Un nuovo approccio per eliminare la mutazione nel gene della DM1

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La Distrofia Miotonica (DM1) è una malattia neuromuscolare che colpisce diversi organi ed è causata da un’espansione della tripletta CTG nel gene DMPK. Ad oggi purtroppo non esistono trattamenti efficaci per le distrofie miotoniche e le terapie si basano quindi su interventi sintomatici in cui si affrontano mano a mano i problemi che si presentano. Tuttavia, nel corso degli ultimi anni numerosi gruppi di ricerca hanno dedicato tempo e denaro alla ricerca di potenziali farmaci da usare per curare i … Leggi di più

16° rapporto sulla sperimentazione clinica dei medicinali

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E’ stato da poco presentato dall’Agenzia del farmaco il 16° Rapporto nazionale sulla Sperimentazione Clinica dei medicinali. Il dato positivo è che queste sperimentazioni sono in aumento, anche nel settore delle malattie rare; quello negativo è che sono ancora poche quelle che riguardano le donne, i bambini e gli anziani. Il 16° Rapporto nazionale, che contiene i dati relativi a tutto il 2016, offre una lettura retrospettiva dell’andamento della ricerca sui farmaci in Italia e fornisce un quadro su come … Leggi di più

Dalla diagnosi di distrofia miotonica alla caratterizzazione di fenomeni atipici

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Le distrofie miotoniche (DM1 e DM2) sono patologie neuromuscolari genetiche la cui prevalenza nella popolazione mondiale è ancora incerta. Queste patologie, infatti, sono ad oggi ancora sottodiagnosticate a causa dell’eterogeneità dei sintomi e della complessità dei metodi utilizzati per arrivare ad una diagnosi certa di patologia. All’IRCCS Policlinico San Donato è presente l’unità di Neurologia diretta dal Prof. Giovanni Meola che è altamente specializzata nella diagnosi e nel trattamento di tutte le malattie miotoniche. Grazie alle competenze dei medici che … Leggi di più

Master di II livello “Diagnosi, cura e ricerca nelle malattie neuromuscolari”

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Negli ultimi anni i progressi nella ricerca e nella terapia hanno permesso a molte persone affette da malattie neuromuscolari di vivere più a lungo, di migliorare la qualità della vita e di avere un maggiore riconoscimento clinico, socio-assistenziale e sanitario. Per rinnovare le conoscenze in questo campo per una diagnosi corretta ed aggiornata, l’Università degli Studi di Milano ed il Centro Clinico Nemo promuovono il Master di II livello in “Diagnosi, cura e ricerca nelle malattie neuromuscolari”. Il master si … Leggi di più

LA DIAGNOSI DELLE DISTROFIE MIOTONICHE: IL CONTRIBUTO DELLA FONDAZIONE MALATTIE MIOTONICHE

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Le distrofie miotoniche (DM1 e DM2) sono patologie neuromuscolari genetiche la cui prevalenza nella popolazione mondiale è ancora incerta. Queste patologie, infatti, sono ad oggi ancora sottodiagnosticate a causa dell’eterogeneità dei sintomi e della complessità dei metodi utilizzati per arrivare ad una diagnosi certa di patologia. I test genetici utilizzati sono infatti molto complessi, e possono essere effettuati soltanto in centri altamente specializzati quali l’IRCCS Policlinico San Donato. Tuttavia, i progressi scientifici nell’ambito della biologia molecolare ci spingono a continuare … Leggi di più

I biomarcatori cardiaci nelle distrofie miotoniche

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La morte cardiaca improvvisa dovuta a blocchi atrioventricolari o aritmie è una delle maggiori cause di morte per i pazienti affetti da Distrofia Miotonica. Per questo motivo, le linee guida per la cura ed il trattamento di questi pazienti prevedono controlli periodici cardiaci, quali l’elettrocardiogramma (ECG), l’Holter cardiaco e visite cardiologiche per valutare eventuali interventi volti ad evitare lo sviluppo di seri blocchi di conduzione. Per questi motivi, la ricerca di biomarcatori ad alta sensibilità che possano permettere l’identificazione precoce … Leggi di più

I biomarcatori nelle Malattie Miotoniche

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Un ruolo fondamentale nello sviluppo di nuovi farmaci per le malattie rare, quali le malattie miotoniche, è svolto dai marcatori biologici, i “biomarcatori”. Questi sono indicatori di processi fisiologici, patologici o di risposte biologiche all’intervento terapeutico. Ad oggi, nessun trial clinico può iniziare senza l’identificazione di validi biomarcatori che possano dimostrare l’efficacia di un farmaco sul paziente. A conferma di ciò, l’Istituto Nazionale di Sanità Americano (NIH, National Institutes of Health) ha reso noto che ad aprile 2018 verrà indetto … Leggi di più

Sintomi a livello gastrointestinali nelle distrofie miotoniche

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Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che sono caratterizzate anche da sintomi a livello del tratto gastrointestinale. Il coinvolgimento si può manifestare nella bocca (minor forza nella masticazione e con fenomeno miotonico linguale), nella faringe (debolezza muscolare, miotonia e disfagia orofaringea), nell’esofago (rallentato transito esofageo e deboli contrazioni), nello stomaco (alterato svuotamento gastrico e nausea), nell’intestino (diminuita motilità con conseguente crescita di batteri nell’intestino tenue, diarrea, crampi addominali). James Hilbert e colleghi hanno recentemente pubblicato sulla rivista internazionale Neurology un … Leggi di più

Resoconto “Neuromuscular Days 2017” – Venezia 26-27 ottobre 2017

Nell’ambito dei Neuromuscolar Days 2017 che si sono tenuti presso l’IRCCS Fondazione Ospedale San Camillo di Venezia Lido, venerdì 27 ottobre è stata la giornata interamente dedicata alle Distrofie Miotoniche. Diversi sono stati i relatori che hanno esposto i molti aspetti di questa patologia. Si è parlato di diagnostica per immagini utilizzando la RMN (Risonanza Magnetica Nucleare) per la quale servono apparecchiature ad alto campo (1.5 – 3.0 Tesla). È stato sottolineato che nei pazienti affetti da DM1 vi sono … Leggi di più

Aggiornamenti dalla World Muscle Society

Dal 3 al 7 ottobre si è tenuto a Saint Malò, in Francia, il congresso della società mondiale del muscolo (World Muscle Society, WMS) a cui la fondazione ha partecipato. Durante il congresso sono stati presentati diversi lavori riguardanti i meccanismi alla base del corretto funzionamento del muscolo scheletrico e i meccanismi che invece sono alla base delle patologie ad esso associate, le malattie neuromuscolari. Sono venuti alla luce nuovi geni responsabili di alcune forme di malattie neuromuscolari: questi studi … Leggi di più

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