La Fondazione Malattie Miotoniche e il Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari – CMN svolgono un’intensa attività scientifica e culturale che si realizza attraverso progetti di ricerca, pubblicazioniconvegni e workshop organizzati su territorio nazionale e internazionale, seminari, campagne divulgative e incontri culturali, eventi di raccolta fondi e il “Punto di ascolto”, appuntamento annuale tra medici, ricercatori e malati neuromuscolari.

Consulta le nostre Newsletter per rimanere sempre aggiornato!

 

 

I problemi respiratori nelle malattie miotoniche

Categoria: Malattia | 0

Le complicanze polmonari sono la prima causa di morte per i malati di distrofia miotonica di tipo 1. Per monitorare l’aspetto respiratorio è quindi importante segnalare al proprio medico curante eventuali infezioni toraciche, polmoniti ricorrenti, tosse inefficace. A fronte di questi problemi ma anche a scopo preventivo, il medico curante dovrebbe: − far effettuare test di funzionalità polmonare (capacità vitale forzata, FVC) almeno una volta l’anno. − Indirizzare ad un pneumologo esperto in disturbi neuromuscolari i pazienti con sintomi respiratori … Leggi di più

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Sin dalla sua istituzione, la Fondazione Malattie Miotoniche sostiene attivamente la creazione di una biobanca di tessuti e di cellule derivate da pazienti affetti da malattie miotoniche. Nel laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato, sotto la responsabilità della Dott.ssa Cardani, vengono raccolti e conservati campioni di muscolo scheletrico, sangue, fibroblasti isolati dalla cute e cellule satellite (i.e. cellule staminali del muscolo scheletrico) isolate dal muscolo scheletrico, di pazienti affetti da diverse patologie neuromuscolari, fra cui … Leggi di più

Le novità della Legge di bilancio 2019 per le persone con disabilità

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Ecco le novità della Legge di bilancio 2019 per quanto riguarda le pensioni d’invalidità e la formazione scolastica: Reddito di cittadinanza: Nella legge di bilancio appena appena approvata non si trova traccia dell’aumento delle pensioni di invalidità, né viene espressamente indicato che l’introduzione delle pensioni di cittadinanza riguarderà anche le provvidenze assistenziali riservate agli invalidi civili, ciechi civili e sordi. Il Fondo previsto dalla Legge di bilancio non è infatti sufficiente a coprire l’aumento a 780 euro di tutte le pensioni … Leggi di più

I sussidi per bambini disabili

Categoria: Vivere con la malattia | 0

L’articolo che definisce l’invalidità civile per i minori è il n°2 della legge n° 118/1971; secondo la norma si considerano mutilati o invalidi civili i minori di anni 18 che sono: affetti da minorazioni congenite o acquisite, anche a carattere progressivo abbiano difficoltà persistenti a svolgere i compiti e le funzioni proprie della loro età. Per i minori, l’invalidità civile va riconosciuta nelle difficoltà in attività come fare i compiti e in tutte le altre caratteristiche della loro età. A … Leggi di più

Un nuovo modello animale per lo studio di nuovi farmaci nella DM1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Durante lo sviluppo di nuovi farmaci, i campioni di tessuto servono come indicatori della progressione della patologia e dell’efficacia del trattamento farmacologico. L’identificazione di misure non invasive per valutare gli effetti di un farmaco faciliterebbero quindi l’identificazione di nuovi potenziali trattamenti. Recentemente, il gruppo di Thruman Wheeler dell’Università di Harvard ha pubblicato un lavoro sulla rivista internazionale Nature Communications, in cui descrivono lo sviluppo e la validazione di un nuovo modello di topo bi-transgenico per la Distrofia Miotonica di tipo 1 … Leggi di più

Bagna Cauda – 25 novembre 2018

Categoria: Raccolta Fondi | 0

Domenica 25 novembre parecchi sostenitori della Fondazione Malattie Miotoniche si sono ritrovati per un pranzo a base di BAGNA CAUDA, specialità piemontese preparata da Elisabetta e Franco, coadiuvati da alcuni generosi amici. Il pranzo, arricchito da un ricco aperitivo, cotechino con lenticchie e torte artigianali, si è concluso con una lotteria. L’iniziativa è stata possibile anche grazie al contributo di alcune aziende di Ferrere (AT) che hanno donato vino, salumi, ecc. Ci ha ospitati la Parrocchia di San Martino in … Leggi di più

