La Fondazione Malattie Miotoniche e il Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari – CMN svolgono un’intensa attività scientifica e culturale che si realizza attraverso progetti di ricerca, pubblicazioniconvegni e workshop organizzati su territorio nazionale e internazionale, seminari, campagne divulgative e incontri culturali, eventi di raccolta fondi e il “Punto di ascolto”, appuntamento annuale tra medici, ricercatori e malati neuromuscolari.

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1a GIORNATA INTERNAZIONALE SULLA CONSAPEVOLEZZA DELLA DISTROFIA MIOTONICA

La 1a GIORNATA INTERNAZIONALE della CONSAPEVOLEZZA sulla distrofia miotonica si celebrerà in tutto il mondo il 15 settembre 2021. Aumentare la consapevolezza della distrofia miotonica (DM) è fondamentale: si tratta di una malattia rara, multisistemica, progressiva ed ereditaria che colpisce le generazioni successive della famiglia, ma è spesso mal diagnosticata e poco supportata. La distrofia miotonica è la forma più comune di distrofia muscolare adulta e considerata la più variabile di tutte le condizioni conosciute, ma attualmente non esiste una … Leggi di più

STUDIO GENETICO SULLA DM2

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

E’ stato pubblicato recentemente sulla rivista internazionale Frontiers in Genetics (Giugno 2021) uno studio sulla diagnosi genetica della DM2 in Italia, che ha riguardato 570 pazienti durante 14 anni di indagine. Allo studio, coordinato dalla Prof. Annalisa Botta dell’Università Tor Vergata di Roma, ha partecipato anche il prof. Meola. Il locus genico della DM2 è stato indagato con sofisticate tecniche genetiche. Per lo studio è risultato che la diagnosi molecolare è stata confermata in 187 pazienti (32,8%) e la malattia … Leggi di più

L’impatto dei sintomi sulla qualità di vita dei pazienti affetti da miotonia non distrofica NDM

Al recente congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari (ICNMD – 21/29 giugno 2021), è stato presentato uno studio collaborativo internazionale a cui ha partecipato anche il prof. Meola, sull’impatto dei sintomi sulla qualità di vita dei pazienti affetti da miotonia non distrofica – NDM. L’indagine, effettuata tramite appositi questionari, ha interessato una coorte di pazienti affetti da NDM (181 di cui 116 con canalopatia del cloro e 43 del sodio) e 59 caregiver/famigliari. Da questo studio è emerso che la diagnosi … Leggi di più

Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari – ICNMD – 21-29 maggio 2021

Categoria: Convegni scientifici | 0

Si è appena concluso in modalità virtuale il Congresso Internazionale delle Malattie Neuromuscolari – ICNMD, al quale ha partecipato anche il prof. Meola, che ha tenuto una relazione sulle miotonie non distrofiche e ha moderato una sessione in cui hanno partecipato il prof. Schoser, di Monaco e la Prof.ssa Gagnon, del Canada. In particolare quest’ultima ha presentato i risultati di uno studio sulla progressione naturale della malattia per quanto riguarda la forza muscolare e la capacità funzionale motoria in una … Leggi di più

Potenziali farmaci utilizzati per la distrofia miotonica attualmente in sperimentazione clinica

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

Per la Distrofia Miotonica di tipo 1, oltre a sperimentazioni con terapia genica attualmente in corso, ve ne sono altre che utilizzano farmaci, inizialmente sviluppati per trattare altre malattie (ad es. Alzheimer). Questi farmaci, avendo già dimostrato nelle precedenti sperimentazioni sicurezza e tollerabilità per gli esseri umani, possono essere testati nei pazienti più rapidamente e con meno costi e rischi rispetto a farmaci completamente nuovi. In questo modo è più facile, concluse le fasi di sperimentazione, raggiungere l’autorizzazione più rapidamente … Leggi di più

