NEWS E ARCHIVIO NOTIZIE

La Fondazione Malattie Miotoniche e il Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari – CMN svolgono un’intensa attività scientifica e culturale che si realizza attraverso progetti di ricerca, pubblicazioniconvegni e workshop organizzati su territorio nazionale e internazionale, seminari, campagne divulgative e incontri culturali, eventi di raccolta fondi e il “Punto di ascolto”, appuntamento annuale tra medici, ricercatori e malati neuromuscolari.

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Il canale del sodio SCN5A alla base delle alterazioni cardiache nei pazienti DM1

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

Il coinvolgimento cardiaco nelle distrofie miotoniche è molto frequente e, se non monitorato in maniera corretta, può portare ad una morte cardiaca improvvisa. Nel corso degli anni, le alterazioni cardiache dei pazienti DM sono state caratterizzate in maniera dettagliata dal punto di vista fisiologico, e comprendono alterazioni del ritmo cardiaco e cardiomiopatie che possono peggiorare la qualità di vita di questi pazienti. Per questo motivo, negli ultimi anni diversi centri di ricerca hanno focalizzato i loro studi sulla comprensione dei … Leggi di più

La presa in carico del malato con patologia cronica

Le distrofie miotoniche e le paralisi periodiche oltre ad essere malattie rare sono anche patologie croniche. Nell’ambito della riforma per l’assistenza ai malati cronici, è stato firmato il 30 ottobre un accordo fra Regione e Federazione degli Ordini dei medici della Lombardia in virtù del quale il medico di base diventa il “clinical manager” del malato cronico; stilerà il Piano assistenziale individuale e sarà il referente clinico del paziente che sarà preso in carico presso la struttura prescelta dal cittadino … Leggi di più

Ingressi ridotti a teatro per le persone con disabilità

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Un nuovo accordo siglato tra Agis, “Teatri per Milano”, LEDHA e FAND Lombardia prevede uno sconto del 50% per le persone con disabilità superiore al 67% in Lombardia. Per avere diritto alla riduzione è necessario esibire il certificato di invalidità. Se il documento certifica la necessità di un eventuale accompagnatore, questi avrà diritto a un ingresso omaggio. Il protocollo presentato a Milano all’inizio di ottobre rappresenta una sorta di anticipazione della “Disability card”, progetto europeo che trae origine dalla Strategia … Leggi di più

La pianificazione famigliare nei soggetti affetti da distrofie miotoniche

Categoria: Malattia | 0

Gli individui affetti da distrofia miotonica possono avere preoccupazioni sull’avvio di una famiglia a causa dei rischi di trasmettere la malattia ai loro figli. Discutere i problemi di pianificazione familiare con un consulente genetico può aiutare le persone a prendere una decisione informata. Esistono opzioni diagnostiche multiple per i pazienti che stanno considerando di avere figli. Questi includono: • Diagnosi genetica preimpianto (conosciuta anche come PGD). Questa è la diagnosi di una condizione genetica prima della gravidanza. Questa forma di … Leggi di più

I biomarcatori di malattia nelle urine dei pazienti affetti da Distrofia Miotonica

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

Le Distrofie Miotoniche sono caratterizzate da una alterazione di un processo biologico chiamato “splicing alternativo”, che porta all’espressione di isoforme di proteine diverse da quelle che si possono trovare nei soggetti sani. Sin dalla scoperta del meccanismo patogenetico della DM1 e della DM2, da subito si è capita l’importanza di questi splicing sia nello sviluppo della patologia, ma anche nel monitoraggio dell’andamento della stessa. L’utilizzo degli splicing alternativi come “biomarcatori” è stato anche usato nel recente trial clinico effettuato dalla … Leggi di più

Mutui agevolati per le famiglie con disabili

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Solo le persone fisiche possono chiedere il mutuo agevolato, in particolare le giovani coppie, le famiglie numerose con almeno tre figli a carico e quelle con un disabile a carico ai sensi delle Legge 104. Il mutuo potrà essere utilizzato per l’acquisto di una casa, una ristrutturazione che possa incrementare l’efficienza energetica dell’immobile oppure un intervento congiunto che prevede sia l’acquisto di una casa che la ristrutturazione. Il mutuo potrà essere al massimo di 100mila euro per la ristrutturazione con … Leggi di più

Incontro a San Donato sabato 13 ottobre su “RACCOLTA FONDI”

Durante l’incontro di sabato 13 ottobre per la raccolta fondi indirizzata ai progetti di ricerca sostenuti dalla FMM, sono state proposte alcune iniziative: Entro Natale o al massimo in gennaio, organizzare un pranzo domenicale con lotteria e accompagnamento musicale a Milano (sig.ra Lamensa). Presso la cascina Campazzino uscita “fuori porta” da organizzare in primavera 2019, con musica e grigliata. Anche questa iniziativa è stata proposta dalla sig.ra Lamensa. La sig.ra Maristella Isto contribuirà alla lotteria con oggetti di sua proprietà. … Leggi di più

Uno studio internazionale sui registri di pazienti affetti da Distrofia Miotonica

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

Le distrofie miotoniche sono le più comuni forme di distrofie muscolari nell’adulto e sono caratterizzate da una varietà di sintomi che coinvolgono i muscoli, ma che possono colpire anche il cuore, l’apparato respiratorio, quello endocrino e il sistema nervoso centrale. Purtroppo ad oggi non esiste una cura efficace per queste malattie, per cui i trattamenti farmacologici sono volti esclusivamente alla cura dei singoli sintomi quando questi si presentano. Un aiuto importante per la scoperta dei meccanismi molecolari alla base delle … Leggi di più

Le novità del DEF 2018

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Fra le novità presenti nella nota al DEF 2018 approvata il 27 settembre dal Consiglio dei Ministri, ecco le più importanti in tema di disabilità: 1) Previste misure per il sostegno generazionale ed il sostegno alle persone con disabilità, come il Reddito di Cittadinanza e la Pensione di Cittadinanza che vanno nella direzione del sostegno di nuclei familiari con soggetti disabili 2) Si torna a parlare del “Codice delle Disabilità” come Testo Unico per il riordino dell’intera materia e per … Leggi di più

Una storia da conoscere

Categoria: Storie | 0

Sarah e David non avevano mai sentito parlare di distrofia miotonica finché la loro piccola Zoé non è nata con la forma congenita della malattia. “Zoé non poteva succhiare”, ricorda Sarah. “Non piangeva davvero e aveva un basso tono muscolare”. Fortunatamente Zoé fu in grado di respirare da sola, a differenza di molti bambini con la forma congenita, ma trascorse due settimane nell’unità di terapia intensiva neonatale e per un pò fu nutrita con un sondino. “In ospedale Zoè fu vista da … Leggi di più

Il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

La Fondazione Malattie Miotoniche, grazie ai finanziamenti raccolti, sostiene la ricerca sulle malattie miotoniche, sia distrofiche che non distrofiche. I progetti sostenuti dalla fondazione hanno come laboratorio principale di riferimento il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato, diretto dalla Dott.ssa Rosanna Cardani. In questo laboratorio, oltre alla Dott.ssa Cardani, la fondazione sostiene l’attività di ricerca della Dott.ssa Laura Valentina Renna e della Dott.ssa Francesca Bosé. I progetti che si svolgono in laboratorio sono svariati, e … Leggi di più

Permessi per lavoratori che prestano assistenza ai famigliari con disabilità

Categoria: Vivere con la malattia | 0

L’INPS ha recentemente pubblicato un messaggio che riporta alcuni chiarimenti in merito alla fruizione dei permessi per assistenza ai familiari con disabilità. i permessi retribuiti spettano a: – genitori, anche adottivi o affidatari, di figli disabili in situazione di gravità; – coniuge, parte dell’unione civile, convivente di fatto (art. 1, commi 36 e 37, legge 76/2016), parenti o affini entro il 2° grado di familiari disabili in situazione di gravità. Possono goderne parenti e affini di terzo grado solo se … Leggi di più

Neomuscolar days 2018

Dal 26 al 28 settembre si terrà a Venezia la VI edizione del Neuromuscular Days. Verranno trattati gli aspetti clinici e di ricerca di diverse malattie neuromuscolari tra le quali anche la Distrofia muscolare di tipo 1 e di tipo 2. Il Prof. Meola terrà una lettura magistrale su “Update clinico e patomolecolare nella DM2“. Al link http://bit.ly/neuromusculardays2018 si possono trovare tutte le informazioni sul Convegno, aperto anche a malati e al loro familiari.