Punto di ascolto – 24 novembre 2018

Categoria: Malattia, Punto di Ascolto | 0

Sabato 24 novembre alle ore 10 si è tenuto il PUNTO DI ASCOLTO tra malati miotonici, medici e ricercatori presso l’Aula Magna dell’IRCCS Policlinico San Donato. Vi hanno partecipato più di 50 malati e loro familiari e una quindicina tra medici, ricercatori, studenti, specializzandi e volontari della Fondazione Malattie Miotoniche. Sono state presentare diverse relazioni relative alla distrofia miotonica di tipo 1, a quella di tipo 2 e alle canalopatie muscolari. Puoi leggere o scaricare qui l’intervento del prof. Meola, … Leggi di più

Lombardia facile: un alleato per vivere la disabilità con serenità

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Le persone con disabilità residenti in Lombardia possono accedere alla piattaforma online “Lombardia facile“, vincitrice del premio “Innovazione Smau 2018”. Il sito è ricchissimo di informazioni utili per affrontare la disabilità con maggiore serenità e consapevolezza circa i propri diritti. Lavoro, scuola, trasporti, cura, assistenza, turismo, cultura, sport, servizi sociali e sociosanitari sono i settori che si trovano su “Lombardia facile”, ma comprende anche agevolazioni e consigli utili per studiare, lavorare, muoversi e delle associazioni a cui rivolgersi. Vale una … Leggi di più

Il canale del sodio SCN5A alla base delle alterazioni cardiache nei pazienti DM1

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

Il coinvolgimento cardiaco nelle distrofie miotoniche è molto frequente e, se non monitorato in maniera corretta, può portare ad una morte cardiaca improvvisa. Nel corso degli anni, le alterazioni cardiache dei pazienti DM sono state caratterizzate in maniera dettagliata dal punto di vista fisiologico, e comprendono alterazioni del ritmo cardiaco e cardiomiopatie che possono peggiorare la qualità di vita di questi pazienti. Per questo motivo, negli ultimi anni diversi centri di ricerca hanno focalizzato i loro studi sulla comprensione dei … Leggi di più

La presa in carico del malato con patologia cronica

Categoria: Malattia | 0

Le distrofie miotoniche e le paralisi periodiche oltre ad essere malattie rare sono anche patologie croniche. Nell’ambito della riforma per l’assistenza ai malati cronici, è stato firmato il 30 ottobre un accordo fra Regione e Federazione degli Ordini dei medici della Lombardia in virtù del quale il medico di base diventa il “clinical manager” del malato cronico; stilerà il Piano assistenziale individuale e sarà il referente clinico del paziente che sarà preso in carico presso la struttura prescelta dal cittadino … Leggi di più

Ingressi ridotti a teatro per le persone con disabilità

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Un nuovo accordo siglato tra Agis, “Teatri per Milano”, LEDHA e FAND Lombardia prevede uno sconto del 50% per le persone con disabilità superiore al 67% in Lombardia. Per avere diritto alla riduzione è necessario esibire il certificato di invalidità. Se il documento certifica la necessità di un eventuale accompagnatore, questi avrà diritto a un ingresso omaggio. Il protocollo presentato a Milano all’inizio di ottobre rappresenta una sorta di anticipazione della “Disability card”, progetto europeo che trae origine dalla Strategia … Leggi di più

La pianificazione famigliare nei soggetti affetti da distrofie miotoniche

Categoria: Malattia | 0

Gli individui affetti da distrofia miotonica possono avere preoccupazioni sull’avvio di una famiglia a causa dei rischi di trasmettere la malattia ai loro figli. Discutere i problemi di pianificazione familiare con un consulente genetico può aiutare le persone a prendere una decisione informata. Esistono opzioni diagnostiche multiple per i pazienti che stanno considerando di avere figli. Questi includono: • Diagnosi genetica preimpianto (conosciuta anche come PGD). Questa è la diagnosi di una condizione genetica prima della gravidanza. Questa forma di … Leggi di più

