La diagnosi per la forma congenita o infantile della Distrofia Miotonica di tipo 1 deve essere sospettata in tutti i bambini con storia familiare di DM1 e / o presentazione di uno o più dei seguenti segni e/o sintomi:
- Ptosi palpebrale e / o debolezza della muscolatura masticatoria
- Debolezza distale, principalmente dei flessori delle dita e del polso senza contratture o debolezza dei flessori del collo
- Miotonia o “rigidità” dei muscoli
- Caratteristiche autistiche o difficoltà di comunicazione sociale
- Disturbo da deficit di attenzione, ansia e altri problemi comportamentali
- Ritardo dello sviluppo e / o disabilità intellettiva
- Difficoltà di apprendimento (ad es. Dislessia, discalculia)
- Eccessiva sonnolenza diurna
- Problemi gastrointestinali: costipazione o diarrea
- Scoliosi
- Aritmia
- Recupero prolungato o arresto respiratorio a seguito di anestesia
- Caratteristiche neonatali di ipotonia, debolezza, piede torto,difficoltà respiratoria o problemi di alimentazione
In presenza di questo segni e/o sintomi si raccomanda una valutazione in un Centro Neuromuscolare Specializzato.