Il progetto “Noi abbiamo qualcosa in più” pubblicato su Frontiers in neurology

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

Il progetto “Noi abbiamo qualcosa in più” finanziato dalla Fondazione Floriani attraverso la Fondazione Malattie Miotoniche, riguardante la valutazione neuropsicologica e psicologica in un gruppo di pazienti affetti da distrofia miotonica di tipo 1, ha dato i primi risultati, pubblicati sulla rivista internazionale Frontiers of Neurology. Sono stati studiati 31 pazienti affetti da DM1. Tra questi il 19,4% presentano disturbi di tipo psicopatologico, in accordo con i dati della letteratura internazionale. Le alterazioni rilevate sono associate soprattutto alla fatica e … Leggi di più

La legge 112/2016 “Dopo di Noi”

Categoria: Vivere con la malattia | 0

E’ arrivato il via libera anche delle Regioni al riparto dei fondi, relativi al 2018, previsto dalla legge “Dopo di noi” per l’assistenza alle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare. Mancava solo questo ok affinché si potesse procedere al riparto dei 51,1 milioni che dovranno servire a sostenere interventi per garantire un futuro alle persone con grave disabilità che non abbiano più parenti o familiari in grado di provvedere a loro. Le Regioni, nella Conferenza Unificata del 6 … Leggi di più

Gli effetti dell’insulino resistenza sul muscolo scheletrico nelle Distrofie Miotoniche

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

Fra i progetti sostenuti dalla Fondazione Malattie Miotoniche e che si svolgono presso il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato, vi abbiamo già parlato di quello che si occupa di studiare i meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche. Questo progetto, che ricordiamo è stato premiato con un finanziamento da parte della fondazione americana sulle distrofie miotoniche (MDF-Myotonic Dystrophy Foundation), ha già portato alla pubblicazione di un lavoro scientifico in cui nuovi meccanismi … Leggi di più

La ricerca di base per la Distrofia Miotonica di tipo 1 va avanti

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

La MDF (Fondazione Malattie Miotoniche americana) ha istituito un bando di ricerca di 2 anni di 250,000 dollari, con lo scopo di sviluppare nuove tecnologie che possano correggere in vivo il DNA. Il fine di questo nuovo filone di ricerca è quello di creare una nuova strategia terapeutica che possa agire a livello multiorgano. La Fondazione Malattie Miotoniche in collaborazione con il CNR di Roma ha già intrapreso questo percorso di ricerca per creare una nuova strategia terapeutica: attraverso un … Leggi di più

Un nuovo studio sul canale del sodio muscolare nella DM2

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Nel corso degli ultimi anni la Fondazione Malattie Miotoniche ha sostenuto diversi studi volti a caratterizzare i fenotipi atipici di pazienti affetti da Distrofia Miotonica. In particolare, sono stati descritti per la prima volta mutazioni sui canali ionici che portano al peggioramento della miotonia in pazienti DM2 (Canale del Cloro e Canale del Sodio). In questo mese è stato pubblicato sulla rivista internazionale Scientific Reports, appartenente al gruppo Nature, un articolo con i risultati di uno studio svolto in collaborazione … Leggi di più

Simposio del Prof. Meola al Congresso Internazionale delle Malattie Muscolari

Domenica 8 luglio, durante il congresso internazionale delle malattie neuromuscolari (ICNMD) tenutosi a Vienna, la casa farmaceutica Lupin Neurosciences ha invitato il Prof. Giovanni Meola a organizzare e tenere un simposio sulle malattie miotonie. La Lupin è una casa farmaceutica che produce e distribuisce farmaci in tutto il mondo, che in Europa è focalizzata molto al trattamento e alla cura di tutte le malattie che riguardano il sistema nervoso, fra cui anche le malattie neuromuscolari. Il Prof. Giovanni Meola, uno … Leggi di più

Cena al Castello di Roccabianca

Categoria: Raccolta Fondi | 0

Il GRUPPO GIOVANI DELL’INDUSTRIA DI PARMA organizza la Festa d’estate del Gruppo giovedì 12 luglio 2018 al Castello Di Roccabianca, Roccabianca (Parma). Parte del ricavato sarà devoluto alla Fondazione Malattie Miotoniche. Il Prof. Meola e la moglie Paola parteciperanno alla cena e verrà proiettato il video “Figli di Steinert” per far conoscere ai partecipanti alcuni aspetti della vita delle persone affette da questa patologia genetica rara. Grazie agli organizzatori.

I microRNA nella Distrofia Miotonica di tipo1

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

Nel corso degli ultimi anni, la Fondazione Malattie Miotoniche ha sostenuto e finanziato molti studi volti all’identificazione di nuovi biomarcatori che possano essere utilizzati per potenziali interventi terapeutici nelle malattie miotoniche. Fra questi, la collaborazione con il gruppo del Dott. Fabio Martelli dell’IRCCS Policlinico San Donato ha portato alla pubblicazione di diversi lavori sul ruolo dei microRNA quali biomarcatori nelle Distrofie Miotoniche. I microRNA sono delle piccole molecole di RNA regolative che, dopo maturazione, vengono caricate in un complesso nominato … Leggi di più

Test genetico presintomatico (predittivo)

Categoria: Malattia | 0

Il test genetico per la Distrofia Miotonica di tipo 1 o di tipo 2 troverà la mutazione indipendentemente dal fatto che il paziente possa o meno avere i sintomi ed i segni della malattia, e così può essere di grande aiuto per quei parenti sani che vogliono sapere con sicurezza se sono portatori della mutazione e se possono trasmetterla o sviluppare essi stessi problemi in futuro. Quali sono le motivazioni che spingono una persona che, in assenza di sintomi, si … Leggi di più

Celebrazione in onore del Prof. Richard Moxley, grande clinico e ricercatore nel campo delle distrofie miotoniche

Categoria: Convegni scientifici | 0

Venerdì 1 giugno si è tenuta presso l’Università di Rochester (NY) una giornata di celebrazione in onore del prof. Richard Moxley che si è ritirato dalla vita lavorativa attiva, clinica e di ricerca. E’ stata una giornata di tributo per una persona che negli ultimi 44 anni si è spesa con competenza, professionalità e grandissima umanità per le malattie neuromuscolari ma in particolare per le distrofie miotoniche, descrivendo per primo dal punto di vista clinico la distrofia miotonica di tipo … Leggi di più

Pranzo a Cascina Cattafame ad Ospitaletto (BS), domenica 27 maggio 2018

Categoria: Raccolta Fondi | 0

❤❤ Vogliamo ringraziare di cuore tutti i partecipanti al pranzo di domenica 27 maggio presso Cascina Cattafame, dove opera una associazione di aiuto a ragazzi difficili. E’ stato un momento bellissimo di conoscenza, informazione, condivisione ed allegria. 🎂🍾🍷 Ringraziamo gli organizzatori: famiglie Bianchetti e Finii, la sig.ra Marilena Gervasoni e lo sponsor Franciacorta – La Valle. Complimenti per la plendida riuscita della giornata!! E naturalmente un grazie infinito va agli instancabili volontari che con passione hanno reso possibile questa iniziativa!! E’ bello vedere che, … Leggi di più

