Una testimonianza di vita con la distrofia miotonica di tipo 1
In occasione del Punto di Ascolto tenuto lo scorso 30 Gennaio, ci sono arrivate tante domande da porre al prof. Giovanni Meola e tante testimonianze di pazienti e familiari che convivono con la distrofia miotonica.
Condividiamo, oggi, la storia di Antonio, riportando la lettera che ci ha inviato.
Buongiorno, sono Antonio e a marzo compirò 27 anni.
Convivo con la distrofia miotonica di tipo 1″, con grado di espansione E2. La diagnosi è arrivata tardi, quando avevo 18 anni, dopo un percorso lungo e difficile.
Un’infanzia apparentemente normale: i primi sintomi della distrofia miotonica
Sono nato a termine, con parto regolare. Mia madre mi ha allattato fino a 11 mesi e tutto sembrava andare bene. Il primo segnale è stato il ritardo nella deambulazione: ho iniziato a camminare a 17 mesi. I miei genitori avevano notato anche:
- Goffaggine nei movimenti
- Rigidità comportamentale
- Difficoltà nella coordinazione motoria
Il percorso scolastico con la distrofia miotonica: tra difficoltà e isolamento
Durante le scuole elementari sono emersi i primi veri problemi legati alla distrofia miotonica:
- Difficoltà nella scrittura in corsivo
- Lentezza nell’apprendimento
- Diagnosi di disgrafia
- Deficit visuo-spaziale
Nonostante le visite neurologiche iniziali non avessero evidenziato nulla di significativo, ho iniziato sedute di psicoterapia personalizzate.
Problemi di deglutizione e fonazione
Verso i nove anni sono comparsi sintomi tipici della distrofia miotonica:
- Disfagia (difficoltà di deglutizione)
- Problemi di fonazione
- Isolamento sociale dai coetanei
La scuola media è stata particolarmente difficile. In seconda media ho ottenuto una certificazione DSA che mi ha aiutato nel percorso scolastico.
Il percorso formativo con distrofia miotonica
Ho frequentato una scuola alberghiera paritaria con il supporto di un insegnante di sostegno. La cucina era la mia grande passione e, grazie all’aiuto costante dei miei genitori, sono riuscito a conseguire il diploma.
Diagnosi di distrofia miotonica: il percorso verso la certezza
A 18 anni, dopo la quarta indagine genetica, è arrivata finalmente la diagnosi definitiva di distrofia miotonica di tipo 1 (DM1).
Terapie e trattamenti per la distrofia miotonica
Da allora gestisco la malattia con:
- Ventilazione non invasiva (NIV) notturna
- Provigil (modafinil) per la sonnolenza diurna
- Logopedia da diversi anni
- Fisioterapia presso l’UILDM di Padova
- Esercizi respiratori quotidiani con pallone Ambu
- Baskin (basket inclusivo) una volta a settimana
Sintomi quotidiani della DM
Affaticamento e stanchezza cronica
La stanchezza cronica è il sintomo che più condiziona la mia vita quotidiana, soprattutto al mattino. Nonostante la NIV non abbia dato grande sollievo, continuo a utilizzarla. Sono molto lento e mi affatico facilmente in ogni attività.
Problemi gastrointestinali nella distrofia miotonica
I disturbi gastrointestinali rappresentano un altro sintomo molto penoso:
- Alvo alterno (alternanza stipsi-diarrea)
- Crampi addominali intensi
- Meteorismo
- Scarso sollievo da farmaci e integratori
Distrofia miotonica e inserimento lavorativo
Ho svolto un breve tirocinio formativo, interrotto a causa della pandemia Covid-19. Successivamente sono entrato in una cooperativa sociale tramite la legge 739 (collocamento mirato per persone con disabilità).
Purtroppo, la stanchezza mattutina e i dolori addominali causano frequenti ritardi, rendendo difficile il mantenimento degli impegni lavorativi. Attualmente sono a casa, in attesa di nuove opportunità.
La domanda che non smetto di farmi
Esiste una terapia che possa rendere la mia vita più semplice?
Questa è la domanda che mi accompagna ogni giorno e che rivolgo alla comunità scientifica e medica.
Grazie per avermi ascoltato.
Antonio
La risposta del prof. Giovanni Meola
“Attualmente non esiste una terapia risolutiva per la Distrofia Miotonica di tipo 1: i trial in corso sull’uomo necessitano di tempo per verificare l’efficacia dei farmaci testati e non rappresentano comunque la soluzione definitiva data la complessità multiorgano della patologia.
E’ tuttavia possibile migliorare la Qualità di vita di chi soffre di questa malattia intervenendo nella pratica quotidiana monitorando sintomi e segni specifici e dando terapie mirate per le diverse problematiche che affliggono i pazienti (miotonia, cuore, apparato respiratorio, endocrino, gastrointestinale, cognitivo, sorvegliando eventuali neoplasie….).
E’ essenziale che questa presa in carico venga effettuata in Centri neuromuscolari esperti di questa patologia”
Giovanni Meola è uno dei massimi esperti di malattie neuromuscolari rare nello specifico di malattie miotoniche. Da oltre 50 anni si occupa di questo ambito.
Ha svolto la sua carriera all’Università degli Studi di Milano dove, prima da medico, all’ IRCCS Policlinico di Milano, e poi come primario all’IRCCS Policlinico San Donato dove ha diretto il reparto di Neurologia e Stroke-Unit e del Centro Neuromuscolare fino al 2019.
Condividi la tua esperienza con la distrofia miotonica
Questa testimonianza vuole essere un punto di riferimento per chi convive con la distrofia miotonica DM1 o DM2.
Se anche tu o un tuo familiare vivete con questa condizione, sappi che non siete soli. Condividere esperienze può aiutare altri pazienti a:
- Riconoscere i sintomi precoci
- Trovare strategie di gestione quotidiana
- Sentirsi parte di una comunità
- Sostenere la ricerca scientifica
Vuoi raccontare la tua storia? Contattaci e aiutaci a dare voce a chi convive con la distrofia miotonica.
Scrivi a 📧 info@fondazionemalattiemiotoniche.org
