Ricerca su Canalopatie Muscolari:
interessante aggiornamento sul progetto
Aggiornamento nell’ambito della ricerca clinica sulle canalopatie muscolari. I dati dello studio svolto nel 2022 hanno consentito di dare certezza genetica e diagnostica della malattia. Scoperte altre due mutazioni del gene che causano la miotonia. Passi avanti anche nella ricerca di base.
Debolezza Muscolare e Dolore nella Distrofia Miotonica
Debolezza muscolare e dolore nella distrofia miotonica. i temi caldi dell’intervento del prof. Meola nel punto d’ascolto. Una sintesi descrittiva dove puoi scaricare la presentazione dell’intervento.
Malattie autoimmuni nei pazienti con DM2
Presenza di malattie autoimmuni nei pazienti con DM2 Nell’ambito della collaborazione tra l’Università di Belgrado (Stojan Peric e collaboratori) e la Fondazione Malattie Miotoniche (Prof. Meola), è stato recentemente pubblicato uno studio clinico, condotto sui pazienti DM2 del registro Serbo e Sloveno; è da ricordare l’altissima prevalenza di questa patologia in questi paesi, paragonabile a […]
Compromissione cognitiva nella DM2:
nuovo studio con l’Università di Belgrado
Pubblicato un nuovo studio internazionale sul cognitivo, svolto in collaborazione con l’Università di Belgrado. Si indagano le funzioni lobo frontali ed esecutive in pazienti DM2.
Convegno Euro-Dyma: breve resoconto
Convegno Euro-Dyma: 2gg di lavori con le associazioni di pazienti di alcune nazioni europee. Breve resoconto del prof. Meola. Soddisfatti dell’incontro i partecipanti. Il prossimo appuntamento è per il 2023 in Grecia.
Meeting Internazionale Euro-Dyma 2022
Meeting Internazionale Euro-Dyma 2022. Quest’anno Milano è la città di accoglienza dell’evento. Sarà compito di FMM organizzare l’evento con circa 20 membri provenienti da diversi paesi europei.
Congresso World Muscle Society 2022:
novità sulla ricerca nell’ambito delle Malattie Miotoniche
Concluso il 27° Congresso Mondiale della WMS. Tante novità nella ricerca sulle malattie miotoniche. I temi affrontati sono stati: Paralisi Periodiche, Trial Marina per la DM1, Ricerca di base e Registri per DM1 e DM2
Precisazioni sul Trial Clinico Marina, in corso in USA su adulti DM1. Quali i tempi per l’Europa?
In corso negli Stati Uniti l’estensione della fase 2 del trial Clinico AOC 1001-CS1 su DM1, finanziato dalla casa farmaceutica Avidity Biosciences. Terminata questa fase potranno essere arruolati pazienti europei.
Canalopatie Muscolari:
FMM finanzia un progetto di ricerca
Il canale del sodio Nav1.4 è il maggiore attore nel processo di eccitabilità della fibra muscolare, sia in termini di rigidità muscolare (NMD) e sia in termini di debolezza muscolare (Paralisi Periodiche). Nell’ambito dello spettro clinico delle canalopatie del sodio la qualità di vita del pazienti è molto compromessa.
Approvvigionamento della Mexiletina
Precisazioni sull’approvvigionamento della Mexiletina per i pazienti affetti da Miotonie Non Distrofiche (NDM) e Distrofie Miotoniche (DM1 e DM2) con codice di esenzione per malattie rare RFG090
