Sintomi a livello gastrointestinali nelle distrofie miotoniche

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Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che sono caratterizzate anche da sintomi a livello del tratto gastrointestinale. Il coinvolgimento si può manifestare nella bocca (minor forza nella masticazione e con fenomeno miotonico linguale), nella faringe (debolezza muscolare, miotonia e disfagia orofaringea), nell’esofago (rallentato transito esofageo e deboli contrazioni), nello stomaco (alterato svuotamento gastrico e nausea), nell’intestino (diminuita motilità con conseguente crescita di batteri nell’intestino tenue, diarrea, crampi addominali). James Hilbert e colleghi hanno recentemente pubblicato sulla rivista internazionale Neurology un … Leggi di più

Resoconto “Neuromuscular Days 2017” – Venezia 26-27 ottobre 2017

Nell’ambito dei Neuromuscolar Days 2017 che si sono tenuti presso l’IRCCS Fondazione Ospedale San Camillo di Venezia Lido, venerdì 27 ottobre è stata la giornata interamente dedicata alle Distrofie Miotoniche. Diversi sono stati i relatori che hanno esposto i molti aspetti di questa patologia. Si è parlato di diagnostica per immagini utilizzando la RMN (Risonanza Magnetica Nucleare) per la quale servono apparecchiature ad alto campo (1.5 – 3.0 Tesla). È stato sottolineato che nei pazienti affetti da DM1 vi sono … Leggi di più

Aggiornamenti dalla World Muscle Society

Dal 3 al 7 ottobre si è tenuto a Saint Malò, in Francia, il congresso della società mondiale del muscolo (World Muscle Society, WMS) a cui la fondazione ha partecipato. Durante il congresso sono stati presentati diversi lavori riguardanti i meccanismi alla base del corretto funzionamento del muscolo scheletrico e i meccanismi che invece sono alla base delle patologie ad esso associate, le malattie neuromuscolari. Sono venuti alla luce nuovi geni responsabili di alcune forme di malattie neuromuscolari: questi studi … Leggi di più

L’insulino resistenza nelle Distrofie Miotoniche

Al recente congresso internazionale sulle distrofie miotoniche tenutosi a San Francisco, la Dott.ssa Renna ha presentato i dati ottenuti sul suo progetto che si occupa di studiare i meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche. Questo progetto, che è sostenuto dalla Fondazione Malattie Miotoniche e dalla Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) americana, ha come fine ultimo quello di migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da distrofia miotonica. L’insulino resistenza potrebbe infatti peggiorare alcuni aspetti multisistemici delle DM, … Leggi di più

Novità dal Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche (IDMC-11) – San Francisco 5/9 settembre 2017

  TRIAL SULLA DM1 Il Trial sulla DM1 condotto dalla casa farmaceutica IONIS, era stato sospeso poiché il farmaco testato su un gruppo di pazienti americani non aveva dato i risultati attesi in termini di scomparsa o riduzione significativa della miotonia e della distrofia muscolare nonostante l’impiego di dosi significative del farmaco. Questi dati apparentemente negativi hanno però permesso di mettere a fuoco il percorso terapeutico da perseguire nel nuovo Trial. Durante il Consorzio la IONIS ha ribadito la sua ferma volontà … Leggi di più

Non solo Distrofie Miotoniche – a San Donato una speranza anche per la SLA

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Nel volume di luglio del magazine del Gruppo Ospedaliero San Donato è stata pubblicata un’importante intervista effettuata al Prof. Giovanni Meola sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). La SLA, o malattia dei motoneuroni, è una patologia molto aggressiva che ad oggi impegna clinici e ricercatori in tutto il mondo per identificare cure più efficaci e combatterla in maniera definitiva. Nell’intervista, il Prof. Meola ci illustra quali sono le caratteristiche cliniche e genetiche di questa malattia e quali sono le tecniche più … Leggi di più

Gli oligonucleotidi antisenso nella DM1

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Gli studi volti all’identificazione di una potenziale terapia per le distrofie miotoniche non si sono mai fermati, e a giugno è stato pubblicato sulla rivista “Molecular Therapy: nucleic acids” uno studio effettuato da una collaborazione franco-canadese sul trattamento di modelli murini DMSXL con oligonucleotidi antisenso. I topi DMSXL sono un modello murino di DM1 che contiene al suo interno il gene umano DMPK contenente una sequenza di CTG espanse maggiore di 1000 ripetizioni. Questi topi presentano molti sintomi simili a … Leggi di più

Una review per la diagnosi della Distrofia Miotonica di tipo 2

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La distrofia miotonica di tipo 2 (DM2) è una patologia che insorge tipicamente nell’adulto e la cui prevalenza nella popolazione mondiale è ancora incerta. La DM2, infatti, è una malattia ad oggi ancora sottodiagnosticata a causa dell’eterogeneità dei suoi sintomi e della scarsa conoscenza da parte di molti clinici: è stato infatti stimato che il ritardo medio dall’esordio della patologia alla diagnosi genetica è di circa 14 anni. Uno degli obiettivi della comunità scientifica internazionale è quindi quello di rendere … Leggi di più

Lo stato dell’arte sulle alterazioni del sistema nervoso centrale nelle DM

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Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire i muscoli e il cuore, hanno anche importanti alterazioni a livello del sistema nervoso centrale. Negli ultimi anni sono stati fatti molti progressi nello studio dei meccanismi molecolari alla base dei diversi aspetti di queste patologie. In questa review la Dott.ssa Genevieve Gourdon, genetista francese che da anni ha dedicato la sua ricerca allo studio dei meccanismi molecolari alla base delle alterazioni cerebrali delle DM, e il Prof. Giovanni Meola, … Leggi di più

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