I biomarcatori di malattia nelle urine dei pazienti affetti da Distrofia Miotonica

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

Le Distrofie Miotoniche sono caratterizzate da una alterazione di un processo biologico chiamato “splicing alternativo”, che porta all’espressione di isoforme di proteine diverse da quelle che si possono trovare nei soggetti sani. Sin dalla scoperta del meccanismo patogenetico della DM1 e della DM2, da subito si è capita l’importanza di questi splicing sia nello sviluppo della patologia, ma anche nel monitoraggio dell’andamento della stessa. L’utilizzo degli splicing alternativi come “biomarcatori” è stato anche usato nel recente trial clinico effettuato dalla … Leggi di più

Mutui agevolati per le famiglie con disabili

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Solo le persone fisiche possono chiedere il mutuo agevolato, in particolare le giovani coppie, le famiglie numerose con almeno tre figli a carico e quelle con un disabile a carico ai sensi delle Legge 104. Il mutuo potrà essere utilizzato per l’acquisto di una casa, una ristrutturazione che possa incrementare l’efficienza energetica dell’immobile oppure un intervento congiunto che prevede sia l’acquisto di una casa che la ristrutturazione. Il mutuo potrà essere al massimo di 100mila euro per la ristrutturazione con … Leggi di più

Incontro a San Donato sabato 13 ottobre su “RACCOLTA FONDI”

Categoria: Raccolta Fondi | 0

Durante l’incontro di sabato 13 ottobre per la raccolta fondi indirizzata ai progetti di ricerca sostenuti dalla FMM, sono state proposte alcune iniziative: Entro Natale o al massimo in gennaio, organizzare un pranzo domenicale con lotteria e accompagnamento musicale a Milano (sig.ra Lamensa). Presso la cascina Campazzino uscita “fuori porta” da organizzare in primavera 2019, con musica e grigliata. Anche questa iniziativa è stata proposta dalla sig.ra Lamensa. La sig.ra Maristella Isto contribuirà alla lotteria con oggetti di sua proprietà. … Leggi di più

Uno studio internazionale sui registri di pazienti affetti da Distrofia Miotonica

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

Le distrofie miotoniche sono le più comuni forme di distrofie muscolari nell’adulto e sono caratterizzate da una varietà di sintomi che coinvolgono i muscoli, ma che possono colpire anche il cuore, l’apparato respiratorio, quello endocrino e il sistema nervoso centrale. Purtroppo ad oggi non esiste una cura efficace per queste malattie, per cui i trattamenti farmacologici sono volti esclusivamente alla cura dei singoli sintomi quando questi si presentano. Un aiuto importante per la scoperta dei meccanismi molecolari alla base delle … Leggi di più

Le novità del DEF 2018

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Fra le novità presenti nella nota al DEF 2018 approvata il 27 settembre dal Consiglio dei Ministri, ecco le più importanti in tema di disabilità: 1) Previste misure per il sostegno generazionale ed il sostegno alle persone con disabilità, come il Reddito di Cittadinanza e la Pensione di Cittadinanza che vanno nella direzione del sostegno di nuclei familiari con soggetti disabili 2) Si torna a parlare del “Codice delle Disabilità” come Testo Unico per il riordino dell’intera materia e per … Leggi di più

Una storia da conoscere

Categoria: Storie | 0

Sarah e David non avevano mai sentito parlare di distrofia miotonica finché la loro piccola Zoé non è nata con la forma congenita della malattia. “Zoé non poteva succhiare”, ricorda Sarah. “Non piangeva davvero e aveva un basso tono muscolare”. Fortunatamente Zoé fu in grado di respirare da sola, a differenza di molti bambini con la forma congenita, ma trascorse due settimane nell’unità di terapia intensiva neonatale e per un pò fu nutrita con un sondino. “In ospedale Zoè fu vista da … Leggi di più

