Progetti di Ricerca in corso

Distrofie Miotoniche: Breve introduzione

Le distrofie miotoniche sono patologie ereditarie a trasmissione autosomica dominante ad espressione multisistemica caratterizzate da una perdita di forza progressiva causata da una degenerazione delle cellule muscolari (distrofia) associata ad una rigidità muscolare con difficoltà nel rilasciamento muscolare (miotonia).

Un aspetto molto importante che caratterizza queste patologie è la compromissione cerebrale nelle diverse forme della DM1 ed in particolare nella forma congenita (CDM).

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Titolo del progetto

“Presa in carico” dei pazienti affetti da Distrofie Miotoniche, valutandone gli aspetti neuromuscolari, respiratori, cardiologici, logopedici, nutrizionali, con ricoveri di degenza ordinaria (6-7 giorni) o in regime di Day Hospital (1 giorno).

Centro di Ricerca

IRCCS “Eugenio Medea” La Nostra Famiglia di Bosisio Parini (Lc).

Tipologia di finanziamento

Collaborazione clinico-scientifica

Obiettivi del progetto

Valutare il paziente con un approccio “olistico”, omnicomprensivo, che indaghi non solo l’aspetto neuromuscolare ma anche le patologie multiorgano da cui sono affetti i malati con DM, per migliorare la loro qualità di vita.

Pubblicazioni

In fase di elaborazione

Titolo del progetto

Focalizzazione degli aspetti cognitivi e neuropsicologici nella forma congenita della DM1 (CDM)

Centro di Ricerca

IRCCS “Eugenio Medea” La Nostra Famiglia di Bosisio Parini (Lc). 

Tipologia di finanziamento

Assegno di ricerca

Obiettivi del progetto

Continuare il progetto, iniziato negli scorsi anni, sugli aspetti cognitivi e neuropsicologici del pazienti affetti da DM1 e DM2, focalizzando la forma congenita della DM1, che non è stata indagata precedentemente.

Pubblicazioni

Callus E, Bertoldo EG, Beretta M, Boveri S, Cardani R, Fossati B, Brigonzi E, Meola G. Neurophychological and psychological functioning aspects in myotonic dystrophy type 1 patients in Italy. Front Neurol, 2018;19:1-17.

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