Progetti di Ricerca in corso
Distrofie Miotoniche: Breve introduzione
Le distrofie miotoniche sono patologie ereditarie a trasmissione autosomica dominante ad espressione multisistemica caratterizzate da una perdita di forza progressiva causata da una degenerazione delle cellule muscolari (distrofia) associata ad una rigidità muscolare con difficoltà nel rilasciamento muscolare (miotonia).
Un aspetto molto importante che caratterizza queste patologie è la compromissione cerebrale nelle diverse forme della DM1 ed in particolare nella forma congenita (CDM).
Titolo del progetto
“Presa in carico” dei pazienti affetti da Distrofie Miotoniche, valutandone gli aspetti neuromuscolari, respiratori, cardiologici, logopedici, nutrizionali, con ricoveri di degenza ordinaria (6-7 giorni) o in regime di Day Hospital (1 giorno).
Centro di Ricerca
IRCCS “Eugenio Medea” La Nostra Famiglia di Bosisio Parini (Lc).
Tipologia di finanziamento
Collaborazione clinico-scientifica
Obiettivi del progetto
Valutare il paziente con un approccio “olistico”, omnicomprensivo, che indaghi non solo l’aspetto neuromuscolare ma anche le patologie multiorgano da cui sono affetti i malati con DM, per migliorare la loro qualità di vita.
Pubblicazioni
In fase di elaborazione
Titolo del progetto
Focalizzazione degli aspetti cognitivi e neuropsicologici nella forma congenita della DM1 (CDM)
Centro di Ricerca
IRCCS “Eugenio Medea” La Nostra Famiglia di Bosisio Parini (Lc).
Tipologia di finanziamento
Assegno di ricerca
Obiettivi del progetto
Continuare il progetto, iniziato negli scorsi anni, sugli aspetti cognitivi e neuropsicologici del pazienti affetti da DM1 e DM2, focalizzando la forma congenita della DM1, che non è stata indagata precedentemente.
Pubblicazioni
Callus E, Bertoldo EG, Beretta M, Boveri S, Cardani R, Fossati B, Brigonzi E, Meola G. Neurophychological and psychological functioning aspects in myotonic dystrophy type 1 patients in Italy. Front Neurol, 2018;19:1-17.
