Recenti ricerche genetiche hanno evidenziato che un gruppo di famiglie con distrofia miotonica di tipo 1 ad esordio adulto (3-5%dei casi) ha ereditato anziché la tripletta CTG, delle varianti di triplette CCG, CGG, CAG o CTC. L’interesse della scoperta consiste nel fatto che tali triplette sono molto più stabili sia nella linea germinale maschile che femminile e nelle linee somatiche e sono associate a dei pattern di eredità insolita (ridotto o assente fenomeno della anticipazione genetica e quadro clinico lieve o normale) (dal 248th ENMC International Workshop Myotonic Dystrophies).
Caregiver: Normativa e Misure Economiche 2024
Oltre 8 milioni di persone in Italia ogni giorno si prendono cura dei propri familiari malati e non autosufficienti, spesso sostituendosi allo stato sociale. Sono i caregiver. Attualmente è previsto un tavolo tecnico del governo per raccogliere le esigenze di queste persone ed è stato istituito un bonus caregiver 2024