Categoria: Convegni scientifici | 0

Dal 4 al 10 Maggio si terrà a Philadelphia (USA) il Convegno annuale dell’Accademia Americana di Neurologia (AAN-American Academy of Neurology) che vedrà la partecipazione di 15/20.000 neurologi provenienti da tutto il mondo. Il prof. Meola vi parteciperà portando i risultati del progetto di ricerca riguardante lo “Studio dei meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche “, sostenuto dalla Fondazione Malattie Miotoniche.  

Gli RNA circolari nella Distrofia Miotonica di tipo 1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Gli RNA circolari (circRNAs) sono una nuova classe di RNA non codificanti recentemente scoperti che sono coinvolti nella regolazione dello splicing dell’RNA e nella trascrizione. Essendo essi stessi generati da un evento di splicing, i livelli di RNA circolari potrebbero essere alterati in tutte quelle patologie che portano ad una alterazione dello splicing dei geni, quali appunto si osservano nella Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). Infatti, come è noto, la DM1 è causata da un’espansione anomala della tripletta CTG … Leggi di più

Crampi notturni

Categoria: Malattia | 0

Immagina di dormire sonni tranquilli e poi improvvisamente di svegliarti con la sensazione che il muscolo del polpaccio si contrae. I crampi notturni alle gambe si verificano in molte persone, ma avere una malattia neuromuscolare può rendere più difficile o addirittura impossibile sedersi e allungare i muscoli. In che modo si può prevenire l’insorgenza di questo disturbo? Se non si riesce a farlo da soli, farsi aiutare ad estendere manualmente e molto lentamente il muscolo contratto: stare in posizione di … Leggi di più

La Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)

Categoria: Vivere con la malattia | 0

La Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), comunemente detta “fecondazione artificiale”, è l’insieme delle tecniche utilizzate per aiutare il concepimento in tutte le coppie, nei casi in cui il concepimento spontaneo è impossibile o estremamente remoto e nei casi in cui altri interventi farmacologici e/o chirurgici siano inadeguati. Le linee guida della legge 40/2004, che regola la PMA in Italia, prevedono l’utilizzo in prima istanza delle opzioni terapeutiche più semplici e meno invasive. Dal 2014 la Corte Costituzionale ha fatto decadere il divieto … Leggi di più

Sonno e disturbi respiratori nella DM2

Categoria: Malattia | 0

Una delle lacune più significative nella comprensione delle distrofie miotoniche è la relativa mancanza di studi sulla storia naturale nella Distrofia Miotonica di tipo 2 . Anche se non esiste ancora una terapia per queste patologie, gli studi sono sicuramente più avanzati per quanto riguarda la DM1. È quindi molto importante studiare anche piccoli coorti di pazienti affetti da DM2, per meglio comprendere la progressione longitudinale della malattia e quindi identificare i biomarker e le misure di valutazione clinica che … Leggi di più

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