La Fondazione Malattie Miotoniche e il Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari – CMN svolgono un’intensa attività scientifica e culturale che si realizza attraverso progetti di ricerca, pubblicazioniconvegni e workshop organizzati su territorio nazionale e internazionale, seminari, campagne divulgative e incontri culturali, eventi di raccolta fondi e il “Punto di ascolto”, appuntamento annuale tra medici, ricercatori e malati neuromuscolari.

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CORONA VIRUS – Distanziamento e mascherine. Obblighi e deroghe per le persone con disabilità

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L’impennata di nuovi contagi da Coronavirus, oltre all’aumento dei tamponi per rilevare i contagi da Covid19, sta nuovamente riportando la necessità di misure per evitare la diffusione del virus. Per questo motivo, il 7 ottobre scorso è stato pubblicato l’ultimo DPCM contenente le misure connesse con la proroga dello stato di emergenza epidemiologica da COVID-19, entrato in vigore il 9 ottobre. Tra queste misure, come ben sappiamo, quelle riguardanti il distanziamento sociale e l’uso della mascherina: obblighi ai quali noi cittadini siamo chiamati, per fare la … Leggi di più

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Sono state pubblicate sulla pagina web di Orphanet (Organizzazione Internazionale delle Malattie Rare) due schede riassuntive riguardante la DM1, o Malattia di Steinert, e la DM2, o Proximal Myotonic Myopathy-PROMM, a cura del prof. Meola. Le si possono trovare ai seguenti link: DM1 DM2  

Aumento pensione di invalidità: chi ne ha diritto e come presentare domanda

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L’incremento fino a 651,51 euro per 13 mensilità è stato esteso ai soggetti riconosciuti invalidi civili totali, sordi o ciechi civili assoluti titolari di pensione e ai titolari di pensione di inabilità ex lege 222/1984 a partire dai 18 anni di età. QUANDO ARRIVA L’AUMENTO Con la prossima rata di novembre 2020 l’Inps provvederà a mettere in pagamento la maggiorazione sociale in favore dei soggetti titolari di pensione per invalido civile totale 100%, pensione per i sordi, pensione per i ciechi civili assoluti e dei titolari di pensione di inabilità … Leggi di più

Secchezza oculare e malattia di Steinert

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L’occhio secco è una condizione comune che si verifica quando le lacrime non sono in grado di fornire un’adeguata lubrificazione agli occhi. Può determinarsi per una produzione lacrimale insufficiente, produzione lacrimale di scarsa qualità o una combinazione dei due. Il film lacrimale protegge l’occhio dal mondo esterno e dalle infezioni. Quando il suo strato più esterno (lipidi) è alterato, questo provoca un’eccessiva evaporazione delle lacrime. La carenza di lipidi si riscontra in quasi il 90% dei casi di occhio secco. … Leggi di più

Ruolo della Metformina

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I pazienti con Distrofia Miotonica di tipo 1 e 2 possono essere affetti da Diabete di tipo 2 non insulino dipendente (T2D). Per questa patologia viene consigliata l’assunzione di Metformina, un farmaco antidiabetico orale. Inoltre i pazienti affetti da T2D sono maggiormente predisposti allo sviluppo di neoplasie. Sulla base di un data-base inglese, è stata studiata l’associazione tra T2D, metformina e rischio di cancro in un’ampia coorte di pazienti con DM1 (913) e in una coorte di controlli non affetti … Leggi di più

Decreto semplificazione ed impatto sulle persone con disabilità

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A settembre è stato approvato il Decreto Semplificazione e ci sono alcune interessanti novità per le persone con disabilità: Piattaforma nazionale per il contrassegno disabili Viene istituita una piattaforma informatica nazionale unica che consenta la verifica delle targhe associate ai permessi di circolazione dei titolari di contrassegno unificato disabili europeo (CUDE), rendendo interoperabili le banche dati comunali, al fine di agevolare la mobilità (es: accesso a ZTL di comuni diversi da quello di residenza) sull’intero territorio nazionale delle persone titolari … Leggi di più

