La Fondazione Malattie Miotoniche e il Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari – CMN svolgono un’intensa attività scientifica e culturale che si realizza attraverso progetti di ricerca, pubblicazioniconvegni e workshop organizzati su territorio nazionale e internazionale, seminari, campagne divulgative e incontri culturali, eventi di raccolta fondi e il “Punto di ascolto”, appuntamento annuale tra medici, ricercatori e malati neuromuscolari.

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SCREENING DELLA TIROIDE NELLA DISTROFIA MIOTONICA DI TIPO 1

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  Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire la muscolatura con miotonia e debolezza muscolare, possono portare anche ad alterazioni endocrine, quali insulino resistenza, diabete e malattie a carico della tiroide. La tiroide è una ghiandola situata nella regione anteriore del collo alla base della gola che svolge ruoli estremamente importanti, influenzando lo sviluppo scheletrico e cerebrale, regolando il metabolismo corporeo e lo sviluppo di pelle, peli e organi genitali. Recentemente è stato pubblicato un lavoro condotto … Leggi di più

Approvata la commercializzazione della Mexiletina

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L’EMA, Agenzia Europea del Farmaco, ha approvato la commercializzazione della mexiletina con il nome di NaMuscla per i pazienti affetti da miotonia non distrofica (miotonia congenita di Thomsen o di Becker da canalopatia del cloro; paramiotonia congenita; miotonia aggravata dal potassio da canalopatia del sodio). La tappa successiva sarà l’autorizzazione del nuovo farmaco da parte dell’AIFA, Agenzia Italiana del Farmaco. Per il momento lo stesso farmaco non è stato approvato per le distrofie miotoniche nella quali la compromissione cardiaca ne impedisce … Leggi di più

Approvazione da parte dell’EMA della mexiletina per le miotonie non distrofiche

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L’EMA, Agenzia Europea del Farmaco, ha approvato la commercializzazione della mexiletina con il nome di NaMuscla per i pazienti affetti da miotonia non distrofica (miotonia congenita di Thomsen o di Becker da canalopatia del cloro; paramiotonia congenita; miotonia aggravata dal potassio da canalopatia del sodio). La tappa successiva sarà l’autorizzazione del nuovo farmaco da parte dell’AIFA, Agenzia Italiana del Farmaco. Per il momento lo stesso farmaco non è stato approvato per le distrofie miotoniche nella quali la compromissione cardiaca ne … Leggi di più

Presidi regionali per la malattie rare

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In quasi tutte le Regioni italiane sono presenti presidi e riferimenti per le malattie rare. Per conoscere quanto è presente nella propria regione guardate il link http://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/malattie-rare-riferimenti-per-regione/ Nel sito relativo a ogni regione è anche possibile verificare se sono presenti strutture/ambulatori/centri in cui vi è l’esenzione per le distrofie miotoniche (codice RFG090) e per le paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche (codice RFG100).

Parcheggi per disabili

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Chi parcheggia la propria macchina nel posto assegnato al singolo utente disabile commette un reato penale. Questo è quanto ha stabilito recentemente la Corte di Cassazione. La sentenza nasce dopo il ricorso di un imputato ritenuto colpevole di aver parcheggiato la propria macchina in uno spazio riservato a una disabile affetta da gravi patologie. La sentenza sottolinea che nel caso la violazione fosse stata fatta in un parcheggio generico per disabili, la violazione sarebbe stata dell’art. 158 comma 2 del codice della strada, il che significa, in altre … Leggi di più

Cosa sono le malattie rare?

