Quali i sintomi che possono far sospettare nei bambini una forma congenita o infantile di Distrofia Miotonica di tipo 1

Categoria: Malattia | 0

La diagnosi per la forma congenita o infantile della Distrofia Miotonica di tipo 1 deve essere sospettata in tutti i bambini con storia familiare di DM1 e / o presentazione di uno o più dei seguenti segni e/o sintomi:

  • Ptosi palpebrale e / o debolezza della muscolatura masticatoria
  • Debolezza distale, principalmente dei flessori delle dita e del polso senza contratture o debolezza dei flessori del collo
  • Miotonia o “rigidità” dei muscoli
  • Caratteristiche autistiche o difficoltà di comunicazione sociale
  • Disturbo da deficit di attenzione, ansia e altri problemi comportamentali
  • Ritardo dello sviluppo e / o disabilità intellettiva
  • Difficoltà di apprendimento (ad es. Dislessia, discalculia)
  • Eccessiva sonnolenza diurna
  • Problemi gastrointestinali: costipazione o diarrea
  • Scoliosi
  • Aritmia
  • Recupero prolungato o arresto respiratorio a seguito di anestesia
  • Caratteristiche neonatali di ipotonia, debolezza, piede torto,difficoltà respiratoria o problemi di alimentazione

In presenza di questo segni e/o sintomi si raccomanda una valutazione in un Centro Neuromuscolare Specializzato.