In Palazzo Marino un convegno per accendere i riflettori sulle patologie rare tra ricerca, inclusione e diritti
MILANO — Palazzo Marino si trasforma in aula magna della consapevolezza. Qui, nel cuore amministrativo della città, si è tenuto un convegno dedicato alle malattie miotoniche, le malattie rare che colpiscono tra gli 8mila e i 10mila pazienti in Italia. Una giornata dedicata a portare alla luce condizioni che, per troppe persone, rimangono ancora relegate nell’ombra.
Uguccioni: l’apertura istituzionale
Beatrice Uguccioni, consigliera comunale, ha aperto i lavori sottolineando un dettaglio non banale: «Non mi è mai successo in tanti anni di consigliere di iniziare così puntualmente. Ringrazio per questa puntualità».
Ha quindi salutato i relatori e ringraziato la presidente del Consiglio Comunale Elena Buscemi per la partecipazione. «In occasione della giornata mondiale delle malattie rare, è un grande piacere aprire questo pomeriggio nella splendida sala Alessi, un luogo iconico di Palazzo Marino».
Ha posizionato il convegno nel contesto più ampio della responsabilità civile: «Credo che sia molto importante celebrare questa giornata con un momento di approfondimento e divulgazione sulle patologie poco conosciute. La distrofia miotonica è una malattia difficile da capire, da diagnosticare, e che ha un forte impatto. Noi abbiamo il compito e il dovere di promuovere la ricerca scientifica e di accompagnare le persone con strumenti e servizi sanitari capaci di garantire percorsi di cura dignitosi».
Ha sottolineato l’importanza della collaborazione tra istituzioni, sanità, ricerca, fondazioni e associazioni non solo per celebrazioni, ma per realizzare progetti concreti che incontrino le necessità dei pazienti. «Il nostro compito è fare in modo che le malattie rare rientrino sotto la lente dei riflettori del dibattito pubblico e scientifico. Solo la consapevolezza può aiutare a concentrare gli sforzi di approfondimento e gli investimenti necessari per la ricerca».
Ha concluso ringraziando la Fondazione Malattie Miotoniche ETS «per il lavoro quotidiano svolto con passione e professionalità, e tutti voi per aver deciso di trascorrere parte della vostra giornata ad approfondire un tema così importante».
Bertolè: quattro nodi da sciogliere
L’assessore al welfare Lamberto Bertolè ha identificato i cruciali ostacoli del sistema sanitario. Primo nodo: la rarità della diagnosi. «Quando compaiono i sintomi, spesso non sono subito etichettabili. La persona si trova sola tra tanti specialisti, senza un professionista capace di costruire un percorso terapeutico adeguato».
Secondo nodo: la visione sistemica. «La distrofia miotonica non colpisce solo il muscolo. Tocca l’individuo nella sua complessità, la famiglia, l’ambiente. Farsi carico significa fare uno sforzo di integrazione tra vari sguardi».
Terzo nodo: l’integrazione sociosanitaria. «Chi ha una malattia rara rischia di non sapere a chi rivolgersi, di restare isolato. L’integrazione significa attivare un sistema sociale che non lascia le persone sole, le accompagna, favorisce l’orientamento rispetto alle opportunità di cui si ha bisogno — soprattutto quando ci sono isolamento e mancanza di reddito».
Quarto nodo: la ricerca. «Ad oggi non ci sono farmaci che sostengono adeguatamente il percorso di cura. Investire sulla ricerca è decisivo». Ha sottolineato anche che «il Comune non ha competenze specifiche sulla sanità, ma ha responsabilità importante sul benessere delle persone. La salute è elemento fondamentale del benessere».
Petracca: il testimone che ascolta
Paolo Petracca, presidente della commissione welfare, ha portato una testimonianza personale: «Io sono stato caregiver di mio padre per 21 anni, affetto da malattia rara e invalidante. L’ho sentita sulla mia pelle». Ha sottolineato come le istituzioni siano importanti per l’assistenza, ma anche il ruolo cruciale di associazioni e ricerca nel vincere gli stigmi sociali che accompagnano le malattie sconosciute.
Ha ribadito il ruolo ambivalente del Comune: «Non ha competenze sanitarie, ma responsabilità nell’accompagnamento territoriale. I municipi possono liberare risorse che non sono risposte classiche dell’istituzione, ma risposte della comunità».
Su un tema caro — i caregiver — ha lanciato un appello: «L’Italia scarica su di loro molte inefficienze. Bisogna fare passi avanti. Caregiver familiari o professionisti devono trovare maggiore dignità. Altri stati europei lo hanno legittimato e trovato le risorse. Noi dobbiamo entrarci dentro».
Ha concluso con impegno concreto: «Farò da amplificatore del tema nelle sedi istituzionali, con ascolto sincero, attento e empatico».
Meola: la ricerca che progredisce
Il professor Govanni Meola, fondatore della FMM ETS 15 anni fa, ha illustrato la complessità della malattia. Nel mondo ci sono 300 milioni di persone affette da malattie rare; in Italia circa 2 milioni, di cui il 20-60% senza diagnosi. Il tempo medio per diagnosi è di 5-7 anni.
Ha descritto cinque forme di DM1 per età di esordio: congenita, infantile, giovanile, adulta (Steiner) e tardiva. Una madre affetta da DM1 ha probabilità intorno al 90% di generare un figlio con forma congenita.
La malattia è multisistemica: compromette cuore (aritmie letali), polmoni, sistema endocrino, occhi (cataratta precoce a 40-45 anni), funzioni cognitive. Esistono differenze di genere: nei maschi prevale compromissione muscolare e impatto economico-sociale; nelle donne, alterazioni endocrine e dolore.