Il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

La Fondazione Malattie Miotoniche, grazie ai finanziamenti raccolti, sostiene la ricerca sulle malattie miotoniche, sia distrofiche che non distrofiche. I progetti sostenuti dalla fondazione hanno come laboratorio principale di riferimento il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato, diretto dalla Dott.ssa Rosanna Cardani. In questo laboratorio, oltre alla Dott.ssa Cardani, la fondazione sostiene l’attività di ricerca della Dott.ssa Laura Valentina Renna e della Dott.ssa Francesca Bosé. I progetti che si svolgono in laboratorio sono svariati, e … Leggi di più

Permessi per lavoratori che prestano assistenza ai famigliari con disabilità

Categoria: Vivere con la malattia | 0

L’INPS ha recentemente pubblicato un messaggio che riporta alcuni chiarimenti in merito alla fruizione dei permessi per assistenza ai familiari con disabilità. i permessi retribuiti spettano a: – genitori, anche adottivi o affidatari, di figli disabili in situazione di gravità; – coniuge, parte dell’unione civile, convivente di fatto (art. 1, commi 36 e 37, legge 76/2016), parenti o affini entro il 2° grado di familiari disabili in situazione di gravità. Possono goderne parenti e affini di terzo grado solo se … Leggi di più

Neomuscolar days 2018

Dal 26 al 28 settembre si terrà a Venezia la VI edizione del Neuromuscular Days. Verranno trattati gli aspetti clinici e di ricerca di diverse malattie neuromuscolari tra le quali anche la Distrofia muscolare di tipo 1 e di tipo 2. Il Prof. Meola terrà una lettura magistrale su “Update clinico e patomolecolare nella DM2“. Al link http://bit.ly/neuromusculardays2018 si possono trovare tutte le informazioni sul Convegno, aperto anche a malati e al loro familiari.

Il progetto “Noi abbiamo qualcosa in più” pubblicato su Frontiers in neurology

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Il progetto “Noi abbiamo qualcosa in più” finanziato dalla Fondazione Floriani attraverso la Fondazione Malattie Miotoniche, riguardante la valutazione neuropsicologica e psicologica in un gruppo di pazienti affetti da distrofia miotonica di tipo 1, ha dato i primi risultati, pubblicati sulla rivista internazionale Frontiers of Neurology. Sono stati studiati 31 pazienti affetti da DM1. Tra questi il 19,4% presentano disturbi di tipo psicopatologico, in accordo con i dati della letteratura internazionale. Le alterazioni rilevate sono associate soprattutto alla fatica e … Leggi di più

La legge 112/2016 “Dopo di Noi”

Categoria: Vivere con la malattia | 0

E’ arrivato il via libera anche delle Regioni al riparto dei fondi, relativi al 2018, previsto dalla legge “Dopo di noi” per l’assistenza alle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare. Mancava solo questo ok affinché si potesse procedere al riparto dei 51,1 milioni che dovranno servire a sostenere interventi per garantire un futuro alle persone con grave disabilità che non abbiano più parenti o familiari in grado di provvedere a loro. Le Regioni, nella Conferenza Unificata del 6 … Leggi di più

Gli effetti dell’insulino resistenza sul muscolo scheletrico nelle Distrofie Miotoniche

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Fra i progetti sostenuti dalla Fondazione Malattie Miotoniche e che si svolgono presso il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato, vi abbiamo già parlato di quello che si occupa di studiare i meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche. Questo progetto, che ricordiamo è stato premiato con un finanziamento da parte della fondazione americana sulle distrofie miotoniche (MDF-Myotonic Dystrophy Foundation), ha già portato alla pubblicazione di un lavoro scientifico in cui nuovi meccanismi … Leggi di più

La ricerca di base per la Distrofia Miotonica di tipo 1 va avanti

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

La MDF (Fondazione Malattie Miotoniche americana) ha istituito un bando di ricerca di 2 anni di 250,000 dollari, con lo scopo di sviluppare nuove tecnologie che possano correggere in vivo il DNA. Il fine di questo nuovo filone di ricerca è quello di creare una nuova strategia terapeutica che possa agire a livello multiorgano. La Fondazione Malattie Miotoniche in collaborazione con il CNR di Roma ha già intrapreso questo percorso di ricerca per creare una nuova strategia terapeutica: attraverso un … Leggi di più