Compromissione cardiaca nelle miotonie non distrofiche

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Vi è una compromissione cardiaca nei pazienti affetti da miotonie non distrofiche (canalopatie del cloro e del sodio)? Fino ad oggi si pensava fosse un evento raro, ma un recentissimo studio tedesco, su una popolazione di 70 malati affetti da miotonie non distrofiche, ha evidenziato nell’8% dei pazienti con canalopatia del cloro (48), aritmie cardiache per le quali, in 3 casi, è stato necessario l’impianto del pace maker. Dati i risultati dello studio e la possibilità che i pazienti, per … Leggi di più

Risonanza Magnetica come biomarcatore nella Distrofia Miotonica di tipo 1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

La Distrofia Miotonica di tipo 1 è caratterizzata nei suoi aspetti multisistemici anche da una compromissione cerebrale. Dalla letteratura emerge che nella DM1, attraverso l’utilizzo di tecniche convenzionali di risonanza magnetica, può evidenziarsi la presenza di lesioni cerebrali che si osservano anche nella Sclerosi Multipla. Uno studio condotto dal gruppo di ricerca del Prof. Bozzali, dell’Università di Torino, a cui ha collaborato anche il prof. Meola e la FMM, ha cercato di chiarire la distribuzione delle lesioni e la compromissione … Leggi di più

Covid e piano vaccini

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Dopo le polemiche per non aver inserito malati cronici e persone con disabilità fra i primi a ricevere il vaccino anti covid, il piano vaccini è stato rimodulato seppure non in via ufficiale. Ecco di seguito le fasi e le categorie in progressione per la somministrazione dei vaccini: I cambiamenti del piano vaccinale riguardano per lo più le fasi 2 e 3 del programma, in particolare la novità principale interessa l’inizio della Fase 3 della campagna di vaccinazione che sarà portata avanti in … Leggi di più

I vaccini contro il Coronavirus SARS-CoV2

Categoria: Malattia | 0

La World Muscle Society -WMS ha pubblicato ieri, 28 febbraio, l’aggiornamento del documento per le persone con malattie neuromuscolari, riguardante i vaccini che attualmente, nel mondo, vengono già utilizzati o sono in fase di approvazione, per combattere la pandemia da Covid-19. Attualmente sono disponibili i seguenti vaccini: Vaccini basati su RNA (Moderna e Pfizer/BioNtech) con lo scopo di promuovere una risposta immune contro le proteine virali “spike”, con una efficacia del 95% attraverso la somministrazione di 2 dosi di vaccino; … Leggi di più

1a Giornata Internazionale di Consapevolezza della Distrofia Miotonica – 15 settembre 2021

Categoria: Malattia | 0

Il 28 febbraio 2021, in tutto il mondo si celebra la Giornata delle Malattie Rare 2021, e in questa occasione un’alleanza di organizzazioni internazionali focalizzate sulla Distrofia Miotonica di tipo 1 è lieta di annunciare l’istituzione della Giornata Internazionale di Consapevolezza della Distrofia Miotonica che si terrà ogni 15 settembre da quest’anno in poi. Aumentare la conoscenza sulla Distrofia Miotonica (DM) è fondamentale in quanto si tratta di una malattia ereditaria rara, multisistemica, progressiva che colpisce generazioni familiari ma è … Leggi di più

Legge 104. Lavoratori fragili e con disabilità

Categoria: Vivere con la malattia | 0

La legge di Bilancio 2021 ha prorogato, per lavoratori in quarantena, fragili o con legge 104, la possibilità di equiparazione dell’assenza dal lavoro con ricovero ospedaliero. Per i lavoratori dipendenti pubblici e privati cosiddetti fragili (compresi quelli con disabilità grave di cui all’art. 3, comma 3, della L. n. 104/1992), è stato introdotto un nuovo periodo di tutela: dal 1° gennaio 2021 fino al 28 febbraio 2021: il periodo di assenza del lavoratore viene equiparato al ricovero ospedaliero. L’ articolo 1, comma 481, della legge n. 178/2020 ha … Leggi di più

