Novità dal Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche (IDMC-11) – San Francisco 5/9 settembre 2017

  TRIAL SULLA DM1 Il Trial sulla DM1 condotto dalla casa farmaceutica IONIS, era stato sospeso poiché il farmaco testato su un gruppo di pazienti americani non aveva dato i risultati attesi in termini di scomparsa o riduzione significativa della miotonia e della distrofia muscolare nonostante l’impiego di dosi significative del farmaco. Questi dati apparentemente negativi hanno però permesso di mettere a fuoco il percorso terapeutico da perseguire nel nuovo Trial. Durante il Consorzio la IONIS ha ribadito la sua ferma volontà … Leggi di più

Non solo Distrofie Miotoniche – a San Donato una speranza anche per la SLA

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Nel volume di luglio del magazine del Gruppo Ospedaliero San Donato è stata pubblicata un’importante intervista effettuata al Prof. Giovanni Meola sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). La SLA, o malattia dei motoneuroni, è una patologia molto aggressiva che ad oggi impegna clinici e ricercatori in tutto il mondo per identificare cure più efficaci e combatterla in maniera definitiva. Nell’intervista, il Prof. Meola ci illustra quali sono le caratteristiche cliniche e genetiche di questa malattia e quali sono le tecniche più … Leggi di più

Gli oligonucleotidi antisenso nella DM1

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Gli studi volti all’identificazione di una potenziale terapia per le distrofie miotoniche non si sono mai fermati, e a giugno è stato pubblicato sulla rivista “Molecular Therapy: nucleic acids” uno studio effettuato da una collaborazione franco-canadese sul trattamento di modelli murini DMSXL con oligonucleotidi antisenso. I topi DMSXL sono un modello murino di DM1 che contiene al suo interno il gene umano DMPK contenente una sequenza di CTG espanse maggiore di 1000 ripetizioni. Questi topi presentano molti sintomi simili a … Leggi di più

Una review per la diagnosi della Distrofia Miotonica di tipo 2

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La distrofia miotonica di tipo 2 (DM2) è una patologia che insorge tipicamente nell’adulto e la cui prevalenza nella popolazione mondiale è ancora incerta. La DM2, infatti, è una malattia ad oggi ancora sottodiagnosticata a causa dell’eterogeneità dei suoi sintomi e della scarsa conoscenza da parte di molti clinici: è stato infatti stimato che il ritardo medio dall’esordio della patologia alla diagnosi genetica è di circa 14 anni. Uno degli obiettivi della comunità scientifica internazionale è quindi quello di rendere … Leggi di più

Lo stato dell’arte sulle alterazioni del sistema nervoso centrale nelle DM

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Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire i muscoli e il cuore, hanno anche importanti alterazioni a livello del sistema nervoso centrale. Negli ultimi anni sono stati fatti molti progressi nello studio dei meccanismi molecolari alla base dei diversi aspetti di queste patologie. In questa review la Dott.ssa Genevieve Gourdon, genetista francese che da anni ha dedicato la sua ricerca allo studio dei meccanismi molecolari alla base delle alterazioni cerebrali delle DM, e il Prof. Giovanni Meola, … Leggi di più

LETTERA DALLA IONIS PHARMACEUTICALS E BIOGEN ALLA COMUNITA’ DM

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Di recente la Ionis Pharmaceuticals e la Biogen hanno pubblicato una lettera indirizzata alla comunità internazionale dei pazienti e delle famiglie DM in cui spiegano i risultati del trial clinico sul farmaco IONIS-DMPKRx e i motivi della sospensione della sperimentazione di questa molecola. Di seguito riportiamo la traduzione del testo integrale della lettera che potete visionare in originale a questo link: http://us8.campaign-archive2.com/?u=8f5969cac3271759ce78c8354&id=1109538bcf&e=cd1f4d18fe Cari membri della comunità delle Distrofie Miotoniche IL NOSTRO RECENTE ANNUNCIO SUL TRIAL CLINICO Negli ultimi anni abbiamo … Leggi di più

IONIS PHARMACEUTICALS – FASE 1/2 TRIAL CLINICO DM1

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La casa farmaceutica americana Ionis Pharmaceuticals ha recentemente concluso la fase 1/2 del trial clinico in cui sono stati valutati gli effetti della molecola IONIS-DMPK-2,5Rx nei pazienti affetti da distrofia miotonica di tipo 1. Questa molecola è stata disegnata per eliminare dal muscolo l’RNA tossico del gene della miotonina (DMPK) che nei pazienti DM1 è causa della miotonia e di tutte le compromissioni muscolari. Il trial clinico ha coinvolto pazienti DM1 di 8 centri negli Stati Uniti d’America a cui … Leggi di più

AMERICAN ACADEMY OF NEUROLOGY 2016
NOVITA’ DEL TRIAL PER LA DM1

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  Al Congresso dell’American Academy of Neurology, tenutosi a Vancouver in Canada lo scorso Aprile 2016, sono stati pubblicati i primi risultati dello studio in phase 1/2A del Trial con il farmaco IONIS-DMPK per il trattamento della DM1. Il Prof. Meola, che ha partecipato a questo Convegno, ha sintetizzato i risultati fino a qui acquisiti e le prospettive future dello studio. Lo studio riguarda attualmente 7 centri negli USA con un arruolamento previsto di 62 pazienti. I criteri di inclusione … Leggi di più

PROGETTO MIOTONINA: TRIAL GENICO

FASE I/II – AGGIORNAMENTI Prosegue la fase I/II del Trial genico per ridurre la tossicità della Miotonina alterata. Tale Trial è in corso in USA e sarà completato nel Dicembre 2016. Lo studio intende esplorare la sicurezza, tollerabilità, la farmacocinetica e l’escrezione urinaria del farmaco “ISIS-IONIS DMPK” somministrato a dosi scalari con iniezioni sottocute in pazienti affetti dalla forma adulta di DM1 in 8 centri americani. I criteri di inclusione sono meno restrittivi rispetto allo studio pilota iniziale in quanto sono … Leggi di più

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