Una ricerca internazionale conferma il quadro clinico più lieve della DM2 rispetto alla DM1

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

La rivista Nature Communications ha pubblicato in questi giorni i risultati di una ricerca internazionale condotta dall’Università di Strasburgo a cui ha collaborato anche il prof. Meola con il supporto della Fondazione Malattie Miotoniche, individuando il meccanismo che spiega il quadro clinico più lieve della distrofia miotonica di tipo 2 rispetto a quella di tipo1. Qui puoi vedere l’articolo completo. In particolare è stato evidenziato che la proteina rbFOX1 si lega maggiormente alla tetrapletta CCUG RNA, implicata nella distrofia miotonica di … Leggi di più

Super grigliata ai laghi Cronovilla di Vignale (Traversetolo), domenica 20 maggio 2018.

Categoria: Raccolta Fondi | 0

IL SUCCESSO DI IERI È MERITO VOSTRO!!!!! Oscar Eli e Cri non possono che ringraziarvi Grazie a Diana il mio braccio destro un lavoro meticoloso Orla “capitano” di mille battaglie…. vinte…. Massi amico di sempre Re della cantina Ghiro Andrea Luis gli uomini dal lavoro “sporco” sia sabato che domenica Ardu e Toblo “affumicati” per una grigliata speciale Emi lavoratore vecchio stampo mai domo!!! Ivan dove lo metti “trabaja” grande cuore argentino Laura maestra dell’affettatrice Marghe regina della macedonia Mary … Leggi di più

Pranzo a Ospitaletto per la ricerca

Categoria: Raccolta Fondi | 0

Le famiglie Bianchetti, Fini e Marilena Gervasoniorganizzeranno domenica 27 maggio 2018 alla Cascina Gattafame ad Ospitaletto (BS) un pranzo con accompagnamento musicale: UNA OCCASIONE PER STARE INSIEME E RACCOGLIERE FONDI PER LA RICERCA, a favore della Fondazione Malattie Miotoniche. Grazie agli organizzatori.

Il progetto dell’ IRCCS per la valutazione cognitiva e neuropsicologica

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire i muscoli e il cuore, hanno anche importanti alterazioni a livello del sistema nervoso centrale. Diversi studi hanno infatti dimostrato che in tutte le forme di DM1 e DM2 queste alterazioni rendono le distrofie miotoniche delle malattie neurologiche a tutti gli effetti. I pazienti DM possono sviluppare diversi deficit intellettuali, ridotti valori IQ, ritardo nel linguaggio e nell’attenzione, problemi nella socializzazione e nell’apprendimento, ridotta iniziativa e capacità organizzative e infine … Leggi di più

I problemi di deglutizione nelle distrofie miotoniche

Categoria: Malattia | 0

Molti pazienti con Distrofia Miotonica notano che mandibola e lingua si possono a volte irrigidire, causando difficoltà nel masticare e deglutire; a volte la mandibola può “uscire di sede”, ma solitamente rientra da sola. Questa rigidità nella masticazione è probabilmente dovuta alla miotonia in questi muscoli, ma è meno importante di ciò che succede nella parte “involontaria” della deglutizione, una volta che il cibo ha lasciato la bocca e scende in gola (esofago) per raggiungere lo stomaco. Qui la muscolatura … Leggi di più

LE FRATTURE NELLA DISTROFIA MIOTONICA

Categoria: Malattia | 0

Tra le complicanze che possono occorrere nei pazienti affetti da distrofie miotoniche, in modo particolare nella forma DM2, vi sono le fratture. Esse costringono i malati all’immobilità e pertanto i muscoli possono atrofizzarsi ed indebolirsi semplicemente non essendo utilizzati. Tenendo in considerazione le linee guida per l’anestesia sicura nella DM1 e DM2, la fissazione interna è consigliata in caso di fratture gravi agli arti inferiori in pazienti deambulanti, in modo da permettere una rapida riabilitazione e aumentare le possibilità di mantenere la deambulazione. Nei pazienti non … Leggi di più

TERAPIA GENICA PER LA DM1

Categoria: Convegni scientifici | 0

  Durante il 70° Congresso dell’American Academy of Neurology che si è appena concluso a Los Angeles, il Prof. Meola ha incontrato il responsabile della Casa Farmaceutica Ionis, implicata nella sperimentazione per la terapia genetica della Distrofia Miotonica di tipo 1. E’ emerso che stanno conducendo studi in fase preclinica (su cavie animali) con un farmaco antisenso amplificato con un nuovo composto. I risultati sembrano essere incoraggianti. Dopo le autorizzazioni dell’Agenzia americana del farmaco (FDA), partirà una sperimentazione negli USA … Leggi di più

Sondaggio per la Mexiletina

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

La Lupin, Azienda Farmaceutica svizzera, sta tentando di far registrare a livello europeo e quindi anche per l’Italia, la MEXILETINA, farmaco antimiotonico utilizzato da molti malati affetti da DM1, DM2 e da canalopatie muscolari. A supporto della richiesta all’Agenzia europea del farmaco (EMA), la Lupin ha bisogno di avere il contributo dei pazienti che utilizzano questo farmaco e di quelli che, in futuro, potrebbero averne bisogno. Per questo ha preparato una versione italiana di un sondaggio specifico che ogni malato … Leggi di più

Cosa si intende per C-PAP?

Categoria: Malattia | 0

E’ un acronimo inglese che sta per “dispositivo per ventilazione a pressione positiva continua”. Si tratta di un apparecchio che eroga pressione positiva continua nelle vie aeree, impedendo la tendeza all’ostruzione della gola e facilitando il passaggio di aria nei polmoni mentre si sta dormendo. Può essere usato per permettere alle persone che soffrono di apnea notturna, come i malati di distrofia miotonica di tipo 1 e 2, di respirare correttamente durante la notte. Il C-PAP è erogato gratuitamente nella … Leggi di più

Grigliata a ai Laghi Cronovilla di Vignale (Traversetolo-PR) a sostegno della FMM

Categoria: Raccolta Fondi | 0

Anche quest’anno Cristian ed Elisa organizzeranno una super grigliata domenica 20 maggio 2018 ai Laghi Cronovilla di Vignale (Traversetolo-PR). Tutto il ricavato verrà devoluto alla Fondazione Malattie Miotoniche per la ricerca. Chi abita in zona o vuole fare una gita coniugando natura e cibo, si affretti a prenotare (347.3134744); i posti disponibili sono limitati. Grazie agli organizzatori!

