Canalopatie del sodio e compromissione del muscolo scheletrico e del cervello
I canali del sodio voltaggio dipendenti possono dare numerose manifestazioni cliniche neurologiche. In particolare le canalopatie muscolari del sodio in cui è presente una funzione cellulare esagerata (guadagno di funzione) possono comportare uno spettro di malattie quali le Paralisi Periodiche Iper, normo e Ipokaliemiche e la Paramiotonia Congenita. Nel caso in cui invece vi sia […]
Il dolore nella Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2): dove è localizzato e come va trattato?
Nella DM2 il dolore è il sintomo più debilitante con una percentuale di frequenza compresa tra il 65% el’80%secondo le diverse casistiche ed è il motivo principale dell’accesso all’ambulatorio di neurologia. Questo disturbo compare frequentemente all’inizio della malattia, intorno ai 40-50 anni e diminuisce di intensità con l’età, probabilmente per la diminuzione delle masse muscolari(atrofia). […]
Un’alimentazione sana può migliorare lo stato di salute dei pazienti affetti da DM1
La ricerca non ha dimostrato che una dieta specifica sia utile per diminuire i sintomi della distrofia miotonica (DM), ma una dieta equilibrata, simile a quella consigliata per la popolazione in generale, può aiutare a migliorare lo stato di salute. Ecco alcune linee guida e qualche consiglio: Assumere cibi che permettono una dieta ben bilanciata: […]
Alterazioni cutanee nelle distrofie miotoniche
Come ben noto le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche nelle quali oltre alla compromissione dell’apparato muscolare vi può essere anche una compromissione dell’apparato cutaneo. Recentemente dei dermatologi americani dell’Università di Emory (Atlanta) hanno messo a fuoco le alterazioni cutanee che possono comparire sia nella DM1 che nella DM2. In particolare nella DM1, oltre alla calvizie […]
Webinar dal titolo: NOVITA’ SULLE DISTROFIE MIOTONICHE E LE CANALOPATIE MUSCOLARI
Lunedì 28 febbraio 2022, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, lanceremo sui nostri canali web, Sito, Facebook e Youtube, un interessantissimo webinar rivolto ai pazienti miotonici e ai loro familiari, nonchè al personale sanitario che spesso si trova a gestire clinicamente e a prendere in carico pazienti affetti da malattie miotoniche. Seguilo su: […]
La patologia cardiaca nella DM2
Un gruppo di ricercatori clinici della Università della Virginia (USA) ha recentemente pubblicato un lavoro sulla patologia cardiaca nella DM1, mettendo a fuoco gli aspetti clinici, autoptici e di ricerca patomolecolare nei modelli cellulari ed animali. Le anomalie del ritmo cardiaco sono presenti in circa il 75% dei pazienti con DM1 e all’ECG compaiono anomalie, quali PR […]
COME PREPARARE LA VISITA DAL MEDICO DI MEDICINA GENERALE
Quando un paziente con DM1 o DM2 va dal proprio Medico di Medicina Generale, a volte non riesce ad esporre con precisione i propri disturbi oppure, dopo la visita, si rende conto di aver dimenticato qualcosa. E’ quindi importante, prima della visita, riflettere sulle proprie problematiche anche con l’aiuto di chi vive con il paziente […]
La patologia cardiaca nella DM1
Un gruppo di ricercatori clinici della Università della Virginia (USA) ha recentemente pubblicato un lavoro sulla patologia cardiaca nella DM1, mettendo a fuoco gli aspetti clinici, autoptici e di ricerca patomolecolare nei modelli cellulari ed animali. Le anomalie del ritmo cardiaco sono presenti in circa il 75% dei pazienti con DM1 e all’ECG compaiono anomalie, quali PR […]
Prima risoluzione delle Nazioni Unite
Il 16 dicembre 2021 le Nazioni Unite hanno adottato la prima risoluzione in assoluto delle Nazioni Unite su “Affrontare le sfide delle persone che convivono con una malattia rara e le loro famiglie“. Un enorme riconoscimento per le famiglie con malattie rare.La risoluzione aumenta la visibilità per i 300 milioni di persone che vivono con una […]
Canalopatie muscolari: guida alla diagnosi
Le canalopatie muscolari sono un gruppo di rari disordini genetici episodici, comprendenti le paralisi periodiche (PP) e le Miotonie Non Distrofiche (NDM) e per le quali la Fondazione Malattie Miotoniche ha redatto delle specifiche. (Carte per la Vita) Possono determinare una significativa morbidità, limitare la vita sociale e, molto raramente, essere associate a morte improvvisa. […]