Vaccinazione antinfluenzale e pneumococcica

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In base alla problematica delle complicanze respiratorie che possono interessare i pazienti affetti sia da DM1 che da DM2, si consiglia per qualsiasi forma di Distrofia Miotonica e per tutte l’età la vaccinazione antinfluenzale e antipneumococcica. Riproponiamo anche la lettura di un opuscolo redatto dall’AIM (Associazione Italiana di Miologia) riguardante le vaccinazioni nei pazienti affetti da Malattie Neuromuscolari qui

SARS-CoV-2 e malattie neuromuscolari

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Neurologici ricercatori del Centro Dino Ferrari e del Policlinico, Ospedale Maggiore di Milano, in una recente pubblicazione scientifica hanno messo a punto alcune problematiche emerse durante la pandemia da Covid 19 nelle malattie neuromuscolari tra le quali anche le malattie miotoniche. In particolare hanno evidenziato la compromissione multiorgano da parte del virus, la sintomatologia che ne deriva e le possibili fonti di contagio. La pubblicazione può essere scaricata in pdf qui

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E’ stata recentemente pubblicata su una rivista internazionale (Stunnenberg BC et al, Muscle & Nerve, 2020) una messa a punto sulla sintomatologia, fisiopatologia, iter diagnostico, presa in carico e terapia delle miotonie non distrofiche (NDM). Tale pubblicazione va considerata come una “Opinion Expert” e raccoglie il consenso di numerosi clinici-ricercatori nord americani ed europei, tra cui il prof. Meola. Queste linee guida sono estremamente utili non solo per i medici di base ma anche per i neurologi non esperti in … Leggi di più

Ad alta leggibilità, inclusivi e curatissimi: i libri per tutti di uovonero

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Uovonero è una realtà interessantissima impegnata nell’editoria di qualità, attenta alle molteplici esigenze di lettura. Promuove, insieme ad altri, testi non riadattati ma appositamente realizzati per chi non legge in modo “normale”. Tutto è studiato per agevolare la lettura: dai formati, ai font, agli spazi, alle immagini, agli a capo. Allo stesso tempo, Uovonero promuove storie che danno voce alla diversità nelle sue varie forme, favorendo la curiosità e uno sguardo nuovo su ciò che ci circonda e che ci potrebbe spaventare. … Leggi di più

Questionario per le Miotonie non distrofiche

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La Fondazione Malattia Miotoniche aderisce a questa iniziativa che consiste nella diffusione di un questionario online che si rivolge alle persone che convivono con la miotonia non distrofica (MND) e ai loro caregiver. Questo sondaggio è frutto della collaborazione tra la società farmaceutica Lupin Neurosciences e la società tedesca Admedicum Business for Patients. L’obiettivo è quello di conoscere meglio la convivenza con la malattia e i suoi effetti sulla salute fisica e mentale, nonché la sua influenza sulla vita quotidiana … Leggi di più

Recenti scoperte sulla genetica delle Distrofie Miotoniche-2

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Recenti ricerche genetiche hanno evidenziato che un gruppo di famiglie con distrofia miotonica di tipo 1 ad esordio adulto (3-5%dei casi) ha ereditato anziché la tripletta CTG, delle varianti di triplette CCG, CGG, CAG o CTC. L’interesse della scoperta consiste nel fatto che tali triplette sono molto più stabili sia nella linea germinale maschile che femminile e nelle linee somatiche e sono associate a dei pattern di eredità insolita (ridotto o assente fenomeno della anticipazione genetica e quadro clinico lieve … Leggi di più

Suggerimenti dietetici e nutrizionali per i bambini affetti dalla forma congenita