Un nuovo studio sul canale del sodio muscolare nella DM2

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Nel corso degli ultimi anni la Fondazione Malattie Miotoniche ha sostenuto diversi studi volti a caratterizzare i fenotipi atipici di pazienti affetti da Distrofia Miotonica. In particolare, sono stati descritti per la prima volta mutazioni sui canali ionici che portano al peggioramento della miotonia in pazienti DM2 (Canale del Cloro e Canale del Sodio). In questo mese è stato pubblicato sulla rivista internazionale Scientific Reports, appartenente al gruppo Nature, un articolo con i risultati di uno studio svolto in collaborazione … Leggi di più

Simposio del Prof. Meola al Congresso Internazionale delle Malattie Muscolari

Categoria: Convegni scientifici | 0

Domenica 8 luglio, durante il congresso internazionale delle malattie neuromuscolari (ICNMD) tenutosi a Vienna, la casa farmaceutica Lupin Neurosciences ha invitato il Prof. Giovanni Meola a organizzare e tenere un simposio sulle malattie miotonie. La Lupin è una casa farmaceutica che produce e distribuisce farmaci in tutto il mondo, che in Europa è focalizzata molto al trattamento e alla cura di tutte le malattie che riguardano il sistema nervoso, fra cui anche le malattie neuromuscolari. Il Prof. Giovanni Meola, uno … Leggi di più

Cena al Castello di Roccabianca

Categoria: Raccolta Fondi | 0

Il GRUPPO GIOVANI DELL’INDUSTRIA DI PARMA organizza la Festa d’estate del Gruppo giovedì 12 luglio 2018 al Castello Di Roccabianca, Roccabianca (Parma). Parte del ricavato sarà devoluto alla Fondazione Malattie Miotoniche. Il Prof. Meola e la moglie Paola parteciperanno alla cena e verrà proiettato il video “Figli di Steinert” per far conoscere ai partecipanti alcuni aspetti della vita delle persone affette da questa patologia genetica rara. Grazie agli organizzatori.

I microRNA nella Distrofia Miotonica di tipo1

Categoria: Malattia | 0

Nel corso degli ultimi anni, la Fondazione Malattie Miotoniche ha sostenuto e finanziato molti studi volti all’identificazione di nuovi biomarcatori che possano essere utilizzati per potenziali interventi terapeutici nelle malattie miotoniche. Fra questi, la collaborazione con il gruppo del Dott. Fabio Martelli dell’IRCCS Policlinico San Donato ha portato alla pubblicazione di diversi lavori sul ruolo dei microRNA quali biomarcatori nelle Distrofie Miotoniche. I microRNA sono delle piccole molecole di RNA regolative che, dopo maturazione, vengono caricate in un complesso nominato … Leggi di più

Test genetico presintomatico (predittivo)

Categoria: Malattia | 0

Il test genetico per la Distrofia Miotonica di tipo 1 o di tipo 2 troverà la mutazione indipendentemente dal fatto che il paziente possa o meno avere i sintomi ed i segni della malattia, e così può essere di grande aiuto per quei parenti sani che vogliono sapere con sicurezza se sono portatori della mutazione e se possono trasmetterla o sviluppare essi stessi problemi in futuro. Quali sono le motivazioni che spingono una persona che, in assenza di sintomi, si … Leggi di più

Celebrazione in onore del Prof. Richard Moxley, grande clinico e ricercatore nel campo delle distrofie miotoniche

Categoria: Convegni scientifici | 0

Venerdì 1 giugno si è tenuta presso l’Università di Rochester (NY) una giornata di celebrazione in onore del prof. Richard Moxley che si è ritirato dalla vita lavorativa attiva, clinica e di ricerca. E’ stata una giornata di tributo per una persona che negli ultimi 44 anni si è spesa con competenza, professionalità e grandissima umanità per le malattie neuromuscolari ma in particolare per le distrofie miotoniche, descrivendo per primo dal punto di vista clinico la distrofia miotonica di tipo … Leggi di più

