Pranzo a Cascina Cattafame ad Ospitaletto (BS), domenica 27 maggio 2018

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❤❤ Vogliamo ringraziare di cuore tutti i partecipanti al pranzo di domenica 27 maggio presso Cascina Cattafame, dove opera una associazione di aiuto a ragazzi difficili. E’ stato un momento bellissimo di conoscenza, informazione, condivisione ed allegria. 🎂🍾🍷 Ringraziamo gli organizzatori: famiglie Bianchetti e Finii, la sig.ra Marilena Gervasoni e lo sponsor Franciacorta – La Valle. Complimenti per la plendida riuscita della giornata!! E naturalmente un grazie infinito va agli instancabili volontari che con passione hanno reso possibile questa iniziativa!! E’ bello vedere che, … Leggi di più

Una ricerca internazionale conferma il quadro clinico più lieve della DM2 rispetto alla DM1

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La rivista Nature Communications ha pubblicato in questi giorni i risultati di una ricerca internazionale condotta dall’Università di Strasburgo a cui ha collaborato anche il prof. Meola con il supporto della Fondazione Malattie Miotoniche, individuando il meccanismo che spiega il quadro clinico più lieve della distrofia miotonica di tipo 2 rispetto a quella di tipo1. Qui puoi vedere l’articolo completo. In particolare è stato evidenziato che la proteina rbFOX1 si lega maggiormente alla tetrapletta CCUG RNA, implicata nella distrofia miotonica di … Leggi di più

Il progetto dell’ IRCCS per la valutazione cognitiva e neuropsicologica

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Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire i muscoli e il cuore, hanno anche importanti alterazioni a livello del sistema nervoso centrale. Diversi studi hanno infatti dimostrato che in tutte le forme di DM1 e DM2 queste alterazioni rendono le distrofie miotoniche delle malattie neurologiche a tutti gli effetti. I pazienti DM possono sviluppare diversi deficit intellettuali, ridotti valori IQ, ritardo nel linguaggio e nell’attenzione, problemi nella socializzazione e nell’apprendimento, ridotta iniziativa e capacità organizzative e infine … Leggi di più

Sondaggio per la Mexiletina

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La Lupin, Azienda Farmaceutica svizzera, sta tentando di far registrare a livello europeo e quindi anche per l’Italia, la MEXILETINA, farmaco antimiotonico utilizzato da molti malati affetti da DM1, DM2 e da canalopatie muscolari. A supporto della richiesta all’Agenzia europea del farmaco (EMA), la Lupin ha bisogno di avere il contributo dei pazienti che utilizzano questo farmaco e di quelli che, in futuro, potrebbero averne bisogno. Per questo ha preparato una versione italiana di un sondaggio specifico che ogni malato … Leggi di più

I disturbi all’ apparato gastrointestinale nelle malattie miotoniche

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Il coinvolgimento del tratto gastrointestinale (GI) è una caratteristica di entrambe le forme di distrofia miotonica e può riguardare qualsiasi tratto del sistema gastrointestinale, dalla faringe allo sfintere anale. Diversi studi hanno dimostrato che le alterazioni del tratto digerente possono essere uno dei primi sintomi della patologia, tanto che fino al 28% dei pazienti ha disturbi gastrointestinali che compaiono fino a 10 anni prima rispetto alle più comuni alterazioni muscolari. Questi disturbi (quali la disfagia, bruciore di stomaco, rigurgito, soffocamento … Leggi di più

Il test cardiopolmonare nei pazienti affetti da Distrofia Miotonica

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I problemi cardiaci e quelli respiratori sono alcuni dei sintomi presenti nei pazienti affetti da Distrofia Miotonica (DM1 e DM2). Nello specifico, nei pazienti DM1 le alterazioni a carico del sistema cardiocircolatorio e respiratorio rappresentano le principali cause di morte. Per questi motivi è di fondamentale importanza che tutti i pazienti DM siano sottoposti ad una accurata valutazione cardiaca e respiratoria che possa individuare eventuali problemi e quindi identificare le modalità di intervento. Per tutti questi motivi negli ultimi anni … Leggi di più

Un progetto sui disturbi all’apparato gastrointestinale a San Donato Milanese

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Il coinvolgimento del tratto gastrointestinale (GI) è una caratteristica di entrambe le forme di distrofia miotonica e può riguardare qualsiasi tratto del sistema gastrointestinale, dalla faringe allo sfintere anale. Diversi studi hanno dimostrato che le alterazioni del tratto digerente possono essere uno dei primi sintomi della patologia, tanto che fino al 28% dei pazienti ha disturbi gastrointestinali che compaiono fino a 10 anni prima rispetto alle più comuni alterazioni muscolari. Questi disturbi (quali la disfagia, bruciore di stomaco, rigurgito, soffocamento … Leggi di più

Un nuovo approccio per eliminare la mutazione nel gene della DM1

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La Distrofia Miotonica (DM1) è una malattia neuromuscolare che colpisce diversi organi ed è causata da un’espansione della tripletta CTG nel gene DMPK. Ad oggi purtroppo non esistono trattamenti efficaci per le distrofie miotoniche e le terapie si basano quindi su interventi sintomatici in cui si affrontano mano a mano i problemi che si presentano. Tuttavia, nel corso degli ultimi anni numerosi gruppi di ricerca hanno dedicato tempo e denaro alla ricerca di potenziali farmaci da usare per curare i … Leggi di più

16° rapporto sulla sperimentazione clinica dei medicinali

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E’ stato da poco presentato dall’Agenzia del farmaco il 16° Rapporto nazionale sulla Sperimentazione Clinica dei medicinali. Il dato positivo è che queste sperimentazioni sono in aumento, anche nel settore delle malattie rare; quello negativo è che sono ancora poche quelle che riguardano le donne, i bambini e gli anziani. Il 16° Rapporto nazionale, che contiene i dati relativi a tutto il 2016, offre una lettura retrospettiva dell’andamento della ricerca sui farmaci in Italia e fornisce un quadro su come … Leggi di più

Dalla diagnosi di distrofia miotonica alla caratterizzazione di fenomeni atipici

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Le distrofie miotoniche (DM1 e DM2) sono patologie neuromuscolari genetiche la cui prevalenza nella popolazione mondiale è ancora incerta. Queste patologie, infatti, sono ad oggi ancora sottodiagnosticate a causa dell’eterogeneità dei sintomi e della complessità dei metodi utilizzati per arrivare ad una diagnosi certa di patologia. All’IRCCS Policlinico San Donato è presente l’unità di Neurologia diretta dal Prof. Giovanni Meola che è altamente specializzata nella diagnosi e nel trattamento di tutte le malattie miotoniche. Grazie alle competenze dei medici che … Leggi di più

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