I disturbi all’ apparato gastrointestinale nelle malattie miotoniche

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

Il coinvolgimento del tratto gastrointestinale (GI) è una caratteristica di entrambe le forme di distrofia miotonica e può riguardare qualsiasi tratto del sistema gastrointestinale, dalla faringe allo sfintere anale. Diversi studi hanno dimostrato che le alterazioni del tratto digerente possono essere uno dei primi sintomi della patologia, tanto che fino al 28% dei pazienti ha disturbi gastrointestinali che compaiono fino a 10 anni prima rispetto alle più comuni alterazioni muscolari. Questi disturbi (quali la disfagia, bruciore di stomaco, rigurgito, soffocamento … Leggi di più

Il test cardiopolmonare nei pazienti affetti da Distrofia Miotonica

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

I problemi cardiaci e quelli respiratori sono alcuni dei sintomi presenti nei pazienti affetti da Distrofia Miotonica (DM1 e DM2). Nello specifico, nei pazienti DM1 le alterazioni a carico del sistema cardiocircolatorio e respiratorio rappresentano le principali cause di morte. Per questi motivi è di fondamentale importanza che tutti i pazienti DM siano sottoposti ad una accurata valutazione cardiaca e respiratoria che possa individuare eventuali problemi e quindi identificare le modalità di intervento. Per tutti questi motivi negli ultimi anni … Leggi di più

Consigli utili per una casa adatta alle nostre esigenze

Categoria: Malattia | 0

Quando una persona ha difficoltà nel movimento (uso del deambulatore, carrozzina), è importante che la casa possa essere organizzata in modo da costituire un aiuto e non un impedimento nella fruizione dei diversi locali. Ricordiamoci che ciò che va bene per un “non abile” va bene anche per chi lo è, mentre non necessariamente lo è viceversa. Sul sito di “disabili.com” al link https://www.disabili.com/…/b…/18727-barrarch09-spazi-interni si possono trovare tantissimi suggerimenti per rendere la propria casa più adatta a noi.

Le modificazioni genetiche nella DM2

Categoria: Malattia | 0

La Distrofia Miotonica di tipo 2 di norma si manifesta nell’adulto dopo la quarta decade di vita ed i sintomi comprendono miotonia, debolezza e dolore muscolare, rigidità dei muscoli delle gambe e cataratta. La DM2 è causata da un’espansione del numero di ripetizioni della tetrapletta CCTG a livello del gene CNBP, posizionato sul cromosoma 3. Dal punto di vista genetico i pazienti DM2 presentano un numero di ripetizioni tra 55 e 11000, rispetto agli individui sani dove la lunghezza delle … Leggi di più

Un progetto sui disturbi all’apparato gastrointestinale a San Donato Milanese

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

Il coinvolgimento del tratto gastrointestinale (GI) è una caratteristica di entrambe le forme di distrofia miotonica e può riguardare qualsiasi tratto del sistema gastrointestinale, dalla faringe allo sfintere anale. Diversi studi hanno dimostrato che le alterazioni del tratto digerente possono essere uno dei primi sintomi della patologia, tanto che fino al 28% dei pazienti ha disturbi gastrointestinali che compaiono fino a 10 anni prima rispetto alle più comuni alterazioni muscolari. Questi disturbi (quali la disfagia, bruciore di stomaco, rigurgito, soffocamento … Leggi di più

Malattia rara, domanda di invalidità e Legge 104

Le malattie miotoniche sono patologie rare esenti (DM1 e DM2 codice RFG090; Paralisi Normokaliemiche, Ipo e Iperkaliemiche codice RFG100). Chi soffre di queste malattie può chiedere le agevolazioni per invalidità e Legge 104? Essere affetti da una malattia rara non comporta automaticamente il riconoscimento dell’handicap o dell’invalidità. L’invalidità, difatti, indica la riduzione della capacità lavorativa, mentre l’handicap indica la condizione di svantaggio, derivante da una menomazione o da una patologia, che limita o impedisce lo svolgimento del ruolo sociale di … Leggi di più

Distrofia miotonica congenita (CDM)

Categoria: Malattia | 0

La distrofia miotonica congenita è la forma neonatale della distrofia miotonica di tipo 1, con sintomi presenti anche nella fase prenatale. La malattia viene trasmessa prevalentemente dalla madre che ne è portatrice spesso senza esserne a conoscenza e la trasmette al bambino in una forma molto più grave. Nella forma congenita vi è un numero di ripetizioni di triplette maggiore di 1000. Per la diagnosi della forma congenita è indispensabile in primo luogo una visita neurologica. Nel sospetto di distrofia miotonica l’esame importante ai fini … Leggi di più

Debolezza muscolare e mialgia nella DM2

Categoria: Malattia | 0

Una delle caratteristiche principali di chi soffre di Distrofia Miotonica di tipo 2 è la presenza di debolezza muscolare e di mialgia (dolore a carico di uno o più gruppi muscolari). La debolezza, che è associata a un processo distrofico, è bilaterale e progredisce lentamente. Le mialgie si manifestano spesso nelle fasi iniziali della malattia. La debolezza muscolare coinvolge inizialmente sia i muscoli prossimali dell’anca determinando difficoltà nel salire le scale, alzarsi da una sedia o dalla posizione accovacciata, sia … Leggi di più

Un progetto per individuare la corretta terapia nelle canalopatie

Categoria: Malattia | 0

Le canalopatie sono malattie miotoniche non distrofiche ereditarie causate da alterazioni a carico dei canali ionici muscolari. Nelle canalopatie muscolari una mutazione del DNA porta alla formazione di un canale ionico alterato che porta all’alterazione del funzionamento della cellula muscolare che si esprime con paralisi periodiche (eccitabilità elettrica diminuita) o fenomeni miotonici (eccitabilità elettrica aumentata). Ad oggi, nonostante una cura definitiva per le malattie miotoniche non sia ancora presente, il fenomeno miotonico può essere trattato con l’utilizzo di alcuni farmaci. … Leggi di più

Un progetto internazionale per la presa in carico del malato miotonico

Categoria: Malattia | 0

La gestione del malato è da sempre uno degli obiettivi principali della Fondazione Malattie Miotoniche. E’ per questo motivo che negli anni, tramite l’organizzazione dei punti di ascolto e delle giornate rivolte ai medici specialisti, la fondazione ha cercato di dare voce ai malati muscolari e, allo stesso modo, di aiutare i medici a gestire i pazienti affetti da Distrofia Miotonica. Questa patologia, infatti, è molto complessa e ha molti aspetti multi organo che sono talvolta difficili da riconoscere e … Leggi di più

La miotonia nelle malattie miotoniche

Categoria: Malattia | 0

La miotonia, il sintomo principale delle malattie miotoniche, è un fenomeno in cui la contrazione muscolare persiste anche dopo la cessazione dello stimolo volontario, portando quindi ad un rilassamento ritardato dei muscoli dopo la contrazione. La miotonia può interessare diversi muscoli, tra cui quelli degli arti che portano a difficoltà nelle azioni quotidiane e nella deambulazione, quelli fonatori e masticatori, con disturbi della parola e della deglutizione, quelli dell’oculomozione e gli elevatori della palpebra e quelli intestinali. Le cause responsabili … Leggi di più

Carta per la vita

Categoria: Malattia | 0

Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle malattie rare. In occasione di questo evento, sabato 17 febbraio alle ore 9.30 presso l’Aula Magna dell’IRCCS Policlinico San Donato sarà presentata la “Carta per la vita DM1 e DM2” da parte del prof. Giovanni Meola. La Fondazione ha realizzato questa “Carta”, destinata a malati affetti da due patologie rare, la distrofia miotonica di tipo 1 e la distrofia miotonica di tipo 2. In entrambi i casi si tratta di malattie … Leggi di più

Un nuovo approccio per eliminare la mutazione nel gene della DM1

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

La Distrofia Miotonica (DM1) è una malattia neuromuscolare che colpisce diversi organi ed è causata da un’espansione della tripletta CTG nel gene DMPK. Ad oggi purtroppo non esistono trattamenti efficaci per le distrofie miotoniche e le terapie si basano quindi su interventi sintomatici in cui si affrontano mano a mano i problemi che si presentano. Tuttavia, nel corso degli ultimi anni numerosi gruppi di ricerca hanno dedicato tempo e denaro alla ricerca di potenziali farmaci da usare per curare i … Leggi di più

