La Fondazione Malattie Miotoniche e il Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari – CMN svolgono un’intensa attività scientifica e culturale che si realizza attraverso progetti di ricerca, pubblicazioniconvegni e workshop organizzati su territorio nazionale e internazionale, seminari, campagne divulgative e incontri culturali, eventi di raccolta fondi e il “Punto di ascolto”, appuntamento annuale tra medici, ricercatori e malati neuromuscolari.

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Fragilità alle fratture nei pazienti di sesso maschile affetti da DM1 e DM2

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

La Fondazione Malattie Miotoniche ha contribuito ad una ricerca sulle cause delle fratture che sono particolarmente frequenti nei pazienti di sesso maschile affetti da Distrofia Miotonica. Nella ricerca, in corso di pubblicazione sulla rivista internazionale “Neuromuscular Disorders” che uscirà nel 2020 (Fragility fractures and bone mineral density in male patients affected by type 1 and type 2 myotonic dystrophy), sono stati studiati 36 pazienti maschi DM1 e 15 pazienti maschi DM2 e tra questi il 45% DM1 e più del … Leggi di più

Vacanze accessibili in Emilia-Romagna

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Se siete alla ricerca di una meta tranquilla, ricca di bellezze artistiche da ammirare, prelibatezze da gustare e con un occhio di riguardo all’accessibilità, prendete in considerazione l’Emilia-Romagna! Questa regione è adatta per passare un week end fuori porta o le prossime vacanze di Natale, in particolare le provincie di Parma, Piacenza e Reggio Emilia stanno sperimentando diverse iniziative per attrarre i turisti con disabilità e permettero loro di godersi questi territori in serenità. Per chi ama l’avventura e la … Leggi di più

Andatura e qualità di vita per pazienti con distrofia miotonica di tipo 1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

I disturbi dell’andatura sono una componente importante per chi è affetto da DM1: dai risultati di un questionario rivolto ai pazienti e loro famigliari è risultato che la difficoltà nel muoversi rappresenta il secondo sintomo che influenza maggiormente la qualità della vita. La valutazione quantitativa dei disturbi dell’andatura può essere un mezzo per migliorare la gestione del paziente e viene inserita come marcatore per gli studi clinici interventistici. In una recente pubblicazione scientifica, si ipotizza che può essere fuorviante una spiegazione … Leggi di più

Disabilità e reddito di cittadinanza: tutte le novità

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A seguito delle proteste da parte associazioni di settore e della mobilitazione per ricorsi collettivi, con l’ultima revisione il Governo ha cercato di tutelare maggiormente i nuclei familiari con componenti con disabilità grave o non autosufficienti. Con il cambio di Governo e l’approvazione del cosiddetto Decreto Crescita sono state introdotte alcune ulteriori novità per quel che riguarda il 2020. Di seguito i tre principali aggiornamenti: La possibilità di richiedere che la domanda di RdC sia valutata sulla base dell’ISEE corrente 2020 nei … Leggi di più

Bagna Caoda 2019

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Eravamo in tanti alla Bagna cauda organizzata da Elisabetta e Franco, anche con l’aiuto di amici e volontari. Tanti gli ingredienti che hanno contribuito alla riuscita della giornata: il cibo buonissimo, la Villa di Villapizzone, un’oasi di serenità nella città, il clima di amicizia e di serenità per raccogliere fondi per la ricerca. Grazie a chi ha voluto partecipare e a chi, pur non potendo essere presente, ha contribuito con una offerta e/o con i prodotti piemontesi. Una iniziativa arrivata … Leggi di più

Le cadute nei pazienti con DM

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Fattori di rischio per cadute in DM Le cadute sono un fattore di rischio ben noto per i pazienti con DM. I fattori associati alle cadute nei pazienti con DM1 includono la debolezza muscolare, problematiche nella deambulazione compresa la velocità, compromissione reale dell’equilibrio e sicurezza nell’equilibrio. Un recente studio ha stimato il rapporto di rischio per cadute e fratture rispettivamente per le cadute del 30% -72% e per le conseguenti fratture dell’11% -17%. I dati sulle cadute nei pazienti con … Leggi di più