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Ecco i nostri suggerimenti per una dieta adatta ai bambini affetti dalla forma congenita Bilanciare la dieta tra proteine, carboidrati, frutta e verdura Assumere molta acqua durante la giornata ( anche sotto forma di bevande non zuccherate) Fare “piccole merendine sane” Moderare l’assunzione di zuccheri e acidi grassi saturi Evitare cibi ricchi di fruttosio Se il bambino presenta una diminuzione di appetito assumendo il Ritalin o altri farmaci simili, si consiglia di fargli fare: – una ricca colazione prima di … Leggi di più

Recenti scoperte sulla genetica delle Distrofie Miotoniche-1

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Un gruppo di ricercatori scozzesi sotto la guida di Darren Monckton ha riportato recenti scoperte nel campo della genetica per la DM1. In particolare è stato dimostrato che le espansioni minori di 80 triplette (CTG) sono particolarmente instabili nella linea germinale maschile (spermatozoi) spiegando così la trasmissione per via paterna. Al contrario le espansioni maggiori di 80 triplette (CTG) sono molto più instabili nelle donne, spiegando così la trasmissione della malattia per via materna. Tenuto conto che gli spermatozoi con … Leggi di più

DM e cannabis

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La terapia sintomatica della miotonia e della mialgia nelle distrofie miotoniche sia di tipo 1 che di tipo 2 e nelle canalopatie muscolari (miotonie non distrofiche) talora non è sufficiente. Per tale motivo in una piccola coorte di pazienti tedeschi (2 DM1, 2 DM2 e 2 canalopatie del cloro) che non avevano avuto alcun giovamento della mialgia con farmaci convenzionali (mexiletina, lamotrigina, ranolazine, ecc) fu somministrato ad uso compassionevole una miscela di cannabinoidi e tetraidrocannabinoidi per 4 settimane. Tutti i … Leggi di più

Metformina e rischio oncologico nella DM1

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Un recente studio americano (Alsaggaf R et al. International Journal of Cancer, 2020) ha evidenziato, in una popolazione di pazienti DM1, la relazione tra diabete mellito di II° tipo (T2D), impiego del farmaco antidiabetico Metformina ed il rischio di neoplasia. Da tale studio, condotto su una grande coorte di pazienti DM1 (911) sono emersi i seguenti dati: 1) una maggiore prevalenza di diabete di tipo 2 nei DM1 rispetto ai controlli (8% vs 3%); 2) nei pazienti DM1 con T2D … Leggi di più

Conferenza Prof. Meola per la “Myotonic”

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L’Associazione americana “Myotonic” ha programmato una serie di WEBINAR (in inglese) che si tengono il venerdì pomeriggio (dalle 21 alle 22 ora italiana), sulla piattaforma Time Zone. Per accedere e seguire ogni webinar è necessario registrarsi on line a questo link . Venerdì 12 giugno dalle 21 alle 22 si terrà un webinar in cui il prof. Meola presenterà una panoramica degli aspetti multisitemici della DM2, incluso un aggiornamento sui deficit cognitivi, le tecniche di imaging del SNC, la gestione … Leggi di più

Decreto “Rilancio”. Domande e risposte sulle misure del decreto che riguardano le persone con disabilità

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Dove posso trovare informazioni sulle misure economiche, i fondi e i bonus destinati alle persone con disabilità? Le misure, i fondi e i bonus destinati alle persone con disabilità sono elencati in questa pagina. Come verranno distribuite mascherine alle persone con disabilità e a chi si occupa della loro assistenza? Su questa pagina è consultabile il sistema “Analisi Distribuzione Aiuti” (ADA), aggiornato in tempo reale e dedicato a dispositivi ed apparecchiature per il contrasto al Coronavirus, distribuiti ogni giorno dalla Protezione Civile alle Regioni … Leggi di più