Pranzo a Cascina Cattafame ad Ospitaletto (BS), domenica 27 maggio 2018

Categoria: Raccolta Fondi | 0

❤❤ Vogliamo ringraziare di cuore tutti i partecipanti al pranzo di domenica 27 maggio presso Cascina Cattafame, dove opera una associazione di aiuto a ragazzi difficili. E’ stato un momento bellissimo di conoscenza, informazione, condivisione ed allegria. 🎂🍾🍷 Ringraziamo gli organizzatori: famiglie Bianchetti e Finii, la sig.ra Marilena Gervasoni e lo sponsor Franciacorta – La Valle. Complimenti per la plendida riuscita della giornata!! E naturalmente un grazie infinito va agli instancabili volontari che con passione hanno reso possibile questa iniziativa!! E’ bello vedere che, … Leggi di più

Una ricerca internazionale conferma il quadro clinico più lieve della DM2 rispetto alla DM1

Categoria: Malattia | 0

La rivista Nature Communications ha pubblicato in questi giorni i risultati di una ricerca internazionale condotta dall’Università di Strasburgo a cui ha collaborato anche il prof. Meola con il supporto della Fondazione Malattie Miotoniche, individuando il meccanismo che spiega il quadro clinico più lieve della distrofia miotonica di tipo 2 rispetto a quella di tipo1. Qui puoi vedere l’articolo completo. In particolare è stato evidenziato che la proteina rbFOX1 si lega maggiormente alla tetrapletta CCUG RNA, implicata nella distrofia miotonica di … Leggi di più

Super grigliata ai laghi Cronovilla di Vignale (Traversetolo), domenica 20 maggio 2018.

Categoria: Raccolta Fondi | 0

IL SUCCESSO DI IERI È MERITO VOSTRO!!!!! Oscar Eli e Cri non possono che ringraziarvi Grazie a Diana il mio braccio destro un lavoro meticoloso Orla “capitano” di mille battaglie…. vinte…. Massi amico di sempre Re della cantina Ghiro Andrea Luis gli uomini dal lavoro “sporco” sia sabato che domenica Ardu e Toblo “affumicati” per una grigliata speciale Emi lavoratore vecchio stampo mai domo!!! Ivan dove lo metti “trabaja” grande cuore argentino Laura maestra dell’affettatrice Marghe regina della macedonia Mary … Leggi di più

Pranzo a Ospitaletto per la ricerca

Categoria: Raccolta Fondi | 0

Le famiglie Bianchetti, Fini e Marilena Gervasoniorganizzeranno domenica 27 maggio 2018 alla Cascina Gattafame ad Ospitaletto (BS) un pranzo con accompagnamento musicale: UNA OCCASIONE PER STARE INSIEME E RACCOGLIERE FONDI PER LA RICERCA, a favore della Fondazione Malattie Miotoniche. Grazie agli organizzatori.

Il progetto dell’ IRCCS per la valutazione cognitiva e neuropsicologica

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire i muscoli e il cuore, hanno anche importanti alterazioni a livello del sistema nervoso centrale. Diversi studi hanno infatti dimostrato che in tutte le forme di DM1 e DM2 queste alterazioni rendono le distrofie miotoniche delle malattie neurologiche a tutti gli effetti. I pazienti DM possono sviluppare diversi deficit intellettuali, ridotti valori IQ, ritardo nel linguaggio e nell’attenzione, problemi nella socializzazione e nell’apprendimento, ridotta iniziativa e capacità organizzative e infine … Leggi di più

I problemi di deglutizione nelle distrofie miotoniche

Categoria: Malattia | 0

Molti pazienti con Distrofia Miotonica notano che mandibola e lingua si possono a volte irrigidire, causando difficoltà nel masticare e deglutire; a volte la mandibola può “uscire di sede”, ma solitamente rientra da sola. Questa rigidità nella masticazione è probabilmente dovuta alla miotonia in questi muscoli, ma è meno importante di ciò che succede nella parte “involontaria” della deglutizione, una volta che il cibo ha lasciato la bocca e scende in gola (esofago) per raggiungere lo stomaco. Qui la muscolatura … Leggi di più