Consultazione pubblica per migliorare le politiche europee in favore dei cittadini con disabilità

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La Commissione Europea promuove una consultazione pubblica online per migliorare le politiche nei confronti dei cittadini con disabilità. In particolare, si chiede ai cittadini di esprimere il proprio parere in merito alla Strategia Europea 2010-2020 sulla disabilità, un documento programmatico volto a promuovere una maggiore inclusione e partecipazione delle persone con disabilità. Suddivisa in otto aree (accessibilità , partecipazione, parità di trattamento occupazionale, istruzione e formazione, previdenza sociale, protezione sociale e azioni esterne), questa Strategia avrebbe dovuto fungere da “impalcatura” … Leggi di più

La Troponina T cardiaca nel muscolo scheletrico di pazienti DM

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Ad oggi, la morte cardiaca improvvisa è ancora una delle maggiori cause di morte nei pazienti affetti da Distrofia Miotonica. Per questo motivo, negli ultimi anni, nel Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato sono stati effettuati diversi studi volti alla ricerca di biomarcatori ad alta sensibilità che possano permettere l’identificazione precoce dei pazienti a rischio cardiaco e che possano essere utilizzati per lo sviluppo di terapie specifiche. In questo scenario, è stato recentemente pubblicato sulla … Leggi di più

Per i Medici curanti ed il personale sanitario: Raccomandazioni per la cura delle persone adulte affette da distrofia miotonica di tipo 1

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Sono state pubblicate sul numero 3-2019 di “La Neurologia italiana” (la rivista della Società Italiana di Neurologia-SIN) a cura dei proff. Valeria Sansone e Giovanni Meola, a nome del Gruppo Italiano  di Studio DM1 adulti e della Myotonic Dystrophy Foundation, le “Raccomandazioni per la cura delle persone adulte affette da Distrofia Miotonica di tipo 1. La rivista della SIN viene spedita a più di 2500 neurologi italiani, e l’articolo tratta in modo esaustivo l’argomento e sarebbe auspicabile venisse diffuso anche … Leggi di più

5 richieste al Ministro della Sanità da parte dei pazienti affetti da malattie rare

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Sono state presentate cinque richieste al Ministro Roberto Speranza da parte dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, la Federazione dei pazienti Uniamo-Fimr onlus e l’Osservatorio Malattie Rare. I rappresentati di molti pazienti chiedono infatti allo stato che le malattie rare diventino nella pratica quotidiana una priorità di salute pubblica attraverso queste 5 richieste. Piano Nazionale Malattie Rare finanziato Il primo Piano Nazionale Malattie Rare era stato approvato dalla Conferenza Stato Regioni nel 2014, ma non avendo stabilito quali risorse economiche destinarvi, … Leggi di più

Conferenza annuale della Fondazione Americana per le Distrofie Miotoniche

Categoria: Convegni scientifici | 0

Alla Conferenza Annuale della Fondazione Americana per le Distrofie Miotoniche (MDF) che si è tenuta a Philadelphia dal 12 al 14 settembre e a cui ha partecipato anche il Prof. Meola, erano presenti più di 450 iscritti e tra questi circa 40 ricercatori provenienti da tutto il mondo e diverse case farmaceutiche, molto interessate a sviluppare ricerche sulle distrofie miotoniche. Di particolare interesse le novità di due case farmaceutiche: la Expansion Therapeutics e la Dyne Therapeutics che hanno segnalato la … Leggi di più

Distrofie Miotoniche e Sistema Nervoso Centrale – Filadelfia 12 settembre 2019

Categoria: Convegni scientifici | 0

Dal 12 al 14 settembre il prof. Meola interverrà a Filadelfia alla Conferenza Annuale della Fondazione Americana per le Distrofie Miotoniche (MDF). La Conferenza sarà preceduta da un workshop, a cui il prof. Meola è stato invitato a partecipare in qualità di esperto, sul coinvolgimento del Sistema Nervoso Centrale nei pazienti affetti da DM e sullo sviluppo di biomarcatori per terapie mirate a questo aspetto. Questo workshop esaminerà la storia naturale di DM1, DM2 e CDM (forma congenita) e le … Leggi di più