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Sono malattie spesso fatali o invalidanti e rappresentano il 10% delle patologie che affliggono l’umanità. Attualmente il loro numero è stimato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità intorno a 6.000. Naturalmente questa stima dipende anche dall’accuratezza della definizione di malattia. Le malattie rare possono presentarsi già dalla nascita o dall’infanzia come nel caso della forma congenita, infantile e giovanile della Distrofia Miotonica di tipo 1 oppure come accade in più del 50% delle malattie rare comparire nell’età adulta o senile come nella … Leggi di più

La nuova App Sala Blu per i servizi ai viaggiatori con disabilità

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Le persone con disabilità e a ridotta mobilità che intendono viaggiare in treno possono usufruire dei servizi di assistenza dedicati: quelli delle Sale Blu di Trenitalia, che sono presenti in 14 principali stazioni del circuito Rete Ferroviaria Italiana (Gruppo FS Italiane). Da qualche giorno gli utenti possono inoltre contare su uno strumenti in più: è stata infatti presentata nei giorni scorsi la nuova app SalaBlu+. LA NUOVA APP – La nuova app, scaricabile dagli store Android e iOS, consente di richiedere assistenza direttamente tramite smartphone per una delle oltre 300 stazioni gestite dal servizio … Leggi di più

La debolezza muscolare nelle forme infantili e giovanili della DM1

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Questi i sintomi più comuni: • Sviluppo motorio normale o leggermente ritardato. • Problemi muscolari del viso e del collo, ma in genere non associati all’aspetto del viso che caratterizza la forma congenita. • Piede cadente (debolezza dei muscoli dorso flessori del piede) con andatura “steffante” con trascinamento della punta del piede; conseguenti difficoltà nell’equilibrio e nella deambulazione e predisposizione a facili cadute. • Debolezza dei muscoli del polpaccio, che causano difficoltà nel saltare, stare in punta di piedi e … Leggi di più

Un nuovo lavoro verso la terapia mutazione-specifica nelle canalopatie

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Le canalopatie sono malattie miotoniche non distrofiche ereditarie causate da alterazioni a carico dei canali ionici muscolari. Nelle canalopatie muscolari una mutazione del DNA porta alla formazione di un canale ionico alterato che porta all’alterazione del funzionamento della cellula muscolare che si esprime con paralisi periodiche (eccitabilità elettrica diminuita) o fenomeni miotonici (eccitabilità elettrica aumentata). Ad oggi, nonostante una cura definitiva per le malattie miotoniche non sia ancora presente, il fenomeno miotonico può essere trattato con l’utilizzo di alcuni farmaci. … Leggi di più

Giornata Mondiale Malattie Rare

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Il 28 febbraio 2019 verrà celebrata in tutto il mondo la Giornata delle Malattie Rare. Come ogni anno le persone affette da una malattia rara e le loro famiglie, le associazioni dei pazienti, i politici, i prestatori di cure, i medici, i ricercatori e i rappresentanti dell’industria, si riuniranno per sensibilizzare l’opinione pubblica. Ci sono oltre 6000 malattie rare, 30 milioni di persone che ne soffrono in Europa e 300 milioni nel mondo, ma per molte di queste malattie non ci sono cure. La … Leggi di più

Le alterazioni cardiovascolari nella DM2

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In molte malattie neuromuscolari, come nelle Distrofie Miotoniche, le alterazioni cardiache sono la principale causa di morte nei pazienti che ne sono affetti. E’ infatti ormai universalmente accettato che nella Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1), la morte cardiaca improvvisa è la principale causa di morte. Ma cosa si sa sulla Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2)? Ad oggi gli studi volti all’identificazione del rischio cardiovascolare nei pazienti DM2 sono ancora molto pochi, rendendolo un argomento ancora inesplorato. La DM2, … Leggi di più

Vacanze invernali per tutti

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Sono diverse le associazioni che propongono attività sulla neve per persone disabili: si va dai corsi di sci, a quelli di snowboard o alle escursioni, arrampicate e ciaspolate. In Trentino la scuola Scie di Passione organizza a Folgaria dei corsi di monosci e dualsci, adatti ad ogni tipo di limitazione fisica e disabilità. È possibile anche praticare lo snowboard e lo sci di fondo per chi preferisce immergersi nel silenzio dei boschi. Anche le montagne del Piemonte diventano accessibili a tutti, grazie alle attività offerte da Freewhite, una onlus di Sestriere che … Leggi di più

