STUDIO GENETICO SULLA DM2

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E’ stato pubblicato recentemente sulla rivista internazionale Frontiers in Genetics (Giugno 2021) uno studio sulla diagnosi genetica della DM2 in Italia, che ha riguardato 570 pazienti durante 14 anni di indagine. Allo studio, coordinato dalla Prof. Annalisa Botta dell’Università Tor Vergata di Roma, ha partecipato anche il prof. Meola. Il locus genico della DM2 è stato indagato con sofisticate tecniche genetiche. Per lo studio è risultato che la diagnosi molecolare è stata confermata in 187 pazienti (32,8%) e la malattia … Leggi di più

Potenziali farmaci utilizzati per la distrofia miotonica attualmente in sperimentazione clinica

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Per la Distrofia Miotonica di tipo 1, oltre a sperimentazioni con terapia genica attualmente in corso, ve ne sono altre che utilizzano farmaci, inizialmente sviluppati per trattare altre malattie (ad es. Alzheimer). Questi farmaci, avendo già dimostrato nelle precedenti sperimentazioni sicurezza e tollerabilità per gli esseri umani, possono essere testati nei pazienti più rapidamente e con meno costi e rischi rispetto a farmaci completamente nuovi. In questo modo è più facile, concluse le fasi di sperimentazione, raggiungere l’autorizzazione più rapidamente … Leggi di più

Compromissione cardiaca nelle miotonie non distrofiche

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Vi è una compromissione cardiaca nei pazienti affetti da miotonie non distrofiche (canalopatie del cloro e del sodio)? Fino ad oggi si pensava fosse un evento raro, ma un recentissimo studio tedesco, su una popolazione di 70 malati affetti da miotonie non distrofiche, ha evidenziato nell’8% dei pazienti con canalopatia del cloro (48), aritmie cardiache per le quali, in 3 casi, è stato necessario l’impianto del pace maker. Dati i risultati dello studio e la possibilità che i pazienti, per … Leggi di più

Risonanza Magnetica come biomarcatore nella Distrofia Miotonica di tipo 1

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La Distrofia Miotonica di tipo 1 è caratterizzata nei suoi aspetti multisistemici anche da una compromissione cerebrale. Dalla letteratura emerge che nella DM1, attraverso l’utilizzo di tecniche convenzionali di risonanza magnetica, può evidenziarsi la presenza di lesioni cerebrali che si osservano anche nella Sclerosi Multipla. Uno studio condotto dal gruppo di ricerca del Prof. Bozzali, dell’Università di Torino, a cui ha collaborato anche il prof. Meola e la FMM, ha cercato di chiarire la distribuzione delle lesioni e la compromissione … Leggi di più

Attività della vita quotidiana nella Distrofia Miotonica di tipo 1

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L’obiettivo di questo studio osservazionale trasversale, pubblicato sulla rivista Acta Neurological Scandinavica nel 2020 (Activities of daily living in myotonic dystrophy type 1), era indagare lo svolgimento delle attività della vita quotidiana in pazienti con Distrofia Miotonica tipo 1 (DM1). Furono reclutati adulti con DM1 geneticamente confermato dall’Università di Newcastle (Newcastle upon Tyne, Regno Unito) e dall’Università College London Hospitals NHS Foundation Trust (Londra, Regno Unito). I dati sulle attività della vita quotidiana furono registrati tramite DM1-ActivC (i punteggi della … Leggi di più

Mexiletina e DM1

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E’ stato recentemente condotto uno studio randomizzato in doppio cieco contro placebo in una coorte di 41 pazienti affetti da DM1 per valutare l’efficacia e gli effetti collaterali della Mexiletina in un periodo di 6 mesi. L’obiettivo primario dello studio era quello di valutare la mobilità del paziente mediante il test della distanza percorsa in 6 minuti, prima della terapia con mexiletina e dopo 6 mesi dalla sua assunzione. Gli obiettivi secondari erano la quantificazione della miotonia alle mani, la … Leggi di più

Potenziali terapie in corso per la DM1 e la DM2

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Peter Ashley, membro del board dell’EURO DYMA, ha fatto una ricerca sulle sperimentazioni cliniche attualmente in corso per la distrofia miotonica di tipo 1 e 2. Ad oggi sono attivi in tutto il mondo 38 studi o sperimentazioni avanzate. Per vedere l’elenco degli studi, dove vengono effettuati e lo studio in cui si trovano clicca Qui 

Update su DM2

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Il Prof. Meola ha pubblicato recentemente sulla rivista internazionale “Acta Myologica 2020;39:222-234” un aggiornamento sulla distrofia miotonica di tipo 2, mettendo in risalto similitudini e differenze con la DM1 dal punto di vista genetico, biomolecolare, clinico e di presa in carico del malato. Al link 2020_ACTA MYOLOGICA_DM2 è possibile leggere l’articolo in estenso

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Alcuni pazienti affetti da DM1 hanno chiesto alla FMM informazioni sulla opportunità di partecipare ad un trial clinico promosso dall’Università Tor Vergata di Roma con lo scopo di verificare “L’efficacia della Metformina sulla motilità e forza nella DM1“. Il trial italiano si basa su uno studio effettuato in Francia nel 2018, monocentrico, su una piccola popolazione di pazienti con DM1, randomizzato contro placebo (cioè a 19 pazienti fu dato il farmaco ed ad altri 19 il placebo), in fase 2 … Leggi di più

Schede DM1 e DM2 – Orphanet

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Sono state pubblicate sulla pagina web di Orphanet (Organizzazione Internazionale delle Malattie Rare) due schede riassuntive riguardante la DM1, o Malattia di Steinert, e la DM2, o Proximal Myotonic Myopathy-PROMM, a cura del prof. Meola. Le si possono trovare ai seguenti link: DM1 DM2  

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