Un nuovo studio sul canale del sodio muscolare nella DM2

Nel corso degli ultimi anni la Fondazione Malattie Miotoniche ha sostenuto diversi studi volti a caratterizzare i fenotipi atipici di pazienti affetti da Distrofia Miotonica. In particolare, sono stati descritti per la prima volta mutazioni sui canali ionici che portano al peggioramento della miotonia in pazienti DM2 (Canale del Cloro e Canale del Sodio).
In questo mese è stato pubblicato sulla rivista internazionale Scientific Reports, appartenente al gruppo Nature, un articolo con i risultati di uno studio svolto in collaborazione fra il laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato e l’Università degli Studi di Milano-Bicocca: “SCN4A as modifier gene in patients with myotonic dystrophy type 2”.
In questo lavoro è stata studiata una famiglia DM2 in cui per la prima volta è stata descritta un’associazione fra la mutazione DM2 e un polimorfismo sul canale del sodio muscolare SCN4A. Questa associazione porta ad un peggioramento del sintomo miotonico in un membro della famiglia, che risulta essere infatti molto più evidente rispetto agli altri membri e in generale anche rispetto a quanto si osserva nei pazienti affetti da DM2.
La mutazione del canale del sodio osservata è definita “polimorfismo” perché è presente nella popolazione generale con una prevalenza maggiore dell’1% dove è del tutto asintomatica. Tuttavia, grazie a studi di elettrofisiologia eseguiti direttamente sulle cellule muscolari del paziente, è stato osservato che la presenza di questo polimorfismo all’interno di una cellula che porta già la mutazione per la DM2 porta ad una maggiore eccitabilità della membrana delle cellule, spiegando così l’intensità del fenomeno miotonico osservato nel paziente.
I risultati ottenuti in questa famiglia confermano che lo screening dei canali ionici è da considerarsi necessario in tutti i pazienti che presentano fenotipi atipici di distrofia miotonica.
La possibilità di caratterizzare con studi elettrofisiologici le cellule muscolari dei pazienti permetterà inoltre di testare farmaci e individuare una terapia farmacologica specifica che porterà ad un miglioramento della qualità di vita delle persone affette da queste patologie.
Se vuoi leggere il testo completo dell’articolo segui questo link: https://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/wp-content/uploads/2018/07/2018_Sci-Rep_SCN4A-DM2.pdf