Quali i sintomi che possono far sospettare nei bambini una forma congenita o infantile di Distrofia Miotonica di tipo 1

Categoria: Malattia | 0

La diagnosi per la forma congenita o infantile della Distrofia Miotonica di tipo 1 deve essere sospettata in tutti i bambini con storia familiare di DM1 e / o presentazione di uno o più dei seguenti segni e/o sintomi: Ptosi palpebrale e / o debolezza della muscolatura masticatoria Debolezza distale, principalmente dei flessori delle dita e del polso senza contratture o debolezza dei flessori del collo Miotonia o “rigidità” dei muscoli Caratteristiche autistiche o difficoltà di comunicazione sociale Disturbo da … Leggi di più

Report sulle novità della ricerca di base, clinica e terapeutica per le Distrofie Miotoniche

Categoria: Convegni scientifici | 0

Dal 10 al 14 giugno si è tenuto a Gothenborg (Svezia) la dodicesima edizione del Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche IDMC-12. Di seguito sono riportate sinteticamente le novità presentate dai ricercatori per quanto riguarda la ricerca di base, clinica e gli sviluppi terapeutici per le Distrofie Miotoniche.   Ricerche supportate dalla Fondazione Malattie Miotoniche La Dott.ssa Cardani ha presentato i risultati della ricerca sull’associazione tra insulino resistenza e atrofia muscolare scheletrica nelle DM evidenziando come la mancata attivazione del meccanismo … Leggi di più

Comunicazione da parte dello staff della FMM

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Comunicazione da parte dello staff della FMM Per tranquillizzare tante persone che hanno a cuore la Fondazione Malattie Miotoniche ed il contributo clinico e di ricerca che il prof. Meola ha profuso in questi anni nel campo delle malattie neuromuscolari, confermiamo che il professore andrà in pensione il 31 ottobre 2019 ma continuerà, anche avendo più tempo a disposizione, ad occuparsi della FMM e a visitare i malati affetti da malattie miotoniche in una struttura convenzionata con il SSN (che verrà comunicata a suo … Leggi di più

IDMC12 – Göteborg (SV) – 12-14 giugno 2019

Categoria: Convegni scientifici | 0

Si è appena concluso a Göteborg l’IDMC12 (12a edizione del Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche) che ha visto la partecipazione di circa 300 delegati da tutto il mondo. Per l’Italia vi hanno partecipato anche il prof. Meola, le dott.sse Cardani, Valaperta e Perfetti che, a diverso titolo, in questi anni hanno collaborato per la ricerca con la Fondazione Malattie Miotoniche. Al Consorzio si sono alternati ricercatori di base che hanno dato ulteriori delucidazioni sui meccanismi di base, sui vari biomarcatori … Leggi di più

Grigliata ai Laghi di Cronovilla di Vignale (Traversetolo) a favore della FMM

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Si è svolta il 2 giugno 2019 la terza edizione della “Grigliata” ai Laghi di Croneville di Vignale (Traversetolo) a favore della Fondazione Malattie Miotoniche Anche quest’anno l’organizzazione è stata possibile grazie a Cristian, Elisa con il piccolo Oscar, ai loro familiari e a tantissimi amici e volontari, che la FMM ringrazia di vero cuore. Sono intervenuti il prof. Meola che ha brevemente illustrato la mission e le finalità della FMM ed il Vice Sindaco di Traversetolo che ha portato … Leggi di più