16° rapporto sulla sperimentazione clinica dei medicinali

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

E’ stato da poco presentato dall’Agenzia del farmaco il 16° Rapporto nazionale sulla Sperimentazione Clinica dei medicinali. Il dato positivo è che queste sperimentazioni sono in aumento, anche nel settore delle malattie rare; quello negativo è che sono ancora poche quelle che riguardano le donne, i bambini e gli anziani. Il 16° Rapporto nazionale, che contiene i dati relativi a tutto il 2016, offre una lettura retrospettiva dell’andamento della ricerca sui farmaci in Italia e fornisce un quadro su come … Leggi di più

Dalla diagnosi di distrofia miotonica alla caratterizzazione di fenomeni atipici

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

Le distrofie miotoniche (DM1 e DM2) sono patologie neuromuscolari genetiche la cui prevalenza nella popolazione mondiale è ancora incerta. Queste patologie, infatti, sono ad oggi ancora sottodiagnosticate a causa dell’eterogeneità dei sintomi e della complessità dei metodi utilizzati per arrivare ad una diagnosi certa di patologia. All’IRCCS Policlinico San Donato è presente l’unità di Neurologia diretta dal Prof. Giovanni Meola che è altamente specializzata nella diagnosi e nel trattamento di tutte le malattie miotoniche. Grazie alle competenze dei medici che … Leggi di più

Master di II livello “Diagnosi, cura e ricerca nelle malattie neuromuscolari”

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Negli ultimi anni i progressi nella ricerca e nella terapia hanno permesso a molte persone affette da malattie neuromuscolari di vivere più a lungo, di migliorare la qualità della vita e di avere un maggiore riconoscimento clinico, socio-assistenziale e sanitario. Per rinnovare le conoscenze in questo campo per una diagnosi corretta ed aggiornata, l’Università degli Studi di Milano ed il Centro Clinico Nemo promuovono il Master di II livello in “Diagnosi, cura e ricerca nelle malattie neuromuscolari”. Il master si … Leggi di più

La diagnosi delle distrofie miotoniche: il contributo della fondazione malattie miotoniche

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

Le distrofie miotoniche (DM1 e DM2) sono patologie neuromuscolari genetiche la cui prevalenza nella popolazione mondiale è ancora incerta. Queste patologie, infatti, sono ad oggi ancora sottodiagnosticate a causa dell’eterogeneità dei sintomi e della complessità dei metodi utilizzati per arrivare ad una diagnosi certa di patologia. I test genetici utilizzati sono infatti molto complessi, e possono essere effettuati soltanto in centri altamente specializzati quali l’IRCCS Policlinico San Donato. Tuttavia, i progressi scientifici nell’ambito della biologia molecolare ci spingono a continuare … Leggi di più

Test genetico

Categoria: Malattia | 0

Il test genetico (noto anche come test del DNA) è una diagnosi definitiva per stabilire se una persona ha o meno una Distrofia Miotonica. Il test si esegue su un campione di sangue analizzando il DNA presente all’interno dei globuli bianchi. Per la Distrofia Miotonica di tipo 1 vengono quantificate il numero di triplette CTG nel gene DMPK sul cromosoma 19. Le persone sane presentano un numero di triplette che va da 5 a 34. Le persone con una espansione … Leggi di più

I biomarcatori cardiaci nelle distrofie miotoniche

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La morte cardiaca improvvisa dovuta a blocchi atrioventricolari o aritmie è una delle maggiori cause di morte per i pazienti affetti da Distrofia Miotonica. Per questo motivo, le linee guida per la cura ed il trattamento di questi pazienti prevedono controlli periodici cardiaci, quali l’elettrocardiogramma (ECG), l’Holter cardiaco e visite cardiologiche per valutare eventuali interventi volti ad evitare lo sviluppo di seri blocchi di conduzione. Per questi motivi, la ricerca di biomarcatori ad alta sensibilità che possano permettere l’identificazione precoce … Leggi di più

Il libro “La Distrofia Miotonica – I Fatti”

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Il Prof. Meola introduce così il libro scritto dal Prof. Harper: “Il libro “La Distrofia Miotonica – I Fatti”, di cui ho avuto l’onore di curare l’edizione italiana, è stato scritto da Peter S. Harper, professore emerito di Genetica Umana dell’Università di Cardiff – Regno Unito, clinico illustre ed insigne esperto di questa patologia. Questo libro è di un innegabile valore in particolare per i pazienti ed i loro familiari che vi troveranno informazioni e risposte a molte delle domande … Leggi di più

I biomarcatori nelle Malattie Miotoniche

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Un ruolo fondamentale nello sviluppo di nuovi farmaci per le malattie rare, quali le malattie miotoniche, è svolto dai marcatori biologici, i “biomarcatori”. Questi sono indicatori di processi fisiologici, patologici o di risposte biologiche all’intervento terapeutico. Ad oggi, nessun trial clinico può iniziare senza l’identificazione di validi biomarcatori che possano dimostrare l’efficacia di un farmaco sul paziente. A conferma di ciò, l’Istituto Nazionale di Sanità Americano (NIH, National Institutes of Health) ha reso noto che ad aprile 2018 verrà indetto … Leggi di più

Agevolazioni per disabili per l’acquisto di una vettura

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Chi ha diritto alle agevolazioni per l’acquisto di una vettuta? non vedenti e sordi; disabili con handicap psichico o mentale, titolari dell’indennità di accompagnamento o disabili con grave limitazione della capacità di deambulazione o affetti da pluriamputazioni (come previsto dal comma 3 dell’articolo 3 della legge n. 104/1992 e certificato con verbale dalla Commissione ASL preposta). Per i disabili che presentano ridotte o impedite capacità motorie (ma che non risultano contemporaneamente affetti da grave limitazione della capacità di deambulazione), il diritto alle … Leggi di più

Studio multicentrico sulla insufficienza respiratoria cronica

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I problemi respiratori sono uno dei sintomi presenti nei pazienti affetti da Distrofia Miotonica (DM1 e DM2). Nello specifico, nei pazienti DM1 problemi legati all’apparato respiratorio rappresentano la causa di circa il 70% dei decessi e sono la principale causa di morte nei neonati affetti dalla forma congenita della patologia. Ad oggi, purtroppo, solo una piccola minoranza di pazienti con la forma adulta di DM1 e DM2 riceve una regolare valutazione della funzionalità respiratoria. I problemi respiratori spesso si presentano … Leggi di più

Calendario a sostegno della Fondazione Malattie Miotoniche

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Grazie alla Sig.ra Rosida Giavardi è stato realizzato un bellissimo calendario che sarà in vendita nelle scuole e il cui ricavato andrà a sostegno delle iniziative per la ricerca contro le malattie miotoniche. Grazie a nome della Fondazione Malattie Miotoniche per la bellissima iniziativa! Calendario FMM

Mostra di pittura dell’ artista Marilù S. Manzini

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Sabato 16 dicembre, nella prestigiosa cornice dell’Oratorio della Passione in Piazza Sant’Ambrogio 15 a Milano,  si è tenuta la Mostra di pittura dell’artista Marilù S. Manzini. Scopo della Mostra è stata la raccolta fondi con sottoscrizione a premi a favore della Fondazione Malattie Miotoniche. Quanto raccolto contribuirà a sostenere il lavoro dei ricercatori impegnati nei progetti di ricerca supportati dalla FMM. Di seguito l’elenco dei premi della sottoscrizione ed il numero dei biglietti estratti.   Premi della sottoscrizione  – n° biglietti estratti Quadro … Leggi di più

