Questionario per le Miotonie non distrofiche

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

La Fondazione Malattia Miotoniche aderisce a questa iniziativa che consiste nella diffusione di un questionario online che si rivolge alle persone che convivono con la miotonia non distrofica (MND) e ai loro caregiver. Questo sondaggio è frutto della collaborazione tra la società farmaceutica Lupin Neurosciences e la società tedesca Admedicum Business for Patients. L’obiettivo è quello di conoscere meglio la convivenza con la malattia e i suoi effetti sulla salute fisica e mentale, nonché la sua influenza sulla vita quotidiana … Leggi di più

Recenti scoperte sulla genetica delle Distrofie Miotoniche-2

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Recenti ricerche genetiche hanno evidenziato che un gruppo di famiglie con distrofia miotonica di tipo 1 ad esordio adulto (3-5%dei casi) ha ereditato anziché la tripletta CTG, delle varianti di triplette CCG, CGG, CAG o CTC. L’interesse della scoperta consiste nel fatto che tali triplette sono molto più stabili sia nella linea germinale maschile che femminile e nelle linee somatiche e sono associate a dei pattern di eredità insolita (ridotto o assente fenomeno della anticipazione genetica e quadro clinico lieve … Leggi di più

Recenti scoperte sulla genetica delle Distrofie Miotoniche-1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Un gruppo di ricercatori scozzesi sotto la guida di Darren Monckton ha riportato recenti scoperte nel campo della genetica per la DM1. In particolare è stato dimostrato che le espansioni minori di 80 triplette (CTG) sono particolarmente instabili nella linea germinale maschile (spermatozoi) spiegando così la trasmissione per via paterna. Al contrario le espansioni maggiori di 80 triplette (CTG) sono molto più instabili nelle donne, spiegando così la trasmissione della malattia per via materna. Tenuto conto che gli spermatozoi con … Leggi di più

DM e cannabis

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

La terapia sintomatica della miotonia e della mialgia nelle distrofie miotoniche sia di tipo 1 che di tipo 2 e nelle canalopatie muscolari (miotonie non distrofiche) talora non è sufficiente. Per tale motivo in una piccola coorte di pazienti tedeschi (2 DM1, 2 DM2 e 2 canalopatie del cloro) che non avevano avuto alcun giovamento della mialgia con farmaci convenzionali (mexiletina, lamotrigina, ranolazine, ecc) fu somministrato ad uso compassionevole una miscela di cannabinoidi e tetraidrocannabinoidi per 4 settimane. Tutti i … Leggi di più

Metformina e rischio oncologico nella DM1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Un recente studio americano (Alsaggaf R et al. International Journal of Cancer, 2020) ha evidenziato, in una popolazione di pazienti DM1, la relazione tra diabete mellito di II° tipo (T2D), impiego del farmaco antidiabetico Metformina ed il rischio di neoplasia. Da tale studio, condotto su una grande coorte di pazienti DM1 (911) sono emersi i seguenti dati: 1) una maggiore prevalenza di diabete di tipo 2 nei DM1 rispetto ai controlli (8% vs 3%); 2) nei pazienti DM1 con T2D … Leggi di più

Linee guida per la gestione dell’apparato polmonare per la DM1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Per promuovere lo sviluppo di linee guida per la gestione dell’apparato polmonare per i malati di DM1, la Fondazione Americana per le Miopatie (Myotonic) ha sollecitato il contributo di esperti internazionali con competenze specifiche nella cura della DM1, inclusi pneumologi, fisioterapisti respiratori e specialisti del sonno. Il lavoro di questo team di specialisti, provenienti dall’Europa occidentale, regno Unito, Canada e Stati Uniti e durato dal 2017 al 2020, ha portato alla pubblicazione delle raccomandazioni dettagliate sulle cure respiratorie per i … Leggi di più

Due nuove mutazioni sul canale del sodio

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Sulla rivista Frontiers in Neurology (Pagliarani S et al. 2020), sono stati recentemente pubblicati i risultati di una ricerca su 7 famiglie italiane affette da una miotonia del canale del sodio. La ricerca, che ha visto la partecipazione anche di pazienti seguiti dal Prof. Meola, ha evidenziato 2 nuove mutazioni a carico del canale del sodio ed è stato segnalato uno spettro di sintomi da un quadro asintomatico a quello di una severa miotonia. Il quadro clinico così ampio ha … Leggi di più

Linee guida sulla presa in carico delle complicanze cardiache nella DM1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Sono state recentemente pubblicate le raccomandazioni e linee guida per la presa in carico dell’aspetto cardiaco nei pazienti affetti da DM1 (Mc Nally et al. Jaha 6 Febr 2020). In particolare le linee guida comprendono la sorveglianza per aritmie e disfunzione ventricolare sinistra, imaging cardiaca, terapia delle cardiopatie e prevenzione del rischio di ictus. Le raccomandazioni sono state elaborate da 10 importanti cardiologi (Canada, Giappone, Europa occidentale, Regno Unito e Stati Uniti) esperti nel campo della DM1, con il supporto … Leggi di più

Un nuovo studio tramite la Risonanza Magnetica cardiaca

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Sulla rivista Frontiers in Neurology (Ali M et al. 19 March 2020) sono stati pubblicati i risultati di uno studio di neuroimmagini mediante Risonanza Magnetica Cardiaca in pazienti affetti dalla forma adulta di DM1. Allo studio, promosso dal gruppo del Prof. Sardanelli del Policlinico San Donato, ha partecipato anche il prof. Meola. Da questo studio, eseguito su pazienti asintomatici per aritmie cardiache, è emersa una diminuita contrattilità cardiaca ed un aumentato volume extracellulare nei pazienti DM1 rispetto ai controlli. Pur … Leggi di più

Correlazione tra aspetti cognitivi-sociali e riduzione della corteccia cerebrale nella DM1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Recentemente è stata pubblicata sulla rivista internazionale Frontiers in Neurology una ricerca effettuata dal gruppo del Prof. Marco Bozzali della Fondazione IRCCS Santa Lucia di Roma a cui ha collaborato il prof. Meola con la Fondazione Malattie Miotoniche. Sono stati valutati 30 pazienti affetti dalla DM1 suddivisi nella forma infantile-giovanile (10 pazienti) ed adulta (20 pazienti) che sono stati sottoposti ad indagini neuropsicologiche (aspetti cognitivi-sociali) in correlazione con Risonanza Magnetica dell’encefalo ad alta definizione (3 Tesla). Dalla ricerca è emerso … Leggi di più

1 2 3 4 6