La disfagia

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La disfagia è un sintomo che interessa non solo la distrofia miotonica di tipo 1 ma anche molte altre malattie quali la sclerosi multipla, le paralisi cerebrali, il morbo di Parkinson, l’ictus. La disfagia può portare a carenze nutrizionali. L’Associazione dietetica americana ha pubblicato un opuscolo con suggerimenti e pratiche alimentari per coloro che soffrono di questo problema. Alimenti consigliati e sconsigliati Si possono individuare tre livelli rispetto alla consistenza del cibo: Livello 1: consistenza “passato”. I cibi si presentano … Leggi di più

I trial clinici

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Ad oggi, non esiste una cura per le malattie miotoniche. Negli ultimi anni alcune case farmaceutiche hanno però iniziato trial clinici con nuove molecole che possano portare alla cura di queste patologie. Ma cosa è un trial clinico? E quando e in che condizioni una casa farmaceutica decide di poter iniziare a eseguirne uno? Una casa farmaceutica decide di iniziare un trial clinico con una molecola (un potenziale farmaco) quando questa si è dimostrata efficace durante la sperimentazione preclinica. Questa … Leggi di più

Barriere architettoniche: regole e agevolazioni per ascensori, montascale e rampe

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L’installazione di ascensori interni, montacarichi, servoscala e rampe che contribuiscono all’abbattimento delle barriere architettoniche rientrano tra i lavori di edilizia libera, quindi non richiedono autorizzazioni. Con il termine “Edilizia libera” il decreto legislativo n. 222 del 2016 (detto decreto Scia 2) definisce quali interventi sono esonerati dalla Cil (Comunicazione di inizio lavori), tra i quali vengono ricompresi quelli di manutenzione ordinaria e di abbattimento delle barriere architettoniche. Gli interventi che possono essere eseguiti senza richiedere autorizzazioni (nel rispetto comunque delle prescrizioni degli strumenti urbanistici comunali e di tutte le normative di settore aventi … Leggi di più

Il dolore nella DM2

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Uno dei maggiori problemi che incontrano le persone con distrofia miotonica di tipo 2 è il dolore. Questo può essere presente nel collo, nella schiena, nelle spalle, nei flessori dell’anca e negli arti inferiori. L’assunzione delle statine è controindicata perché può accentuarlo. Purtroppo ad oggi non si conoscono le cause di questo grave disturbo e si può solo mitigarne l’insorgenza e la gravità attraverso la somministrazione controllata di farmaci (antidolorifici convenzionali, oppioidi sotto controllo medico), massaggi, sedute di chiropratica.

Gli effetti dell’esercizio fisico nella Distrofia Miotonica di tipo 1

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La Distrofia miotonica di tipo 1 è la seconda distrofia muscolare più diffusa nella popolazione generale e quella più prevalente nell’adulto, ed è caratterizzata da vari sintomi fra cui debolezza muscolare, atrofia e miotonia. Recenti studi effettuati su coorti di pazienti DM1 hanno dimostrato chiaramente che l’esercizio fisico può portare ad un modesto ma significativo beneficio fisiologico. Infatti, in questi pazienti l’esercizio fisico è sicuro e porta benefici a livello di forza e funzione muscolare. Tuttavia, i meccanismi molecolari dell’adattamento … Leggi di più

La sonnolenza diurna

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La sonnolenza diurna è un disturbo che può interessare i malati affetti da distrofia miotonica sia di tipo 1 (in modo più rilevante) e di tipo 2. Consiste in una sonnolenza ostinata (si può cadere addormentati), spesso accompagnata da una generale mancanza di energia, che può essere presente nonostante un sonno notturno apparentemente adeguato e una limitata attività diurna. Può essere un sintomo della malattia cioè di origine tipicamente cerebrale (come la mancanza di energia o la perdita di iniziativa) … Leggi di più

Legge 104: le novità del 2019

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Fra le novità della Legge 104 ci sono i permessi retribuiti destinati ai soggetti disabili che lavorano ed ai caregivers, ovvero coloro che si occupano di assistere una persona con disabilità. I lavoratori disabili hanno diritto ad ore o giorni di permesso retribuito pari a 2 ore al giorno e tre giorni, consecutivi o suddivisi per mese, mentre il caregiver ha diritto a tre giorni di permesso retribuito al mese. I permessi retribuiti spettano anche ai genitori adottivi o affidatari … Leggi di più

