Recenti ricerche genetiche hanno evidenziato che un gruppo di famiglie con distrofia miotonica di tipo 1 ad esordio adulto (3-5%dei casi) ha ereditato anziché la tripletta CTG, delle varianti di triplette CCG, CGG, CAG o CTC. L’interesse della scoperta consiste nel fatto che tali triplette sono molto più stabili sia nella linea germinale maschile che femminile e nelle linee somatiche e sono associate a dei pattern di eredità insolita (ridotto o assente fenomeno della anticipazione genetica e quadro clinico lieve o normale) (dal 248th ENMC International Workshop Myotonic Dystrophies).
L’uso inappropriato degli acronimi nella pratica clinica medica
Uno stesso acronimo, due patologie completamente diverse. Guida completa alla terminologia corretta delle malattie miotoniche, con tabella degli acronimi ufficiali e codici di esenzione RFG090 e RFG100.
10/03/2026
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