LE FRATTURE NELLA DISTROFIA MIOTONICA

Categoria: Malattia | 0

Tra le complicanze che possono occorrere nei pazienti affetti da distrofie miotoniche, in modo particolare nella forma DM2, vi sono le fratture. Esse costringono i malati all’immobilità e pertanto i muscoli possono atrofizzarsi ed indebolirsi semplicemente non essendo utilizzati. Tenendo in considerazione le linee guida per l’anestesia sicura nella DM1 e DM2, la fissazione interna è consigliata in caso di fratture gravi agli arti inferiori in pazienti deambulanti, in modo da permettere una rapida riabilitazione e aumentare le possibilità di mantenere la deambulazione. Nei pazienti non … Leggi di più

TERAPIA GENICA PER LA DM1

Categoria: Convegni scientifici | 0

  Durante il 70° Congresso dell’American Academy of Neurology che si è appena concluso a Los Angeles, il Prof. Meola ha incontrato il responsabile della Casa Farmaceutica Ionis, implicata nella sperimentazione per la terapia genetica della Distrofia Miotonica di tipo 1. E’ emerso che stanno conducendo studi in fase preclinica (su cavie animali) con un farmaco antisenso amplificato con un nuovo composto. I risultati sembrano essere incoraggianti. Dopo le autorizzazioni dell’Agenzia americana del farmaco (FDA), partirà una sperimentazione negli USA … Leggi di più

Sondaggio per la Mexiletina

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

La Lupin, Azienda Farmaceutica svizzera, sta tentando di far registrare a livello europeo e quindi anche per l’Italia, la MEXILETINA, farmaco antimiotonico utilizzato da molti malati affetti da DM1, DM2 e da canalopatie muscolari. A supporto della richiesta all’Agenzia europea del farmaco (EMA), la Lupin ha bisogno di avere il contributo dei pazienti che utilizzano questo farmaco e di quelli che, in futuro, potrebbero averne bisogno. Per questo ha preparato una versione italiana di un sondaggio specifico che ogni malato … Leggi di più

Cosa si intende per C-PAP?

Categoria: Malattia | 0

E’ un acronimo inglese che sta per “dispositivo per ventilazione a pressione positiva continua”. Si tratta di un apparecchio che eroga pressione positiva continua nelle vie aeree, impedendo la tendeza all’ostruzione della gola e facilitando il passaggio di aria nei polmoni mentre si sta dormendo. Può essere usato per permettere alle persone che soffrono di apnea notturna, come i malati di distrofia miotonica di tipo 1 e 2, di respirare correttamente durante la notte. Il C-PAP è erogato gratuitamente nella … Leggi di più

Grigliata a ai Laghi Cronovilla di Vignale (Traversetolo-PR) a sostegno della FMM

Categoria: Raccolta Fondi | 0

Anche quest’anno Cristian ed Elisa organizzeranno una super grigliata domenica 20 maggio 2018 ai Laghi Cronovilla di Vignale (Traversetolo-PR). Tutto il ricavato verrà devoluto alla Fondazione Malattie Miotoniche per la ricerca. Chi abita in zona o vuole fare una gita coniugando natura e cibo, si affretti a prenotare (347.3134744); i posti disponibili sono limitati. Grazie agli organizzatori!

I disturbi all’ apparato gastrointestinale nelle malattie miotoniche

Categoria: Malattia | 0

Il coinvolgimento del tratto gastrointestinale (GI) è una caratteristica di entrambe le forme di distrofia miotonica e può riguardare qualsiasi tratto del sistema gastrointestinale, dalla faringe allo sfintere anale. Diversi studi hanno dimostrato che le alterazioni del tratto digerente possono essere uno dei primi sintomi della patologia, tanto che fino al 28% dei pazienti ha disturbi gastrointestinali che compaiono fino a 10 anni prima rispetto alle più comuni alterazioni muscolari. Questi disturbi (quali la disfagia, bruciore di stomaco, rigurgito, soffocamento … Leggi di più

Il test cardiopolmonare nei pazienti affetti da Distrofia Miotonica

Categoria: Malattia | 0

I problemi cardiaci e quelli respiratori sono alcuni dei sintomi presenti nei pazienti affetti da Distrofia Miotonica (DM1 e DM2). Nello specifico, nei pazienti DM1 le alterazioni a carico del sistema cardiocircolatorio e respiratorio rappresentano le principali cause di morte. Per questi motivi è di fondamentale importanza che tutti i pazienti DM siano sottoposti ad una accurata valutazione cardiaca e respiratoria che possa individuare eventuali problemi e quindi identificare le modalità di intervento. Per tutti questi motivi negli ultimi anni … Leggi di più

