Progetti di Ricerca in corso
Distrofie Miotoniche: Breve introduzione
Le distrofie miotoniche sono patologie ereditarie a trasmissione autosomica dominante ad espressione multisistemica caratterizzate da una perdita di forza progressiva causata da una degenerazione delle cellule muscolari (distrofia) associata ad una rigidità muscolare con difficoltà nel rilasciamento muscolare (miotonia).
Un aspetto molto importante che caratterizza queste patologie è la compromissione cerebrale nelle diverse forme della DM1 ed in particolare nella forma congenita (CDM).
Titolo del progetto
Deregolazione e funzione della metilazione dell'RNA e degli RNA circolari nella Distrofia Miotonica di tipo 1
Centro di Ricerca
Laboratorio di Cardiologia Molecolare IRCCS Policlinico San Donato
Tipologia di finanziamento
Data la notevole deregolazione dello splicing e la sovra regolazione globale dei circRNAs abbiamo ipotizzato un coinvolgimento dei regolatori di m6A e che i circRNAs modificati da m6A possano svolgere ruoli essenziali nei meccanismi patologici di DM1, rappresentando potenziali bersagli terapeutici. Obiettivi specifici che intendiamo perseguire sono:
- l’identificazione di fattori chiave deregolati, coinvolti nel meccanismo di metilazione di m6A (writers, erasers, and readers) nei muscoli scheletrici DM1;
- rilevare i circRNAs modificati da m6A e determinare gli effetti delle modifiche di m6A sui livelli di circRNAs in DM1;
- valutare se il livello di m6A e dei circRNAs modificati da m6A siano correlati ai parametri clinici e valutarne il potenziale ruolo quali biomarcatori di DM1.
Poster Fabio Martelli, PhD
Titolo del progetto
“Presa in carico” dei pazienti affetti da Distrofie Miotoniche, valutandone gli aspetti neuromuscolari, respiratori, cardiologici, logopedici, nutrizionali, con ricoveri di degenza ordinaria (6-7 giorni) o in regime di Day Hospital (1 giorno).
Centro di Ricerca
IRCCS “Eugenio Medea” La Nostra Famiglia di Bosisio Parini (Lc).
Tipologia di finanziamento
Collaborazione clinico-scientifica
Valutare il paziente con un approccio “olistico”, omnicomprensivo, che indaghi non solo l’aspetto neuromuscolare ma anche le patologie multiorgano da cui sono affetti i malati con DM, per migliorare la loro qualità di vita.
Con il fine di iniziare a definire al meglio la popolazione di soggetti affetti da DM1 seguita presso l’IRCCS MEDEA, sono stati raccolti i dati di 20 anni di storia naturale di malattia di una popolazione di 92 soggetti affetti dalle diverse forme di DM1 e presentati in occasione del congresso dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM), tenutosi a Matera nell’ottobre 2022, con un poster che è stato premiato come miglior poster del Congresso.
Pubblicazioni
Cima R, Diella E, Delle Fave M, Lo Mauro A, Recla M, Meola G, D’Angelo MG. Twenty years of natural history of myotonic dystrophy type 1” XXII Congresso Nazionale AIM – 19-21 ottobre 2022 – Matera.
Poster_AIM_2022_EMEDEA-FMM
Titolo del progetto
Focalizzazione degli aspetti cognitivi e neuropsicologici nella forma congenita e infantile della DM1 (CDM)
Centro di Ricerca
IRCCS “Eugenio Medea” La Nostra Famiglia di Bosisio Parini (Lc).
Tipologia di finanziamento
Assegno di ricerca
Durata progetto
24 mesi (primi 12 mesi studio neuropsicologico e clinico; se lo studio proseguirà, dal mese 13 al mese 24, studio di correlazione dei dati neuropsicologici e clinici con i dati di imaging cerebrale)
Aggiornamenti
Continuare il progetto, iniziato negli scorsi anni, sugli aspetti cognitivi e neuropsicologici del pazienti affetti da DM1 e DM2, raccogliendo dati strutturati in ambito neuropsicologico, clinico neuroradiologico e neuroriabilitativo di bambini/infanti affetti da distrofia miotonica congenita e infantile, focalizzando la forma congenita della DM1, che non è stata indagata precedentemente.
Pubblicazioni
Callus E, Bertoldo EG, Beretta M, Boveri S, Cardani R, Fossati B, Brigonzi E, Meola G. Neurophychological and psychological functioning aspects in myotonic dystrophy type 1 patients in Italy. Front Neurol, 2018;19:1-17.
