Quali sono le manifestazioni e come si diffonde il COVID-19
Quali sono le manifestazioni cliniche del COVID-19 L’insorgenza del COVID-19 si manifesta prevalentemente con febbre, ma alcuni pazienti precoci possono non avere febbre, ma solo brividi e sintomi respiratori, che possono essere accompagnati da tosse secca moderata, affaticamento, difficoltà di respiro, diarrea, ecc. Si può sviluppare gradualmente dispnea. Alcune persone iniziano con sintomi lievi senza […]
Correlazione tra aspetti cognitivi-sociali e riduzione della corteccia cerebrale nella DM1
Recentemente è stata pubblicata sulla rivista internazionale Frontiers in Neurology una ricerca effettuata dal gruppo del Prof. Marco Bozzali della Fondazione IRCCS Santa Lucia di Roma a cui ha collaborato il prof. Meola con la Fondazione Malattie Miotoniche. Sono stati valutati 30 pazienti affetti dalla DM1 suddivisi nella forma infantile-giovanile (10 pazienti) ed adulta (20 […]
Compromissione cerebrale nelle forme congenita ed infantile della DM1
Un recente studio svedese riporta i risultati di una valutazione cognitiva e di funzioni adattattive in una coorte di 51 infanti con Distrofia Miotonica di tipo 1 siddivisi in 33 affetti dalla forma congenita e 18 dalla forma infantile, per un periodo di circa 8 anni. Da questo interessante studio è emerso che la perdita […]
Presentazioni Punto d’ascolto 14 febbraio 2020
Di seguito le presentazioni dei relatori del Punto di Ascolto realizzato il 14 febbraio presso l’Auditorium della Casa di Cura del Policlinico in Via Dezza 48 a Milano 1. Distrofie miotoniche_FOSSATI 2. Distrofie miotoniche_VERONELLI 3. Ricerca_Corbo 4. Distrofie miotoniche_MEOLA 5. Distrofie miotoniche_DALLERA
“Genitori insieme”: il gruppo di sostegno per affrontare la disabilità di un figlio
Per dare un supporto ai genitori di figli con disabilità, Fondazione Ariel propone un nuovo percorso per far fronte a dubbi e paure che possono nascere di fronte a questa sfida inattesa. INCONTRI PER GENITORI Si tratta del gruppo di sostegno “Genitori insieme”, che prevede una serie di 7 appuntamenti a partecipazione gratuita rivolti ai genitori. Obiettivo degli incontri, intraprendere […]
Vademecum per gli assegni famigliari con figli disabili a carico
L’Assegno per il Nucleo Familiare (ANF) è una prestazione economica erogata dall’INPS ai nuclei familiari di alcune categorie di lavoratori. L’assegno viene pagato dal datore di lavoro, per conto dell’INPS, ai lavoratori dipendenti in attività o, in alcuni casi, dall’INPS stesso. Con la legge 11 ottobre 1990, n. 289, viene derivato dall’assegno di accompagnamento un […]
L’importanza della variabilità genetica nello sviluppo di una terapia farmacologica
La Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) è una malattia complessa caratterizzata da un fenotipo multisistemico. Dalla scoperta della mutazione genetica, sono stati fatti numerosi studi volti a capire i meccanismi patogenetici responsabili dello sviluppo della patologia, in modo da rendere la terapia genica sempre più vicina. Di recente, sulla rivista internazionale International Journal of […]
L’ assistenza al disabile va garantita. SEMPRE
Lo ha deciso una sentenza del Consiglio di Stato, annullando le precedenti decisioni del TAR e dell’Asl. La decisione è stata presa dopo che una coppia ha visto rifiutata dall’ Asl la domanda d’inserimento della propria figlia disabile presso un centro diurno, motivandola con la mancanza di fondi e disponibilità di posti e sostenendo che […]
Legge di bilancio e collegato fiscale
Vi presentiamo le principali novità in materia di disabilità introdotte con la Legge di Bilancio (la norma più rilevante nella programmazione e nella gestione della pubblica amministrazione, ma anche per i cittadini e le aziende) ed il Collegato Fiscale (un decreto legge che contiene disposizioni più urgenti in materia fiscale): Eliminazione delle barriere architettoniche: previsti […]
Fragilità alle fratture nei pazienti di sesso maschile affetti da DM1 e DM2
La Fondazione Malattie Miotoniche ha contribuito ad una ricerca sulle cause delle fratture che sono particolarmente frequenti nei pazienti di sesso maschile affetti da Distrofia Miotonica. Nella ricerca, in corso di pubblicazione sulla rivista internazionale “Neuromuscular Disorders” che uscirà nel 2020 (Fragility fractures and bone mineral density in male patients affected by type 1 and […]