I problemi respiratori nelle malattie miotoniche

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Le complicanze polmonari sono la prima causa di morte per i malati di distrofia miotonica di tipo 1. Per monitorare l’aspetto respiratorio è quindi importante segnalare al proprio medico curante eventuali infezioni toraciche, polmoniti ricorrenti, tosse inefficace. A fronte di questi problemi ma anche a scopo preventivo, il medico curante dovrebbe: − far effettuare test di funzionalità polmonare (capacità vitale forzata, FVC) almeno una volta l’anno. − Indirizzare ad un pneumologo esperto in disturbi neuromuscolari i pazienti con sintomi respiratori … Leggi di più

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Sin dalla sua istituzione, la Fondazione Malattie Miotoniche sostiene attivamente la creazione di una biobanca di tessuti e di cellule derivate da pazienti affetti da malattie miotoniche. Nel laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato, sotto la responsabilità della Dott.ssa Cardani, vengono raccolti e conservati campioni di muscolo scheletrico, sangue, fibroblasti isolati dalla cute e cellule satellite (i.e. cellule staminali del muscolo scheletrico) isolate dal muscolo scheletrico, di pazienti affetti da diverse patologie neuromuscolari, fra cui … Leggi di più

Le novità della Legge di bilancio 2019 per le persone con disabilità

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Ecco le novità della Legge di bilancio 2019 per quanto riguarda le pensioni d’invalidità e la formazione scolastica: Reddito di cittadinanza: Nella legge di bilancio appena appena approvata non si trova traccia dell’aumento delle pensioni di invalidità, né viene espressamente indicato che l’introduzione delle pensioni di cittadinanza riguarderà anche le provvidenze assistenziali riservate agli invalidi civili, ciechi civili e sordi. Il Fondo previsto dalla Legge di bilancio non è infatti sufficiente a coprire l’aumento a 780 euro di tutte le pensioni … Leggi di più

I sussidi per bambini disabili

Categoria: Vivere con la malattia | 0

L’articolo che definisce l’invalidità civile per i minori è il n°2 della legge n° 118/1971; secondo la norma si considerano mutilati o invalidi civili i minori di anni 18 che sono: affetti da minorazioni congenite o acquisite, anche a carattere progressivo abbiano difficoltà persistenti a svolgere i compiti e le funzioni proprie della loro età. Per i minori, l’invalidità civile va riconosciuta nelle difficoltà in attività come fare i compiti e in tutte le altre caratteristiche della loro età. A … Leggi di più

Un nuovo modello animale per lo studio di nuovi farmaci nella DM1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Durante lo sviluppo di nuovi farmaci, i campioni di tessuto servono come indicatori della progressione della patologia e dell’efficacia del trattamento farmacologico. L’identificazione di misure non invasive per valutare gli effetti di un farmaco faciliterebbero quindi l’identificazione di nuovi potenziali trattamenti. Recentemente, il gruppo di Thruman Wheeler dell’Università di Harvard ha pubblicato un lavoro sulla rivista internazionale Nature Communications, in cui descrivono lo sviluppo e la validazione di un nuovo modello di topo bi-transgenico per la Distrofia Miotonica di tipo 1 … Leggi di più

Bagna Cauda – 25 novembre 2018

Categoria: Raccolta Fondi | 0

Domenica 25 novembre parecchi sostenitori della Fondazione Malattie Miotoniche si sono ritrovati per un pranzo a base di BAGNA CAUDA, specialità piemontese preparata da Elisabetta e Franco, coadiuvati da alcuni generosi amici. Il pranzo, arricchito da un ricco aperitivo, cotechino con lenticchie e torte artigianali, si è concluso con una lotteria. L’iniziativa è stata possibile anche grazie al contributo di alcune aziende di Ferrere (AT) che hanno donato vino, salumi, ecc. Ci ha ospitati la Parrocchia di San Martino in … Leggi di più