La RAN-TRANSLATION: un nuovo meccanismo nella DM2

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Il meccanismo patogenetico alla base delle distrofie miotoniche è ancora oggetto di studio da parte della comunità scientifica internazionale. Da una parte, infatti, mentre è accertato un coinvolgimento da parte dell’RNA mutato che porta al sequestro di alcune proteine regolatrici dello splicing in quello che è noto come “RNA gain of function model”, dall’altra ulteriori meccanismi sembrano essere coinvolti nella patogenesi del fenotipo multisistemico delle distrofie miotoniche. Fra questi meccanismi, recentemente è stato proposto un nuovo meccanismo di traduzione non … Leggi di più

Cena natalizia di finanziamento FMM

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Anche quest’anno noi della Fondazione Malattie Miotoniche abbiamo voluto organizzare una cena natalizia allo scopo di scambiarci gli auguri, condividere le gioie ed i successi di quest’ anno e fare il punto della situazione. Tanti sono ancora i passi e gli sforzi da compiere nel 2018 in favore della ricerca scientifica e a sostegno di chi quotidianamente affronta le fatiche della malattia. Sarà l’ occasione per ascoltare le testimonianze di chi vive in prima linea questa sfida come ricercatore, medico, … Leggi di più

Iniziativa Raccolta Fondi “BAGNA CAODA”

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Domenica 19 novembre si potrà gustare una piemontesissima “BAGNA CAODA” presso l’”Associazione Campo Olimpia” in Via Soderini 41 a Milano. Chi desiderasse partecipare deve PRENOTARSI ENTRO IL GIORNO 10/11telefonando a Franco 3488592761 o Ellis 3356259712. Ringraziamo fin d’ora Franco e Ellis, promotori dell’iniziativa, l’Associazione Campo Olimpia che la ospiterà e gli amici di Ferrere che contribuiscono donando una parte del cibo necessario alla preparazione del pranzo. L’intero ricavato sarà devoluto alla FMM.

Sintomi a livello gastrointestinali nelle distrofie miotoniche

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Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che sono caratterizzate anche da sintomi a livello del tratto gastrointestinale. Il coinvolgimento si può manifestare nella bocca (minor forza nella masticazione e con fenomeno miotonico linguale), nella faringe (debolezza muscolare, miotonia e disfagia orofaringea), nell’esofago (rallentato transito esofageo e deboli contrazioni), nello stomaco (alterato svuotamento gastrico e nausea), nell’intestino (diminuita motilità con conseguente crescita di batteri nell’intestino tenue, diarrea, crampi addominali). James Hilbert e colleghi hanno recentemente pubblicato sulla rivista internazionale Neurology un … Leggi di più

SPINRAZA (NUSINERSEN): il primo farmaco approvato per la cura dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

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  L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia che colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli (motoneuroni) necessari per attività come respirazione, deglutizione e movimenti di braccia e gambe. Nella sua forma più comune, la SMA è una malattia autosomica recessiva, ossia si può manifestare solo se il soggetto affetto eredita da entrambi i genitori mutazioni nel gene coinvolto nella patologia. Nel mondo si stima che 1 persona su … Leggi di più

Compilazione dell’ impegnativa medica a carattere d’ urgenza e alternativa alle liste d’ attesa

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  Può accadere che le condizioni di salute di una persona impongano una visita specialistica o una analisi diagnostica in tempi molto brevi da parte dei medici del Servizio sanitario nazionale: lo stato della malattia, infatti, a volte non consente di aspettare i lunghi tempi di attesa che caratterizzano i nostri ospedali o le nostre Asl. In questi casi, per evitare di ricorrere ai medici privati con costi a volte molto alti, è possibile chiedere al medico di base di attestare l’urgenza della … Leggi di più

Resoconto “Neuromuscular Days 2017” – Venezia 26-27 ottobre 2017

Nell’ambito dei Neuromuscolar Days 2017 che si sono tenuti presso l’IRCCS Fondazione Ospedale San Camillo di Venezia Lido, venerdì 27 ottobre è stata la giornata interamente dedicata alle Distrofie Miotoniche. Diversi sono stati i relatori che hanno esposto i molti aspetti di questa patologia. Si è parlato di diagnostica per immagini utilizzando la RMN (Risonanza Magnetica Nucleare) per la quale servono apparecchiature ad alto campo (1.5 – 3.0 Tesla). È stato sottolineato che nei pazienti affetti da DM1 vi sono … Leggi di più

Incontro raccolta fondi a San Donato Milanese

Categoria: Raccolta Fondi | 0

Si è svolto sabato 21/10 a San Donato Milanese un incontro tra pazienti, ricercatori, medici e volontari della Fondazione Malattie Miotoniche per aggiornare il pubblico sui recenti sviluppi scientifici, i convegni e le attività di ricerca, oltre che discutere sulle prossime iniziative di raccolta fondi per il mantenimento della Fondazione    

Aggiornamenti dalla World Muscle Society

Dal 3 al 7 ottobre si è tenuto a Saint Malò, in Francia, il congresso della società mondiale del muscolo (World Muscle Society, WMS) a cui la fondazione ha partecipato. Durante il congresso sono stati presentati diversi lavori riguardanti i meccanismi alla base del corretto funzionamento del muscolo scheletrico e i meccanismi che invece sono alla base delle patologie ad esso associate, le malattie neuromuscolari. Sono venuti alla luce nuovi geni responsabili di alcune forme di malattie neuromuscolari: questi studi … Leggi di più

Comunicato di AMO Pharma

Categoria: Malattia | 0

La casa farmaceutica AMO Pharma sta conducendo a Newcastle un trial clinico negli adolescenti e negli adulti affetti dalla forma congenita di distrofia miotonica di tipo 1 (CDM). Il farmaco utilizzato in questo trial è il Tideglusib (AMO-02), un antagonista della proteina GSK3β, una molecola che sembra essere maggiormente attiva nei pazienti CDM e che potrebbe essere la causa di alcune manifestazioni cliniche di questi pazienti, specialmente a carico del sistema nervoso centrale. Il trial clinico è uno studio pilota … Leggi di più

48° Congresso Società Italiana di Neurologia (SIN)

Categoria: Convegni scientifici | 0

Le Paralisi Periodiche dette anche Canalopatie muscolari sono malattie miotoniche che bisogna far conoscere anche attraverso l’informazione e la formazione dei medici. Durante il 48° Congresso nazionale della Società Italiana di Neurologia, che si terrà a Napoli dal 14 al 17 ottobre, il prof. Meola, in un Corso di Aggiornamento sulle emergenze neurologiche, parlerà sul tema “Paralisi periodiche nel trattamento della fase acuta“. Al Congresso saranno presentati anche i dati aggiornati del Registro Italiano delle Distrofie Miotoniche. Noi della Fondazione … Leggi di più

Congresso società mondiale del muscolo (World Muscle Society)

Dal 3 al 7 ottobre si terrà a Saint Malo, in Francia, il congresso della società mondiale del muscolo (World Muscle Society) al quale parteciperanno ricercatori e medici che si occupano dello studio del muscolo e di tutte le patologie ad esso associate. La Fondazione Malattie Miotoniche parteciperà al congresso con la Dott.ssa Laura Valentina Renna che presenterà il progetto sull’insulino resistenza nelle Distrofie Miotoniche.