Attività della vita quotidiana nella Distrofia Miotonica di tipo 1

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

L’obiettivo di questo studio osservazionale trasversale, pubblicato sulla rivista Acta Neurological Scandinavica nel 2020 (Activities of daily living in myotonic dystrophy type 1), era indagare lo svolgimento delle attività della vita quotidiana in pazienti con Distrofia Miotonica tipo 1 (DM1). Furono reclutati adulti con DM1 geneticamente confermato dall’Università di Newcastle (Newcastle upon Tyne, Regno Unito) e dall’Università College London Hospitals NHS Foundation Trust (Londra, Regno Unito). I dati sulle attività della vita quotidiana furono registrati tramite DM1-ActivC (i punteggi della … Leggi di più

Aggiornamento dalle case farmaceutiche sulla ricerca per le distrofie miotoniche

Categoria: Malattia | 0

La Fondazione americana per le malattie miotoniche (MDF) sta organizzando una serie di webinar con esperti di case farmaceutiche con l’intento di fare il punto della situazione sui futuri trial nella DM1. Il calendario comprende: 5 febbraio = Dyne Therapeutics 5 marzo = AMO Pharma 2 aprile = Expansion Therapeutics 7 maggio = Biogen-IONIS 4 giugno LUPIN Neurosciences 9 giugno = Arthex Biotech 2 luglio = HB Armony Biosciences 6 agosto = Avidity Biosciences A questi webinar assisterà il prof. … Leggi di più

Covid, vaccino e disabilità

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Ad inizio gennaio il Commissario Arcuri ha annunciato che, a partire da febbraio, il vaccino sarà somministrato anche alle persone con disabilità e ai loro “accompagnatori”. Mancano tuttavia i dettagli, le note operative, come pure qualcosa che sia nero su bianco. Le Consulte evidenziano che nel piano nazionale delle vaccinazioni anti Covid al momento non si fa alcun riferimento esplicito alle persone con disabilità e a chi li assiste. Attualmente, nell’elenco delle categorie prioritarie per la somministrazione del vaccino ci sono, come è … Leggi di più

Mexiletina e DM1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

E’ stato recentemente condotto uno studio randomizzato in doppio cieco contro placebo in una coorte di 41 pazienti affetti da DM1 per valutare l’efficacia e gli effetti collaterali della Mexiletina in un periodo di 6 mesi. L’obiettivo primario dello studio era quello di valutare la mobilità del paziente mediante il test della distanza percorsa in 6 minuti, prima della terapia con mexiletina e dopo 6 mesi dalla sua assunzione. Gli obiettivi secondari erano la quantificazione della miotonia alle mani, la … Leggi di più

Legge di Bilancio 2021: tutte le misure per le persone disabili e le loro famiglie

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Previste sostanziose misure all’interno della Legge di Bilancio per quanto riguarda il mondo del sociale, le persone con disabilità e le loro famiglie: Un totale di 800 mila euro da stanziare per la FISH – Federazione Italiana Super Handicap, volti a garantire le attività di inclusione sociale delle persone con differenti disabilità; Per la categoria dei “lavoratori fragili”, dal 1° gennaio fino al 28 febbraio, l’assenza dal posto di lavoro sarà equiparata al ricovero ospedaliero, senza pesare sul periodo di comporto. Inoltre, viene … Leggi di più

Potenziali terapie in corso per la DM1 e la DM2

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Peter Ashley, membro del board dell’EURO DYMA, ha fatto una ricerca sulle sperimentazioni cliniche attualmente in corso per la distrofia miotonica di tipo 1 e 2. Ad oggi sono attivi in tutto il mondo 38 studi o sperimentazioni avanzate. Per vedere l’elenco degli studi, dove vengono effettuati e lo studio in cui si trovano clicca Qui 

Update su DM2

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Il Prof. Meola ha pubblicato recentemente sulla rivista internazionale “Acta Myologica 2020;39:222-234” un aggiornamento sulla distrofia miotonica di tipo 2, mettendo in risalto similitudini e differenze con la DM1 dal punto di vista genetico, biomolecolare, clinico e di presa in carico del malato. Al link 2020_ACTA MYOLOGICA_DM2 è possibile leggere l’articolo in estenso