Punto di ascolto – 24 novembre 2018

Categoria: Malattia, Punto di Ascolto | 0

Sabato 24 novembre alle ore 10 si è tenuto il PUNTO DI ASCOLTO tra malati miotonici, medici e ricercatori presso l’Aula Magna dell’IRCCS Policlinico San Donato. Vi hanno partecipato più di 50 malati e loro familiari e una quindicina tra medici, ricercatori, studenti, specializzandi e volontari della Fondazione Malattie Miotoniche. Sono state presentare diverse relazioni relative alla distrofia miotonica di tipo 1, a quella di tipo 2 e alle canalopatie muscolari. Puoi leggere o scaricare qui l’intervento del prof. Meola, … Leggi di più

Lombardia facile: un alleato per vivere la disabilità con serenità

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Le persone con disabilità residenti in Lombardia possono accedere alla piattaforma online “Lombardia facile“, vincitrice del premio “Innovazione Smau 2018”. Il sito è ricchissimo di informazioni utili per affrontare la disabilità con maggiore serenità e consapevolezza circa i propri diritti. Lavoro, scuola, trasporti, cura, assistenza, turismo, cultura, sport, servizi sociali e sociosanitari sono i settori che si trovano su “Lombardia facile”, ma comprende anche agevolazioni e consigli utili per studiare, lavorare, muoversi e delle associazioni a cui rivolgersi. Vale una … Leggi di più

Il canale del sodio SCN5A alla base delle alterazioni cardiache nei pazienti DM1

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Il coinvolgimento cardiaco nelle distrofie miotoniche è molto frequente e, se non monitorato in maniera corretta, può portare ad una morte cardiaca improvvisa. Nel corso degli anni, le alterazioni cardiache dei pazienti DM sono state caratterizzate in maniera dettagliata dal punto di vista fisiologico, e comprendono alterazioni del ritmo cardiaco e cardiomiopatie che possono peggiorare la qualità di vita di questi pazienti. Per questo motivo, negli ultimi anni diversi centri di ricerca hanno focalizzato i loro studi sulla comprensione dei … Leggi di più

La presa in carico del malato con patologia cronica

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Le distrofie miotoniche e le paralisi periodiche oltre ad essere malattie rare sono anche patologie croniche. Nell’ambito della riforma per l’assistenza ai malati cronici, è stato firmato il 30 ottobre un accordo fra Regione e Federazione degli Ordini dei medici della Lombardia in virtù del quale il medico di base diventa il “clinical manager” del malato cronico; stilerà il Piano assistenziale individuale e sarà il referente clinico del paziente che sarà preso in carico presso la struttura prescelta dal cittadino … Leggi di più

Ingressi ridotti a teatro per le persone con disabilità

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Un nuovo accordo siglato tra Agis, “Teatri per Milano”, LEDHA e FAND Lombardia prevede uno sconto del 50% per le persone con disabilità superiore al 67% in Lombardia. Per avere diritto alla riduzione è necessario esibire il certificato di invalidità. Se il documento certifica la necessità di un eventuale accompagnatore, questi avrà diritto a un ingresso omaggio. Il protocollo presentato a Milano all’inizio di ottobre rappresenta una sorta di anticipazione della “Disability card”, progetto europeo che trae origine dalla Strategia … Leggi di più

La pianificazione famigliare nei soggetti affetti da distrofie miotoniche

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Gli individui affetti da distrofia miotonica possono avere preoccupazioni sull’avvio di una famiglia a causa dei rischi di trasmettere la malattia ai loro figli. Discutere i problemi di pianificazione familiare con un consulente genetico può aiutare le persone a prendere una decisione informata. Esistono opzioni diagnostiche multiple per i pazienti che stanno considerando di avere figli. Questi includono: • Diagnosi genetica preimpianto (conosciuta anche come PGD). Questa è la diagnosi di una condizione genetica prima della gravidanza. Questa forma di … Leggi di più

