Correlazione tra aspetti cognitivi-sociali e riduzione della corteccia cerebrale nella DM1

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Recentemente è stata pubblicata sulla rivista internazionale Frontiers in Neurology una ricerca effettuata dal gruppo del Prof. Marco Bozzali della Fondazione IRCCS Santa Lucia di Roma a cui ha collaborato il prof. Meola con la Fondazione Malattie Miotoniche. Sono stati valutati 30 pazienti affetti dalla DM1 suddivisi nella forma infantile-giovanile (10 pazienti) ed adulta (20 pazienti) che sono stati sottoposti ad indagini neuropsicologiche (aspetti cognitivi-sociali) in correlazione con Risonanza Magnetica dell’encefalo ad alta definizione (3 Tesla). Dalla ricerca è emerso … Leggi di più

Compromissione cerebrale nelle forme congenita ed infantile della DM1

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Un recente studio svedese riporta i risultati di  una valutazione cognitiva e di funzioni adattattive in una coorte di 51 infanti con Distrofia Miotonica di tipo 1 siddivisi in 33 affetti dalla forma congenita e 18 dalla forma infantile, per un periodo di circa 8 anni. Da questo interessante studio è emerso che la perdita di disabilità intellettiva era presente prevalentemente nella forma congenita rispetto a quella infantile, dimostrando come la compromissione cerebrale in queste forme di DM1 sia dovuta … Leggi di più

L’importanza della variabilità genetica nello sviluppo di una terapia farmacologica

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La Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) è una malattia complessa caratterizzata da un fenotipo multisistemico. Dalla scoperta della mutazione genetica, sono stati fatti numerosi studi volti a capire i meccanismi patogenetici responsabili dello sviluppo della patologia, in modo da rendere la terapia genica sempre più vicina. Di recente, sulla rivista internazionale International Journal of Molecular Sciences, la Dott.ssa Gourdon ha pubblicato una review dal titolo “DM1 Phenotype Variability and triplet repeat instability: challenges in the development of new therapies” … Leggi di più

Fragilità alle fratture nei pazienti di sesso maschile affetti da DM1 e DM2

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La Fondazione Malattie Miotoniche ha contribuito ad una ricerca sulle cause delle fratture che sono particolarmente frequenti nei pazienti di sesso maschile affetti da Distrofia Miotonica. Nella ricerca, in corso di pubblicazione sulla rivista internazionale “Neuromuscular Disorders” che uscirà nel 2020 (Fragility fractures and bone mineral density in male patients affected by type 1 and type 2 myotonic dystrophy), sono stati studiati 36 pazienti maschi DM1 e 15 pazienti maschi DM2 e tra questi il 45% DM1 e più del … Leggi di più

Andatura e qualità di vita per pazienti con distrofia miotonica di tipo 1

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I disturbi dell’andatura sono una componente importante per chi è affetto da DM1: dai risultati di un questionario rivolto ai pazienti e loro famigliari è risultato che la difficoltà nel muoversi rappresenta il secondo sintomo che influenza maggiormente la qualità della vita. La valutazione quantitativa dei disturbi dell’andatura può essere un mezzo per migliorare la gestione del paziente e viene inserita come marcatore per gli studi clinici interventistici. In una recente pubblicazione scientifica, si ipotizza che può essere fuorviante una spiegazione … Leggi di più

Le cadute nei pazienti con DM

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Fattori di rischio per cadute in DM Le cadute sono un fattore di rischio ben noto per i pazienti con DM. I fattori associati alle cadute nei pazienti con DM1 includono la debolezza muscolare, problematiche nella deambulazione compresa la velocità, compromissione reale dell’equilibrio e sicurezza nell’equilibrio. Un recente studio ha stimato il rapporto di rischio per cadute e fratture rispettivamente per le cadute del 30% -72% e per le conseguenti fratture dell’11% -17%. I dati sulle cadute nei pazienti con … Leggi di più

La Troponina T cardiaca nel muscolo scheletrico di pazienti DM

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Ad oggi, la morte cardiaca improvvisa è ancora una delle maggiori cause di morte nei pazienti affetti da Distrofia Miotonica. Per questo motivo, negli ultimi anni, nel Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato sono stati effettuati diversi studi volti alla ricerca di biomarcatori ad alta sensibilità che possano permettere l’identificazione precoce dei pazienti a rischio cardiaco e che possano essere utilizzati per lo sviluppo di terapie specifiche. In questo scenario, è stato recentemente pubblicato sulla … Leggi di più

Gli RNA circolari nella Distrofia Miotonica di tipo 1

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Gli RNA circolari (circRNAs) sono una nuova classe di RNA non codificanti recentemente scoperti che sono coinvolti nella regolazione dello splicing dell’RNA e nella trascrizione. Essendo essi stessi generati da un evento di splicing, i livelli di RNA circolari potrebbero essere alterati in tutte quelle patologie che portano ad una alterazione dello splicing dei geni, quali appunto si osservano nella Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). Infatti, come è noto, la DM1 è causata da un’espansione anomala della tripletta CTG … Leggi di più

Un nuovo studio per la rimozione delle sequenze di RNA espanse nella Distrofia Miotonica di tipo 1

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Nonostante ad oggi non ci siano ancora farmaci o trial clinici in atto per la cura delle Distrofie Miotoniche, la ricerca verso una terapia definitiva prosegue. Negli ultimi anni la comunità scientifica internazionale ha cercato diversi metodi e approcci che potessero portare ad “eliminare” l’RNA tossico che causa la DM1. A questo proposito recentemente è stato pubblicato un lavoro sulla rivista internazionale PNAS dal titolo “Precise small-molecule cleavage of an r(CUG) repeat expansion in a myotonic dystrophy mouse model”. In … Leggi di più

Un nuovo lavoro sull’insulino resistenza nelle Distrofie Miotoniche

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Fra i progetti sostenuti dalla Fondazione Malattie Miotoniche e che si svolgono presso il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato, vi abbiamo già parlato di quello che si occupa di studiare i meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche. Questo progetto aveva già portato alla pubblicazione di un lavoro scientifico in cui nuovi meccanismi post recettoriali venivano per la prima volta descritti in questa patologia (http://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/linsulino-resistenza-nelle-distrofie-miotoniche). Lo studio nell’ultimo anno è proseguito e … Leggi di più

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