L’insulino resistenza nelle Distrofie Miotoniche

Al recente congresso internazionale sulle distrofie miotoniche tenutosi a San Francisco, la Dott.ssa Renna ha presentato i dati ottenuti sul suo progetto che si occupa di studiare i meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche. Questo progetto, che è sostenuto dalla Fondazione Malattie Miotoniche e dalla Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) americana, ha come fine ultimo quello di migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da distrofia miotonica. L’insulino resistenza potrebbe infatti peggiorare alcuni aspetti multisistemici delle DM, … Leggi di più

Vaccinazioni e malattie neuromuscolari

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L’AIM (Associazione Italiana di Miologia) in collaborazione con altre associazioni mediche ha realizzato nel 2015 un opuscolo informativo sul tema Vaccinazioni e malattie neuromuscolari, con il patrocinio di UILDM, Famiglie SMA, AIG e Parent Project. Con il nuovo decreto sulla obbligatorietà dei vaccini, questo tema è diventato importantissimo anche per molte famiglie in cui vive una persona affetta da una malattia miotonica. Per queste patologie, in cui spesso sono presenti problemi respiratori e cardiaci, è fondamentale evitare malattie infettive che … Leggi di più

Novità dal Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche (IDMC-11) – San Francisco 5/9 settembre 2017

  TRIAL SULLA DM1 Il Trial sulla DM1 condotto dalla casa farmaceutica IONIS, era stato sospeso poiché il farmaco testato su un gruppo di pazienti americani non aveva dato i risultati attesi in termini di scomparsa o riduzione significativa della miotonia e della distrofia muscolare nonostante l’impiego di dosi significative del farmaco. Questi dati apparentemente negativi hanno però permesso di mettere a fuoco il percorso terapeutico da perseguire nel nuovo Trial. Durante il Consorzio la IONIS ha ribadito la sua ferma volontà … Leggi di più

Non solo Distrofie Miotoniche – a San Donato una speranza anche per la SLA

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Nel volume di luglio del magazine del Gruppo Ospedaliero San Donato è stata pubblicata un’importante intervista effettuata al Prof. Giovanni Meola sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). La SLA, o malattia dei motoneuroni, è una patologia molto aggressiva che ad oggi impegna clinici e ricercatori in tutto il mondo per identificare cure più efficaci e combatterla in maniera definitiva. Nell’intervista, il Prof. Meola ci illustra quali sono le caratteristiche cliniche e genetiche di questa malattia e quali sono le tecniche più … Leggi di più

IDMC-11: IL CONTRIBUTO DELLA FONDAZIONE MALATTIE MIOTONICHE

Categoria: Convegni scientifici | 0

Quest’anno si terrà a San Francisco, dal 5 al 9 settembre l’undicesima edizione del Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche (IDMC-11) la cui 6° edizione si era tenuta a Milano nel 2007 e a cui avevano partecipato anche malati portatori di DM1 e DM2, con i loro famigliari.   Al Convegno, la cui valenza sarà prevalentemente scientifica, la Fondazione Malattie Miotoniche parteciperà in maniera attiva con 11 contributi scientifici. Nello specifico, per quanto riguarda la clinica, il Prof. Giovanni Meola presenterà un caso … Leggi di più

Gli oligonucleotidi antisenso nella DM1

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

Gli studi volti all’identificazione di una potenziale terapia per le distrofie miotoniche non si sono mai fermati, e a giugno è stato pubblicato sulla rivista “Molecular Therapy: nucleic acids” uno studio effettuato da una collaborazione franco-canadese sul trattamento di modelli murini DMSXL con oligonucleotidi antisenso. I topi DMSXL sono un modello murino di DM1 che contiene al suo interno il gene umano DMPK contenente una sequenza di CTG espanse maggiore di 1000 ripetizioni. Questi topi presentano molti sintomi simili a … Leggi di più

Il corso di aggiornamento sulle malattie miotoniche in immagini

Categoria: Convegni scientifici | 0

Una delle principali mission della Fondazione Malattie Miotoniche (FMM) è quella di promuove l’informazione e la formazione nel campo delle malattie miotoniche aggiornando gli operatori sanitari dei territori sugli aspetti clinici, di ricerca e terapeutici di queste patologie degenerative rare, che ad oggi sono ancora poco conosciute dalla stessa classe medica. E’ con questo scopo che la Fondazione, in collaborazione con la Sig.ra Daniela Termentini, sorella e zia di malati portatori di distrofia miotonica di tipo 1, ha organizzato un … Leggi di più

Grigliata a Traversetolo (PR): un grandissimo SUCCESSO

Categoria: Raccolta Fondi | 0

Il 18 giugno si è tenuta a Traversetolo (Parma) una grigiata il cui ricavato è stato devoluto interamente alla Fondazione Malattie Miotoniche. L’evento organizzato ha avuto un grande successo contando ben 170 coperti! Cristian ed Elisa, gli organizzatori di questa bellissima giornata, e il piccolo Oscar ci tengono a ringraziare tutti i i volontari che hanno reso un successo la grigliata e i fornitori che hanno assicurato cibo di prima qualità. Grazie ADPS Val D’Enza, l’amministrazione comunale, la parrocchia ed i … Leggi di più

CORSO DI AGGIORNAMENTO SULLE MALATTIE MIOTONICHE

Il Corso di aggiornamento sulle Malattie Miotoniche è stato fortemente voluto da due attori principali: dalla Fondazione Malattie Miotoniche nella persona del suo Presidente, prof. Giovanni Meola e dalla Sig.ra Daniela Termentini di Belvedere Ostrense, sorella e zia di malati portatori di distrofia miotonica di tipo 1 e anima di questa iniziativa. Il corso di aggiornamento ha lo scopo di aggiornare gli operatori sanitari del territorio sugli aspetti clinici, di ricerca e terapeutici di queste patologie degenerative rare, poco conosciute … Leggi di più

Una review per la diagnosi della Distrofia Miotonica di tipo 2

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La distrofia miotonica di tipo 2 (DM2) è una patologia che insorge tipicamente nell’adulto e la cui prevalenza nella popolazione mondiale è ancora incerta. La DM2, infatti, è una malattia ad oggi ancora sottodiagnosticata a causa dell’eterogeneità dei suoi sintomi e della scarsa conoscenza da parte di molti clinici: è stato infatti stimato che il ritardo medio dall’esordio della patologia alla diagnosi genetica è di circa 14 anni. Uno degli obiettivi della comunità scientifica internazionale è quindi quello di rendere … Leggi di più

GRIGLIATA A TRAVERSETOLO (PR)

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Il 18 giugno si terrà a Traversetolo (Parma) una grigiata il cui ricavato verrà devoluto alla Fondazione Malattie Miotoniche. L’evento ha posti limitati per cui è necessario prenotare entro l’11 giugno chiamando l’organizzatore Cristian al numero 3473134744 come indicato dal volantino! Vi aspettiamo numerosi!

Agevolazioni fiscali in favore dei contribuenti portatori di disabilità

La normativa tributaria mostra particolare attenzione per le persone con disabilità e per i loro familiari, riservando loro numerose agevolazioni fiscali. In sintesi: FIGLI A CARICO Per ogni figlio portatore di handicap fiscalmente a carico spettano le seguenti detrazioni Irpef: 620 euro, se il figlio ha un’età inferiore a tre anni 350 euro, per il figlio di età pari o superiore a tre anni. Con più di tre figli a carico la detrazione aumenta di 200 euro per ciascun figlio … Leggi di più

17° CONGRESSO NAZIONALE AIM

Categoria: Convegni scientifici | 0

Dal 31 maggio al 3 giugno, nell’ex museo Diocesano di Siracusa, si terrà il 17° Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM). La Fondazione Malattie Miotoniche parteciperà al convegno con 4 interventi. Le Dott.sse Fossati, Cardani e Bosé presenteranno tre poster rispettivamente su “Il fenotipo atipico di un ragazzo affetto da DM1 dovuto ad interruzioni nel tratto espanso del gene DMPK“, “Studio dei meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche” e “Studio della troponina T cardiaca come possibile … Leggi di più

AAN 2017: novità per l’atrofia muscolare-spinale – SMA1

Sono stati presentati da parte dei ricercatori del prof. Mendell dell’Università dell’Ohio (USA) i risultati della terapia genica in fase 1 per la atrofia muscolare-spinale (SMA 1 detta anche di Werdnig Hoffman), nota oltre che per la mortalità precoce (anche entro il 1° anno di vita), per la impossibilità per il bambino affetto a mantenere la posizione seduta, a girarsi su se stesso e a mantenere il controllo del capo. Nel gruppo di pazienti sottoposti a questa terapia genica (12 … Leggi di più

Storie

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Malati, familiari, medici, ricercatori, volontari hanno voluto raccontare la propria storia che dice l’impegno a lottare quotidianamente per vincere sulle malattie miotoniche. Leggile e se vuoi raccontare brevemente anche la tua storia, inviala con una foto a info@fondazionemalattiemiotoniche.org.

