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Terapia Genica per la distrofia miotonica

Congresso scientifico EuroDyma sulla terapia genica distrofia miotonica. Coinvolte le principali case farmaceutiche. Presente il Prof. Meola.
congresso scientifico euro dyma terapia genica per dm - fmm

Il 28 giugno scorso si è tenuto un congresso internazionale da remoto, da parte di alcune case farmaceutiche interessate alla terapia genica per la distrofia miotonica di tipo 1, sotto l’egida dell’EURO-DYMA.

A tale congresso ha partecipato anche il Prof. Meola che ne ha fatto una breve sintesi, riportata di seguito.
L’intero convegno si può ascoltare, in inglese, al seguente link:

1) ARTHEX: ATX-01
E’ stato presentato il farmaco ATX-01 anti-MIR-23b (oligonucleotide antisenso), coniugato con una componente idrofobica.
L’azione del farmaco ATX-01 è di aumentare il livello di MBNL1 (ridotto in modo considerevole nella DM1, intrappolato nei foci di RNA).
L’effetto del farmaco ATX-01 è stato testato in studi preclinici (myotubi di pazienti DM1 e modelli animali di DM1) con risultati sorprendenti quali il ripristino di attività funzionali e di attività cliniche.
E’ previsto nell’ultimo semestre del 2023 l’inizio della fase I-II di un trial (in doppio cieco-placebo controllato) con dosi ascendenti singole e multiple.
Obiettivo primario del trial: sicurezza e tollerabilità
Obiettivo secondario: valutare a livello muscolare il livello di valori di MBNL
Efficacia clinica: valutare miotonia, il cammino di 10 metri, il tempo alla prova up and go, il tempo di seduta e di alzata, miometria quantitativa e capacità vitale respiratoria.

Il Trial sarà esteso prima negli USA e in Canada e poi Europa e Regno Unito.
I primi risultati sono previsti nell’arco del 2024.

2) Dyne-101
Dyne-1 diminuisce DMPK tonico, riduce i foci e corregge lo splicing di molte proteine.
E’ attualmente in corso un trial di fase I-II, randomizzato e placebo controllato.
Gli obiettivi sono:
– sicurezza e tollerabilità
– farmacocinetica
– farmacodinamica
– funzioni muscolari e forza muscolare
Sono arruolati pazienti DM1 con CTG>100, di età compresa tra anni 18 e 49, senza problematiche cardiache presenti.
Il Trial verrà sperimentato in Nuova Zelanda, Francia, Regno Unito, Italia e Germania.

3) Studio Marina
Il farmaco è AOC 1001, con Trial di fase I/II.
Estensione dello studio con il nome di Marina OLE
Questo studio è già stato oggetto recentemente di un post su FB e sul sito della FMM.

4) PEP GEN
Il farmaco è PGN-EDO DM1
Libera MBNL1 senza ridurre i livelli di DMPK.
Finora sono stati effettuati solo studi pre-clinici: nelle cellule muscolari di pazienti affetti da DM1 si è osservata una riduzione dei foci del 54%, una correzione dello splicing del 61% e una correzione quasi completa della miotonia.
Sono in programma trial clinici sull’uomo.

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