Lo stato dell’arte sulle alterazioni del sistema nervoso centrale nelle DM

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Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire i muscoli e il cuore, hanno anche importanti alterazioni a livello del sistema nervoso centrale. Negli ultimi anni sono stati fatti molti progressi nello studio dei meccanismi molecolari alla base dei diversi aspetti di queste patologie. In questa review la Dott.ssa Genevieve Gourdon, genetista francese che da anni ha dedicato la sua ricerca allo studio dei meccanismi molecolari alla base delle alterazioni cerebrali delle DM, e il Prof. Giovanni Meola, … Leggi di più

LETTERA DALLA IONIS PHARMACEUTICALS E BIOGEN ALLA COMUNITA’ DM

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Di recente la Ionis Pharmaceuticals e la Biogen hanno pubblicato una lettera indirizzata alla comunità internazionale dei pazienti e delle famiglie DM in cui spiegano i risultati del trial clinico sul farmaco IONIS-DMPKRx e i motivi della sospensione della sperimentazione di questa molecola. Di seguito riportiamo la traduzione del testo integrale della lettera che potete visionare in originale a questo link: http://us8.campaign-archive2.com/?u=8f5969cac3271759ce78c8354&id=1109538bcf&e=cd1f4d18fe Cari membri della comunità delle Distrofie Miotoniche IL NOSTRO RECENTE ANNUNCIO SUL TRIAL CLINICO Negli ultimi anni abbiamo … Leggi di più

IONIS PHARMACEUTICALS – FASE 1/2 TRIAL CLINICO DM1

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La casa farmaceutica americana Ionis Pharmaceuticals ha recentemente concluso la fase 1/2 del trial clinico in cui sono stati valutati gli effetti della molecola IONIS-DMPK-2,5Rx nei pazienti affetti da distrofia miotonica di tipo 1. Questa molecola è stata disegnata per eliminare dal muscolo l’RNA tossico del gene della miotonina (DMPK) che nei pazienti DM1 è causa della miotonia e di tutte le compromissioni muscolari. Il trial clinico ha coinvolto pazienti DM1 di 8 centri negli Stati Uniti d’America a cui … Leggi di più

AMERICAN ACADEMY OF NEUROLOGY 2016
NOVITA’ DEL TRIAL PER LA DM1

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  Al Congresso dell’American Academy of Neurology, tenutosi a Vancouver in Canada lo scorso Aprile 2016, sono stati pubblicati i primi risultati dello studio in phase 1/2A del Trial con il farmaco IONIS-DMPK per il trattamento della DM1. Il Prof. Meola, che ha partecipato a questo Convegno, ha sintetizzato i risultati fino a qui acquisiti e le prospettive future dello studio. Lo studio riguarda attualmente 7 centri negli USA con un arruolamento previsto di 62 pazienti. I criteri di inclusione … Leggi di più

PROGETTO MIOTONINA: TRIAL GENICO

FASE I/II – AGGIORNAMENTI Prosegue la fase I/II del Trial genico per ridurre la tossicità della Miotonina alterata. Tale Trial è in corso in USA e sarà completato nel Dicembre 2016. Lo studio intende esplorare la sicurezza, tollerabilità, la farmacocinetica e l’escrezione urinaria del farmaco “ISIS-IONIS DMPK” somministrato a dosi scalari con iniezioni sottocute in pazienti affetti dalla forma adulta di DM1 in 8 centri americani. I criteri di inclusione sono meno restrittivi rispetto allo studio pilota iniziale in quanto sono … Leggi di più

FINANZIAMENTI PER LA RICERCA

Categoria: FMM, Progetti di Ricerca | 0

La Dott.ssa Laura Valentina Renna, borsista biologa per diversi anni del CMN, ha appena conseguito il titolo di “Dottore di ricerca” con una tesi sulla “Insulino-resistenza nelle distrofie miotoniche” presso l’Università degli Studi di Milano. Il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare, presso l’IRCCS Policlinico San Donato, Diretto dal Prof. Meola e in cui lavorano biologi supportati dalla FMM, ha ottenuto un Grant di $ 103.000 dalla MDF (Myotonic Dystrophy Foundation – USA). Tale finanziamento permetterà alla Dott.ssa Renna … Leggi di più

REGISTRO DISTROFIE MIOTONICHE

E’ operativo il Registro per le Distrofie Miotoniche, progetto nazionale finanziato dal Ministero della Salute, condiviso a livello europeo e internazionale, creato per raccogliere informazioni dettagliate relative ai pazienti affetti da Distrofie Miotoniche residenti sul territorio italiano. La creazione di un Registro è di fondamentale importanza per facilitare nelle loro attività di studio, assistenza e cura, ricercatori e clinici che lavorano nell’ambito delle Distrofie Miotoniche al fine di creare una fonte globale e unificata di dati anagrafici, genetici, clinici e relativi … Leggi di più

REGISTRO MALATTIE NEUROMUSCOLARI

Categoria: CMN, Progetti di Ricerca | 0

  Grazie alle Associazioni di pazienti ACMT-Rete, AISLA, ASAMSI, Famiglie SMA e UILDM è nato un Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari che raccoglie dati anagrafici, genetici e clinici di pazienti affetti da malattie neuromuscolari e nasce dalla necessità di ordinare e aggiornare queste informazioni per fini epidemiologici e di ricerca, per una migliore conoscenza di queste malattie e per accelerare lo sviluppo di nuovi trattamenti. La raccolta dei dati avviene su database distinti per patologia che al momento riguardano … Leggi di più