Progetti di Ricerca in corso
Distrofie Miotoniche: Breve introduzione
Le distrofie miotoniche sono patologie ereditarie a trasmissione autosomica dominante ad espressione multisistemica caratterizzate da una perdita di forza progressiva causata da una degenerazione delle cellule muscolari (distrofia) associata ad una rigidità muscolare con difficoltà nel rilasciamento muscolare (miotonia).
Un aspetto molto importante che caratterizza queste patologie è la compromissione cerebrale nelle diverse forme della DM1 ed in particolare nella forma congenita (CDM).
Titolo del progetto
“Presa in carico” dei pazienti affetti da Distrofie Miotoniche, valutandone gli aspetti neuromuscolari, respiratori, cardiologici, logopedici, nutrizionali, con ricoveri di degenza ordinaria (6-7 giorni) o in regime di Day Hospital (1 giorno).
Centro di Ricerca
IRCCS “Eugenio Medea” La Nostra Famiglia di Bosisio Parini (Lc).
Tipologia di finanziamento
Collaborazione clinico-scientifica
Valutare il paziente con un approccio “olistico”, omnicomprensivo, che indaghi non solo l’aspetto neuromuscolare ma anche le patologie multiorgano da cui sono affetti i malati con DM, per migliorare la loro qualità di vita.
Con il fine di iniziare a definire al meglio la popolazione di soggetti affetti da DM1 seguita presso l’IRCCS MEDEA, sono stati raccolti i dati di 20 anni di storia naturale di malattia di una popolazione di 92 soggetti affetti dalle diverse forme di DM1 e presentati in occasione del congresso dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM), tenutosi a Matera nell’ottobre 2022, con un poster che è stato premiato come miglior poster del Congresso.
Cima R, Diella E, Delle Fave M, Lo Mauro A, Recla M, Meola G, D’Angelo MG. Twenty years of natural history of myotonic dystrophy type 1” XXII Congresso Nazionale AIM – 19-21 ottobre 2022 – Matera.
Poster_AIM_2022_EMEDEA-FMM
Titolo del progetto
Focalizzazione degli aspetti cognitivi e neuropsicologici nella forma congenita e infantile della DM1 (CDM)
Centro di Ricerca
IRCCS “Eugenio Medea” La Nostra Famiglia di Bosisio Parini (Lc).
Tipologia di finanziamento
Assegno di ricerca
Durata progetto
24 mesi (primi 12 mesi studio neuropsicologico e clinico; se lo studio proseguirà, dal mese 13 al mese 24, studio di correlazione dei dati neuropsicologici e clinici con i dati di imaging cerebrale)
Aggiornamenti
Continuare il progetto, iniziato negli scorsi anni, sugli aspetti cognitivi e neuropsicologici del pazienti affetti da DM1 e DM2, raccogliendo dati strutturati in ambito neuropsicologico, clinico neuroradiologico e neuroriabilitativo di bambini/infanti affetti da distrofia miotonica congenita e infantile, focalizzando la forma congenita della DM1, che non è stata indagata precedentemente.
Pubblicazioni
Callus E, Bertoldo EG, Beretta M, Boveri S, Cardani R, Fossati B, Brigonzi E, Meola G. Neurophychological and psychological functioning aspects in myotonic dystrophy type 1 patients in Italy. Front Neurol, 2018;19:1-17.
