Distrofie Miotoniche: Breve introduzione
Le distrofie miotoniche sono patologie ereditarie a trasmissione autosomica dominante ad espressione multisistemica caratterizzate da una perdita di forza progressiva causata da una degenerazione delle cellule muscolari (distrofia) associata ad una rigidità muscolare con difficoltà nel rilasciamento muscolare (miotonia).
Un aspetto molto importante che caratterizza queste patologie è la compromissione cerebrale nelle diverse forme della DM1 ed in particolare nella forma congenita (CDM).