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Compromissione cerebrale nelle forme congenita ed infantile della DM1

Un recente studio svedese riporta i risultati di  una valutazione cognitiva e di funzioni adattattive in una coorte di 51 infanti con Distrofia Miotonica di tipo 1 siddivisi in 33 affetti dalla forma congenita e 18 dalla forma infantile, per un periodo di circa 8 anni.
Da questo interessante studio è emerso che la perdita di disabilità intellettiva era presente prevalentemente nella forma congenita rispetto a quella infantile, dimostrando come la compromissione cerebrale in queste forme di DM1 sia dovuta ad un deficit di sviluppo, indicando la possibilità di un miglioramento delle funzioni cognitive ed adattative/sociali con l’età e con un adeguato percorso riabilitativo.
Invece nelle forme adulte o tardive, la eventuale presenza di una compromissione cognitiva è dovuta ad un processo neurodegenerativo per il quale non esistono al momento né biomarcatori né terapie adeguate.
Lo studio è stato pubblicato nel 2019 da Gerda Lindeblad et al. sulla rivista internazionale Development Medicine & Child Neurology.

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