Note al reddito di cittadinanza: poche risorse per le persone con disabilità

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Il reddito di cittadinanza è legge. E’ stato pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale il 29 marzo 2019. E’ un provvedimento molto atteso e come con tutte le cose con aspettative alte, ci sono molte persone deluse,  tra le quali le persone con disabilità e i loro famigliari: la speranza era  che il reddito di cittadinanza potesse dare quell’aiuto in più che le famiglie con persone disabili chiedevano da tempo. Il problema principale è il computo del reddito. La legge prevede che … Leggi di più

Gli RNA circolari nella Distrofia Miotonica di tipo 1

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Gli RNA circolari (circRNAs) sono una nuova classe di RNA non codificanti recentemente scoperti che sono coinvolti nella regolazione dello splicing dell’RNA e nella trascrizione. Essendo essi stessi generati da un evento di splicing, i livelli di RNA circolari potrebbero essere alterati in tutte quelle patologie che portano ad una alterazione dello splicing dei geni, quali appunto si osservano nella Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). Infatti, come è noto, la DM1 è causata da un’espansione anomala della tripletta CTG … Leggi di più

Un nuovo studio per la rimozione delle sequenze di RNA espanse nella Distrofia Miotonica di tipo 1

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Nonostante ad oggi non ci siano ancora farmaci o trial clinici in atto per la cura delle Distrofie Miotoniche, la ricerca verso una terapia definitiva prosegue. Negli ultimi anni la comunità scientifica internazionale ha cercato diversi metodi e approcci che potessero portare ad “eliminare” l’RNA tossico che causa la DM1. A questo proposito recentemente è stato pubblicato un lavoro sulla rivista internazionale PNAS dal titolo “Precise small-molecule cleavage of an r(CUG) repeat expansion in a myotonic dystrophy mouse model”. In … Leggi di più

Un nuovo lavoro sull’insulino resistenza nelle Distrofie Miotoniche

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Fra i progetti sostenuti dalla Fondazione Malattie Miotoniche e che si svolgono presso il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato, vi abbiamo già parlato di quello che si occupa di studiare i meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche. Questo progetto aveva già portato alla pubblicazione di un lavoro scientifico in cui nuovi meccanismi post recettoriali venivano per la prima volta descritti in questa patologia (http://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/linsulino-resistenza-nelle-distrofie-miotoniche). Lo studio nell’ultimo anno è proseguito e … Leggi di più

Un lavoro sui pazienti pediatrici affetti da DM1

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La Distrofia Miotonica di tipo 1 ha fenotipi molto variabili, che spaziano dal neonato all’adulto. Nonostante questa patologia sia stata ben descritta nell’adulto, i dati riguardanti i bambini sono molto scarsi allontanando dalla piena comprensione della patologia. A questo scopo, è stato recentemente pubblicato un lavoro basato sul registro francese delle distrofie miotoniche in cui sono stati analizzati i dati riguardanti 314 minori affetti da DM1. Questo lavoro, dal titolo “A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 … Leggi di più

SCREENING DELLA TIROIDE NELLA DISTROFIA MIOTONICA DI TIPO 1

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  Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire la muscolatura con miotonia e debolezza muscolare, possono portare anche ad alterazioni endocrine, quali insulino resistenza, diabete e malattie a carico della tiroide. La tiroide è una ghiandola situata nella regione anteriore del collo alla base della gola che svolge ruoli estremamente importanti, influenzando lo sviluppo scheletrico e cerebrale, regolando il metabolismo corporeo e lo sviluppo di pelle, peli e organi genitali. Recentemente è stato pubblicato un lavoro condotto … Leggi di più

Approvata la commercializzazione della Mexiletina

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L’EMA, Agenzia Europea del Farmaco, ha approvato la commercializzazione della mexiletina con il nome di NaMuscla per i pazienti affetti da miotonia non distrofica (miotonia congenita di Thomsen o di Becker da canalopatia del cloro; paramiotonia congenita; miotonia aggravata dal potassio da canalopatia del sodio). La tappa successiva sarà l’autorizzazione del nuovo farmaco da parte dell’AIFA, Agenzia Italiana del Farmaco. Per il momento lo stesso farmaco non è stato approvato per le distrofie miotoniche nella quali la compromissione cardiaca ne impedisce … Leggi di più

Un nuovo lavoro verso la terapia mutazione-specifica nelle canalopatie

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Le canalopatie sono malattie miotoniche non distrofiche ereditarie causate da alterazioni a carico dei canali ionici muscolari. Nelle canalopatie muscolari una mutazione del DNA porta alla formazione di un canale ionico alterato che porta all’alterazione del funzionamento della cellula muscolare che si esprime con paralisi periodiche (eccitabilità elettrica diminuita) o fenomeni miotonici (eccitabilità elettrica aumentata). Ad oggi, nonostante una cura definitiva per le malattie miotoniche non sia ancora presente, il fenomeno miotonico può essere trattato con l’utilizzo di alcuni farmaci. … Leggi di più

Le alterazioni cardiovascolari nella DM2

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In molte malattie neuromuscolari, come nelle Distrofie Miotoniche, le alterazioni cardiache sono la principale causa di morte nei pazienti che ne sono affetti. E’ infatti ormai universalmente accettato che nella Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1), la morte cardiaca improvvisa è la principale causa di morte. Ma cosa si sa sulla Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2)? Ad oggi gli studi volti all’identificazione del rischio cardiovascolare nei pazienti DM2 sono ancora molto pochi, rendendolo un argomento ancora inesplorato. La DM2, … Leggi di più

I trial clinici

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Ad oggi, non esiste una cura per le malattie miotoniche. Negli ultimi anni alcune case farmaceutiche hanno però iniziato trial clinici con nuove molecole che possano portare alla cura di queste patologie. Ma cosa è un trial clinico? E quando e in che condizioni una casa farmaceutica decide di poter iniziare a eseguirne uno? Una casa farmaceutica decide di iniziare un trial clinico con una molecola (un potenziale farmaco) quando questa si è dimostrata efficace durante la sperimentazione preclinica. Questa … Leggi di più

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