Intrattenimento musicale – Brescia 1 giugno 2019 – a favore della FMM

Categoria: Raccolta Fondi | 0

Grande successo della manifestazione musicale organizzata da Amedeo Bianchetti, Bruno Fiini, Marilena Gervasoni, le loro famiglie, e tanti amici a favore della ricerca sostenuta dalla Fondazione Malattie Miotoniche. E’ intervenuto il Prof. Meola che ha brevemente illustrato la mission e le finalità della FMM. Grazie a “Richi Modena e i centro storico” e agli “amici di Francesca“, alla provincia di Brescia che ha dato il sui patrocinio e l’uso gratuito dell’Auditorium Primo Levi e a tutti coloro che, partecipando di … Leggi di più

Note al reddito di cittadinanza: poche risorse per le persone con disabilità

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Il reddito di cittadinanza è legge. E’ stato pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale il 29 marzo 2019. E’ un provvedimento molto atteso e come con tutte le cose con aspettative alte, ci sono molte persone deluse,  tra le quali le persone con disabilità e i loro famigliari: la speranza era  che il reddito di cittadinanza potesse dare quell’aiuto in più che le famiglie con persone disabili chiedevano da tempo. Il problema principale è il computo del reddito. La legge prevede che … Leggi di più

Raccomandazioni per per la cura delle persone adulte affette da Distrofia Miotonica di tipo 1

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Questo documento è indirizzato ai medici meno esperti di distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) per facilitare il percorso di cura delle persone adulte affette e delle loro famiglie. Descrive le raccomandazioni per la presa in carico dei diversi sintomi presenti che riflettono l’interessamento multiorgano di questa patologia. Il documento deriva da un progetto supportato dalla Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) che tra la primavera del 2015 e la primavera del 2017 ha riunito 60 figure professionali, esperte nella distrofia miotonica … Leggi di più

LINEE GUIDA PER LA DISTROFIA MIOTONICA DI TIPO 2 (DM2)

Categoria: Malattia | 0

La Fondazione americana per le distrofie miotoniche (Myotonic Dystrophy Foundation, MDF) lo scorso anno ha coinvolto un gruppo di 66 neurologi esperti di distrofie miotoniche provenienti da Europa, Canada e America per sviluppare e scrivere delle linee guida sulla gestione e presa in carico del paziente affetto da Distrofia Miotonica di tipo 1 (http://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/un-progetto-internazionale-la-presa-carico-del-malato-miotonico/). Analogamente a quanto effettuato per la DM1, la MDF ha nuovamente reclutato 15 neurologi internazionali esperti nella cura dei pazienti affetti da Distrofia Miotonica di tipo … Leggi di più

Categoria: Convegni scientifici | 0

Dal 4 al 10 Maggio si terrà a Philadelphia (USA) il Convegno annuale dell’Accademia Americana di Neurologia (AAN-American Academy of Neurology) che vedrà la partecipazione di 15/20.000 neurologi provenienti da tutto il mondo. Il prof. Meola vi parteciperà portando i risultati del progetto di ricerca riguardante lo “Studio dei meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche “, sostenuto dalla Fondazione Malattie Miotoniche.  

Gli RNA circolari nella Distrofia Miotonica di tipo 1

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Gli RNA circolari (circRNAs) sono una nuova classe di RNA non codificanti recentemente scoperti che sono coinvolti nella regolazione dello splicing dell’RNA e nella trascrizione. Essendo essi stessi generati da un evento di splicing, i livelli di RNA circolari potrebbero essere alterati in tutte quelle patologie che portano ad una alterazione dello splicing dei geni, quali appunto si osservano nella Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). Infatti, come è noto, la DM1 è causata da un’espansione anomala della tripletta CTG … Leggi di più

Crampi notturni

Categoria: Malattia | 0

Immagina di dormire sonni tranquilli e poi improvvisamente di svegliarti con la sensazione che il muscolo del polpaccio si contrae. I crampi notturni alle gambe si verificano in molte persone, ma avere una malattia neuromuscolare può rendere più difficile o addirittura impossibile sedersi e allungare i muscoli. In che modo si può prevenire l’insorgenza di questo disturbo? Se non si riesce a farlo da soli, farsi aiutare ad estendere manualmente e molto lentamente il muscolo contratto: stare in posizione di … Leggi di più

La Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)

