Il Prof. Meola ha pubblicato recentemente sulla rivista internazionale “Acta Myologica 2020;39:222-234” un aggiornamento sulla distrofia miotonica di tipo 2, mettendo in risalto similitudini e differenze con la DM1 dal punto di vista genetico, biomolecolare, clinico e di presa in carico del malato. Al link 2020_ACTA MYOLOGICA_DM2 è possibile leggere l’articolo in estenso
Tripletta CTG e gradi di espansione E1, E2, E3 nella distrofia miotonica di tipo 1
Le sigle E1, E2 ed E3 indicano le tre categorie di espansione della tripletta CTG nel test genetico per la DM1. Spieghiamo come si leggono nel referto e cosa è possibile dedurre sulla gravità della malattia.
29/06/2026
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