Linee guida per la gestione dell’apparato polmonare per la DM1

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Per promuovere lo sviluppo di linee guida per la gestione dell’apparato polmonare per i malati di DM1, la Fondazione Americana per le Miopatie (Myotonic) ha sollecitato il contributo di esperti internazionali con competenze specifiche nella cura della DM1, inclusi pneumologi, fisioterapisti respiratori e specialisti del sonno. Il lavoro di questo team di specialisti, provenienti dall’Europa occidentale, regno Unito, Canada e Stati Uniti e durato dal 2017 al 2020, ha portato alla pubblicazione delle raccomandazioni dettagliate sulle cure respiratorie per i … Leggi di più

Due nuove mutazioni sul canale del sodio

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Sulla rivista Frontiers in Neurology (Pagliarani S et al. 2020), sono stati recentemente pubblicati i risultati di una ricerca su 7 famiglie italiane affette da una miotonia del canale del sodio. La ricerca, che ha visto la partecipazione anche di pazienti seguiti dal Prof. Meola, ha evidenziato 2 nuove mutazioni a carico del canale del sodio ed è stato segnalato uno spettro di sintomi da un quadro asintomatico a quello di una severa miotonia. Il quadro clinico così ampio ha … Leggi di più

Linee guida sulla presa in carico delle complicanze cardiache nella DM1

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Sono state recentemente pubblicate le raccomandazioni e linee guida per la presa in carico dell’aspetto cardiaco nei pazienti affetti da DM1 (Mc Nally et al. Jaha 6 Febr 2020). In particolare le linee guida comprendono la sorveglianza per aritmie e disfunzione ventricolare sinistra, imaging cardiaca, terapia delle cardiopatie e prevenzione del rischio di ictus. Le raccomandazioni sono state elaborate da 10 importanti cardiologi (Canada, Giappone, Europa occidentale, Regno Unito e Stati Uniti) esperti nel campo della DM1, con il supporto … Leggi di più

Un nuovo studio tramite la Risonanza Magnetica cardiaca

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Sulla rivista Frontiers in Neurology (Ali M et al. 19 March 2020) sono stati pubblicati i risultati di uno studio di neuroimmagini mediante Risonanza Magnetica Cardiaca in pazienti affetti dalla forma adulta di DM1. Allo studio, promosso dal gruppo del Prof. Sardanelli del Policlinico San Donato, ha partecipato anche il prof. Meola. Da questo studio, eseguito su pazienti asintomatici per aritmie cardiache, è emersa una diminuita contrattilità cardiaca ed un aumentato volume extracellulare nei pazienti DM1 rispetto ai controlli. Pur … Leggi di più

Corona Virus. Le misure presenti nel Decreto “Cura Italia” per i soggetti con disabilità

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Di seguito una sintesi dei provvedimenti del Decreto “Cura Italia” riguardante i soggetti con disabilità CONGEDI PARENTALI (ART. 23) L’art. 23 istituisce per l’anno 2020, e a decorrere dal 5 marzo, uno specifico congedo di 15 giorni per i genitori lavoratori dipendenti del settore privato per i figli di età non superiore ai 12 anni, per il quale è riconosciuta una indennità pari al 50% della retribuzione. Il limite di età non si applica in riferimento ai figli con disabilità in situazione di gravità, iscritti … Leggi di più

In casa propria come prevenire la diffusione di Covid-19 ed accudire un malato

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L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) raccomanda che i pazienti con sintomi lievi (febbre moderata, tosse, raffreddore e mal di gola asintomatico) e senza malattie croniche (come malattie polmonari, cardiache, del sistema immunitario o insufficienza renale) dovrebbero essere posti in quarantena a casa. Chi pensa di essere malato di Covid-19, deve attienersi alla procedura seguente per proteggere se stesso e le altre persone che vivono insieme. Chiamare il medico curante e comunicagli i sintomi. Lui dirà cosa fare. Restare a casa: … Leggi di più