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La Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), comunemente detta “fecondazione artificiale”, è l’insieme delle tecniche utilizzate per aiutare il concepimento in tutte le coppie, nei casi in cui il concepimento spontaneo è impossibile o estremamente remoto e nei casi in cui altri interventi farmacologici e/o chirurgici siano inadeguati. Le linee guida della legge 40/2004, che regola la PMA in Italia, prevedono l’utilizzo in prima istanza delle opzioni terapeutiche più semplici e meno invasive. Dal 2014 la Corte Costituzionale ha fatto decadere il divieto … Leggi di più

Sonno e disturbi respiratori nella DM2

Categoria: Malattia | 0

Una delle lacune più significative nella comprensione delle distrofie miotoniche è la relativa mancanza di studi sulla storia naturale nella Distrofia Miotonica di tipo 2 . Anche se non esiste ancora una terapia per queste patologie, gli studi sono sicuramente più avanzati per quanto riguarda la DM1. È quindi molto importante studiare anche piccoli coorti di pazienti affetti da DM2, per meglio comprendere la progressione longitudinale della malattia e quindi identificare i biomarker e le misure di valutazione clinica che … Leggi di più

Un nuovo studio per la rimozione delle sequenze di RNA espanse nella Distrofia Miotonica di tipo 1

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Nonostante ad oggi non ci siano ancora farmaci o trial clinici in atto per la cura delle Distrofie Miotoniche, la ricerca verso una terapia definitiva prosegue. Negli ultimi anni la comunità scientifica internazionale ha cercato diversi metodi e approcci che potessero portare ad “eliminare” l’RNA tossico che causa la DM1. A questo proposito recentemente è stato pubblicato un lavoro sulla rivista internazionale PNAS dal titolo “Precise small-molecule cleavage of an r(CUG) repeat expansion in a myotonic dystrophy mouse model”. In … Leggi di più

Disabili e lavoro

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Nonostante il fatto che molte persone DISABILI siano in grado di lavorare, un numero significativo di loro abbandona il lavoro prematuramente per diversi motivi: reale disabilità fisica, frettolosa decisione di un datore di lavoro disinformato, valutazione non realistica del proprio stato da parte della persona stessa. Più di 2/3 delle persone COLPITE perde il lavoro nei primi 15 anni dalla diagnosi, con una maggiore incidenza nei primi 5 anni. Fattori che influenzano negativamente l’attività lavorativa delle persone DISABILI in Italia? Affaticamento … Leggi di più

Tromboembolismo come nuova manifestazione clinica e causa di morte improvvisa nei pazienti DM1

Durante il VI Congresso internazionale “Myology” che si è svolto a Bordeaux (FR) dal 25 al 28 marzo e a cui ha partecipato il prof. Meola, invitato a tenere una conferenza sulle distrofie miotoniche, sono stati presentati i risultati relativi a 15 anni del Registro Cardiaco francese che riunisce 1100 pazienti DM1. Da questo studio, relativo ad una popolazione significativa di pazienti affetti da distrofia miotonica di tipo 1, è emerso che il rischio di tromboembolismo polmonare con complicanze cardiovascolari … Leggi di più

Un nuovo lavoro sull’insulino resistenza nelle Distrofie Miotoniche

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Fra i progetti sostenuti dalla Fondazione Malattie Miotoniche e che si svolgono presso il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato, vi abbiamo già parlato di quello che si occupa di studiare i meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche. Questo progetto aveva già portato alla pubblicazione di un lavoro scientifico in cui nuovi meccanismi post recettoriali venivano per la prima volta descritti in questa patologia (http://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/linsulino-resistenza-nelle-distrofie-miotoniche). Lo studio nell’ultimo anno è proseguito e … Leggi di più

