Simposio del Prof. Meola al Congresso Internazionale delle Malattie Muscolari

Domenica 8 luglio, durante il congresso internazionale delle malattie neuromuscolari (ICNMD) tenutosi a Vienna, la casa farmaceutica Lupin Neurosciences ha invitato il Prof. Giovanni Meola a organizzare e tenere un simposio sulle malattie miotonie. La Lupin è una casa farmaceutica che produce e distribuisce farmaci in tutto il mondo, che in Europa è focalizzata molto al trattamento e alla cura di tutte le malattie che riguardano il sistema nervoso, fra cui anche le malattie neuromuscolari. Il Prof. Giovanni Meola, uno … Leggi di più

Cena al Castello di Roccabianca

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Il GRUPPO GIOVANI DELL’INDUSTRIA DI PARMA organizza la Festa d’estate del Gruppo giovedì 12 luglio 2018 al Castello Di Roccabianca, Roccabianca (Parma). Parte del ricavato sarà devoluto alla Fondazione Malattie Miotoniche. Il Prof. Meola e la moglie Paola parteciperanno alla cena e verrà proiettato il video “Figli di Steinert” per far conoscere ai partecipanti alcuni aspetti della vita delle persone affette da questa patologia genetica rara. Grazie agli organizzatori.

I microRNA nella Distrofia Miotonica di tipo1

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Nel corso degli ultimi anni, la Fondazione Malattie Miotoniche ha sostenuto e finanziato molti studi volti all’identificazione di nuovi biomarcatori che possano essere utilizzati per potenziali interventi terapeutici nelle malattie miotoniche. Fra questi, la collaborazione con il gruppo del Dott. Fabio Martelli dell’IRCCS Policlinico San Donato ha portato alla pubblicazione di diversi lavori sul ruolo dei microRNA quali biomarcatori nelle Distrofie Miotoniche. I microRNA sono delle piccole molecole di RNA regolative che, dopo maturazione, vengono caricate in un complesso nominato … Leggi di più

Test genetico presintomatico (predittivo)

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Il test genetico per la Distrofia Miotonica di tipo 1 o di tipo 2 troverà la mutazione indipendentemente dal fatto che il paziente possa o meno avere i sintomi ed i segni della malattia, e così può essere di grande aiuto per quei parenti sani che vogliono sapere con sicurezza se sono portatori della mutazione e se possono trasmetterla o sviluppare essi stessi problemi in futuro. Quali sono le motivazioni che spingono una persona che, in assenza di sintomi, si … Leggi di più

Celebrazione in onore del Prof. Richard Moxley, grande clinico e ricercatore nel campo delle distrofie miotoniche

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Venerdì 1 giugno si è tenuta presso l’Università di Rochester (NY) una giornata di celebrazione in onore del prof. Richard Moxley che si è ritirato dalla vita lavorativa attiva, clinica e di ricerca. E’ stata una giornata di tributo per una persona che negli ultimi 44 anni si è spesa con competenza, professionalità e grandissima umanità per le malattie neuromuscolari ma in particolare per le distrofie miotoniche, descrivendo per primo dal punto di vista clinico la distrofia miotonica di tipo … Leggi di più

Pranzo a Cascina Cattafame ad Ospitaletto (BS), domenica 27 maggio 2018

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❤❤ Vogliamo ringraziare di cuore tutti i partecipanti al pranzo di domenica 27 maggio presso Cascina Cattafame, dove opera una associazione di aiuto a ragazzi difficili. E’ stato un momento bellissimo di conoscenza, informazione, condivisione ed allegria. 🎂🍾🍷 Ringraziamo gli organizzatori: famiglie Bianchetti e Finii, la sig.ra Marilena Gervasoni e lo sponsor Franciacorta – La Valle. Complimenti per la plendida riuscita della giornata!! E naturalmente un grazie infinito va agli instancabili volontari che con passione hanno reso possibile questa iniziativa!! E’ bello vedere che, … Leggi di più

Una ricerca internazionale conferma il quadro clinico più lieve della DM2 rispetto alla DM1

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La rivista Nature Communications ha pubblicato in questi giorni i risultati di una ricerca internazionale condotta dall’Università di Strasburgo a cui ha collaborato anche il prof. Meola con il supporto della Fondazione Malattie Miotoniche, individuando il meccanismo che spiega il quadro clinico più lieve della distrofia miotonica di tipo 2 rispetto a quella di tipo1. Qui puoi vedere l’articolo completo. In particolare è stato evidenziato che la proteina rbFOX1 si lega maggiormente alla tetrapletta CCUG RNA, implicata nella distrofia miotonica di … Leggi di più

Super grigliata ai laghi Cronovilla di Vignale (Traversetolo), domenica 20 maggio 2018.

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IL SUCCESSO DI IERI È MERITO VOSTRO!!!!! Oscar Eli e Cri non possono che ringraziarvi Grazie a Diana il mio braccio destro un lavoro meticoloso Orla “capitano” di mille battaglie…. vinte…. Massi amico di sempre Re della cantina Ghiro Andrea Luis gli uomini dal lavoro “sporco” sia sabato che domenica Ardu e Toblo “affumicati” per una grigliata speciale Emi lavoratore vecchio stampo mai domo!!! Ivan dove lo metti “trabaja” grande cuore argentino Laura maestra dell’affettatrice Marghe regina della macedonia Mary … Leggi di più

Pranzo a Ospitaletto per la ricerca

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Le famiglie Bianchetti, Fini e Marilena Gervasoniorganizzeranno domenica 27 maggio 2018 alla Cascina Gattafame ad Ospitaletto (BS) un pranzo con accompagnamento musicale: UNA OCCASIONE PER STARE INSIEME E RACCOGLIERE FONDI PER LA RICERCA, a favore della Fondazione Malattie Miotoniche. Grazie agli organizzatori.

Il progetto dell’ IRCCS per la valutazione cognitiva e neuropsicologica

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Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire i muscoli e il cuore, hanno anche importanti alterazioni a livello del sistema nervoso centrale. Diversi studi hanno infatti dimostrato che in tutte le forme di DM1 e DM2 queste alterazioni rendono le distrofie miotoniche delle malattie neurologiche a tutti gli effetti. I pazienti DM possono sviluppare diversi deficit intellettuali, ridotti valori IQ, ritardo nel linguaggio e nell’attenzione, problemi nella socializzazione e nell’apprendimento, ridotta iniziativa e capacità organizzative e infine … Leggi di più

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