Covid-19: pulire e disinfettare

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  Pulire e disinfettare  quotidianamente le superfici toccate di frequente. Ciò include tavoli, maniglie delle porte, interruttori della luce, scrivanie, telefoni, tastiere, servizi igienici, rubinetti e lavandini. Se le superfici sono sporche, pulirle: utilizzare detergente o sapone e acqua prima della disinfezione. Per disinfettare funzioneranno i disinfettanti domestici più comuni. Utilizzare disinfettanti adeguati alla superficie. Le opzioni includono: Diluendo la candeggina per uso domestico. Per preparare una soluzione di candeggina, mescolare: 5 cucchiai (1/3 di tazza) di candeggina per circa 4 lt d’acqua OPPURE … Leggi di più

Covid-19: quali misure adottare per proteggersi e proteggere gli altri

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Resta a casa  Copri la bocca e il naso con un fazzoletto quando tossisci o starnutisci o usa l’interno del gomito. Getta i tessuti usati nella spazzatura. Lavati spesso le mani con acqua e sapone per almeno 20 secondi, soprattutto dopo essere stato in un luogo pubblico o dopo esserti soffiato il naso, tossito o starnutito. Più avanti si riportano informazioni più approfondite su questo aspetto ed una scheda dove è indicato il modo corretto di lavarsi le mani. Se il … Leggi di più

Quali sono le manifestazioni e come si diffonde il COVID-19

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Quali sono le manifestazioni cliniche del COVID-19 L’insorgenza del COVID-19 si manifesta prevalentemente con febbre, ma alcuni pazienti precoci possono non avere febbre, ma solo brividi e sintomi respiratori, che possono essere accompagnati da tosse secca moderata, affaticamento, difficoltà di respiro, diarrea, ecc. Si può sviluppare gradualmente dispnea. Alcune persone iniziano con sintomi lievi senza febbre. Per la maggior parte dei malati la prognosi è benigna, mentre alcuni si ammalano gravemente e a volte la prognosi è infausta.   Come … Leggi di più

Correlazione tra aspetti cognitivi-sociali e riduzione della corteccia cerebrale nella DM1

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Recentemente è stata pubblicata sulla rivista internazionale Frontiers in Neurology una ricerca effettuata dal gruppo del Prof. Marco Bozzali della Fondazione IRCCS Santa Lucia di Roma a cui ha collaborato il prof. Meola con la Fondazione Malattie Miotoniche. Sono stati valutati 30 pazienti affetti dalla DM1 suddivisi nella forma infantile-giovanile (10 pazienti) ed adulta (20 pazienti) che sono stati sottoposti ad indagini neuropsicologiche (aspetti cognitivi-sociali) in correlazione con Risonanza Magnetica dell’encefalo ad alta definizione (3 Tesla). Dalla ricerca è emerso … Leggi di più

Compromissione cerebrale nelle forme congenita ed infantile della DM1

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Un recente studio svedese riporta i risultati di  una valutazione cognitiva e di funzioni adattattive in una coorte di 51 infanti con Distrofia Miotonica di tipo 1 siddivisi in 33 affetti dalla forma congenita e 18 dalla forma infantile, per un periodo di circa 8 anni. Da questo interessante studio è emerso che la perdita di disabilità intellettiva era presente prevalentemente nella forma congenita rispetto a quella infantile, dimostrando come la compromissione cerebrale in queste forme di DM1 sia dovuta … Leggi di più

Presentazioni Punto d’ascolto 14 febbraio 2020

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Di seguito le presentazioni dei relatori del Punto di Ascolto realizzato il 14 febbraio presso l’Auditorium della Casa di Cura del Policlinico in Via Dezza 48 a Milano 1. Distrofie miotoniche_FOSSATI 2. Distrofie miotoniche_VERONELLI 3. Ricerca_Corbo 4. Distrofie miotoniche_MEOLA 5. Distrofie miotoniche_DALLERA

“Genitori insieme”: il gruppo di sostegno per affrontare la disabilità di un figlio