RIFINANZIATO FONDO PER L’ABBATTIMENTO DELLE BARRIERE ARCHITETTONICHE

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Dopo quindici anni di finanziamento zero, è stato ora rifinanziato il fondo per l’abbattimento delle barriere architettonico, previsto dalla legge 13 del 9 gennaio 1989, contenente“Disposizioni per favorire il superamento e l’eliminazione delle barriere architettoniche negli edifici privati”. Tale rifinanziamento, voluto dal Governo, è stato inserito nel Fondo Investimenti della Legge di Bilancio 2017. Come sancito nella Conferenza Unificata del 15 febbraio scorso, il fondo ricostituito conterà su 180 milioni di euro per i prossimi 4 anni, ripartito alle singole regioni italiane, le quali ripartiranno … Leggi di più

Un lavoro sui pazienti pediatrici affetti da DM1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

La Distrofia Miotonica di tipo 1 ha fenotipi molto variabili, che spaziano dal neonato all’adulto. Nonostante questa patologia sia stata ben descritta nell’adulto, i dati riguardanti i bambini sono molto scarsi allontanando dalla piena comprensione della patologia. A questo scopo, è stato recentemente pubblicato un lavoro basato sul registro francese delle distrofie miotoniche in cui sono stati analizzati i dati riguardanti 314 minori affetti da DM1. Questo lavoro, dal titolo “A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 … Leggi di più

SCREENING DELLA TIROIDE NELLA DISTROFIA MIOTONICA DI TIPO 1

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  Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire la muscolatura con miotonia e debolezza muscolare, possono portare anche ad alterazioni endocrine, quali insulino resistenza, diabete e malattie a carico della tiroide. La tiroide è una ghiandola situata nella regione anteriore del collo alla base della gola che svolge ruoli estremamente importanti, influenzando lo sviluppo scheletrico e cerebrale, regolando il metabolismo corporeo e lo sviluppo di pelle, peli e organi genitali. Recentemente è stato pubblicato un lavoro condotto … Leggi di più

Approvata la commercializzazione della Mexiletina

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L’EMA, Agenzia Europea del Farmaco, ha approvato la commercializzazione della mexiletina con il nome di NaMuscla per i pazienti affetti da miotonia non distrofica (miotonia congenita di Thomsen o di Becker da canalopatia del cloro; paramiotonia congenita; miotonia aggravata dal potassio da canalopatia del sodio). La tappa successiva sarà l’autorizzazione del nuovo farmaco da parte dell’AIFA, Agenzia Italiana del Farmaco. Per il momento lo stesso farmaco non è stato approvato per le distrofie miotoniche nella quali la compromissione cardiaca ne impedisce … Leggi di più

Approvazione da parte dell’EMA della mexiletina per le miotonie non distrofiche

Categoria: Malattia | 0

L’EMA, Agenzia Europea del Farmaco, ha approvato la commercializzazione della mexiletina con il nome di NaMuscla per i pazienti affetti da miotonia non distrofica (miotonia congenita di Thomsen o di Becker da canalopatia del cloro; paramiotonia congenita; miotonia aggravata dal potassio da canalopatia del sodio). La tappa successiva sarà l’autorizzazione del nuovo farmaco da parte dell’AIFA, Agenzia Italiana del Farmaco. Per il momento lo stesso farmaco non è stato approvato per le distrofie miotoniche nella quali la compromissione cardiaca ne … Leggi di più

Presidi regionali per la malattie rare

Categoria: Malattia | 0

In quasi tutte le Regioni italiane sono presenti presidi e riferimenti per le malattie rare. Per conoscere quanto è presente nella propria regione guardate il link http://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/malattie-rare-riferimenti-per-regione/ Nel sito relativo a ogni regione è anche possibile verificare se sono presenti strutture/ambulatori/centri in cui vi è l’esenzione per le distrofie miotoniche (codice RFG090) e per le paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche (codice RFG100).

Parcheggi per disabili

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Chi parcheggia la propria macchina nel posto assegnato al singolo utente disabile commette un reato penale. Questo è quanto ha stabilito recentemente la Corte di Cassazione. La sentenza nasce dopo il ricorso di un imputato ritenuto colpevole di aver parcheggiato la propria macchina in uno spazio riservato a una disabile affetta da gravi patologie. La sentenza sottolinea che nel caso la violazione fosse stata fatta in un parcheggio generico per disabili, la violazione sarebbe stata dell’art. 158 comma 2 del codice della strada, il che significa, in altre … Leggi di più

Cosa sono le malattie rare?