I biomarcatori di malattia nelle urine dei pazienti affetti da Distrofia Miotonica

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Le Distrofie Miotoniche sono caratterizzate da una alterazione di un processo biologico chiamato “splicing alternativo”, che porta all’espressione di isoforme di proteine diverse da quelle che si possono trovare nei soggetti sani. Sin dalla scoperta del meccanismo patogenetico della DM1 e della DM2, da subito si è capita l’importanza di questi splicing sia nello sviluppo della patologia, ma anche nel monitoraggio dell’andamento della stessa. L’utilizzo degli splicing alternativi come “biomarcatori” è stato anche usato nel recente trial clinico effettuato dalla … Leggi di più

Mutui agevolati per le famiglie con disabili

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Solo le persone fisiche possono chiedere il mutuo agevolato, in particolare le giovani coppie, le famiglie numerose con almeno tre figli a carico e quelle con un disabile a carico ai sensi delle Legge 104. Il mutuo potrà essere utilizzato per l’acquisto di una casa, una ristrutturazione che possa incrementare l’efficienza energetica dell’immobile oppure un intervento congiunto che prevede sia l’acquisto di una casa che la ristrutturazione. Il mutuo potrà essere al massimo di 100mila euro per la ristrutturazione con … Leggi di più

Incontro a San Donato sabato 13 ottobre su “RACCOLTA FONDI”

Categoria: Raccolta Fondi | 0

Durante l’incontro di sabato 13 ottobre per la raccolta fondi indirizzata ai progetti di ricerca sostenuti dalla FMM, sono state proposte alcune iniziative: Entro Natale o al massimo in gennaio, organizzare un pranzo domenicale con lotteria e accompagnamento musicale a Milano (sig.ra Lamensa). Presso la cascina Campazzino uscita “fuori porta” da organizzare in primavera 2019, con musica e grigliata. Anche questa iniziativa è stata proposta dalla sig.ra Lamensa. La sig.ra Maristella Isto contribuirà alla lotteria con oggetti di sua proprietà. … Leggi di più

Uno studio internazionale sui registri di pazienti affetti da Distrofia Miotonica

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

Le distrofie miotoniche sono le più comuni forme di distrofie muscolari nell’adulto e sono caratterizzate da una varietà di sintomi che coinvolgono i muscoli, ma che possono colpire anche il cuore, l’apparato respiratorio, quello endocrino e il sistema nervoso centrale. Purtroppo ad oggi non esiste una cura efficace per queste malattie, per cui i trattamenti farmacologici sono volti esclusivamente alla cura dei singoli sintomi quando questi si presentano. Un aiuto importante per la scoperta dei meccanismi molecolari alla base delle … Leggi di più

Le novità del DEF 2018

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Fra le novità presenti nella nota al DEF 2018 approvata il 27 settembre dal Consiglio dei Ministri, ecco le più importanti in tema di disabilità: 1) Previste misure per il sostegno generazionale ed il sostegno alle persone con disabilità, come il Reddito di Cittadinanza e la Pensione di Cittadinanza che vanno nella direzione del sostegno di nuclei familiari con soggetti disabili 2) Si torna a parlare del “Codice delle Disabilità” come Testo Unico per il riordino dell’intera materia e per … Leggi di più

Una storia da conoscere

Categoria: Storie | 0

Sarah e David non avevano mai sentito parlare di distrofia miotonica finché la loro piccola Zoé non è nata con la forma congenita della malattia. “Zoé non poteva succhiare”, ricorda Sarah. “Non piangeva davvero e aveva un basso tono muscolare”. Fortunatamente Zoé fu in grado di respirare da sola, a differenza di molti bambini con la forma congenita, ma trascorse due settimane nell’unità di terapia intensiva neonatale e per un pò fu nutrita con un sondino. “In ospedale Zoè fu vista da … Leggi di più