Recenti informazioni sulla vaccinazione anti Covid-19 per i malati affetti da DM

Categoria: Malattia | 0

La Myotonic Dystrophy Foundation ha preparato una serie di domande e risposte sul tema della vaccinazione anti COVID-19 per le persone affette da DM. Ecco la traduzione.   La distrofia miotonica (DM) rende una persona più suscettibile a contrarre l’infezione da COVID-19? Per quanto si sa fino ad ora, sembra di no. Il sistema immunitario è la principale difesa contro i virus. La DM può influenzare il sistema immunitario, ma generalmente non in modo significativo. Ad esempio, le persone che … Leggi di più

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Alcuni pazienti affetti da DM1 hanno chiesto alla FMM informazioni sulla opportunità di partecipare ad un trial clinico promosso dall’Università Tor Vergata di Roma con lo scopo di verificare “L’efficacia della Metformina sulla motilità e forza nella DM1“. Il trial italiano si basa su uno studio effettuato in Francia nel 2018, monocentrico, su una piccola popolazione di pazienti con DM1, randomizzato contro placebo (cioè a 19 pazienti fu dato il farmaco ed ad altri 19 il placebo), in fase 2 … Leggi di più

CORONA VIRUS – Distanziamento e mascherine. Obblighi e deroghe per le persone con disabilità

Categoria: Vivere con la malattia | 0

L’impennata di nuovi contagi da Coronavirus, oltre all’aumento dei tamponi per rilevare i contagi da Covid19, sta nuovamente riportando la necessità di misure per evitare la diffusione del virus. Per questo motivo, il 7 ottobre scorso è stato pubblicato l’ultimo DPCM contenente le misure connesse con la proroga dello stato di emergenza epidemiologica da COVID-19, entrato in vigore il 9 ottobre. Tra queste misure, come ben sappiamo, quelle riguardanti il distanziamento sociale e l’uso della mascherina: obblighi ai quali noi cittadini siamo chiamati, per fare la … Leggi di più

Schede DM1 e DM2 – Orphanet

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Sono state pubblicate sulla pagina web di Orphanet (Organizzazione Internazionale delle Malattie Rare) due schede riassuntive riguardante la DM1, o Malattia di Steinert, e la DM2, o Proximal Myotonic Myopathy-PROMM, a cura del prof. Meola. Le si possono trovare ai seguenti link: DM1 DM2  

Aumento pensione di invalidità: chi ne ha diritto e come presentare domanda

Categoria: Vivere con la malattia | 0

L’incremento fino a 651,51 euro per 13 mensilità è stato esteso ai soggetti riconosciuti invalidi civili totali, sordi o ciechi civili assoluti titolari di pensione e ai titolari di pensione di inabilità ex lege 222/1984 a partire dai 18 anni di età. QUANDO ARRIVA L’AUMENTO Con la prossima rata di novembre 2020 l’Inps provvederà a mettere in pagamento la maggiorazione sociale in favore dei soggetti titolari di pensione per invalido civile totale 100%, pensione per i sordi, pensione per i ciechi civili assoluti e dei titolari di pensione di inabilità … Leggi di più

Secchezza oculare e malattia di Steinert

Categoria: Malattia | 0

L’occhio secco è una condizione comune che si verifica quando le lacrime non sono in grado di fornire un’adeguata lubrificazione agli occhi. Può determinarsi per una produzione lacrimale insufficiente, produzione lacrimale di scarsa qualità o una combinazione dei due. Il film lacrimale protegge l’occhio dal mondo esterno e dalle infezioni. Quando il suo strato più esterno (lipidi) è alterato, questo provoca un’eccessiva evaporazione delle lacrime. La carenza di lipidi si riscontra in quasi il 90% dei casi di occhio secco. … Leggi di più