Categoria: Malattia | 0

Sono malattie spesso fatali o invalidanti e rappresentano il 10% delle patologie che affliggono l’umanità. Attualmente il loro numero è stimato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità intorno a 6.000. Naturalmente questa stima dipende anche dall’accuratezza della definizione di malattia. Le malattie rare possono presentarsi già dalla nascita o dall’infanzia come nel caso della forma congenita, infantile e giovanile della Distrofia Miotonica di tipo 1 oppure come accade in più del 50% delle malattie rare comparire nell’età adulta o senile come nella … Leggi di più

La nuova App Sala Blu per i servizi ai viaggiatori con disabilità

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Le persone con disabilità e a ridotta mobilità che intendono viaggiare in treno possono usufruire dei servizi di assistenza dedicati: quelli delle Sale Blu di Trenitalia, che sono presenti in 14 principali stazioni del circuito Rete Ferroviaria Italiana (Gruppo FS Italiane). Da qualche giorno gli utenti possono inoltre contare su uno strumenti in più: è stata infatti presentata nei giorni scorsi la nuova app SalaBlu+. LA NUOVA APP – La nuova app, scaricabile dagli store Android e iOS, consente di richiedere assistenza direttamente tramite smartphone per una delle oltre 300 stazioni gestite dal servizio … Leggi di più

La debolezza muscolare nelle forme infantili e giovanili della DM1

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Questi i sintomi più comuni: • Sviluppo motorio normale o leggermente ritardato. • Problemi muscolari del viso e del collo, ma in genere non associati all’aspetto del viso che caratterizza la forma congenita. • Piede cadente (debolezza dei muscoli dorso flessori del piede) con andatura “steffante” con trascinamento della punta del piede; conseguenti difficoltà nell’equilibrio e nella deambulazione e predisposizione a facili cadute. • Debolezza dei muscoli del polpaccio, che causano difficoltà nel saltare, stare in punta di piedi e … Leggi di più

Un nuovo lavoro verso la terapia mutazione-specifica nelle canalopatie

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Le canalopatie sono malattie miotoniche non distrofiche ereditarie causate da alterazioni a carico dei canali ionici muscolari. Nelle canalopatie muscolari una mutazione del DNA porta alla formazione di un canale ionico alterato che porta all’alterazione del funzionamento della cellula muscolare che si esprime con paralisi periodiche (eccitabilità elettrica diminuita) o fenomeni miotonici (eccitabilità elettrica aumentata). Ad oggi, nonostante una cura definitiva per le malattie miotoniche non sia ancora presente, il fenomeno miotonico può essere trattato con l’utilizzo di alcuni farmaci. … Leggi di più

Giornata Mondiale Malattie Rare

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Il 28 febbraio 2019 verrà celebrata in tutto il mondo la Giornata delle Malattie Rare. Come ogni anno le persone affette da una malattia rara e le loro famiglie, le associazioni dei pazienti, i politici, i prestatori di cure, i medici, i ricercatori e i rappresentanti dell’industria, si riuniranno per sensibilizzare l’opinione pubblica. Ci sono oltre 6000 malattie rare, 30 milioni di persone che ne soffrono in Europa e 300 milioni nel mondo, ma per molte di queste malattie non ci sono cure. La … Leggi di più

Le alterazioni cardiovascolari nella DM2

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

In molte malattie neuromuscolari, come nelle Distrofie Miotoniche, le alterazioni cardiache sono la principale causa di morte nei pazienti che ne sono affetti. E’ infatti ormai universalmente accettato che nella Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1), la morte cardiaca improvvisa è la principale causa di morte. Ma cosa si sa sulla Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2)? Ad oggi gli studi volti all’identificazione del rischio cardiovascolare nei pazienti DM2 sono ancora molto pochi, rendendolo un argomento ancora inesplorato. La DM2, … Leggi di più

