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Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari – ICNMD – 21-29 maggio 2021

Si è appena concluso in modalità virtuale il Congresso Internazionale delle Malattie Neuromuscolari – ICNMD, al quale ha partecipato anche il prof. Meola, che ha tenuto una relazione sulle miotonie non distrofiche e ha moderato una sessione in cui hanno partecipato il prof. Schoser, di Monaco e la Prof.ssa Gagnon, del Canada.

In particolare quest’ultima ha presentato i risultati di uno studio sulla progressione naturale della malattia per quanto riguarda la forza muscolare e la capacità funzionale motoria in una coorte di pazienti affetti da Distrofia Miotonica di tipo 1 (23 pazienti affetti da forma giovanile ed adulta) che sono stati esaminati a distanza di 3 anni valutando i due aspetti. In particolare sono stati applicati studi quantitativi della forza muscolari agli arti superiori ed inferiori ed è stato valutato il cammino sia a 10 che a 6 metri. Da questo studio è emerso che la compromissione agli arti superiori avveniva prevalentemente nella prensione e nell’afferramento degli oggetti mentre i muscoli interessati agli arti inferiori erano quelli distali delle gambe, coinvolti soprattutto nella deambulazione. E’ emerso anche che i maschi risultavano essere più affetti delle donne e che il fenotipo della forma adulta era più affetto rispetto a quello giovanile.

In conclusione questo studio ha dimostrato che in tre anni, vi è stata una progressione della debolezza muscolare e delle capacità funzionali prevalentemente nella forma adulta rispetto a quella giovanile. Inoltre la conoscenza della storia naturale di progressione della malattia nella DM1 può aiutare a misurare l’impatto di ogni intervento che tenti di ridurre il declino funzionale e della forza muscolare nella presa in carico di questi pazienti.

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