Il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

La Fondazione Malattie Miotoniche, grazie ai finanziamenti raccolti, sostiene la ricerca sulle malattie miotoniche, sia distrofiche che non distrofiche. I progetti sostenuti dalla fondazione hanno come laboratorio principale di riferimento il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato, diretto dalla Dott.ssa Rosanna Cardani. In questo laboratorio, oltre alla Dott.ssa Cardani, la fondazione sostiene l’attività di ricerca della Dott.ssa Laura Valentina Renna e della Dott.ssa Francesca Bosé. I progetti che si svolgono in laboratorio sono svariati, e … Leggi di più

Permessi per lavoratori che prestano assistenza ai famigliari con disabilità

Categoria: Vivere con la malattia | 0

L’INPS ha recentemente pubblicato un messaggio che riporta alcuni chiarimenti in merito alla fruizione dei permessi per assistenza ai familiari con disabilità. i permessi retribuiti spettano a: – genitori, anche adottivi o affidatari, di figli disabili in situazione di gravità; – coniuge, parte dell’unione civile, convivente di fatto (art. 1, commi 36 e 37, legge 76/2016), parenti o affini entro il 2° grado di familiari disabili in situazione di gravità. Possono goderne parenti e affini di terzo grado solo se … Leggi di più

Neomuscolar days 2018

Dal 26 al 28 settembre si terrà a Venezia la VI edizione del Neuromuscular Days. Verranno trattati gli aspetti clinici e di ricerca di diverse malattie neuromuscolari tra le quali anche la Distrofia muscolare di tipo 1 e di tipo 2. Il Prof. Meola terrà una lettura magistrale su “Update clinico e patomolecolare nella DM2“. Al link http://bit.ly/neuromusculardays2018 si possono trovare tutte le informazioni sul Convegno, aperto anche a malati e al loro familiari.

Il progetto “Noi abbiamo qualcosa in più” pubblicato su Frontiers in neurology

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Il progetto “Noi abbiamo qualcosa in più” finanziato dalla Fondazione Floriani attraverso la Fondazione Malattie Miotoniche, riguardante la valutazione neuropsicologica e psicologica in un gruppo di pazienti affetti da distrofia miotonica di tipo 1, ha dato i primi risultati, pubblicati sulla rivista internazionale Frontiers of Neurology. Sono stati studiati 31 pazienti affetti da DM1. Tra questi il 19,4% presentano disturbi di tipo psicopatologico, in accordo con i dati della letteratura internazionale. Le alterazioni rilevate sono associate soprattutto alla fatica e … Leggi di più

La legge 112/2016 “Dopo di Noi”

Categoria: Vivere con la malattia | 0

E’ arrivato il via libera anche delle Regioni al riparto dei fondi, relativi al 2018, previsto dalla legge “Dopo di noi” per l’assistenza alle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare. Mancava solo questo ok affinché si potesse procedere al riparto dei 51,1 milioni che dovranno servire a sostenere interventi per garantire un futuro alle persone con grave disabilità che non abbiano più parenti o familiari in grado di provvedere a loro. Le Regioni, nella Conferenza Unificata del 6 … Leggi di più

Gli effetti dell’insulino resistenza sul muscolo scheletrico nelle Distrofie Miotoniche

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Fra i progetti sostenuti dalla Fondazione Malattie Miotoniche e che si svolgono presso il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato, vi abbiamo già parlato di quello che si occupa di studiare i meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche. Questo progetto, che ricordiamo è stato premiato con un finanziamento da parte della fondazione americana sulle distrofie miotoniche (MDF-Myotonic Dystrophy Foundation), ha già portato alla pubblicazione di un lavoro scientifico in cui nuovi meccanismi … Leggi di più

La ricerca di base per la Distrofia Miotonica di tipo 1 va avanti

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

La MDF (Fondazione Malattie Miotoniche americana) ha istituito un bando di ricerca di 2 anni di 250,000 dollari, con lo scopo di sviluppare nuove tecnologie che possano correggere in vivo il DNA. Il fine di questo nuovo filone di ricerca è quello di creare una nuova strategia terapeutica che possa agire a livello multiorgano. La Fondazione Malattie Miotoniche in collaborazione con il CNR di Roma ha già intrapreso questo percorso di ricerca per creare una nuova strategia terapeutica: attraverso un … Leggi di più

