Ho 49 anni e convivo con la Distrofia Miotonica di Tipo 1, nota anche come Sindrome di Steinert. La diagnosi arrivò intorno ai miei 22 anni, quando un neurologo dell’Istituto Neurologico Besta, a seguito di alcuni accertamenti, mi comunicò la natura della mia malattia — aggiungendo però che, in assenza di una cura e con sintomi ancora poco evidenti, avrei potuto continuare a vivere come se nulla fosse. Nonostante questo consiglio, qualche anno più tardi, grazie alle ricerche condotte insieme alla mia famiglia, approdai al Professor Meola, che confermò la diagnosi e da allora è diventato il mio punto di riferimento imprescindibile.
Per oltre un decennio la malattia rimase silenziosa. Fino ai trent’anni conducevo una vita del tutto normale: studiavo, uscivo con gli amici, viaggiavo, partecipavo alla vita sociale senza alcuna limitazione. Fu dopo quella soglia che i sintomi cominciarono a farsi sentire, crescendo di intensità anno dopo anno, fino a trasformare profondamente la mia quotidianità.
Come ricorda spesso il Professor Meola, la DM1 è una malattia multiorgano, capace di colpire strutture e funzioni del corpo in modo differente da paziente a paziente. Nel mio caso, uno dei problemi più significativi riguarda la mobilità della spalla sinistra: riesco ad alzare il braccio sinistro solo parzialmente, il che rende difficoltosi gesti apparentemente semplici come pettinarmi, indossare un cappotto o uno zaino, mettere un cappello. Tutte azioni che richiedono ormai l’aiuto di qualcun altro, riducendo drasticamente la mia autonomia anche nella cura della mia persona — dal lavarmi al vestirmi.
Le mani rappresentano un’altra fonte di difficoltà quotidiana. Le dita tendono a restare rigide e distese, rendendo complicato chiuderle a pugno o afferrare oggetti, specialmente quelli piccoli. Usare le posate con destrezza è faticoso, tagliare cibi solidi o sbucciare un frutto sono operazioni che spesso non riesco a compiere da sola. Anche allacciare un bottone o gestire un raccoglitore richiedono sforzi notevoli, e questo si riflette anche nelle poche ore che riesco a dedicare al lavoro — uno studio professionale di famiglia — dove devo spesso chiedere aiuto alle colleghe per prendere faldoni in alto o in basso, pinzare dei fogli o mettere una graffetta.
C’è poi il problema della camminata. I piedi, tipicamente nella DM1, tendono a flettere verso il basso, il che mi porta a inciampare con frequenza. Per muovermi in modo più sicuro uso delle ortesi ortopediche che vanno da metà piede fino a metà polpaccio, ma nonostante questo sono caduta molte volte, anche in modo pesante: mi sono fratturata il naso, ho avuto problemi ai piedi, alle ginocchia e ai gomiti. Anche allacciare le stringhe di quelle stesse ortesi è qualcosa che non riesco a fare da sola, perché le dita non hanno la forza e la mobilità necessarie.
La malattia ha coinvolto anche altri organi. Ho sviluppato una cataratta precoce in entrambi gli occhi, per cui sono costantemente seguita da uno specialista. Il colesterolo tende a essere elevato e lo tengo sotto controllo con una terapia specifica. Più di recente ho scoperto di avere una importante restrizione polmonare, e tra qualche giorno dovrò iniziare a usare un respiratore notturno. Tutto questo si traduce in un numero considerevole di visite specialistiche che scandiscono il ritmo della mia vita.
L’unica cosa che posso fare concretamente per contrastare la progressione della malattia è muovermi ogni giorno: faccio cardio fitness con un personal trainer che viene a casa mia e pilates in un centro specializzato. Sul piano psicologico, accettare questa condizione è stato ed è ancora molto difficile. Ho attraversato periodi depressivi importanti, fortunatamente superati, e oggi sono seguita da una psicologa. A questo si aggiunge un senso di sonnolenza e stanchezza che va ben oltre il normale, insieme a una certa lentezza nei movimenti che accompagna ogni mia giornata.
Tengo a precisare che la mia è una forma moderata di Steinert. Ci sono pazienti con compromissioni motorie talmente gravi da essere costretti sulla sedia a rotelle in modo permanente, o che convivono con problemi cardiaci, difficoltà nella deglutizione, disturbi gastrointestinali, problemi ormonali. Per le donne, la malattia rende inoltre molto difficile portare avanti una gravidanza.
In tutto questo, il Professor Meola è stato e continua a essere un punto di riferimento prezioso, sia dal punto di vista medico che umano. Mi ha seguita con competenza e disponibilità in ogni fase della malattia, indirizzandomi verso specialisti da lui formati — perché la maggior parte dei medici che ho incontrato nel tempo non sapeva nemmeno di cosa si parlasse quando si menzionava la Distrofia Miotonica di Tipo 1. La Fondazione Malattie Miotoniche ETS che ha creato è un presidio importante, anche per la ricerca. Esiste uno spazio dedicato ai pazienti in cui raccontare le proprie storie, ma manca ancora un gruppo di supporto e confronto tra chi vive questa condizione: qualcosa che ritengo fondamentale e per cui mi sono offerta di collaborare.
Resto convinta che questa malattia riceva troppo poca attenzione, nonostante in Italia siano circa ottomila le persone colpite. I miei desideri, se posso chiamarli così, sono due: che si trovi finalmente una cura definitiva, e che io possa tornare a viaggiare da sola, come amavo fare, e a nuotare come facevo una volta. Cose che oggi non riesco più a fare, ma che non ho smesso di sperare di poter ritrovare.
