La ricerca di base per la Distrofia Miotonica di tipo 1 va avanti

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La Fondazione Malattie Miotoniche in collaborazione con il CNR di Roma ha già intrapreso il percorso di ricerca per creare una nuova strategia terapeutica: attraverso un nuova metodica genetica (Crispr/Cas9), agendo sulle cellule muscolari derivanti dalle biopsie muscolari dei pazienti affetti da DM1 è stato possibile correggerne il DNA con un netto miglioramento del fenotipo. I risultati della ricerca, che hanno confermato la correttezza del percorso e quindi possono essere la base per trial clinici futuri, sono stati pubblicati nel 2017 sulla rivista Molecular Theraphy. Nuclec Acid “CRISPR/Cas9-Mediated Deletion of CTG Expansions Recovers Normal Phenotype in Myogenic Cells Derived from Myotonic Dystrophy 1 Patients”.