Ruolo della Metformina

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

I pazienti con Distrofia Miotonica di tipo 1 e 2 possono essere affetti da Diabete di tipo 2 non insulino dipendente (T2D). Per questa patologia viene consigliata l’assunzione di Metformina, un farmaco antidiabetico orale. Inoltre i pazienti affetti da T2D sono maggiormente predisposti allo sviluppo di neoplasie. Sulla base di un data-base inglese, è stata studiata l’associazione tra T2D, metformina e rischio di cancro in un’ampia coorte di pazienti con DM1 (913) e in una coorte di controlli non affetti … Leggi di più

Decreto semplificazione ed impatto sulle persone con disabilità

Categoria: Vivere con la malattia | 0

A settembre è stato approvato il Decreto Semplificazione e ci sono alcune interessanti novità per le persone con disabilità: Piattaforma nazionale per il contrassegno disabili Viene istituita una piattaforma informatica nazionale unica che consenta la verifica delle targhe associate ai permessi di circolazione dei titolari di contrassegno unificato disabili europeo (CUDE), rendendo interoperabili le banche dati comunali, al fine di agevolare la mobilità (es: accesso a ZTL di comuni diversi da quello di residenza) sull’intero territorio nazionale delle persone titolari … Leggi di più

Vaccinazione antinfluenzale e pneumococcica

Categoria: Malattia | 0

In base alla problematica delle complicanze respiratorie che possono interessare i pazienti affetti sia da DM1 che da DM2, si consiglia per qualsiasi forma di Distrofia Miotonica e per tutte l’età la vaccinazione antinfluenzale e antipneumococcica. Riproponiamo anche la lettura di un opuscolo redatto dall’AIM (Associazione Italiana di Miologia) riguardante le vaccinazioni nei pazienti affetti da Malattie Neuromuscolari qui

SARS-CoV-2 e malattie neuromuscolari

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Neurologici ricercatori del Centro Dino Ferrari e del Policlinico, Ospedale Maggiore di Milano, in una recente pubblicazione scientifica hanno messo a punto alcune problematiche emerse durante la pandemia da Covid 19 nelle malattie neuromuscolari tra le quali anche le malattie miotoniche. In particolare hanno evidenziato la compromissione multiorgano da parte del virus, la sintomatologia che ne deriva e le possibili fonti di contagio. La pubblicazione può essere scaricata in pdf qui

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

E’ stata recentemente pubblicata su una rivista internazionale (Stunnenberg BC et al, Muscle & Nerve, 2020) una messa a punto sulla sintomatologia, fisiopatologia, iter diagnostico, presa in carico e terapia delle miotonie non distrofiche (NDM). Tale pubblicazione va considerata come una “Opinion Expert” e raccoglie il consenso di numerosi clinici-ricercatori nord americani ed europei, tra cui il prof. Meola. Queste linee guida sono estremamente utili non solo per i medici di base ma anche per i neurologi non esperti in … Leggi di più

Ad alta leggibilità, inclusivi e curatissimi: i libri per tutti di uovonero

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Uovonero è una realtà interessantissima impegnata nell’editoria di qualità, attenta alle molteplici esigenze di lettura. Promuove, insieme ad altri, testi non riadattati ma appositamente realizzati per chi non legge in modo “normale”. Tutto è studiato per agevolare la lettura: dai formati, ai font, agli spazi, alle immagini, agli a capo. Allo stesso tempo, Uovonero promuove storie che danno voce alla diversità nelle sue varie forme, favorendo la curiosità e uno sguardo nuovo su ciò che ci circonda e che ci potrebbe spaventare. … Leggi di più

Questionario per le Miotonie non distrofiche

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

La Fondazione Malattia Miotoniche aderisce a questa iniziativa che consiste nella diffusione di un questionario online che si rivolge alle persone che convivono con la miotonia non distrofica (MND) e ai loro caregiver. Questo sondaggio è frutto della collaborazione tra la società farmaceutica Lupin Neurosciences e la società tedesca Admedicum Business for Patients. L’obiettivo è quello di conoscere meglio la convivenza con la malattia e i suoi effetti sulla salute fisica e mentale, nonché la sua influenza sulla vita quotidiana … Leggi di più

