Si è recentemente svolto a Stresa dal 26 al 28 settembre 2025, il 26° Incontro Annuale del Neuromuscular Study Group (NMSG), un importante momento di confronto che ha visto la partecipazione di clinici e ricercatori americani, inglesi ed italiani.
La FMM ETS, attraverso la Dott.ssa Abati ed il Prof. Meola, ha presentato un poster sulla trascrittomica del siero (analisi delle proteine) in un’ampia coorte di pazienti DM1 con interessanti risultati riguardanti la presenza di processi infiammatori e di segnali cellulari, che se confermati in un maggior numero di pazienti, potrebbero rappresentare un ottimo biomarcatore della DM1.
Nell’ambito delle malattie miotoniche, il congresso ha offerto ulteriori contributi significativi.
Particolarmente rilevante è stato il poster presentato dal gruppo inglese di Londra del Prof. M. Hanna, che ha documentato i risultati di uno studio su 120 pazienti del Regno Unito affetti da Miotonia Non Distrofica (NDM) con canalopatia del sodio e del cloro. La ricerca ha dimostrato come la somministrazione di farmaci antimiotonici quali la Mexiletina e la Lamotrigina abbia prodotto una positiva risposta al controllo della miotonia per entrambi i trattamenti .
Lo studio ha inoltre fornito indicazioni preziose sulle modalità di utilizzo personalizzato dei farmaci in funzione dello stato cardiaco e della compliance del paziente, rappresentando un importante passo avanti nella gestione terapeutica di questa patologia.
Di grande interesse è stata anche la relazione del Prof. Chad Heatwole dell’Università di Rochester (NY-USA), che ha affrontato un tema cruciale per il futuro della ricerca: le sfide regolatorie che i farmaci oggetto di sperimentazioni di terapia genica, come quelle per la DM1, devono oggi affrontare per ottenere l’autorizzazione dall’Agenzia Regolatrice Americana (FDA). La sua analisi ha fornito spunti essenziali per comprendere e navigare al meglio le diverse fasi della sperimentazione, sia a livello preclinico che successivamente sull’uomo, contribuendo a delineare strategie più efficaci per accelerare il percorso verso nuove terapie.