Un nuovo studio sul canale del sodio muscolare nella DM2

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Nel corso degli ultimi anni la Fondazione Malattie Miotoniche ha sostenuto diversi studi volti a caratterizzare i fenotipi atipici di pazienti affetti da Distrofia Miotonica. In particolare, sono stati descritti per la prima volta mutazioni sui canali ionici che portano al peggioramento della miotonia in pazienti DM2 (Canale del Cloro e Canale del Sodio). In questo mese è stato pubblicato sulla rivista internazionale Scientific Reports, appartenente al gruppo Nature, un articolo con i risultati di uno studio svolto in collaborazione … Leggi di più

Simposio del Prof. Meola al Congresso Internazionale delle Malattie Muscolari

Categoria: Convegni scientifici | 0

Domenica 8 luglio, durante il congresso internazionale delle malattie neuromuscolari (ICNMD) tenutosi a Vienna, la casa farmaceutica Lupin Neurosciences ha invitato il Prof. Giovanni Meola a organizzare e tenere un simposio sulle malattie miotonie. La Lupin è una casa farmaceutica che produce e distribuisce farmaci in tutto il mondo, che in Europa è focalizzata molto al trattamento e alla cura di tutte le malattie che riguardano il sistema nervoso, fra cui anche le malattie neuromuscolari. Il Prof. Giovanni Meola, uno … Leggi di più

Cena al Castello di Roccabianca

Categoria: Raccolta Fondi | 0

Il GRUPPO GIOVANI DELL’INDUSTRIA DI PARMA organizza la Festa d’estate del Gruppo giovedì 12 luglio 2018 al Castello Di Roccabianca, Roccabianca (Parma). Parte del ricavato sarà devoluto alla Fondazione Malattie Miotoniche. Il Prof. Meola e la moglie Paola parteciperanno alla cena e verrà proiettato il video “Figli di Steinert” per far conoscere ai partecipanti alcuni aspetti della vita delle persone affette da questa patologia genetica rara. Grazie agli organizzatori.

I microRNA nella Distrofia Miotonica di tipo1

Categoria: Malattia | 0

Nel corso degli ultimi anni, la Fondazione Malattie Miotoniche ha sostenuto e finanziato molti studi volti all’identificazione di nuovi biomarcatori che possano essere utilizzati per potenziali interventi terapeutici nelle malattie miotoniche. Fra questi, la collaborazione con il gruppo del Dott. Fabio Martelli dell’IRCCS Policlinico San Donato ha portato alla pubblicazione di diversi lavori sul ruolo dei microRNA quali biomarcatori nelle Distrofie Miotoniche. I microRNA sono delle piccole molecole di RNA regolative che, dopo maturazione, vengono caricate in un complesso nominato … Leggi di più

Test genetico presintomatico (predittivo)

Categoria: Malattia | 0

Il test genetico per la Distrofia Miotonica di tipo 1 o di tipo 2 troverà la mutazione indipendentemente dal fatto che il paziente possa o meno avere i sintomi ed i segni della malattia, e così può essere di grande aiuto per quei parenti sani che vogliono sapere con sicurezza se sono portatori della mutazione e se possono trasmetterla o sviluppare essi stessi problemi in futuro. Quali sono le motivazioni che spingono una persona che, in assenza di sintomi, si … Leggi di più

Celebrazione in onore del Prof. Richard Moxley, grande clinico e ricercatore nel campo delle distrofie miotoniche

Categoria: Convegni scientifici | 0

Venerdì 1 giugno si è tenuta presso l’Università di Rochester (NY) una giornata di celebrazione in onore del prof. Richard Moxley che si è ritirato dalla vita lavorativa attiva, clinica e di ricerca. E’ stata una giornata di tributo per una persona che negli ultimi 44 anni si è spesa con competenza, professionalità e grandissima umanità per le malattie neuromuscolari ma in particolare per le distrofie miotoniche, descrivendo per primo dal punto di vista clinico la distrofia miotonica di tipo … Leggi di più