Vacanze invernali per tutti

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Sono diverse le associazioni che propongono attività sulla neve per persone disabili: si va dai corsi di sci, a quelli di snowboard o alle escursioni, arrampicate e ciaspolate. In Trentino la scuola Scie di Passione organizza a Folgaria dei corsi di monosci e dualsci, adatti ad ogni tipo di limitazione fisica e disabilità. È possibile anche praticare lo snowboard e lo sci di fondo per chi preferisce immergersi nel silenzio dei boschi. Anche le montagne del Piemonte diventano accessibili a tutti, grazie alle attività offerte da Freewhite, una onlus di Sestriere che … Leggi di più

La disfagia

Categoria: Malattia | 0

La disfagia è un sintomo che interessa non solo la distrofia miotonica di tipo 1 ma anche molte altre malattie quali la sclerosi multipla, le paralisi cerebrali, il morbo di Parkinson, l’ictus. La disfagia può portare a carenze nutrizionali. L’Associazione dietetica americana ha pubblicato un opuscolo con suggerimenti e pratiche alimentari per coloro che soffrono di questo problema. Alimenti consigliati e sconsigliati Si possono individuare tre livelli rispetto alla consistenza del cibo: Livello 1: consistenza “passato”. I cibi si presentano … Leggi di più

I trial clinici

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Ad oggi, non esiste una cura per le malattie miotoniche. Negli ultimi anni alcune case farmaceutiche hanno però iniziato trial clinici con nuove molecole che possano portare alla cura di queste patologie. Ma cosa è un trial clinico? E quando e in che condizioni una casa farmaceutica decide di poter iniziare a eseguirne uno? Una casa farmaceutica decide di iniziare un trial clinico con una molecola (un potenziale farmaco) quando questa si è dimostrata efficace durante la sperimentazione preclinica. Questa … Leggi di più

Barriere architettoniche: regole e agevolazioni per ascensori, montascale e rampe

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L’installazione di ascensori interni, montacarichi, servoscala e rampe che contribuiscono all’abbattimento delle barriere architettoniche rientrano tra i lavori di edilizia libera, quindi non richiedono autorizzazioni. Con il termine “Edilizia libera” il decreto legislativo n. 222 del 2016 (detto decreto Scia 2) definisce quali interventi sono esonerati dalla Cil (Comunicazione di inizio lavori), tra i quali vengono ricompresi quelli di manutenzione ordinaria e di abbattimento delle barriere architettoniche. Gli interventi che possono essere eseguiti senza richiedere autorizzazioni (nel rispetto comunque delle prescrizioni degli strumenti urbanistici comunali e di tutte le normative di settore aventi … Leggi di più

Il dolore nella DM2

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Uno dei maggiori problemi che incontrano le persone con distrofia miotonica di tipo 2 è il dolore. Questo può essere presente nel collo, nella schiena, nelle spalle, nei flessori dell’anca e negli arti inferiori. L’assunzione delle statine è controindicata perché può accentuarlo. Purtroppo ad oggi non si conoscono le cause di questo grave disturbo e si può solo mitigarne l’insorgenza e la gravità attraverso la somministrazione controllata di farmaci (antidolorifici convenzionali, oppioidi sotto controllo medico), massaggi, sedute di chiropratica.

Gli effetti dell’esercizio fisico nella Distrofia Miotonica di tipo 1

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La Distrofia miotonica di tipo 1 è la seconda distrofia muscolare più diffusa nella popolazione generale e quella più prevalente nell’adulto, ed è caratterizzata da vari sintomi fra cui debolezza muscolare, atrofia e miotonia. Recenti studi effettuati su coorti di pazienti DM1 hanno dimostrato chiaramente che l’esercizio fisico può portare ad un modesto ma significativo beneficio fisiologico. Infatti, in questi pazienti l’esercizio fisico è sicuro e porta benefici a livello di forza e funzione muscolare. Tuttavia, i meccanismi molecolari dell’adattamento … Leggi di più