Consigli utili per una casa adatta alle nostre esigenze

Categoria: Malattia | 0

Quando una persona ha difficoltà nel movimento (uso del deambulatore, carrozzina), è importante che la casa possa essere organizzata in modo da costituire un aiuto e non un impedimento nella fruizione dei diversi locali. Ricordiamoci che ciò che va bene per un “non abile” va bene anche per chi lo è, mentre non necessariamente lo è viceversa. Sul sito di “disabili.com” al link https://www.disabili.com/…/b…/18727-barrarch09-spazi-interni si possono trovare tantissimi suggerimenti per rendere la propria casa più adatta a noi.

Le modificazioni genetiche nella DM2

Categoria: Malattia | 0

La Distrofia Miotonica di tipo 2 di norma si manifesta nell’adulto dopo la quarta decade di vita ed i sintomi comprendono miotonia, debolezza e dolore muscolare, rigidità dei muscoli delle gambe e cataratta. La DM2 è causata da un’espansione del numero di ripetizioni della tetrapletta CCTG a livello del gene CNBP, posizionato sul cromosoma 3. Dal punto di vista genetico i pazienti DM2 presentano un numero di ripetizioni tra 55 e 11000, rispetto agli individui sani dove la lunghezza delle … Leggi di più

Un progetto sui disturbi all’apparato gastrointestinale a San Donato Milanese

Categoria: Malattia | 0

Il coinvolgimento del tratto gastrointestinale (GI) è una caratteristica di entrambe le forme di distrofia miotonica e può riguardare qualsiasi tratto del sistema gastrointestinale, dalla faringe allo sfintere anale. Diversi studi hanno dimostrato che le alterazioni del tratto digerente possono essere uno dei primi sintomi della patologia, tanto che fino al 28% dei pazienti ha disturbi gastrointestinali che compaiono fino a 10 anni prima rispetto alle più comuni alterazioni muscolari. Questi disturbi (quali la disfagia, bruciore di stomaco, rigurgito, soffocamento … Leggi di più

Malattia rara, domanda di invalidità e Legge 104

Le malattie miotoniche sono patologie rare esenti (DM1 e DM2 codice RFG090; Paralisi Normokaliemiche, Ipo e Iperkaliemiche codice RFG100). Chi soffre di queste malattie può chiedere le agevolazioni per invalidità e Legge 104? Essere affetti da una malattia rara non comporta automaticamente il riconoscimento dell’handicap o dell’invalidità. L’invalidità, difatti, indica la riduzione della capacità lavorativa, mentre l’handicap indica la condizione di svantaggio, derivante da una menomazione o da una patologia, che limita o impedisce lo svolgimento del ruolo sociale di … Leggi di più

Distrofia miotonica congenita (CDM)

Categoria: Malattia | 0

La distrofia miotonica congenita è la forma neonatale della distrofia miotonica di tipo 1, con sintomi presenti anche nella fase prenatale. La malattia viene trasmessa prevalentemente dalla madre che ne è portatrice spesso senza esserne a conoscenza e la trasmette al bambino in una forma molto più grave. Nella forma congenita vi è un numero di ripetizioni di triplette maggiore di 1000. Per la diagnosi della forma congenita è indispensabile in primo luogo una visita neurologica. Nel sospetto di distrofia miotonica l’esame importante ai fini … Leggi di più

Debolezza muscolare e mialgia nella DM2

Categoria: Malattia | 0

Una delle caratteristiche principali di chi soffre di Distrofia Miotonica di tipo 2 è la presenza di debolezza muscolare e di mialgia (dolore a carico di uno o più gruppi muscolari). La debolezza, che è associata a un processo distrofico, è bilaterale e progredisce lentamente. Le mialgie si manifestano spesso nelle fasi iniziali della malattia. La debolezza muscolare coinvolge inizialmente sia i muscoli prossimali dell’anca determinando difficoltà nel salire le scale, alzarsi da una sedia o dalla posizione accovacciata, sia … Leggi di più