Convivere con la distrofia miotonica: la toccante lettera di Antonio e la sua domanda alla scienza
Antonio, 27 anni, racconta la sua vita con la distrofia miotonica tipo 2: dalla diagnosi tardiva ai sintomi quotidiani, dalle terapie alle sfide lavorative. Una testimonianza per chi convive con la Distrofia Miotonica.
“Non sono l’unico”: perché le storie dei pazienti con malattie rare contano quanto la scienza
Le storie dei pazienti con malattie genetiche rare sono fondamentali per creare comunità, ridurre l’isolamento e vivere con consapevolezza.
Ho la Distrofia Miotonica e Vorrei Avere Figli: Come Funziona il Mio Sistema Riproduttivo?
Come la distrofia miotonica influenza fertilità e gravidanza. Informazioni su sistema riproduttivo, rischi genetici e specialisti di riferimento.
Scoperta di Biomarcatori nella Distrofia Miotonica di Tipo 2: La Carnosina come Indicatore Diagnostico
La carnosina muscolare rilevabile con risonanza magnetica può facilitare diagnosi precoce e monitoraggio della malattia.
Anticipazione genetica nella Distrofia Miotonica di tipo 1
Anticipazione genetica nella DM1: come l’espansione delle triplette CTG aumenta la gravità della distrofia miotonica nelle generazioni successive.
Alterazioni cerebrali nella Distrofia Miotonica di tipo 1: nuovi risultati dalla ricerca italiana
Ricercatori italiani caratterizzano le lesioni cerebrali nella Distrofia Miotonica di tipo 1 con tecniche avanzate di risonanza magnetica. I risultati dello studio.
Studio longitudinale di risonanza magnetica cerebrale nella distrofia miotonica di tipo 2
Ricerca tedesca documenta cambiamenti cerebrali nella DM2 attraverso studio longitudinale con risonanza magnetica. Risultati importanti per diagnosi e terapia.
Diagnosi DM2 e Fibromialgia: Come distinguere due condizioni spesso confuse e accedere alle cure appropriate
Casi di pazienti con diagnosi di fibromialgia in realtà si sono rivelati affetti da DM2. Sintomi, differenze, esami CPK ed EMG: tutto per riconoscere la Distrofia Miotonica di tipo 2.
Terapie DM1: una review sullo stato dell’arte nel 2025
Dalle piccole molecole agli oligonucleotidi antisenso. Trial clinici e approcci terapeutici innovativi per la distrofia miotonica tipo 1.
Biomarcatori nella Distrofia Miotonica
Quali esami fare per la distrofia miotonica? Scopri i biomarcatori disponibili, dalla biopsia agli esami del sangue. Guida pratica per pazienti e familiari.