Recenti scoperte sulla genetica delle Distrofie Miotoniche-2

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Recenti ricerche genetiche hanno evidenziato che un gruppo di famiglie con distrofia miotonica di tipo 1 ad esordio adulto (3-5%dei casi) ha ereditato anziché la tripletta CTG, delle varianti di triplette CCG, CGG, CAG o CTC. L’interesse della scoperta consiste nel fatto che tali triplette sono molto più stabili sia nella linea germinale maschile che femminile e nelle linee somatiche e sono associate a dei pattern di eredità insolita (ridotto o assente fenomeno della anticipazione genetica e quadro clinico lieve … Leggi di più

Suggerimenti dietetici e nutrizionali per i bambini affetti dalla forma congenita

Categoria: Malattia | 0

Ecco i nostri suggerimenti per una dieta adatta ai bambini affetti dalla forma congenita Bilanciare la dieta tra proteine, carboidrati, frutta e verdura Assumere molta acqua durante la giornata ( anche sotto forma di bevande non zuccherate) Fare “piccole merendine sane” Moderare l’assunzione di zuccheri e acidi grassi saturi Evitare cibi ricchi di fruttosio Se il bambino presenta una diminuzione di appetito assumendo il Ritalin o altri farmaci simili, si consiglia di fargli fare: – una ricca colazione prima di … Leggi di più

Recenti scoperte sulla genetica delle Distrofie Miotoniche-1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Un gruppo di ricercatori scozzesi sotto la guida di Darren Monckton ha riportato recenti scoperte nel campo della genetica per la DM1. In particolare è stato dimostrato che le espansioni minori di 80 triplette (CTG) sono particolarmente instabili nella linea germinale maschile (spermatozoi) spiegando così la trasmissione per via paterna. Al contrario le espansioni maggiori di 80 triplette (CTG) sono molto più instabili nelle donne, spiegando così la trasmissione della malattia per via materna. Tenuto conto che gli spermatozoi con … Leggi di più

DM e cannabis

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

La terapia sintomatica della miotonia e della mialgia nelle distrofie miotoniche sia di tipo 1 che di tipo 2 e nelle canalopatie muscolari (miotonie non distrofiche) talora non è sufficiente. Per tale motivo in una piccola coorte di pazienti tedeschi (2 DM1, 2 DM2 e 2 canalopatie del cloro) che non avevano avuto alcun giovamento della mialgia con farmaci convenzionali (mexiletina, lamotrigina, ranolazine, ecc) fu somministrato ad uso compassionevole una miscela di cannabinoidi e tetraidrocannabinoidi per 4 settimane. Tutti i … Leggi di più

Metformina e rischio oncologico nella DM1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Un recente studio americano (Alsaggaf R et al. International Journal of Cancer, 2020) ha evidenziato, in una popolazione di pazienti DM1, la relazione tra diabete mellito di II° tipo (T2D), impiego del farmaco antidiabetico Metformina ed il rischio di neoplasia. Da tale studio, condotto su una grande coorte di pazienti DM1 (911) sono emersi i seguenti dati: 1) una maggiore prevalenza di diabete di tipo 2 nei DM1 rispetto ai controlli (8% vs 3%); 2) nei pazienti DM1 con T2D … Leggi di più

Conferenza Prof. Meola per la “Myotonic”

Categoria: Convegni scientifici | 0

L’Associazione americana “Myotonic” ha programmato una serie di WEBINAR (in inglese) che si tengono il venerdì pomeriggio (dalle 21 alle 22 ora italiana), sulla piattaforma Time Zone. Per accedere e seguire ogni webinar è necessario registrarsi on line a questo link . Venerdì 12 giugno dalle 21 alle 22 si terrà un webinar in cui il prof. Meola presenterà una panoramica degli aspetti multisitemici della DM2, incluso un aggiornamento sui deficit cognitivi, le tecniche di imaging del SNC, la gestione … Leggi di più

Decreto “Rilancio”. Domande e risposte sulle misure del decreto che riguardano le persone con disabilità

