Bagna Cauda – 25 novembre 2018

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Domenica 25 novembre parecchi sostenitori della Fondazione Malattie Miotoniche si sono ritrovati per un pranzo a base di BAGNA CAUDA, specialità piemontese preparata da Elisabetta e Franco, coadiuvati da alcuni generosi amici. Il pranzo, arricchito da un ricco aperitivo, cotechino con lenticchie e torte artigianali, si è concluso con una lotteria. L’iniziativa è stata possibile anche grazie al contributo di alcune aziende di Ferrere (AT) che hanno donato vino, salumi, ecc. Ci ha ospitati la Parrocchia di San Martino in … Leggi di più

Punto di ascolto – 24 novembre 2018

Categoria: Malattia, Punto di Ascolto | 0

Sabato 24 novembre alle ore 10 si è tenuto il PUNTO DI ASCOLTO tra malati miotonici, medici e ricercatori presso l’Aula Magna dell’IRCCS Policlinico San Donato. Vi hanno partecipato più di 50 malati e loro familiari e una quindicina tra medici, ricercatori, studenti, specializzandi e volontari della Fondazione Malattie Miotoniche. Sono state presentare diverse relazioni relative alla distrofia miotonica di tipo 1, a quella di tipo 2 e alle canalopatie muscolari. Puoi leggere o scaricare qui l’intervento del prof. Meola, … Leggi di più

Lombardia facile: un alleato per vivere la disabilità con serenità

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Le persone con disabilità residenti in Lombardia possono accedere alla piattaforma online “Lombardia facile“, vincitrice del premio “Innovazione Smau 2018”. Il sito è ricchissimo di informazioni utili per affrontare la disabilità con maggiore serenità e consapevolezza circa i propri diritti. Lavoro, scuola, trasporti, cura, assistenza, turismo, cultura, sport, servizi sociali e sociosanitari sono i settori che si trovano su “Lombardia facile”, ma comprende anche agevolazioni e consigli utili per studiare, lavorare, muoversi e delle associazioni a cui rivolgersi. Vale una … Leggi di più

Il canale del sodio SCN5A alla base delle alterazioni cardiache nei pazienti DM1

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Il coinvolgimento cardiaco nelle distrofie miotoniche è molto frequente e, se non monitorato in maniera corretta, può portare ad una morte cardiaca improvvisa. Nel corso degli anni, le alterazioni cardiache dei pazienti DM sono state caratterizzate in maniera dettagliata dal punto di vista fisiologico, e comprendono alterazioni del ritmo cardiaco e cardiomiopatie che possono peggiorare la qualità di vita di questi pazienti. Per questo motivo, negli ultimi anni diversi centri di ricerca hanno focalizzato i loro studi sulla comprensione dei … Leggi di più

La presa in carico del malato con patologia cronica

Categoria: Malattia | 0

Le distrofie miotoniche e le paralisi periodiche oltre ad essere malattie rare sono anche patologie croniche. Nell’ambito della riforma per l’assistenza ai malati cronici, è stato firmato il 30 ottobre un accordo fra Regione e Federazione degli Ordini dei medici della Lombardia in virtù del quale il medico di base diventa il “clinical manager” del malato cronico; stilerà il Piano assistenziale individuale e sarà il referente clinico del paziente che sarà preso in carico presso la struttura prescelta dal cittadino … Leggi di più

Ingressi ridotti a teatro per le persone con disabilità

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Un nuovo accordo siglato tra Agis, “Teatri per Milano”, LEDHA e FAND Lombardia prevede uno sconto del 50% per le persone con disabilità superiore al 67% in Lombardia. Per avere diritto alla riduzione è necessario esibire il certificato di invalidità. Se il documento certifica la necessità di un eventuale accompagnatore, questi avrà diritto a un ingresso omaggio. Il protocollo presentato a Milano all’inizio di ottobre rappresenta una sorta di anticipazione della “Disability card”, progetto europeo che trae origine dalla Strategia … Leggi di più

La pianificazione famigliare nei soggetti affetti da distrofie miotoniche

Categoria: Malattia | 0

Gli individui affetti da distrofia miotonica possono avere preoccupazioni sull’avvio di una famiglia a causa dei rischi di trasmettere la malattia ai loro figli. Discutere i problemi di pianificazione familiare con un consulente genetico può aiutare le persone a prendere una decisione informata. Esistono opzioni diagnostiche multiple per i pazienti che stanno considerando di avere figli. Questi includono: • Diagnosi genetica preimpianto (conosciuta anche come PGD). Questa è la diagnosi di una condizione genetica prima della gravidanza. Questa forma di … Leggi di più

I biomarcatori di malattia nelle urine dei pazienti affetti da Distrofia Miotonica

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Le Distrofie Miotoniche sono caratterizzate da una alterazione di un processo biologico chiamato “splicing alternativo”, che porta all’espressione di isoforme di proteine diverse da quelle che si possono trovare nei soggetti sani. Sin dalla scoperta del meccanismo patogenetico della DM1 e della DM2, da subito si è capita l’importanza di questi splicing sia nello sviluppo della patologia, ma anche nel monitoraggio dell’andamento della stessa. L’utilizzo degli splicing alternativi come “biomarcatori” è stato anche usato nel recente trial clinico effettuato dalla … Leggi di più

Mutui agevolati per le famiglie con disabili

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Solo le persone fisiche possono chiedere il mutuo agevolato, in particolare le giovani coppie, le famiglie numerose con almeno tre figli a carico e quelle con un disabile a carico ai sensi delle Legge 104. Il mutuo potrà essere utilizzato per l’acquisto di una casa, una ristrutturazione che possa incrementare l’efficienza energetica dell’immobile oppure un intervento congiunto che prevede sia l’acquisto di una casa che la ristrutturazione. Il mutuo potrà essere al massimo di 100mila euro per la ristrutturazione con … Leggi di più

Incontro a San Donato sabato 13 ottobre su “RACCOLTA FONDI”

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Durante l’incontro di sabato 13 ottobre per la raccolta fondi indirizzata ai progetti di ricerca sostenuti dalla FMM, sono state proposte alcune iniziative: Entro Natale o al massimo in gennaio, organizzare un pranzo domenicale con lotteria e accompagnamento musicale a Milano (sig.ra Lamensa). Presso la cascina Campazzino uscita “fuori porta” da organizzare in primavera 2019, con musica e grigliata. Anche questa iniziativa è stata proposta dalla sig.ra Lamensa. La sig.ra Maristella Isto contribuirà alla lotteria con oggetti di sua proprietà. … Leggi di più

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