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Per dare un supporto ai genitori di figli con disabilità, Fondazione Ariel propone un nuovo percorso per far fronte a dubbi e paure che possono nascere di fronte a questa sfida inattesa. INCONTRI PER GENITORI Si tratta del gruppo di sostegno “Genitori insieme”, che prevede una serie di 7 appuntamenti a partecipazione gratuita rivolti ai genitori. Obiettivo degli incontri, intraprendere un percorso di riflessione, creando uno spazio di ascolto e sostegno dove le famiglie possono incontrarsi e confrontarsi, condividendo ognuna la propria esperienza di vita. A guidare gli incontri, … Leggi di più

Vademecum per gli assegni famigliari con figli disabili a carico

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L’Assegno per il Nucleo Familiare (ANF) è una prestazione economica erogata dall’INPS ai nuclei familiari di alcune categorie di lavoratori. L’assegno viene pagato dal datore di lavoro, per conto dell’INPS, ai lavoratori dipendenti in attività o, in alcuni casi, dall’INPS stesso. Con la legge 11 ottobre 1990, n. 289, viene derivato dall’assegno di accompagnamento un altro beneficio economico denominato “Indennità mensile di frequenza” da attribuire al minore che presenta “difficoltà persistenti a svolgere i compiti e le funzioni della propria … Leggi di più

L’importanza della variabilità genetica nello sviluppo di una terapia farmacologica

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La Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) è una malattia complessa caratterizzata da un fenotipo multisistemico. Dalla scoperta della mutazione genetica, sono stati fatti numerosi studi volti a capire i meccanismi patogenetici responsabili dello sviluppo della patologia, in modo da rendere la terapia genica sempre più vicina. Di recente, sulla rivista internazionale International Journal of Molecular Sciences, la Dott.ssa Gourdon ha pubblicato una review dal titolo “DM1 Phenotype Variability and triplet repeat instability: challenges in the development of new therapies” … Leggi di più

L’ assistenza al disabile va garantita. SEMPRE

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Lo ha deciso una sentenza del Consiglio di Stato, annullando le precedenti decisioni del TAR e dell’Asl. La decisione è stata presa dopo che una coppia ha visto rifiutata dall’ Asl la domanda d’inserimento della propria figlia disabile presso un centro diurno, motivandola con la mancanza di fondi e disponibilità di posti e sostenendo che l’azienda deve essere “tenuta a garantire i livelli essenziali di assistenza socio sanitaria nel rispetto dei vincoli di bilancio assegnati annualmente dalla Regione e dalla … Leggi di più

Legge di bilancio e collegato fiscale

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Vi presentiamo le principali novità in materia di disabilità introdotte con la Legge di Bilancio (la norma più rilevante nella programmazione e nella gestione della pubblica amministrazione, ma anche per i cittadini e le aziende) ed il Collegato Fiscale (un decreto legge che contiene disposizioni più urgenti in materia fiscale): Eliminazione delle barriere architettoniche: previsti a favore dei comuni e per ciascuno degli anni dal 2020 al 2024, nel limite complessivo di 500 milioni di euro annui, investimenti destinati ad … Leggi di più

Fragilità alle fratture nei pazienti di sesso maschile affetti da DM1 e DM2

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La Fondazione Malattie Miotoniche ha contribuito ad una ricerca sulle cause delle fratture che sono particolarmente frequenti nei pazienti di sesso maschile affetti da Distrofia Miotonica. Nella ricerca, in corso di pubblicazione sulla rivista internazionale “Neuromuscular Disorders” che uscirà nel 2020 (Fragility fractures and bone mineral density in male patients affected by type 1 and type 2 myotonic dystrophy), sono stati studiati 36 pazienti maschi DM1 e 15 pazienti maschi DM2 e tra questi il 45% DM1 e più del … Leggi di più