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Dove posso trovare informazioni sulle misure economiche, i fondi e i bonus destinati alle persone con disabilità? Le misure, i fondi e i bonus destinati alle persone con disabilità sono elencati in questa pagina. Come verranno distribuite mascherine alle persone con disabilità e a chi si occupa della loro assistenza? Su questa pagina è consultabile il sistema “Analisi Distribuzione Aiuti” (ADA), aggiornato in tempo reale e dedicato a dispositivi ed apparecchiature per il contrasto al Coronavirus, distribuiti ogni giorno dalla Protezione Civile alle Regioni … Leggi di più

Linee guida per la gestione dell’apparato polmonare per la DM1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Per promuovere lo sviluppo di linee guida per la gestione dell’apparato polmonare per i malati di DM1, la Fondazione Americana per le Miopatie (Myotonic) ha sollecitato il contributo di esperti internazionali con competenze specifiche nella cura della DM1, inclusi pneumologi, fisioterapisti respiratori e specialisti del sonno. Il lavoro di questo team di specialisti, provenienti dall’Europa occidentale, regno Unito, Canada e Stati Uniti e durato dal 2017 al 2020, ha portato alla pubblicazione delle raccomandazioni dettagliate sulle cure respiratorie per i … Leggi di più

Due nuove mutazioni sul canale del sodio

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Sulla rivista Frontiers in Neurology (Pagliarani S et al. 2020), sono stati recentemente pubblicati i risultati di una ricerca su 7 famiglie italiane affette da una miotonia del canale del sodio. La ricerca, che ha visto la partecipazione anche di pazienti seguiti dal Prof. Meola, ha evidenziato 2 nuove mutazioni a carico del canale del sodio ed è stato segnalato uno spettro di sintomi da un quadro asintomatico a quello di una severa miotonia. Il quadro clinico così ampio ha … Leggi di più

Linee guida sulla presa in carico delle complicanze cardiache nella DM1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Sono state recentemente pubblicate le raccomandazioni e linee guida per la presa in carico dell’aspetto cardiaco nei pazienti affetti da DM1 (Mc Nally et al. Jaha 6 Febr 2020). In particolare le linee guida comprendono la sorveglianza per aritmie e disfunzione ventricolare sinistra, imaging cardiaca, terapia delle cardiopatie e prevenzione del rischio di ictus. Le raccomandazioni sono state elaborate da 10 importanti cardiologi (Canada, Giappone, Europa occidentale, Regno Unito e Stati Uniti) esperti nel campo della DM1, con il supporto … Leggi di più

Un nuovo studio tramite la Risonanza Magnetica cardiaca

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Sulla rivista Frontiers in Neurology (Ali M et al. 19 March 2020) sono stati pubblicati i risultati di uno studio di neuroimmagini mediante Risonanza Magnetica Cardiaca in pazienti affetti dalla forma adulta di DM1. Allo studio, promosso dal gruppo del Prof. Sardanelli del Policlinico San Donato, ha partecipato anche il prof. Meola. Da questo studio, eseguito su pazienti asintomatici per aritmie cardiache, è emersa una diminuita contrattilità cardiaca ed un aumentato volume extracellulare nei pazienti DM1 rispetto ai controlli. Pur … Leggi di più

Corona Virus. Le misure presenti nel Decreto “Cura Italia” per i soggetti con disabilità

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Di seguito una sintesi dei provvedimenti del Decreto “Cura Italia” riguardante i soggetti con disabilità CONGEDI PARENTALI (ART. 23) L’art. 23 istituisce per l’anno 2020, e a decorrere dal 5 marzo, uno specifico congedo di 15 giorni per i genitori lavoratori dipendenti del settore privato per i figli di età non superiore ai 12 anni, per il quale è riconosciuta una indennità pari al 50% della retribuzione. Il limite di età non si applica in riferimento ai figli con disabilità in situazione di gravità, iscritti … Leggi di più

