Potenziali terapie in corso per la DM1 e la DM2

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Peter Ashley, membro del board dell’EURO DYMA, ha fatto una ricerca sulle sperimentazioni cliniche attualmente in corso per la distrofia miotonica di tipo 1 e 2. Ad oggi sono attivi in tutto il mondo 38 studi o sperimentazioni avanzate. Per vedere l’elenco degli studi, dove vengono effettuati e lo stdio in cui si trovano clicca Qui 

Update su DM2

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Il Prof. Meola ha pubblicato recentemente sulla rivista internazionale “Acta Myologica 2020;39:222-234” un aggiornamento sulla distrofia miotonica di tipo 2, mettendo in risalto similitudini e differenze con la DM1 dal punto di vista genetico, biomolecolare, clinico e di presa in carico del malato. Al link 2020_ACTA MYOLOGICA_DM2 è possibile leggere l’articolo in estenso

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Alcuni pazienti affetti da DM1 hanno chiesto alla FMM informazioni sulla opportunità di partecipare ad un trial clinico promosso dall’Università Tor Vergata di Roma con lo scopo di verificare “L’efficacia della Metformina sulla motilità e forza nella DM1“. Il trial italiano si basa su uno studio effettuato in Francia nel 2018, monocentrico, su una piccola popolazione di pazienti con DM1, randomizzato contro placebo (cioè a 19 pazienti fu dato il farmaco ed ad altri 19 il placebo), in fase 2 … Leggi di più

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Sono state pubblicate sulla pagina web di Orphanet (Organizzazione Internazionale delle Malattie Rare) due schede riassuntive riguardante la DM1, o Malattia di Steinert, e la DM2, o Proximal Myotonic Myopathy-PROMM, a cura del prof. Meola. Le si possono trovare ai seguenti link: DM1 DM2  

Ruolo della Metformina

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I pazienti con Distrofia Miotonica di tipo 1 e 2 possono essere affetti da Diabete di tipo 2 non insulino dipendente (T2D). Per questa patologia viene consigliata l’assunzione di Metformina, un farmaco antidiabetico orale. Inoltre i pazienti affetti da T2D sono maggiormente predisposti allo sviluppo di neoplasie. Sulla base di un data-base inglese, è stata studiata l’associazione tra T2D, metformina e rischio di cancro in un’ampia coorte di pazienti con DM1 (913) e in una coorte di controlli non affetti … Leggi di più

SARS-CoV-2 e malattie neuromuscolari

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Neurologici ricercatori del Centro Dino Ferrari e del Policlinico, Ospedale Maggiore di Milano, in una recente pubblicazione scientifica hanno messo a punto alcune problematiche emerse durante la pandemia da Covid 19 nelle malattie neuromuscolari tra le quali anche le malattie miotoniche. In particolare hanno evidenziato la compromissione multiorgano da parte del virus, la sintomatologia che ne deriva e le possibili fonti di contagio. La pubblicazione può essere scaricata in pdf qui

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E’ stata recentemente pubblicata su una rivista internazionale (Stunnenberg BC et al, Muscle & Nerve, 2020) una messa a punto sulla sintomatologia, fisiopatologia, iter diagnostico, presa in carico e terapia delle miotonie non distrofiche (NDM). Tale pubblicazione va considerata come una “Opinion Expert” e raccoglie il consenso di numerosi clinici-ricercatori nord americani ed europei, tra cui il prof. Meola. Queste linee guida sono estremamente utili non solo per i medici di base ma anche per i neurologi non esperti in … Leggi di più

Questionario per le Miotonie non distrofiche

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La Fondazione Malattia Miotoniche aderisce a questa iniziativa che consiste nella diffusione di un questionario online che si rivolge alle persone che convivono con la miotonia non distrofica (MND) e ai loro caregiver. Questo sondaggio è frutto della collaborazione tra la società farmaceutica Lupin Neurosciences e la società tedesca Admedicum Business for Patients. L’obiettivo è quello di conoscere meglio la convivenza con la malattia e i suoi effetti sulla salute fisica e mentale, nonché la sua influenza sulla vita quotidiana … Leggi di più

Recenti scoperte sulla genetica delle Distrofie Miotoniche-2

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Recenti ricerche genetiche hanno evidenziato che un gruppo di famiglie con distrofia miotonica di tipo 1 ad esordio adulto (3-5%dei casi) ha ereditato anziché la tripletta CTG, delle varianti di triplette CCG, CGG, CAG o CTC. L’interesse della scoperta consiste nel fatto che tali triplette sono molto più stabili sia nella linea germinale maschile che femminile e nelle linee somatiche e sono associate a dei pattern di eredità insolita (ridotto o assente fenomeno della anticipazione genetica e quadro clinico lieve … Leggi di più

Recenti scoperte sulla genetica delle Distrofie Miotoniche-1

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Un gruppo di ricercatori scozzesi sotto la guida di Darren Monckton ha riportato recenti scoperte nel campo della genetica per la DM1. In particolare è stato dimostrato che le espansioni minori di 80 triplette (CTG) sono particolarmente instabili nella linea germinale maschile (spermatozoi) spiegando così la trasmissione per via paterna. Al contrario le espansioni maggiori di 80 triplette (CTG) sono molto più instabili nelle donne, spiegando così la trasmissione della malattia per via materna. Tenuto conto che gli spermatozoi con … Leggi di più

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