Vacanze accessibili in Emilia-Romagna

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Se siete alla ricerca di una meta tranquilla, ricca di bellezze artistiche da ammirare, prelibatezze da gustare e con un occhio di riguardo all’accessibilità, prendete in considerazione l’Emilia-Romagna! Questa regione è adatta per passare un week end fuori porta o le prossime vacanze di Natale, in particolare le provincie di Parma, Piacenza e Reggio Emilia stanno sperimentando diverse iniziative per attrarre i turisti con disabilità e permettero loro di godersi questi territori in serenità. Per chi ama l’avventura e la … Leggi di più

Andatura e qualità di vita per pazienti con distrofia miotonica di tipo 1

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I disturbi dell’andatura sono una componente importante per chi è affetto da DM1: dai risultati di un questionario rivolto ai pazienti e loro famigliari è risultato che la difficoltà nel muoversi rappresenta il secondo sintomo che influenza maggiormente la qualità della vita. La valutazione quantitativa dei disturbi dell’andatura può essere un mezzo per migliorare la gestione del paziente e viene inserita come marcatore per gli studi clinici interventistici. In una recente pubblicazione scientifica, si ipotizza che può essere fuorviante una spiegazione … Leggi di più

Disabilità e reddito di cittadinanza: tutte le novità

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A seguito delle proteste da parte associazioni di settore e della mobilitazione per ricorsi collettivi, con l’ultima revisione il Governo ha cercato di tutelare maggiormente i nuclei familiari con componenti con disabilità grave o non autosufficienti. Con il cambio di Governo e l’approvazione del cosiddetto Decreto Crescita sono state introdotte alcune ulteriori novità per quel che riguarda il 2020. Di seguito i tre principali aggiornamenti: La possibilità di richiedere che la domanda di RdC sia valutata sulla base dell’ISEE corrente 2020 nei … Leggi di più

Bagna Caoda 2019

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Eravamo in tanti alla Bagna cauda organizzata da Elisabetta e Franco, anche con l’aiuto di amici e volontari. Tanti gli ingredienti che hanno contribuito alla riuscita della giornata: il cibo buonissimo, la Villa di Villapizzone, un’oasi di serenità nella città, il clima di amicizia e di serenità per raccogliere fondi per la ricerca. Grazie a chi ha voluto partecipare e a chi, pur non potendo essere presente, ha contribuito con una offerta e/o con i prodotti piemontesi. Una iniziativa arrivata … Leggi di più

Le cadute nei pazienti con DM

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Fattori di rischio per cadute in DM Le cadute sono un fattore di rischio ben noto per i pazienti con DM. I fattori associati alle cadute nei pazienti con DM1 includono la debolezza muscolare, problematiche nella deambulazione compresa la velocità, compromissione reale dell’equilibrio e sicurezza nell’equilibrio. Un recente studio ha stimato il rapporto di rischio per cadute e fratture rispettivamente per le cadute del 30% -72% e per le conseguenti fratture dell’11% -17%. I dati sulle cadute nei pazienti con … Leggi di più

Consultazione pubblica per migliorare le politiche europee in favore dei cittadini con disabilità

Categoria: Vivere con la malattia | 0

La Commissione Europea promuove una consultazione pubblica online per migliorare le politiche nei confronti dei cittadini con disabilità. In particolare, si chiede ai cittadini di esprimere il proprio parere in merito alla Strategia Europea 2010-2020 sulla disabilità, un documento programmatico volto a promuovere una maggiore inclusione e partecipazione delle persone con disabilità. Suddivisa in otto aree (accessibilità , partecipazione, parità di trattamento occupazionale, istruzione e formazione, previdenza sociale, protezione sociale e azioni esterne), questa Strategia avrebbe dovuto fungere da “impalcatura” … Leggi di più

La Troponina T cardiaca nel muscolo scheletrico di pazienti DM

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Ad oggi, la morte cardiaca improvvisa è ancora una delle maggiori cause di morte nei pazienti affetti da Distrofia Miotonica. Per questo motivo, negli ultimi anni, nel Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato sono stati effettuati diversi studi volti alla ricerca di biomarcatori ad alta sensibilità che possano permettere l’identificazione precoce dei pazienti a rischio cardiaco e che possano essere utilizzati per lo sviluppo di terapie specifiche. In questo scenario, è stato recentemente pubblicato sulla … Leggi di più