Report dall’American Academy of Neurology, 2017

Categoria: Convegni scientifici | 0

Dal 22 al 28 aprile si è tenuto a Boston (USA) il Convegno annuale dell’Accademia Americana di Neurologia (AAN- American Academy of Neurology) che riunisce neurologi provenienti da tutto il mondo. Tra le comunicazioni orali ed i poster presentati durante il Convegno, il prof. Meola, che vi ha partecipato, ha scelto le ricerche più significative riguardanti le malattie miotoniche, che vengono riportate di seguito. Per quanto riguarda il Trial clinico sul farmaco IONIS-DMPKRx per la DM1,durante il Convegno non è stato presentato … Leggi di più

Lo stato dell’arte sulle alterazioni del sistema nervoso centrale nelle DM

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Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire i muscoli e il cuore, hanno anche importanti alterazioni a livello del sistema nervoso centrale. Negli ultimi anni sono stati fatti molti progressi nello studio dei meccanismi molecolari alla base dei diversi aspetti di queste patologie. In questa review la Dott.ssa Genevieve Gourdon, genetista francese che da anni ha dedicato la sua ricerca allo studio dei meccanismi molecolari alla base delle alterazioni cerebrali delle DM, e il Prof. Giovanni Meola, … Leggi di più

AAN 2017 – American Academy of Neurology

Categoria: Convegni scientifici | 0

AAN 2017 – AMERICAN ACADEMY OF NEUROLOGY Dal 22 al 28 aprile si terrà a Boston (USA) il Convegno annuale dell’Accademia Americana di neurologia (AAN- American Academy of Neurology) che vedrà la partecipazione di 15/20.000 neurologi provenienti da tutto il mondo. Il prof. Meola vi parteciperà portando una comunicazione orale relativa ad un progetto di ricerca riguardante lo “Studio dei meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche “. Parte dei risultati che verranno presentati fanno parte del progetto di ricerca effettuato dalla dott.ssa … Leggi di più

Raccolta Fondi – Darfo 8/04/2017

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EVENTI Sabato 8 aprile, presso il Centro Commerciale Adamello di Darfo B.T. (BS),  è stata organizzata dalla Sig.ra Nella Gregorini, dal marito Pietro Tarzia e dalle figlie Sabrina e Laura una giornata di raccolta fondi e di sensibilizzazione sulle malattie miotoniche. Il CMN ha partecipato a questa raccolta fondi con l’iniziativa “Rompiamo l’indifferenza…nocciole per la ricerca”. Sono intervenuti anche il prof. Giovanni Meola, la moglie Paola, Luciano e Vittoria Cabrini, volontari di Milano. Durante la giornata è stato distribuito materiale per il … Leggi di più

5×1000: la nostra forza è essere uniti!

Categoria: 5x1000, Raccolta Fondi | 0

Quello del 5×1000 è un bell’esempio di come insieme, uniti, possiamo ottenere grandi risultati! A ciascuno di noi, a ogni singolo cittadino, potrebbe anche sembrare un piccolo contributo, perché il 5 per mille dell’irpef è una piccola parte della nostra tassazione, a livello nazionale si tratta mediamente di 30 euro per contribuente, ma nel momento in cui abbiamo lo stesso obiettivo, allora il 5 per mille diventa davvero una risorsa importante. E infatti, grazie agli 857amici che hanno indicato la … Leggi di più

I nuovi Livelli Essenziali di Assistenza – LEA

E’ stato pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 65 del 18 marzo 2017 il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri (DPCM) del 12 gennaio 2017 con i nuovi Livelli essenziali di assistenza – LEA. Il nuovo Decreto sostituisce integralmente, a distanza di 16 anni, il DPCM 29/11/2001, con cui erano stati definiti per la prima volta le attività, i servizi e le prestazioni che il Servizio sanitario nazionale è tenuto a fornire a tutti i cittadini, gratuitamente o dietro pagamento … Leggi di più

UNA CARTA PER LA VITA

Categoria: Raccolta Fondi | 0

Le distrofie miotoniche sono malattie neuromuscolari genetiche rare e degenerative: sono caratterizzate dalla miotonia (difficoltà nel rilasciare un muscolo dopo la sua contrazione), dalla distrofia (debolezza muscolare che può coinvolgere tutti i muscoli del corpo) e colpiscono oltre i muscoli molti altri organi, tra i quali anche il cervello. In Italia sono circa 10.000 le persone che vivono con queste patologie, di entrambi i sessi e di ogni età della vita: neonati, bambini, giovani, adulti, anziani; i problemi di ogni … Leggi di più

ESENZIONE DI MALATTIA RARA PER LE DISTROFIE MIOTONICHE

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Le Malattie Miotoniche rientrano nelle malattie rare che possono ottenere esenzione con i codici RFG090 (distrofie miotoniche) e RFG100 (paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche). Per approfondire le informazioni sul Percorso per ottenere l’esenzione di Malattia Rara, su che cosa è il Piano Terapeutico, il Progetto Riabilitativo e i PDTA (Percorsi Diagnostici, terapeutici e Assistenziali). PERCORSO PER OTTENERE ESENZIONE DI MALATTIA RARA Il medico di famiglia, indicato oggi come Medico di Medicina Generale – MMG, è riconosciuto, nell’ambito del Servizio Sanitario … Leggi di più

LETTERA DALLA IONIS PHARMACEUTICALS E BIOGEN ALLA COMUNITA’ DM

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Di recente la Ionis Pharmaceuticals e la Biogen hanno pubblicato una lettera indirizzata alla comunità internazionale dei pazienti e delle famiglie DM in cui spiegano i risultati del trial clinico sul farmaco IONIS-DMPKRx e i motivi della sospensione della sperimentazione di questa molecola. Di seguito riportiamo la traduzione del testo integrale della lettera che potete visionare in originale a questo link: http://us8.campaign-archive2.com/?u=8f5969cac3271759ce78c8354&id=1109538bcf&e=cd1f4d18fe Cari membri della comunità delle Distrofie Miotoniche IL NOSTRO RECENTE ANNUNCIO SUL TRIAL CLINICO Negli ultimi anni abbiamo … Leggi di più

L’ANESTESIA NEL PAZIENTE MIOTONICO – VADEMECUM

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Premessa: l’anestesia generale può esporre il Paziente affetto da una sindrome miotonica a complicanze, anche gravi. Queste possono essere in larga parte prevenute ed evitate attraverso un’attenta valutazione pre-operatoria, adeguate scelte farmacologiche e con una appropriata gestione del periodo post-operatorio. Al fine di sottoporre il Paziente a procedure chirurgiche nella massima sicurezza possibile, si raccomanda di attenersi alle seguenti indicazioni: Effettuare regolari controlli nel contesto di un follow-up multi-disciplinare (neurologico, cardiologico, pneumologico, gastroenterologico ed endocrinologico), programmando le necessarie procedure chirurgiche … Leggi di più