Un nuovo studio sul canale del sodio muscolare nella DM2
Nel corso degli ultimi anni la Fondazione Malattie Miotoniche ha sostenuto diversi studi volti a caratterizzare i fenotipi atipici di pazienti affetti da Distrofia Miotonica. In particolare, sono stati descritti per la prima volta mutazioni sui canali ionici che portano al peggioramento della miotonia in pazienti DM2 (Canale del Cloro e Canale del Sodio). In […]
Simposio del Prof. Meola al Congresso Internazionale delle Malattie Muscolari
Domenica 8 luglio, durante il congresso internazionale delle malattie neuromuscolari (ICNMD) tenutosi a Vienna, la casa farmaceutica Lupin Neurosciences ha invitato il Prof. Giovanni Meola a organizzare e tenere un simposio sulle malattie miotonie. La Lupin è una casa farmaceutica che produce e distribuisce farmaci in tutto il mondo, che in Europa è focalizzata molto […]
Cena al Castello di Roccabianca
Il GRUPPO GIOVANI DELL’INDUSTRIA DI PARMA organizza la Festa d’estate del Gruppo giovedì 12 luglio 2018 al Castello Di Roccabianca, Roccabianca (Parma). Parte del ricavato sarà devoluto alla Fondazione Malattie Miotoniche. Il Prof. Meola e la moglie Paola parteciperanno alla cena e verrà proiettato il video “Figli di Steinert” per far conoscere ai partecipanti alcuni aspetti della vita delle […]
I microRNA nella Distrofia Miotonica di tipo1
Nel corso degli ultimi anni, la Fondazione Malattie Miotoniche ha sostenuto e finanziato molti studi volti all’identificazione di nuovi biomarcatori che possano essere utilizzati per potenziali interventi terapeutici nelle malattie miotoniche. Fra questi, la collaborazione con il gruppo del Dott. Fabio Martelli dell’IRCCS Policlinico San Donato ha portato alla pubblicazione di diversi lavori sul ruolo […]
Test genetico presintomatico (predittivo)
Il test genetico per la Distrofia Miotonica di tipo 1 o di tipo 2 troverà la mutazione indipendentemente dal fatto che il paziente possa o meno avere i sintomi ed i segni della malattia, e così può essere di grande aiuto per quei parenti sani che vogliono sapere con sicurezza se sono portatori della mutazione […]
Celebrazione in onore del Prof. Richard Moxley, grande clinico e ricercatore nel campo delle distrofie miotoniche
Venerdì 1 giugno si è tenuta presso l’Università di Rochester (NY) una giornata di celebrazione in onore del prof. Richard Moxley che si è ritirato dalla vita lavorativa attiva, clinica e di ricerca. E’ stata una giornata di tributo per una persona che negli ultimi 44 anni si è spesa con competenza, professionalità e grandissima […]
Pranzo a Cascina Cattafame ad Ospitaletto (BS), domenica 27 maggio 2018
❤❤ Vogliamo ringraziare di cuore tutti i partecipanti al pranzo di domenica 27 maggio presso Cascina Cattafame, dove opera una associazione di aiuto a ragazzi difficili. E’ stato un momento bellissimo di conoscenza, informazione, condivisione ed allegria. 🎂🍾🍷 Ringraziamo gli organizzatori: famiglie Bianchetti e Finii, la sig.ra Marilena Gervasoni e lo sponsor Franciacorta – La Valle. Complimenti per la […]
Una ricerca internazionale conferma il quadro clinico più lieve della DM2 rispetto alla DM1
La rivista Nature Communications ha pubblicato in questi giorni i risultati di una ricerca internazionale condotta dall’Università di Strasburgo a cui ha collaborato anche il prof. Meola con il supporto della Fondazione Malattie Miotoniche, individuando il meccanismo che spiega il quadro clinico più lieve della distrofia miotonica di tipo 2 rispetto a quella di tipo1. Qui […]
Super grigliata ai laghi Cronovilla di Vignale (Traversetolo), domenica 20 maggio 2018.
IL SUCCESSO DI IERI È MERITO VOSTRO!!!!! Oscar Eli e Cri non possono che ringraziarvi Grazie a Diana il mio braccio destro un lavoro meticoloso Orla “capitano” di mille battaglie…. vinte…. Massi amico di sempre Re della cantina Ghiro Andrea Luis gli uomini dal lavoro “sporco” sia sabato che domenica Ardu e Toblo “affumicati” per […]
Pranzo a Ospitaletto per la ricerca
Le famiglie Bianchetti, Fini e Marilena Gervasoniorganizzeranno domenica 27 maggio 2018 alla Cascina Gattafame ad Ospitaletto (BS) un pranzo con accompagnamento musicale: UNA OCCASIONE PER STARE INSIEME E RACCOGLIERE FONDI PER LA RICERCA, a favore della Fondazione Malattie Miotoniche. Grazie agli organizzatori.