Per i Medici curanti ed il personale sanitario: Raccomandazioni per la cura delle persone adulte affette da distrofia miotonica di tipo 1

Categoria: Malattia | 0

Sono state pubblicate sul numero 3-2019 di “La Neurologia italiana” (la rivista della Società Italiana di Neurologia-SIN) a cura dei proff. Valeria Sansone e Giovanni Meola, a nome del Gruppo Italiano  di Studio DM1 adulti e della Myotonic Dystrophy Foundation, le “Raccomandazioni per la cura delle persone adulte affette da Distrofia Miotonica di tipo 1. La rivista della SIN viene spedita a più di 2500 neurologi italiani, e l’articolo tratta in modo esaustivo l’argomento e sarebbe auspicabile venisse diffuso anche … Leggi di più

5 richieste al Ministro della Sanità da parte dei pazienti affetti da malattie rare

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Sono state presentate cinque richieste al Ministro Roberto Speranza da parte dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, la Federazione dei pazienti Uniamo-Fimr onlus e l’Osservatorio Malattie Rare. I rappresentati di molti pazienti chiedono infatti allo stato che le malattie rare diventino nella pratica quotidiana una priorità di salute pubblica attraverso queste 5 richieste. Piano Nazionale Malattie Rare finanziato Il primo Piano Nazionale Malattie Rare era stato approvato dalla Conferenza Stato Regioni nel 2014, ma non avendo stabilito quali risorse economiche destinarvi, … Leggi di più

Conferenza annuale della Fondazione Americana per le Distrofie Miotoniche

Categoria: Convegni scientifici | 0

Alla Conferenza Annuale della Fondazione Americana per le Distrofie Miotoniche (MDF) che si è tenuta a Philadelphia dal 12 al 14 settembre e a cui ha partecipato anche il Prof. Meola, erano presenti più di 450 iscritti e tra questi circa 40 ricercatori provenienti da tutto il mondo e diverse case farmaceutiche, molto interessate a sviluppare ricerche sulle distrofie miotoniche. Di particolare interesse le novità di due case farmaceutiche: la Expansion Therapeutics e la Dyne Therapeutics che hanno segnalato la … Leggi di più

Distrofie Miotoniche e Sistema Nervoso Centrale – Filadelfia 12 settembre 2019

Categoria: Convegni scientifici | 0

Dal 12 al 14 settembre il prof. Meola interverrà a Filadelfia alla Conferenza Annuale della Fondazione Americana per le Distrofie Miotoniche (MDF). La Conferenza sarà preceduta da un workshop, a cui il prof. Meola è stato invitato a partecipare in qualità di esperto, sul coinvolgimento del Sistema Nervoso Centrale nei pazienti affetti da DM e sullo sviluppo di biomarcatori per terapie mirate a questo aspetto. Questo workshop esaminerà la storia naturale di DM1, DM2 e CDM (forma congenita) e le … Leggi di più

Quali i sintomi che possono far sospettare nei bambini una forma congenita o infantile di Distrofia Miotonica di tipo 1

Categoria: Malattia | 0

La diagnosi per la forma congenita o infantile della Distrofia Miotonica di tipo 1 deve essere sospettata in tutti i bambini con storia familiare di DM1 e / o presentazione di uno o più dei seguenti segni e/o sintomi: Ptosi palpebrale e / o debolezza della muscolatura masticatoria Debolezza distale, principalmente dei flessori delle dita e del polso senza contratture o debolezza dei flessori del collo Miotonia o “rigidità” dei muscoli Caratteristiche autistiche o difficoltà di comunicazione sociale Disturbo da … Leggi di più