In casa propria come prevenire la diffusione di Covid-19 ed accudire un malato

Categoria: Malattia | 0

L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) raccomanda che i pazienti con sintomi lievi (febbre moderata, tosse, raffreddore e mal di gola asintomatico) e senza malattie croniche (come malattie polmonari, cardiache, del sistema immunitario o insufficienza renale) dovrebbero essere posti in quarantena a casa. Chi pensa di essere malato di Covid-19, deve attienersi alla procedura seguente per proteggere se stesso e le altre persone che vivono insieme. Chiamare il medico curante e comunicagli i sintomi. Lui dirà cosa fare. Restare a casa: … Leggi di più

Covid-19: pulire e disinfettare

Categoria: Vivere con la malattia | 0

  Pulire e disinfettare  quotidianamente le superfici toccate di frequente. Ciò include tavoli, maniglie delle porte, interruttori della luce, scrivanie, telefoni, tastiere, servizi igienici, rubinetti e lavandini. Se le superfici sono sporche, pulirle: utilizzare detergente o sapone e acqua prima della disinfezione. Per disinfettare funzioneranno i disinfettanti domestici più comuni. Utilizzare disinfettanti adeguati alla superficie. Le opzioni includono: Diluendo la candeggina per uso domestico. Per preparare una soluzione di candeggina, mescolare: 5 cucchiai (1/3 di tazza) di candeggina per circa 4 lt d’acqua OPPURE … Leggi di più

Covid-19: quali misure adottare per proteggersi e proteggere gli altri

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Resta a casa  Copri la bocca e il naso con un fazzoletto quando tossisci o starnutisci o usa l’interno del gomito. Getta i tessuti usati nella spazzatura. Lavati spesso le mani con acqua e sapone per almeno 20 secondi, soprattutto dopo essere stato in un luogo pubblico o dopo esserti soffiato il naso, tossito o starnutito. Più avanti si riportano informazioni più approfondite su questo aspetto ed una scheda dove è indicato il modo corretto di lavarsi le mani. Se il … Leggi di più

Quali sono le manifestazioni e come si diffonde il COVID-19

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Quali sono le manifestazioni cliniche del COVID-19 L’insorgenza del COVID-19 si manifesta prevalentemente con febbre, ma alcuni pazienti precoci possono non avere febbre, ma solo brividi e sintomi respiratori, che possono essere accompagnati da tosse secca moderata, affaticamento, difficoltà di respiro, diarrea, ecc. Si può sviluppare gradualmente dispnea. Alcune persone iniziano con sintomi lievi senza febbre. Per la maggior parte dei malati la prognosi è benigna, mentre alcuni si ammalano gravemente e a volte la prognosi è infausta.   Come … Leggi di più

Correlazione tra aspetti cognitivi-sociali e riduzione della corteccia cerebrale nella DM1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Recentemente è stata pubblicata sulla rivista internazionale Frontiers in Neurology una ricerca effettuata dal gruppo del Prof. Marco Bozzali della Fondazione IRCCS Santa Lucia di Roma a cui ha collaborato il prof. Meola con la Fondazione Malattie Miotoniche. Sono stati valutati 30 pazienti affetti dalla DM1 suddivisi nella forma infantile-giovanile (10 pazienti) ed adulta (20 pazienti) che sono stati sottoposti ad indagini neuropsicologiche (aspetti cognitivi-sociali) in correlazione con Risonanza Magnetica dell’encefalo ad alta definizione (3 Tesla). Dalla ricerca è emerso … Leggi di più

Compromissione cerebrale nelle forme congenita ed infantile della DM1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Un recente studio svedese riporta i risultati di  una valutazione cognitiva e di funzioni adattattive in una coorte di 51 infanti con Distrofia Miotonica di tipo 1 siddivisi in 33 affetti dalla forma congenita e 18 dalla forma infantile, per un periodo di circa 8 anni. Da questo interessante studio è emerso che la perdita di disabilità intellettiva era presente prevalentemente nella forma congenita rispetto a quella infantile, dimostrando come la compromissione cerebrale in queste forme di DM1 sia dovuta … Leggi di più