Sul fronte della ricerca*, ha indicato un panorama promettente: 22 case farmaceutiche interessate alle distrofie miotoniche, di cui 3 già in fase clinica su pazienti. Ha illustrato collaborazioni strategiche con ospedali e università, e progetti pluriennali su aspetti cognitivi, canali ionici e correlazione genotipo-fenotipo.
«Una cosa a cui ci tengo moltissimo è la cura dei malati», ha sottolineato, descrivendo l’ambulatorio presso la clinica Igea dove ogni martedì segue pazienti da tutta Italia.
Franchitti: il volto della malattia
Caterina Franchitti, 49 anni, paziente DM1, ha trasformato la fragilità in testimonianza. Scoperta la malattia a 22 anni, ha convissuto normalmente fino ai trent’anni. Poi i sintomi hanno progressivamente frammentato l’autonomia.
Ha descritto il calvario quotidiano con precisione cruda: mobilità ridotta nella scapola (impossibile pettinarsi, alzare uno zaino); mani rigide (difficili le posate, i bottoni, gli oggetti piccoli); deambulazione compromessa (inciampi frequenti, ortesi necessarie, numerose cadute con fratture); complicazioni sistemiche (cataratta precoce, colesterolo alto, restrizione polmonare che richiede respiratore notturno); depressione e stanchezza eccessiva.
Ha precisato: «La mia situazione non è delle peggiori. Ci sono pazienti finiti in carrozzella permanentemente, con problemi cardiaci, deglutizione compromessa, problemi polmonari e gastrointestinali».
Ha sottolineato il ruolo cruciale del professor Meola come «preziosissimo punto di riferimento medico e psicologico» e proposto concretamente la creazione di un gruppo di supporto tra pazienti, modello già funzionante in altre malattie rare.
Ha concluso con tre sogni: trovare una cura definitiva; tornare a viaggiare in autonomia; tornare a notare come faceva una volta.
Potecchi: la crisi della sanità pubblica
Alessia Potecchi, economista, ha legato i dati alle storie. La spesa sanitaria italiana è al 6,4% del PIL — il dato più basso degli ultimi 15 anni. «Dobbiamo arrivare al 7,5% per allinearci all’Europa. Nel nostro paese 6 milioni di persone rinunciano alle cure per motivi economici». Ha delineato la privatizzazione strisciante: liste d’attesa bibliche nella sanità pubblica spingono chi può pagare verso strutture private.
Ha proposto interventi specifici: aumentare spesa sanitaria, investire nel personale sanitario (più stipendi, togliere tetti alle assunzioni), potenziare medicina territoriale, stanziare 2 miliardi tagliando sussidi ambientalmente dannosi per ridurre liste d’attesa.
Ha illustrato l’approccio olistico della Fondazione: mettere al centro la persona nella sua interezza — non solo il malato, ma le sue emozioni, relazioni, dimensione sociale e culturale. Ha sottolineato quattro pilastri: umanità delle cure (considerare il vissuto completo), partecipazione attiva (paziente protagonista del suo cammino), cura totale (non limitata alla malattia ma a tutti gli aspetti della vita), formazione degli operatori (creare ambienti di fiducia e dialogo).
Ha ribadito che la salute è bene comune che riguarda tutta la comunità. La Fondazione garantisce cure attraverso il SSN a pazienti da tutta Italia, aiutando i più fragili. Ha concluso con un appello alla politica: occorre riforma seria della sanità e sinergia istituzionale forte per fare passi avanti concreti.
Il nodo del lavoro
Un tema ricorrente è emerso dal pubblico: l’inclusione lavorativa. Una madre ha denunciato come la figlia, fotografa, ha dovuto smettere di lavorare per impossibilità motoria. Con invalidità del 67%, non trova impiego.
Meola ha riconosciuto i limiti della Legge 68 del 1999 sulle categorie protette: le cooperative sociali tipo B sono eccellenze in Lombardia, ma rimangono marginali nel mercato del lavoro mainstream. Bertolè ha insistito sulla necessità di rivoluzionare la cultura aziendale: «Gli ambienti di lavoro devono diventare pienamente inclusivi. Le aziende illuminate ne hanno beneficio. Siamo tutti più fragili di quanto pensiamo. Condividere fragilità — flessibilità oraria, consapevolezza dei limiti — arricchisce il contesto lavorativo».
La chiusura: tre parole chiave
La moderatrice dottoressa Beatrice uguggioni ha sintetizzato i concetti fondamentali in tre parole: strong>persona, qualità della vita, sogno**.
Il professor Meola ha lanciato una sfida finale: costituire un’associazione di malati e parenti in sinergia con la Fondazione, modello già efficace in altre malattie rare (come la Duchenne, la SMA), per portare avanti advocacy presso le istituzioni e rappresentare esigenze concrete del territorio.
Quando le luci di Palazzo Marino si sono spente, era chiaro che la battaglia per rendere visibile l’invisibile non è più solitaria, ma una battaglia di comunità.
I numeri essenziali
– Pazienti DM1 nel mondo: 3 milioni
– In Italia: 8-10mila
– Tempo medio per diagnosi: 5-7 anni
– Pazienti italiani senza diagnosi: 20-60%
– Case farmaceutiche in trial: 22 (3 in fase clinica)
– Spesa sanitaria italiana: 6,4% del PIL (vs 7,5% europea)
– Italiani che rinunciano alle cure: 6 milioni
