Il progetto dell’ IRCCS per la valutazione cognitiva e neuropsicologica

Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire i muscoli e il cuore, hanno anche importanti alterazioni a livello del sistema nervoso centrale. Diversi studi hanno infatti dimostrato che in tutte le forme di DM1 e DM2 queste alterazioni rendono le distrofie miotoniche delle malattie neurologiche a tutti gli effetti. I pazienti DM […]

I problemi di deglutizione nelle distrofie miotoniche

Molti pazienti con Distrofia Miotonica notano che mandibola e lingua si possono a volte irrigidire, causando difficoltà nel masticare e deglutire; a volte la mandibola può “uscire di sede”, ma solitamente rientra da sola. Questa rigidità nella masticazione è probabilmente dovuta alla miotonia in questi muscoli, ma è meno importante di ciò che succede nella […]

LE FRATTURE NELLA DISTROFIA MIOTONICA

Tra le complicanze che possono occorrere nei pazienti affetti da distrofie miotoniche, in modo particolare nella forma DM2, vi sono le fratture. Esse costringono i malati all’immobilità e pertanto i muscoli possono atrofizzarsi ed indebolirsi semplicemente non essendo utilizzati. Tenendo in considerazione le linee guida per l’anestesia sicura nella DM1 e DM2, la fissazione interna è consigliata in caso […]

TERAPIA GENICA PER LA DM1

  Durante il 70° Congresso dell’American Academy of Neurology che si è appena concluso a Los Angeles, il Prof. Meola ha incontrato il responsabile della Casa Farmaceutica Ionis, implicata nella sperimentazione per la terapia genetica della Distrofia Miotonica di tipo 1. E’ emerso che stanno conducendo studi in fase preclinica (su cavie animali) con un […]

Sondaggio per la Mexiletina

La Lupin, Azienda Farmaceutica svizzera, sta tentando di far registrare a livello europeo e quindi anche per l’Italia, la MEXILETINA, farmaco antimiotonico utilizzato da molti malati affetti da DM1, DM2 e da canalopatie muscolari. A supporto della richiesta all’Agenzia europea del farmaco (EMA), la Lupin ha bisogno di avere il contributo dei pazienti che utilizzano […]

Cosa si intende per C-PAP?

E’ un acronimo inglese che sta per “dispositivo per ventilazione a pressione positiva continua”. Si tratta di un apparecchio che eroga pressione positiva continua nelle vie aeree, impedendo la tendeza all’ostruzione della gola e facilitando il passaggio di aria nei polmoni mentre si sta dormendo. Può essere usato per permettere alle persone che soffrono di […]

Grigliata a ai Laghi Cronovilla di Vignale (Traversetolo-PR) a sostegno della FMM

Anche quest’anno Cristian ed Elisa organizzeranno una super grigliata domenica 20 maggio 2018 ai Laghi Cronovilla di Vignale (Traversetolo-PR). Tutto il ricavato verrà devoluto alla Fondazione Malattie Miotoniche per la ricerca. Chi abita in zona o vuole fare una gita coniugando natura e cibo, si affretti a prenotare (347.3134744); i posti disponibili sono limitati. Grazie […]

I disturbi all’ apparato gastrointestinale nelle malattie miotoniche

Il coinvolgimento del tratto gastrointestinale (GI) è una caratteristica di entrambe le forme di distrofia miotonica e può riguardare qualsiasi tratto del sistema gastrointestinale, dalla faringe allo sfintere anale. Diversi studi hanno dimostrato che le alterazioni del tratto digerente possono essere uno dei primi sintomi della patologia, tanto che fino al 28% dei pazienti ha […]

Il test cardiopolmonare nei pazienti affetti da Distrofia Miotonica

I problemi cardiaci e quelli respiratori sono alcuni dei sintomi presenti nei pazienti affetti da Distrofia Miotonica (DM1 e DM2). Nello specifico, nei pazienti DM1 le alterazioni a carico del sistema cardiocircolatorio e respiratorio rappresentano le principali cause di morte. Per questi motivi è di fondamentale importanza che tutti i pazienti DM siano sottoposti ad […]

Consigli utili per una casa adatta alle nostre esigenze

Quando una persona ha difficoltà nel movimento (uso del deambulatore, carrozzina), è importante che la casa possa essere organizzata in modo da costituire un aiuto e non un impedimento nella fruizione dei diversi locali. Ricordiamoci che ciò che va bene per un “non abile” va bene anche per chi lo è, mentre non necessariamente lo […]